5 вересня 2015 року

Публічна інформація
Наказ від 31.12.2003 № 641/84 "Про удосконалення медико-генетичної допомоги в Україні"

Версія для друку

Статус: Чинний
МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я УКРАЇНИ НАЦІОНАЛЬНА АКАДЕМІЯ МЕДИЧНИХ НАУК УКРАЇНИ
НАКАЗ
31.12.2003 N 641/84
м.Київ
Про удосконалення медико-генетичної допомоги в Україні

Проведена за останнє десятиріччя реорганізація медико-генетичної служби в Україні сприяла поліпшенню допомоги хворим зі спадковою патологією. Розробка молекулярно-діагностичних технологій підвищила можливість ранньої, доклінічної діагностики спадкової патології, а також хвороб зі спадковою схильністю.

Проте сучасний стан надання медико-генетичної допомоги потребує реформування організаційної структури медико-генетичної служби, активного впровадження сучасних діагностичних, лікувальних та профілактичних технологій, а також наукових досягнень медичної генетики та молекулярної біології, спрямованих на поліпшення здоров'я населення.

З метою удосконалення системи надання медико-генетичної допомоги наказуємо:

1. Затвердити:

1.1. Методичні рекомендації щодо організації надання медико-генетичної допомоги (додаються).

1.2. Перелік спеціалізованих медико-генетичних центрів за напрямками спеціалізації (додається).

1.3. Примірне положення про міжрайонний медико-генетичний кабінет/консультацію (додається).

1.4. Примірне положення про обласний медико-генетичний центр/консультацію (додається).

1.5. Примірне положення про спеціалізований медико-генетичний центр (додається).

1.6. Примірне положення про завідуючого медико-генетичним центром/консультацією (додається).

1.7. Примірне положення про лікаря-генетика (додається).

1.8. Примірне положення про лікаря-лаборанта-генетика (додається).

1.9. Примірне положення про фельдшера-лаборанта медико-генетичної/ого консультації/центру (додається).

1.10. Нормативи надання медико-генетичної допомоги.

2. Міністру охорони здоров'я Автономної Республіки Крим, начальникам управлінь охорони здоров'я обласних, Севастопольської і Головного управління охорони здоров'я та медичного забезпечення Київської міських державних адміністрацій:

2.1. Забезпечити виконання цього наказу, визначивши пріоритетні заходи щодо поліпшення фінансування та матеріально-технічного забезпечення медико-генетичної служби.

Постійно 


2.2. Розробити та затвердити локальні положення про структурні підрозділи та посадові інструкції відповідно до затверджених цим наказом примірних положень.

До 01.04.2004 р. 


2.3. Привести матеріально-технічний стан і кадрове забезпечення закладів медико-генетичної служби у відповідність до вимог діючих нормативів.

Починаючи з 2004 р. 


2.4. Організувати тиражування цього наказу та довести його положення до відома підпорядкованих лікувально-профілактичних закладів.

Починаючи з 2004 р. 


2.5. Забезпечити постійне проведення масового скринінгу новонароджених щодо виявлення моногенних захворювань (фенілкетонурія, вроджений гіпотиреоз).

Постійно 


2.6. Впровадити систему організації надання спеціалізованої за напрямками медико-генетичної допомоги населенню.

Починаючи з 2004 р. 


2.7. Вжити заходів щодо підвищення доступності населення до надання лікувально-діагностичної допомоги з питань репродуктивного здоров'я, пренатальної діагностики, медико-генетичного консультування, планування сім'ї.

Постійно 


2.8. Забезпечити своєчасне систематичне підвищення кваліфікації спеціалістів та фахівців з питань медико-генетичної допомоги.

Постійно 


3. Управлінню організації медичної допомоги дітям і матерям (Моісеєнко Р. О.):

3.1. Організувати проведення науково-практичних конференцій з питань профілактики генетичної патології, діагностики та лікування генетичних захворювань.

Щорічно 


3.2. Здійснювати періодичні перевірки областей щодо виконання цього наказу, результати заслуховувати на колегіях, апаратних нарадах.

Постійно 


4. Управлінню освіти та науки (Волосовець О. П.) забезпечити підвищення кваліфікації лікарів-акушерів-гінекологів, педіатрів, неонатологів, онкологів з питань медичної та лабораторної генетики в закладах післядипломної освіти відповідно до заявок закладів охорони здоров'я.

Постійно 


6. Вважати таким, що втратив чинність, наказ МОЗ України: від 14.04.93 N 77 "Про стан та заходи подальшого розвитку медико-генетичної допомоги в Україні".

7. Контроль за виконанням цього наказу покласти на заступника Міністра Орду О. М.

 

В. о. Міністра
охорони здоров'я України 

 
В. В. Загородній 

Президент
Академії медичних наук України 

 
О. Ф. Возіанов 


 

ЗАТВЕРДЖЕНО
наказом Міністерства охорони здоров'я та Академії медичних наук України
від 31 грудня 2003 р. N 641/84 


МЕТОДИЧНІ РЕКОМЕНДАЦІЇ
ЩОДО ОРГАНІЗАЦІЇ НАДАННЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНОЇ ДОПОМОГИ

1. Загальні положення

1.1. Медико-генетична допомога населенню України надається спеціалістами міжрайонних медико-генетичних кабінетів/консультацій (ММГК), медико-генетичних консультацій центрів планування сім'ї та репродукції людини, обласних медико-генетичних центрів/консультацій (ОМГЦ), спеціалізованих медико-генетичних центрів (СМГЦ), інститутів АМН України.

1.2. У зв'язку з необхідністю повного і своєчасного виявлення осіб (сімей), що потребують медико-генетичної допомоги, та актуальністю первинної профілактики вродженої та спадкової патології медико-генетична служба здійснює свою роботу у тісному контакті з акушерсько-гінекологічною, неонатологічною, педіатричною, терапевтичною та іншими службами.

1.3. Медико-генетична допомога населенню включає: заходи щодо своєчасного виявлення осіб з вродженою та спадковою патологією, у тому числі пренатально; проведення верифікації генетичного діагнозу з використанням сучасних методів діагностики, лікування спадкової патології; медико-генетичне консультування осіб/сімей з розрахунком генетичного ризику виникнення вродженої та спадкової патології; профілактику вродженої та спадкової патології; пропаганду знань з питань медичної генетики серед лікарів різного фаху та населення.

1.4. Штатні посади та розрахунки витрат робочого часу медичного персоналу закладів медико-генетичної служби встановлюються згідно з чинними штатними нормативами (наказ МОЗ України від 23.02.2000 N 33 "Про штатні нормативи та типові штати закладів охорони здоров'я").

1.5. Координацію організаційно-методологічної діяльності медико-генетичної служби здійснює головний спеціаліст МОЗ України з медичної генетики.

1.6. Медико-генетична допомога здійснюється відповідно до Нормативів надання медико-генетичної допомоги, затверджених цим наказом, а також рівнів надання медико-генетичної допомоги населенню (додаток 1).

1.7. У медико-генетичні заклади пацієнти звертаються за направленням лікарів різного фаху, лікарів-генетиків, за самозверненням, а також скеровуються спеціалістами після виявлення патології при виконанні скринінгових програм.

1.8. З метою виключення дублювання лікувально-профілактичними закладами різного рівня обліку випадків захворюваності на спадкову та вроджену патологію реєстрація вперше в житті встановленого діагнозу вродженої та спадкової патології здійснюється виключно у закладах охорони здоров'я загального профілю за місцем проживання пацієнта згідно з шифром МКХ-10 (форма 025-2/0) після отримання заключного діагнозу, встановленого у медико-генетичному закладі.

Облік осіб, які пройшли консультування, обстеження та лікування у ММГК, ОМГЦ та СМГЦ, здійснюється шляхом реєстрації їх у відповідних журналах за затвердженими формами.

1.9. Диспансерний нагляд хворих на генетичну патологію здійснюється у ММГК за регіональним принципом згідно з Нормативами надання медико-генетичної допомоги, затвердженими цим наказом, у встановленому порядку з дотриманням наступності у роботі між медико-генетичними закладами всіх рівнів.

2. Організація виявлення осіб з підозрою на спадкову і вроджену патологію і встановлення генетичного діагнозу

2.1. Виявлення осіб з підозрою на спадкову і вроджену патологію здійснюється переважно у первинних закладах медико-санітарної допомоги лікарями загального профілю та фахівцями різних спеціальностей.

2.2. Підставою для направлення в медико-генетичні заклади різного рівня є спадковий характер захворювання у пацієнта, а також:

2.2.1. Наявність патології або відхилень у здоров'ї пацієнта:

- ізольованих або множинних вроджених вад розвитку;

- стигм дизембріогенезу;

- незвичних запаху, виду, характеру фізіологічних відправлень;

- нетипових для національності пацієнта рис обличчя;

- затримки або випередження фізичного, розумового та статевого розвитку;

- негармонійного розвитку;

- незвичної поведінки, в тому числі автоагресії, аутизму, летаргії тощо;

- труднощів у навчанні в цілому та з окремих предметів;

- типових для певної спадкової патології симптомів;

- незвичних реакцій на дію окремих факторів, у тому числі ліків;

- судом, резистентних до терапії (після виключення причин негенетичного характеру);

- хронічного, прогредієнтного характеру перебігу захворювання із відсутністю ефекту від лікування;

- неплідності та невиношування вагітності (після виключення гінекологічних факторів);

- мертвонароджень та повторного спонтанного переривання вагітності невиясненої етіології;

- первинної аменореї (після виключення гінекологічних факторів).

2.2.2. Наявність патології або відхилень у здоров'ї в родинах пацієнтів:

- випадків спадкових захворювань із підтвердженим генетичним діагнозом;

- вроджених вад розвитку як множинних, так і ізольованих;

- онкологічних захворювань будь-якої локалізації;

- випадків непліддя та репродуктивних втрат у родичів першого і другого ступенів спорідненості;

- кровноспорідненого шлюбу.

2.2.3. Вагітні із групи підвищеного генетичного ризику згідно з переліком показань до направлення на медико-генетичне консультування (додаток 2), затвердженого наказом МОЗ України від 28.12.2002 р. N 503 (див. окремо в базі). 

2.3. Пацієнти, що відносяться до будь-якої з перерахованих вище категорій, направляються до ММГК чи ОМГЦ за регіональним принципом. Для підвищення ефективності надання медико-генетичної допомоги пацієнту видається:

- направлення лікаря, що запідозрив наявність вродженої чи спадкової патології;

- витяг із історії розвитку дитини чи амбулаторної карти дорослого;

- витяг із протоколу розтину або уточнене патолого-анатомічне заключення у випадку смерті родича.

2.4. Виявлення випадків вродженої та спадкової патології серед живо- і мертвонароджених забезпечує пологовий стаціонар. Лікар-неонатолог пологового стаціонару заповнює повідомлення на дитину з вродженими вадами розвитку за формою, наведеною у додатку 3. Повідомлення про народження дитини з вадами реєструється у журналі запису пологів акушерського стаціонару (ф. 010/о) і передається до медико-генетичних закладів системи охорони здоров'я за місцем проживання пацієнта для організації заходів щодо підтвердження діагнозу. Лікарі-педіатри дитячих поліклінік заповнюють таке ж повідомлення у разі відсутності відмітки про відправку повідомлення в обмінній картці, лікар-патологоанатом - у випадку вперше виявлених вроджених вад під час здійснення розтину тіла дитини.

2.5. Кожен випадок вродженої аномалії у встановленому порядку верифікується лікарем-генетиком у ММГК або ОМГЦ, що потребує видачі направлення до лікаря-генетика матері новонародженого з вродженою аномалією під час виписки із пологового стаціонару.

2.6. Встановлення діагнозу вродженої чи спадкової патології або верифікація попереднього діагнозу проводиться лікарем-генетиком на відповідному рівні надання медико-генетичної допомоги після проведення необхідного обсягу обстеження згідно зі схемою, представленою у додатку 4.

2.7. У складних у діагностичному відношенні випадках використовується вивчення матеріалів медичної документації закладів охорони здоров'я, де лікувались (оперувались, підлягали патолого-анатомічному дослідженню) пробанди та члени родин, залучення до консультацій та консиліумів фахівців різних спеціальностей, а також направлення пацієнта до медико-генетичного закладу вищого рівня або до профільних інститутів МОЗ та АМН України (додаток 5).

2.8. Після обстеження у медико-генетичному закладі пацієнту надається висновок, що включає: діагноз захворювання, розрахунок генетичного ризику, прогноз для всієї сім'ї, рекомендації щодо подальшого спостереження.

3. Організація надання медико-генетичної допомоги хворим та членам їх сімей зі спадковою і вродженою патологією

3.1. Медико-генетичне консультування

3.1.1. Медико-генетичне консультування, як спеціалізований вид медичної допомоги, надається лікарем-генетиком і полягає у визначенні прогнозу народження дитини з вродженою та спадковою патологією у сім'ї, розрахунку вірогідного ризику патології та поінформованій допомозі сім'ї у прийнятті рішення щодо народження дитини.

3.1.2. Розрахунок генетичного ризику у родині проводиться після встановлення/підтвердження діагнозу спадкової чи вродженої патології. При неможливості встановлення точного діагнозу використовуються розрахунки загальнопопуляційних ризиків з інформуванням пацієнта щодо їх відносного характеру.

3.1.3. При проведенні медико-генетичного консультування лікар-генетик дотримується правил біоетики і деонтології. Відповідно до чинного законодавства інформація про спадковий характер захворювання у пробанда чи у родині є конфіденційною і надається особі, яка консультувалась. У випадку встановлення носійства мутантного гена чи структурної перебудови хромосом у одного із членів подружжя інформація про виявлені зміни у генетичному апараті надається у письмовій формі пацієнту (носію). Медичними спеціалістами забезпечується право пацієнта щодо необхідності інформування інших членів родини про виявлену патологію.

У випадку, коли пробандом виступає дитина або людина зі зниженим розумовим розвитком, результати генетичних досліджень у вигляді висновку видаються батькам або особам, що їх замінюють, відповідно до чинного законодавства.

3.1.4. У зв'язку з поширенням допоміжних репродуктивних технологій, для запобігання помилкам у розрахунках генетичного ризику при проведенні медико-генетичного консультування, лікар-генетик спирається на відомості про біологічних батьків дитини згідно з чинним законодавством.

3.2. Лікування, диспансерний нагляд хворих на спадкову та вроджену патологію

3.2.1. Переважна частина спадкової та вродженої патології має вітальний характер, тому надання медико-генетичної допомоги таким сім'ям є комплексним разом із вирішенням загальномедичних проблем.

3.2.2. Ефективність надання медичної допомоги хворим на спадкову та вроджену патологію залежить від чіткої кореляції дій лікарів різних спеціальностей, а також наступності при спостереженні у дитячому, юнацькому та дорослому періоді життя для розробки адекватної тактики ведення хворих із своєчасним застосуванням сучасних методів діагностики та лікування.

3.2.3. В ургентних ситуаціях виявлення вродженої патології у новонароджених призначається консультація дитячого хірурга, у разі необхідності - переведення новонародженого у спеціалізований стаціонар для надання необхідної медичної допомоги.

3.2.4. Постнатальний консиліум проводиться за участю лікаря-генетика, неонатолога, дитячого хірурга для визначення терміну, методу лікування вродженої та спадкової патології новонародженого.

3.2.5. Діагностика, лікування та диспансерне спостереження хворих проводиться згідно з Нормативами надання медико-генетичної допомоги, затвердженими цим наказом.

3.2.6. У випадку вродженої та спадкової патології пацієнту визначається відповідність встановленого діагнозу рівню інвалідності з оформленням за місцем проживання медичної документації згідно з нормативно-правовими актами.

3.3. Організація медико-генетичної допомоги вагітним з високим генетичним ризиком

3.3.1. В основі профілактики виникнення вродженої та спадкової патології плода лежить преконцепційна підготовка, скринінг ультразвукового обстеження вагітних, визначення групи вагітних з підвищеним генетичним ризиком на рівні амбулаторної акушерсько-гінекологічної допомоги згідно з діючими нормативно-правовими актами, а також на етапі попереднього медико-генетичного консультування родини, обтяженої спадковою чи вродженою патологією із проспективним вирахуванням генетичного ризику народження хворої дитини.

3.3.2. Медико-генетична допомога вагітним із високим генетичним ризиком включає: медико-генетичне консультування, у т. ч. клініко-генеалогічний аналіз сім'ї; дослідження біохімічних маркерів вродженої та спадкової патології у сироватці крові матері; ультразвукове дослідження стану плода; за необхідності проведення інвазивних методів пренатальної діагностики із використанням цитогенетичних, біохімічних, молекулярних досліджень; бактеріологічні та вірусологічні дослідження біологічного матеріалу вагітної для виявлення внутрішньоутробного інфікування плода.

Обстеження вагітних групи високого генетичного ризику у медико-генетичних закладах здійснюється за схемою, наведеною у додатку 6.

3.3.3. Медико-генетичне консультування проводиться до вагітності або в її ранні терміни (6 - 8 тижнів) із аналізом наступних документів: детальної виписки про перебіг попередніх вагітностей, пологів та стану новонародженого, результатів обстеження, заключення патолого-анатомічного дослідження.

3.3.4. Для визначення обсягу та характеру фетальної, постнатальної терапевтичної і хірургічної корекції вродженої та спадкової патології плода, оптимального часу, методу та місця проведення пологів проводиться пренатальний консиліум за участю лікаря-генетика, спеціаліста пренатальної ультразвукової діагностики, лікаря-акушера-гінеколога, лікаря-неонатолога, дитячого хірурга та лікарів інших спеціальностей.

3.3.5. Основними завданнями пренатальної діагностики є:

- визначення прогнозу здоров'я майбутньої дитини;

- інформування майбутніх батьків щодо ступеня ризику народження хворої дитини;

- за наявності високого ступеня ризику спадкової та вродженої патології інформування щодо можливостей подальшого виношування вагітності або прийняття усвідомленого поінформованого рішення вагітної щодо переривання вагітності у відповідності до чинного законодавства;

- забезпечення оптимального ведення вагітності та ранньої діагностики внутрішньоутробної патології.

3.3.6. Ультразвукове обстеження вагітних високого ступеня генетичного ризику проводиться у медико-генетичному закладі за протоколами ультразвукового обстеження, наведеними у додатку 7. При необхідності проводиться доплерографічне дослідження.

3.3.7. Біохімічний селективний скринінг вагітних проводиться у ОМГЦ шляхом визначення ембріонспецифічних білків сироватки крові (додаток 8): у I триместрі вагітності (10 - 13 тижнів) або у II триместрі вагітності (15 - 20 тижнів).

Маркерними білками сироватки крові є:

у I триместрі - плацентарний білок РАРР-А та вільна бета-субодиниця хоріонічного гонадотропіну (бета-ХГ);

у II триместрі - альфафетопротеїн (АФП), хоріонічний гонадотропін людини (ХГ), вільний естріол;

- концентрація маркерних білків залежить від терміну вагітності, ваги жінки, стану плода, наявності екстрагенітальної патології у вагітної та ін.;

- необхідною умовою проведення біохімічного скринінгу є здійснення розрахунку індивідуального генетичного ризику;

- рекомендується проводити 2-маркерний біохімічний скринінг у I триместрі вагітності - визначення РАРР-А та бета-ХГ. У II триместрі вагітності - визначення АФП та ХГ (double-тест) або 3-маркерний скринінг - шляхом тестування АФП, ХГ та вільного естріолу (triple-test);

- вагітним жінкам, які були обстежені у I триместрі вагітності, рекомендується у II триместрі визначати лише рівень АФП.

3.3.8. Імунологічні та молекулярно-генетичні методи діагностики: встановлюють наявність TORCH-інфекцій вагітних, які спричинюють порушення внутрішньоутробного розвитку плода. Наявність у вагітних IgG антитіл при відсутності IgM антитіл вказують на те, що вагітна перенесла інфекцію до вагітності. Високі титри IgG антитіл при наявності IgM антитіл вказують на наявність інфекції. Позитивний результат обстеження методом полімеразної ланцюгової реакції свідчить про наявність ДНК збудника TORCH-інфекції.

3.3.9. Організація інвазивної пренатальної діагностики здійснюється відповідно до схеми, наведеної у додатку 9.

У випадку проведення інвазивної пренатальної діагностики вроджених вад розвитку, моногенної та хромосомної патології не за місцем проживання, вагітній видається направлення із регіонального медико-генетичного закладу.

Інвазивна пренатальна діагностика здійснюється лікарем-акушером-гінекологом, який пройшов спеціалізацію з медичної генетики.

3.3.10. Показання для проведення інвазивної пренатальної діагностики:

- вік жінки - до 18 та після 35 років;

- наявність в сім'ї дитини (плода) з хромосомною хворобою або множинними вадами розвитку;

- наявність у батьків хромосомної патології, хромосомної перебудови або генних мутацій (для яких картований ген);

- моногенні хвороби, що раніше діагностовані у родині або у найближчих родичів (для яких картований ген);

- виявлення ультразвукових маркерів хромосомних хвороб у плода;

- позитивні результати біохімічного скринінгу у I або II триместрі вагітності.

3.3.10.1. Інвазивні методи дослідження плода передбачають одержання матеріалу від плода (додаток 10) з подальшим його терміновим цитогенетичним, молекулярно-генетичним чи біохімічним дослідженням у залежності від виду досліджуваної патології.

3.3.11. У неонатальному періоді лікарем-генетиком та неонатологом проводиться верифікація діагнозу вродженої та спадкової патології, виявленої пренатально, шляхом співставлення даних пре- та постнатального соматогенетичного обстеження пробанда, синдромологічного аналізу виявлених ознак вродженої та спадкової патології із використанням експертних комп'ютерних систем, каталогів, а також проведенням відповідного лабораторного дослідження.

У випадку антенатальної загибелі плода, мертвонародження верифікація діагнозу проводиться при патолого-анатомічному дослідженні за участю лікаря-генетика.

3.4. Організація масових неонатальних скринінгів для виявлення вродженої та спадкової патології

3.4.1. Масові неонатальні скринінгові програми на фенілкетонурію (ФКУ) та вроджений гіпотиреоз проводяться з метою раннього (доклінічного) виявлення хворих із цією спадковою патологією та своєчасної корекції.

3.4.2. Забір зразків крові усіх новонароджених здійснюється у родопомічних закладах або у відділеннях патології та хірургії новонароджених (хворі новонароджені, які переведені із пологових будинків у визначені терміни) згідно з чинним законодавством.

3.4.4.2. Зразки капілярної крові новонароджених на фільтрувальному папері позначаються і відправляються згідно існуючих нормативів в ОМГЦ, який здійснює лабораторне дослідження зразків крові цього регіону. Адміністрація закладу охорони здоров'я, в якому взято зразки крові, організовує своєчасну доставку матеріалу для дослідження.

3.4.4.3. Медичні спеціалісти забезпечують проведення забору крові у всіх новонароджених до виписки з акушерського стаціонару у встановленому порядку (на 4 - 5 день після народження). У разі наявності сумнівів відносно своєчасного надходження білка з їжею проводиться повторне тестування у період 1 - 4 тижня життя.

3.4.4.4. Тестування у дітей, народжених поза пологовим стаціонаром, проводиться у встановленому порядку.

3.4.4.5. Забір крові для дослідження від хворих та передчасно народжених дітей забезпечується відповідно на 7 день життя у встановленому порядку.

3.4.4.6. При виписці новонародженого в обмінній карті робиться позначка про взяття його крові на дослідження за програмою неонатального скринінгу.

3.4.4.7. Підтвердження позитивних результатів скринінгу здійснюється при повторному дослідженні сироватки крові дитини у встановленому порядку.

3.4.4.8. Лікування ФКУ здійснюється за місцем проживання пацієнта відповідно до стандартів надання медико-генетичної допомоги.

3.4.5. Скринінг новонароджених на гіпотиреоз здійснюється у відповідності до визначеного порядку (додаток 11). Показники порушення функції щитовидної залози у новонароджених зазначені у додатку 12.

4. Організація медико-генетичної допомоги хворим з мультифакторіальною патологією

4.1. Мультифакторіальна патологія або хвороби зі спадковою схильністю, представлені основними хронічними, онкологічними та деякими інфекційними (туберкульоз) захворюваннями людини, а також нервовими, психічними хворобами, ізольованими вродженими вадами розвитку, екогенетичними та фармакогенетичними захворюваннями.

4.2. Діагностика та лікування хворих із цією патологією здійснюється спеціалістами відповідного профілю. Медико-генетична допомога у таких випадках спрямована на розрахунок генетичного ризику виникнення її у родини пацієнта за допомогою таблиць емпіричного ризику та дослідження генетичних маркерів спадкової схильності.

5. Організація медико-генетичної допомоги особам з порушенням репродуктивної функції

5.1. Виявлення осіб із порушенням репродуктивної функції, що потребують медико-генетичної допомоги, здійснюється у гінекологічних та урологічних кабінетах дитячих і дорослих поліклінік, жіночих консультаціях, спеціалізованих стаціонарах. У випадку проведення інвазивної пренатальної діагностики вроджених вад розвитку, моногенної та хромосомної патології не за місцем проживання вагітній видається направлення із регіонального медико-генетичного закладу.

5.2. Медико-генетична допомога сім'ям із репродуктивними втратами та непліддям надається на всіх рівнях надання медико-генетичної допомоги за показаннями:

- аномалії зовнішніх та внутрішніх статевих органів у поєднанні із іншими вродженими вадами розвитку (чи без них);

- патологія пубертату (передчасне, запізніле, дизгармонійне статеве дозрівання);

- первинна і вторинна аменорея;

- патологія еякуляту, що не пов'язана із запальним чи онкологічним процесом;

- вроджена аплазія сім'явиносних протоків;

- первинне і вторинне непліддя, що не пов'язане із запальним чи онкологічним процесом;

- випадки мертвонародження, спонтанного переривання вагітності у будь-якому терміні, анембріонії, завмерлої вагітності;

- наявність встановленої хромосомної патології (збалансованої чи незбалансованої) у одного чи обох членів подружньої пари.

5.3. Для визначення причини репродуктивних втрат та непліддя застосовуються стандартні методи дослідження медичної генетики:

- аналіз родоводу сім'ї;

- загальні клінічні та лабораторні;

- цитогенетичні (визначення каріотипу) у обох батьків;

- молекулярно-генетичні при моногенній патології;

- імунологічні.

5.4. Після встановлення причини репродуктивних втрат лікар-генетик видає заключення, в якому зазначаються результати досліджень пацієнта чи подружньої пари.

5.5. Лікування непліддя та/чи порушень репродуктивної функції проводиться у спеціалізованих лікувальних закладах у залежності від виявлених генетичних змін.

6. Організація медико-генетичної допомоги особам, які подали заяву про реєстрацію шлюбу

6.1. Особам, що беруть шлюб, відповідно до чинного законодавства забезпечується право на медико-генетичну консультацію відносно ризику виникнення у нащадків вродженої та спадкової патології. Для цього ММГК та ОМГЦ налагоджують тісний контакт з відділами реєстрації актів цивільного стану.

6.2. Консультування здійснюється у ММГК, ОМГК в умовах сприятливого психологічного клімату (можливо за участю психолога).

6.3. Лікар-генетик проводить клініко-генеалогічне обстеження заручених із аналізом медичної інформації щодо стану здоров'я, аналізом родоводу, оцінкою впливу генетичних та тератогенних факторів на можливість виникнення хвороби у дитини майбутньої шлюбної пари.

6.4. При виявленні патології у заручених лікарі-генетики направляють пацієнтів для надання необхідної медичної допомоги у встановленому порядку.

6.5. При виявленні спадкової чи вродженої патології лікарі-генетики направляють пацієнтів для надання спеціалізованої медичної допомоги або проведення медико-генетичного консультування з необхідним обстеженням у встановленому порядку.

7. Організація генетичної лабораторної діагностики

7.1. Для встановлення/підтвердження діагнозу спадкової патології використовуються спеціальні методи дослідження, які здійснюються у цитогенетичній, біохімічній та молекулярно-генетичній лабораторіях.

7.2. Діяльність лабораторій ОМГК, оснащення їх апаратурою, інструментарієм, господарським інвентарем, реагентами та розхідними матеріалами здійснюється у встановленому порядку відповідно до переліку необхідного медичного обладнання та витратних матеріалів для оснащення обласного (додаток 13) та спеціалізованого (додаток 14) медико-генетичних центрів, враховуючи наведені у додатку 15 норми витрат спиртів на цитогенетичні, біохімічні, скринінгові дослідження.

7.3. Результати цитогенетичних, біохімічних, імунологічних, молекулярно-генетичних лабораторних досліджень, що проводились у медико-генетичних закладах, зазначаються в заключенні, яке видає лікар-генетик.

7.4. При підозрі на наявність спадкової патології обміну речовин у першу чергу проводиться біохімічний селективний сечовий скринінг.

При підозрі на порушення певної ланки метаболізму проводиться тонкошарова хроматографія амінокислот, ліпідів, вуглеводів та олігосахаридів; кількісне визначення глікозаміногліканів в сечі (ЦПХ-тест); кількісне визначення сечової кислоти в сечі.

За умови виявлення позитивних результатів або аномальних фракцій на хроматограмі проводиться кількісне визначення відповідного метаболіту з використанням високоточних методів (високоефективна рідинна хроматографія, газова хроматографія, тандемна мас-спектрометрія).

При виявленні підвищеної екскреції глікозаміногліканів з сечею проводиться їх фракціонування з використанням тонкошарової хроматографії або електрофоретичних методів. Це необхідно для уникнення хибнопозитивної діагностики мукополісахаридозів (інша сполучнотканинна патологія), а також для верифікації типу мукополісахаридозу.

7.5. У разі необхідності остаточна верифікація біохімічних порушень у пацієнта проводиться у СМГЦ за напрямком.

7.6. Біохімічний висновок видається у медико-генетичному закладі, де проводився аналіз, і включає наступну інформацію:

- дату видачі висновку;

- прізвище, ім'я, по батькові пацієнта;

- дату народження пацієнта;

- тип біологічного матеріалу, що застосовувався для біохімічного дослідження;

- вид біохімічного дослідження;

- результат біохімічного дослідження;

- рекомендації щодо подальшого обстеження;

- прізвище, ім'я, по батькові спеціаліста, що виконав аналіз, з особистим підписом.

7.7. При підозрі на наявність хромосомної патології проводиться цитогенетичне дослідження за допомогою прямих методів з використанням клітин, що безпосередньо активно діляться в організмі (біоптат кісткового мозку, біоптат ворсинчастого хоріона), та непрямих методів, пов'язаних з попереднім культивуванням в поживному середовищі клітин, виділених з організму (лімфоцити периферійної крові; клітини амніотичної рідини; клітини, отримані з біоптату шкіри; клітини з різних тканин абортованих ембріонів; клітини ворсинчастого хоріона - довготривала культура).

7.8. При проведенні цитогенетичного аналізу застосовуються стандартні методи з використанням диференційного забарвлення препаратів хромосом G-методом, а при потребі уточнення виявлених хромосомних аномалій використовують Q-, R-, C-методи. Вони базуються на специфічній постфіксаційній обробці готових препаратів хромосом та вивченні структури хромосом на рівні 200 - 400 сегментів на гаплоїдний набір. Для позначення каріотипу слід використовувати Міжнародну систему номенклатури в цитогенетиці людини (ISCN 1995).

7.9. Для уточнення складних хромосомних перебудов застосовуються високочутливі методи, які передбачають аналіз ранніх метафазних та профазних препаратів хромосом і дозволяють вивчати структуру хромосом на рівні 550 - 850 сегментів на гаплоїдний набір.

7.10. Проведення безпосередньо хромосомного аналізу передбачає наступну послідовність дій:

1) візуальний кількісний аналіз препаратів під мікроскопом, що означає підрахунок про- або метафазних хромосом у межах однієї пластинки та відповідний запис у протоколі цитогенетичного аналізу - 20 клітин. У випадку можливого виявлення мозаїцизму необхідно збільшити аналіз до 30 клітин;

2) повний аналіз хромосом у пластинці, що означає підрахунок хромосом у пластинці та співставлення сегмент-до-сегмента гомологів кожної пари хромосом - 5 клітин із проаналізованих 20 клітин;

3) аналіз хромосом у пластинці за допомогою ідеограми, отриманої за допомогою комп'ютерної програми або фотографування, - 4 клітини із проаналізованих 5 клітин;

4) каріотипування за допомогою співставлення отриманої розкладки (ідеограми) із зображенням під мікроскопом - 2 клітини із проаналізованих 4 клітин. У випадку виявлення мозаїцизму проводити процедуру каріотипування не менш однієї клітини кожного клону.

7.11. Цитогенетичний висновок видається спеціалістами медико-генетичної установи, де проводився аналіз, включаючи наступну інформацію:

- дату видачі висновку;

- прізвище, ім'я, по батькові пацієнта;

- дату народження пацієнта;

- тип біологічного матеріалу, що застосовувався для отримання препаратів хромосом;

- тип отриманих пластинок хромосом для аналізу: метафазні або прометафазні (зазначивши у заключенні кількість сегментів на гаплоїдний набір, наприклад: 200, 550, 850);

- тип диференційного забарвлення;

- запис каріотипу;

- прізвище, ім'я, по батькові спеціаліста, що виконав аналіз, із особистим підписом.

7.12. У випадках наявності складних хромосомних перебудов, прихованих делецій за клінічної картини певного синдрому, пов'язаного із мікроструктурними аномаліями хромосом, наявності маркерних хромосом додатково проводиться аналіз каріотипу із залученням молекулярно-цитогенетичних методів (флюоресцентна in situ гібридизація (FISH-діагностика)).

7.13. Молекулярно-генетична діагностика проводиться у спеціалізованих акредитованих лабораторіях.

7.14. Показаннями для проведення молекулярних досліджень є:

- підтвердження клінічного діагнозу моногенного захворювання та уточнення типу мутації;

- виявлення гетерозиготних носіїв мутації у випадках аутосомно-рецесивних захворювань або захворювань зчеплених з X-хромосомою;

- виявлення мутацій у осіб із домінантним типом успадкування захворювання на доклінічному етапі;

- діагностування моногенних хвороб плода;

- виявлення у пацієнта наявності ДНК збудників деяких інфекцій (TORCH тощо).

7.15. Проведення молекулярно-генетичного аналізу передбачає:

- дотримання правил забору, транспортування та зберігання біологічного матеріалу;

- контроль якості виділення ДНК (внутрішній контроль);

- наявність негативного та позитивного контрольних зразків при кожному акті ампліфікації;

- використання маркера молекулярної ваги при електрофоретичному розподілі продуктів ампліфікації;

- довгострокове зберігання зображень результатів ампліфікації.

7.16. Заключення про результат молекулярно-генетичного дослідження виписується медико-генетичною установою, де проводився аналіз, включаючи наступну інформацію:

- дату забору матеріалу;

- дату видачі заключення;

- прізвище, ім'я, по батькові пацієнта;

- дату народження пацієнта;

- тип біологічного матеріалу, що застосовувався для дослідження;

- перелік досліджень;

- результати досліджень;

- прізвище, ім'я, по батькові спеціаліста, що виконав аналіз, з особистим підписом.

8. Організація спеціалізованої медико-генетичної допомоги

8.1. З метою структуризації надання медико-генетичної допомоги населенню, підвищення її доступності до населення визначені напрямки надання спеціалізованої генетичної допомоги у складних для діагностики випадках вродженої та спадкової патології. Для реалізації надання спеціалізованої за напрямками медико-генетичної допомоги міжобласні медико-генетичні центри реформовані у спеціалізовані МГЦ.

8.2. СМГЦ здійснюють організаційно-методичне керівництво та визначальну діагностично-лікувальну допомогу населенню у затвердженому цим наказом напрямку діяльності.

8.3. Напрямок спеціалізації надання медико-генетичної допомоги визначається наявністю відповідної сучасної лікувально-діагностичної апаратури, обладнання, можливостей здійснення необхідних технологій, а також підготовленого медичного персоналу.

8.4. Направлення у спеціалізований центр надає лікар ММГК чи ОМГЦ за місцем проживання пацієнта. У окремих випадках можливе самозвернення пацієнта чи його родини до СМГЦ за умови наявності результатів попередніх досліджень.

8.5. Після надання спеціалізованої допомоги пацієнт отримує заключення для подальшого лікування та спостереження за місцем проживання.

8.6. Високоспеціалізована допомога надається у профільних інститутах МОЗ та АМН України за направленням ОМГЦ або СМГЦ.

 

Начальник управління організації
медичної допомоги дітям і матерям 

 
Р. О. Моісеєнко 


 

ЗАТВЕРДЖЕНО
наказом Міністерства охорони здоров'я та Академії медичних наук України
від 31 грудня 2003 р. N 641/84 


ПЕРЕЛІК
СПЕЦІАЛІЗОВАНИХ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНИХ ЦЕНТРІВ ЗА НАПРЯМКАМИ СПЕЦІАЛІЗАЦІЇ

Найменування спеціалізованих медико-генетичних центрів 

Установи, на базі яких розташовані медико-генетичні центри 

Напрямки діяльності СМГЦ 

СМГЦ на базі кафедри медичної генетики, клінічної імунології та алергології 

Київська медична академія післядипломної освіти ім. П. Л. Шупика
м. Київ 

1. Діагностика і лікування хромосомних хвороб
2. Молекулярна цитогенетика
3. Генетика мультифакторіальної патології 

СМГЦ на базі медико-генетичного відділення УДСЛ "Охматдит" 

УДСЛ "Охматдит" 

1. Діагностика і лікування лізосомних хвороб
2. Діагностика і лікування мітохондріальних хвороб 

Кримський республіканський СМГЦ* 

Центр охорони здоров'я матері і дитини
м. Сімферополь 

Сечовий скринінг на постнатальному етапі 

Донецький СМГЦ* 

Центральна міська клінічна лікарня N 1
м. Донецьк 

1. Біохімічне обстеження вагітних
2. Інвазивна пренатальна діагностика хромосомних синдромів 

Криворізький СМГЦ* 

Міжобласний центр медичної генетики та пренатальної діагностики
м. Кривий Ріг 

1. Ультразвукова пренатальна діагностика стану плода
2. Медико-генетичне консультування та генетичне обстеження сімей з патологією репродуктивної функції 

Львівський СМГЦ* 

Львівська обласна дитяча лікарня
м. Львів 

1. Медико-генетичне консультування
2. Цитогенетичні та молекулярно-генетичні дослідження матеріалу плода в пренатальній діагностиці
3. Діагностика муковісцидозу 

Одеський СМГЦ 

Обласна клінічна лікарня
м. Одеса 

1. Клінічна діагностика моногенних синдромів множинних вад розвитку
2. Лікування муковісцидозу 

Харківський СМГЦ* 

Харківський міжобласний центр клінічної генетики та пренатальної діагностики 

1. Масовий неонатальний скринінг
2. Діагностика і лікування метаболічних хвороб 


____________
* В зазначених центрах здійснюються всі види пренатальної діагностики.

 

Начальник управління організації
медичної допомоги дітям і матерям 

 
Р. О. Моісеєнко 


 

Додаток 1
до Методичних рекомендацій щодо організації надання медико-генетичної допомоги 


РІВНІ НАДАННЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНОЇ ДОПОМОГИ

I рівень:

- Міжрайонні медико-генетичні кабінети/консультації, які забезпечують активне виявлення осіб із підозрою на спадкову патологію та своєчасне скерування таких хворих на вищий рівень надання медико-генетичної допомоги.

- Міжрайонні медико-генетичні кабінети створюються на базі центральних районних і міських лікарень і є структурними підрозділами цих установ.

- Міжрайонні медико-генетичні кабінети створюються на територіях із населенням 300 тисяч і більше.

- Територіальний обсяг їх діяльності визначається регіональним органом охорони здоров'я.

II рівень:

- Обласні (міські) медико-генетичні центри/консультації (ОМГЦ), які створюються в усіх обласних містах, м. Києві та м. Севастополі, координують діяльність міжрайонних медико-генетичних кабінетів.

- В ОМГЦ (консультації) здійснюються заходи з профілактики, діагностики та лікування вродженої та спадкової патології у пацієнтів, направлених з міжрайонних медико-генетичних кабінетів.

- Обласні медико-генетичні центри (консультації) створюються на базі обласних (міських) лікарень, діагностичних центрів.

III рівень:

- Спеціалізовані медико-генетичні центри надають спеціалізовану медико-генетичну допомогу населенню за напрямками, визначеними цим наказом.

- Високоспеціалізована медико-генетична допомога надається в інститутах АМН та МОЗ України.

 

Додаток 3
до Методичних рекомендацій щодо організації надання медико-генетичної допомоги 


Міністерство охорони здоров'я України 

  
  

МЕДИЧНА ДОКУМЕНТАЦІЯ

ФОРМА N   

ЗАТВЕРДЖЕНА
наказом МОЗ України
|__|__|__|__|__|__|__| N |__|__|__|__| 

Найменування закладу

_________________________

Ідентифікаційний код    
за ЄДРПОУ                          

ПОВІДОМЛЕННЯ
на дитину з вродженими вадами розвитку
"___" ____________ 20__ р.
(дата заповнення) 

Адреса закладу, у якому складено повідомлення ____________________________________________
                                                                                                                                      (найменування лікувального закладу)
_____________________________________________________________________________________ 

Прізвище, ім'я, по батькові дитини:
???????????????
????????????
???????????????

Дата народження: ????????
Дата смерті: ????????

Прізвище, ім'я, по батькові матері:
???????????????
????????????
??????????????? 

Місце проживання матері під час вагітності

(обл.): 

р-н 

місто/смт/с-ще/с./ 

Місце народження дитини: 

Назва закладу 

обл. 

р-н 

місто/смт/с-ще/с./ 

Вік матері |__|__|    Порядковий номер пологів |__|__|    Маса тіла при народженні: |__|__|__|__| г

Стан при народженні:       живонароджений ?        мертвонароджений ?

Стать дитини:      ? М    ? Ж                ? інтерсекс              невідома ?

Близнята                                         так ?                      ні ?

Виписаний (переведений):           додому ?               в лікарню ?

                                                        живий ?                помер ?

Направлення на аутопсію:            так ?                       ні ? 


Опис вроджених пороків і аномалій розвитку (продовження):

 

 

 

 

  

Діагноз:                                                                          Код за МКХ-10  
 
     
 

Виявлений вперше                               так ?                   ні ? 

Примітка: інформація пологового будинку про вроджену ваду (вади) розвитку підтверджуються:

                                                               так ?                    ні ? 

                               Лікар                                              Дата відправлення "___" ___________ 20__ р.
                               __________________________ 
                                                             (прізвище, підпис) 


Інструкція
щодо заповнення облікової статистичної форми N 149-1/о-03 "Повідомлення на дитину з вродженими вадами розвитку"

1. Ця форма заповнюється на кожну дитину з вродженими вадами розвитку, виявлену вперше:

- у родопомічному закладі (відділенні) на кожного новонародженого (живого і мертвонародженого) з вродженою вадою (вадами) розвитку при виписці дитини з пологового будинку (відділення) з обов'язковою відміткою в "обмінній карті" новонародженого;

- у дитячій поліклініці чи дитячому стаціонарі на кожну дитину, у якої виявлено вроджену ваду (вади) розвитку, а також на всіх дітей, у яких вроджені вади виявлені до затвердження даного наказу;

- у прозектурі на кожну померлу дитину з вродженою вадою (вадами) розвитку, якщо ця патологія не була виявлена при житті і уперше встановлена при розтині.

2. Реєстрації підлягають усі діти як з ізольованою уродженою вадою розвитку (ВВР), так і з множинними вадами розвитку (МВВР), батьки яких проживають у даному регіоні. В обов'язковому порядку реєструються випадки ВПР (МВПР) як у живонародженних, так і в мертвонароджених дітей.

3. Заповненню підлягають усі пункти повідомлення.

4. У рядку "Адреса закладу, в якому складено повідомлення" вказується номер родопомічного закладу (у випадку родильного відділення номер чи назва лікарні), номер дитячої поліклініки (у випадку дитячого поліклінічного відділення номер чи назва лікарні), номер чи назва прозектури чи установи, у структурі якого вона знаходиться, й адміністративні координати установи (місто, селище, село, район, республіка, область).

5. У рядку "Прізвище, ім'я, по батькові дитини" у клітках повністю чітко вписуються прізвище, ім'я, по батькові хворої дитини.

6. У рядку "Дата народження" у полях указується число, місяць і рік народження дитини. Дата народження дитини повинна бути відома для всіх випадків, що реєструються. Наприклад, 31 січня 2003 року записується, як: 31012003.

У рядку "Дата смерті" у полях указується число, місяць і рік смерті дитини.

7. У рядку "Прізвище, ім'я, по батькові матері" повністю чітко вписується прізвище, ім'я, по батькові матері хворої дитини.

8. У рядку "Місце проживання матері в період вагітності" вписується місце проживання матері із зазначенням назви території (республіка, область, район, місто, селище, село) без наведення домашньої адреси.

9. У рядку "Вік матері" указується число повних років матері на момент народження дитини.

У рядку "Порядковий номер пологів" указується номер даних пологів. Наприклад, п'яті пологи позначаються як: 05.

10. У рядку "Маса тіла при народженні" указується маса тіла дитини при народженні в грамах. Якщо маса менше 1000 р., то в порожньому полі ставиться 0. Наприклад, 960 г. позначається як: 0960.

11. У рядку "Стан при народженні" зробити відмітку у відповідному полі: живонароджений, мертвонароджений.

12. У рядку "Стать дитини" зробити відмітку у відповідному полі: М, Ж, інтерсекс або невідома. У випадках подвійної будови геніталій, якщо відомий хромосомний набір, відмічається відповідний символ (М, Ж), якщо хромосомний набір невідомий, відзначається "інтерсекс"; якщо стать не може бути визначена внаслідок мацерації чи інших причин, указується стать "невідома".

13. У рядку "Близнята" відмічається поле "Так", якщо дитина з близнюкової вагітності, і поле "ні" у випадку одноплідної вагітності.

14. У рядку "Виписаний (переведений)" ставиться відмітка у відповідному полі, в залежності від того, куди переведено чи виписано дитину. Цей пункт заповнюється тільки в родопомічному закладі.

15. Рядок "Живий", "Помер" заповнюється в родопомічному закладі. Відмітка ставиться у відповідному полі в залежності від стану дитини на момент виписки з родопомічного закладу (якщо дитина вмерла, обов'язково заповнити наступний пункт "Направлення на аутопсію").

16. Рядок "Направлення на аутопсію" заповнюється обов'язково у випадку мертвонародження чи смерті новонародженого за період перебування його в родопомічному закладі. Якщо труп дитини направлено на аутопсію, робиться відмітка в полі "Так", якщо не направлений - у полі "Ні".

17. Розділ "Опис вроджених вад і аномалій розвитку" призначений для детального опису усіх вроджених вад розвитку, що мають місце у дитини і виявлені лікарями в родопомічному закладі, в дитячій поліклініці чи стаціонарі, а також в прозектурі у випадку смерті дитини.

Крім ізольованих вроджених вад розвитку необхідно відзначати й інші вади розвитку, діагностовані при огляді та обстеженні дитини. При описі виявлених відхилень рекомендується дотримуватись наступної схеми перерахування аномалій: починати з області голови і шиї, далі грудна клітка, область живота, область геніталій, верхні кінцівки, нижні кінцівки. Опис пороку повинен бути детальним із зазначенням його локалізації, ступеня і сторони ураження.

Наприклад, при спинномозковій килі описується розмір і локалізація килового мішка. При вадах розвитку кінцівок конкретно вказується пошкоджений відділ, сторона ураження. Наприклад, укорочення лівої руки за рахунок укорочення передпліччя з променевою косорукістю, обумовленою відсутністю (аплазією) променевої кістки. У випадку полідактилії обов'язково вказується уражена кінцівка (кінцівки), а також тип полідактилії: додатковий палець (пальці) знаходяться з боку першого пальця чи з боку п'ятого пальця.

У випадку множинних вроджених вад розвитку обов'язково описуються усі без винятку виявлені у дитини вади, а також малі аномалії розвитку.

18. У рядку "Діагноз" записується попередній діагноз. При заповненні повідомлення в родопомічному закладі в обмінній карті новонародженого робиться позначка про те, що повідомлення на дитину з вродженими вадами розвитку заповнене і відправлене в медико-генетичну консультацію (центр). Якщо дані обстеження дитини в родопомічному закладі підтверджуються в дитячій поліклініці, то в повторному повідомленні на нього заповнюються всі пункти, крім опису вад розвитку, а в примітці ставиться оцінка в поле "Так", що означає повне підтвердження інформації родопомічного закладу. У випадку непідтвердження діагнозу (відсутність вад розвитку), поставленого в родопомічному закладі, у повідомленні також заповнюються всі пункти, крім опису вад розвитку, а в примітці ставиться оцінка в поле "Ні", що означає непідтвердження інформації родопомічного закладу. У випадку зміни діагнозу на дитину повністю заповнюється повідомлення.

19. Повідомлення підписує лікар, що робить опис дитини з вадами розвитку, і вказується дата відправлення облікової форми.

Всі заповнені за звітний період повідомлення направляються в медико-генетичну консультацію чи центр до 25 числа кожного місяця.

 

Додаток 4
до Методичних рекомендацій щодо організації надання медико-генетичної допомоги 


Схема обстеження пацієнта для підтвердження/встановлення діагнозу спадкового захворювання

 

 

Додаток 5
до Методичних рекомендацій щодо організації надання медико-генетичної допомоги 


ПЕРЕЛІК
медичних установ, які надають консультативну та лікувально-діагностичну допомогу хворим зі спадковою та вродженою патологією

Профіль медико-генетичної допомоги 

Назва установи 

Пренатальна ультразвукова та інвазивна діагностика вродженої та спадкової патології 

Інститут педіатрії, акушерства та гінекології АМН України 

Патологія обміну речовин 

Українська дитяча спеціалізована лікарня "Охматдит",
Інститут проблем ендокринної патології ім. В. Я. Данилевського АМНУ,
Інститут спадкової патології АМНУ,
Кримський державний медичний університет ім. С. І. Георгієвського,
Одеський державний медичний університет,
Національний медичний університет ім. акад. О. О. Богомольця,
Харківський державний медичний університет 

Неврологія та психіатрія 

Інститут неврології, психіатрії та наркології АМНУ,
Кримський державний медичний університет ім. С. І. Георгієвського,
Харківський державний медичний університет,
Харківська академія післядипломної освіти,
Донецький державний медичний університет,
Львівський державний медичний університет ім. Данила Галицького 

Ортопедія 

Інститут травматології та ортопедії АМНУ,
Харківський державний медичний університет,
Харківська академія післядипломної освіти 

Пульмонологія 

Інститут фтизіатрії і пульмонології ім. Ф. Г. Яновського АМНУ,
Інститут педіатрії, акушерства та гінекології АМНУ 

Гематологія 

Інститут гематології та трансфузіології АМНУ 

Шкірні хвороби 

Інститут дерматології та венерології АМНУ,
Харківський державний медичний університет 

Очні хвороби 

Інститут очних хвороб і тканинної терапії ім. В. П. Філатова АМНУ,
Харківський державний медичний університет,
Київська медична академія післядипломної освіти ім. П. Л. Шупика 

Стоматологія 

Національний медичний університет ім. акад. О. О. Богомольця,
Інститут стоматології АМНУ,
Українська медична стоматологічна академія,
Львівський державний медичний університет ім. Данила Галицького 

Онкозахворювання 

Інститут онкології АМНУ,
Київська медична академія післядипломної освіти ім. П. Л. Шупика, Харківський державний медичний університет,
Харківська академія післядипломної освіти 

Аномалії статевого розвитку 

Інститут ендокринології та обміну речовин ім. В. П. Комісаренка АМНУ,
Інститут охорони здоров'я дітей та підлітків АМНУ,
Інститут урології АМН України,
Інститут спадкової патології АМНУ,
Львівський державний медичний університет ім. Данила Галицького,
Харківський державний медичний університет,
Харківська академія післядипломної освіти 

Ендокринна патологія 

Інститут ендокринології та обміну речовин ім. В. П. Комісаренка АМНУ,
Інститут охорони здоров'я дітей та підлітків АМНУ,
Інститут спадкової патології АМНУ,
Львівський державний медичний університет ім. Данила Галицького,
Харківська медична академія післядипломної освіти,
Київська медична академія післядипломної освіти ім. П. Л. Шупика 

Хвороби вуха, горла, носа 

Інститут отоларингології ім. проф. О. С. Коломійченка АМНУ 

Атеросклероз, гіпертонічна хвороба 

Інститут терапії АМНУ,
Інститут кардіології ім. М. Д. Стражеска АМНУ 

Первинні імунодефіцитні стани 

Міжвідомчі центри клінічної імунології на базі Інституту урології та Інституту нефрології АМНУ,
Інститут епідеміології та інфекційних хвороб ім. Л. В. Громашевського АМНУ,
Інститут педіатрії, акушерства та гінекології АМНУ,
Національний медичний університет ім. акад. О. О. Богомольця, Львівський державний медичний університет ім. Данила Галицького,
Київська медична академія післядипломної освіти ім. П. Л. Шупика 

Хірургічна корекція вроджених вад розвитку 

Інститут педіатрії, акушерства та гінекології АМНУ,
Національний медичний університет ім. акад. О. О. Богомольця 


 

Додаток 6
до Методичних рекомендацій щодо організації надання медико-генетичної допомоги 


СХЕМА ОБСТЕЖЕННЯ ВАГІТНИХ ГРУПИ ВИСОКОГО РИЗИКУ У МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНІЙ УСТАНОВІ

 

  

Додаток 7
до Методичних рекомендацій щодо організації надання медико-генетичної допомоги 


ПРОТОКОЛИ
ультразвукового обстеження вагітних високого генетичного ризику у медико-генетичних закладах охорони здоров'я

Протокол N 1
УЗО вагітних високого генетичного ризику у I триместрі вагітності

УСТАНОВА: __________________________________________________________________________

Код ________________________________ Дата __________________ первинно/повторно

N дослідження                       П. І. Б. _______________________________________________________

Вік _____ років                       Установа, що скерувала ________________________________________ 

Діагноз напр. _________________________________________________________________________

Остання менструація ________, Термін ______ тиж.; попереднє УЗД _______, термін _______ тиж.

Методика сканування: трансабдомінальна/трансвагінальна

МАТКА: положення _________, контури (не)рівні, форма: звичайна, кульовидна, неправильна

Розміри: довжина _____ мм, передньо-задній ______ мм, поперечний _____ мм, передня стінка ______ мм, задня стінка _____ мм; шийка: _______________ церв. канал _______________________

Міометрій: структура: звичайна/змінена (включення дифузні, осередками, поодинокі) множинні, гиперехогенні/гипоехогенні/гетерогенні

Порожнина матки: деформації ___________, (ВМС) _________ Аномалії розвитку: _____________

Об'ємні утворення (вузли: кількість _______, розміри _______, локалізація _______, форма ________ контури ____________, ехогенність, ехопровідність _______________, особливості

ПЛОДНЕ ЯЙЦЕ: кількість ___________, локалізація ____________, розміри ________, відповідають _____________ тиж., жовтяничний мішок __________________, амніон ________________

Хоріон: локалізація ________, товщина _______, структура ____________, особливості ___________

Відшарування (гематома) _______ розміри

ЕМБРІОН: кількість _____, КТР _____ мм, відповідає _____ тиж. _____ дн.
серцебиття _______, ЧСС __/хв., комірцевий простір ___ мм, носова кістка: візуалізується - не візуалізується

ЯЄЧНИКИ:
Правий: розміри _____ мм, контури __________, структура __________________________________

Лівий: розміри _____ мм, контури _______________, структура ______________________________

Технічні умови візуалізації: (не)задовільні __________________________________________________

ДІАГНОЗ: ___________________________________________________________________________

РЕКОМЕНДАЦІЇ: ____________________________________________________________________ 


Протокол N 2а
УЗО вагітних високого генетичного ризику у 18 - 22 тижні вагітності

УСТАНОВА: _________________________________________________________________________

Код ________________________________ Дата __________________ первинно/повторно

N дослідження                      П. І. Б. ______________________________________________________ 

Вік _____ років                      Установа, що скерувала ________________________________________ 

Діагноз напр. _________________________________________________________________________

Остання менструація ________, Термін _______ тиж.; попереднє УЗД _______, термін _______ тиж.

Кількість __________ живий(і) плод(и) в головному/тазовому передлежанні

ФЕТОМЕТРІЯ 


Параметр плода 

мм 

Параметр плода 

мм 

Біпарієтальний розмір 

  

Окружність голови 

  

Лобно-потиличний розмір 

  

Діаметр живота 

  

Цефалічний індекс 

  

окружність живота 

  

Мозочок 

  

Діаметр грудної клітки 

  

Очниці (вер., гор., ін. ок.) 

  

Шлунок 

  

Довжина стегна: лівого 

  

правого 

  

Д. гомілки: лівої 

  

правої 

  

Д. плеча: лівого 

  

правого 

  

Д. передпліччя: лівого 

  

правого 

  

Нирка: ліва (дов., п.-з., поп.) 

  

права 

  

Сечовий міхур 

  

Серце (дов., п.-з., попер.) 

  


Бокові шлуночки мозку (норм., патол., не візуал.); велика цистерна: (норм., патол., не візуал.);

Обличчя (норм., патол., не візуал.); носо-губний трикутник (норм., патол., не візуал.); позвоночник (норм., патол., не візуал.); кишечник (норм., патол., не візуал.); діафрагма (норм., патол., не візуал.);

Легені (норм., патол., не візуал.); печінка (норм., патол., не візуал.); 4-камерний зріз серця (норм., патол., не візуал.); магістр. судини (норм., патол., не візуал.); ЧСС ___/хв., рухи ___________; місце прикріплення пуповини до передньої черевної стінки ________; стать: XX, XY, не візуал.

Розміри плода відповідають ____ тиж. гестації; непропорційні, дійсний термін не визначено

Плацента розташована на передній, задній стінці матки, більше праворуч/ліворуч, в дні, на ___ см вище/у межах внутрішнього вічка, структура плаценти _____; товщина: нормальна, зменшена/збільшена до ___ мм; ступінь зрілості ____. Кількість навколоплодних вод: норма, багатоводдя/маловоддя; Амніотичний індекс ___ см. Пуповина: ____ мм, має ______ судини.

Шийка та стінка матки (норм., патол., не візуал.); ділянка придатків (норм., патол., не візуал.)

ДІАГНОЗ: ___________________________________________________________________________

РЕКОМЕНДАЦІЇ: ____________________________________________________________________ 


Протокол N 2б
Поглиблене УЗО вагітних з цільовим пошуком вроджених вад серця плода у 18 - 22 тижні вагітності

Установа ____________________________________________________________________________

Ехокардіограма

Код _____________________________________ Дата _____________________ первинно/повторно

N дослідження                      П. І. Б. _______________________________________________________ 

Вік _____ років                    Установа, що скерувала _________________________________________ 

Діагноз напр.: _________________________________________________________________________

Остання менструація __________, Термін _______ тиж.; попереднє УЗД ________, термін ____ тиж.

1. Ехокардіограма плода гарної/середньої/поганої якості.

2. Нормальні 4 камери серця, 2 шлуночки однакового розміру, 2 атріовентрикулярні клапани (трикуспідальний та мітральний) гарно функціонують, у 2 шлуночків нормальна контрактильність. Інтравентрикулярна перетинка інтактна/дефект;
foramen ovale ______ мм.

3. З лівого шлуночка виходить одна a.ascendens, дуга та a.descendens.

4. A.pulmonalis виходить з правого шлуночка і розділяється на 2 гілки.

5. Ритм синусовий, нормальний, ЧСС ___/хв.

ЗАКЛЮЧЕННЯ:

1. Нормальна інтракардіальна анатомія.

2. УЗ-контроль через ____ тижні.

3. Пренатальне диспансерне спостереження за плодом, обстеження новонародженого кардіологом, кардіохірургом. 


 

Додаток 8
до Методичних рекомендацій щодо організації надання медико-генетичної допомоги 


СХЕМА ОБСТЕЖЕННЯ ВАГІТНИХ ЖІНОК ПО ПРОГРАМІ БІОХІМІЧНОГО ОБСТЕЖЕННЯ

  

1 триместр 

2 триместр 

1. Термін обстеження 

10 - 13 тижнів 

15 - 20 тижнів 

2. Маркери материнської сироватки 

PAPP-A, вільна b-субодиниця хоріонічного гонадотропіну (бета-ХГ) 

АФП, хоріонічний гонадотропін (double-test), або АФП, ХГ, вільний естріол (triple-test) 

3. Розрахунок індивідуального генетичного ризику 

Використовується спеціалізована комп'ютерна програма 

Використовується спеціалізована комп'ютерна програма 

4. Параметри для розрахунку індивідуального ризику 

Вік жінки, вага, анамнез, рівень PAPP-A та b-ХГ та ультразвукові маркери - комірцевий простір і кістка носу 

Вік жінки, вага, анамнез, рівень біохімічних маркерів II триместру 


Примітки:

- Підвищений індивідуальний генетичний ризик, розрахований за результатами обстеження, являється підставою для проведення інвазивної діагностики.

- Ультразвукові маркери хромосомних патологій 2 триместру являються самостійним критерієм для призначення інвазивної діагностики.

 

Додаток 9
до Методичних рекомендацій щодо організації надання медико-генетичної допомоги 


СХЕМА ІНВАЗИВНОЇ ПРЕНАТАЛЬНОЇ ДІАГНОСТИКИ СПАДКОВИХ ХВОРОБ

 

 

Додаток 10
до Методичних рекомендацій щодо організації надання медико-генетичної допомоги 


Інвазивні методи пренатальної діагностики

Метод 

Спосіб виконання 

Ефективність одержання матеріалу 

Термін проведення (тижні) 

Протипоказання 

Можливі ранні ускладнення 

Можливі віддалені ускладнення 

Трансабдомінальна аспірація хоріона або плаценти 

Пункція черевної стінки голкою (19; 20G) з мандреном, аспірація ворсин хоріона (2 - 50 мг) у шприц 

95 % з першої проби; 99,4 - 99,7 % з двох спроб 

9,5 - 36 

Загальні протипоказання, обширна міома матки на передній стінці, передньочеревна локалізація петель кишечника, велика кількість череворозтинів та рубців на передній брюшній стінці 

Ретрохоріальні гематоми. Кровотеча. Загибель плода. Перитоніти. Хоріонамніоніти. Поранення сечового міхура 

Редукційні аномалії кінцівок при біопсії до 8 - 9 тиж. 

Ранній амніоцентез 

Пункція черевної стінки голкою (20; 22G) з мандреном, аспірація у кількості 7 мл амніотичної рідини 

до 100 % 

13 - 14 

Загальні протипоказання, маловоддя 

Олігогідрамніон. Інфікування. Загибель плода. Відходження навколоплідних вод. Поранення сечового міхура. Ураження плода 

РДС - новонародженого, амніотичні тяжі 

Амніоцентез 

Пункція черевної стінки голкою (20G) з мандреном, аспірація у кількості 20 мл амніотичної рідини 

100 % 

16 - 22 

Загальні протипоказання, абсолютне маловоддя 

Олігогідрамніон. Інфікування. Відходження навколоплідних вод. Загибель плода. Ураження плода. Мікроемболія навколоплідними водами 

Передчасні пологи 

Кордоцентез 

Пункція вільної петлі пуповини голкою (20; 22G) з мандреном і аспірація 1 - 2 мл крові 

95 - 97 % 

20 - 34 

Загальні протипоказання 

Допологове відходження амніотичної рідини. Rh-імунізація. Гематома пуповини, ятрогенні кровотечі. Брадикардія. Ураження плода. Відшарування плаценти (при трансплантарниму методі). Загибель плода 1 - 5 % 

Передчасні пологи 


Загальні протипоказання: загроза переривання вагітності; кровотеча; інфекція (локальна або генералізована), відшарування плаценти; гіпертермія; хвороби матері з порушенням згортання крові.

 

Додаток 11
до Методичних рекомендацій щодо організації надання медико-генетичної допомоги 


ПОРЯДОК СКРИНІНГОВОГО ОБСТЕЖЕННЯ НОВОНАРОДЖЕНИХ НА ВИЯВЛЕННЯ ПОРУШЕННЯ ФУНКЦІЇ ЩИТОПОДІБНОЇ ЗАЛОЗИ

На першому етапі забезпечується обстеження всіх новонароджених до виписки із пологового стаціонару (на 3 - 5 дні життя) шляхом взяття крові з п'яти на спеціальний фільтрувальний папір:

1. Оцінка ступеня ваги порушень гіпофізарно-тиреоїдної функції на першому етапі скринінгу проводиться на підставі виділення двох критичних рівнів, які містять тиреотропін і тироксин.

1.1. Першим критичним рівнем, що дозволяє відмежувати гіпотиреоз від еутиреозу, є концентрація ТТГ більш 20 мме/л і вміст Т4 менш 80 нмоль/л.

1.2. Другим критичним рівнем, що дозволяє виділити важкий ступінь ураження гіпофізарно-тиреоїдної системи, є концентрація ТТГ вище 50 мме/л і вміст Т4 нижче 45 нмоль/л.

2. У разі виявлення концентрації ТТГ вище 20 мме/л і вмісту Т4 нижче 80 нмоль/л медичними спеціалістами забезпечується повторне дослідження стану гіпофізарно-тиреоїдної системи на другому етапі програми.

3. Новонароджених, у яких виявлено зміни вмісту гіпофізарно-тиреоїдних гормонів, що відповідають другому критичному рівню, проводять повторне обстеження з призначенням корегуючої терапії.

На другому етапі:

1. Дітям з виявленими патологічними показниками вмісту гормонів проводиться забір крові з вени для визначення концентрації ТТГ, Т4, Т3 і ТЗГ у сироватці крові. На підставі результатів цього дослідження здійснюється діагностика різних форм гіпотиреозу.

2. Отримання нормальних концентрацій тироксину, трийодтироніну, тиреотропіну і тироксинзв'язуючого глобуліну в сироватці крові свідчить про те, що зміни ТТГ та Т4, що виявлені на першому етапі скринінгу, були транзиторними. В подальшому здійснюється поглиблене обстеження цих дітей, лікування основного захворювання та диспансерне спостереження невропатолога, педіатра протягом першого року життя у встановленому порядку.

3. Отримання високого рівня ТТГ в сироватці крові новонародженого поряд з низькими концентраціями Т4 і Т3 підтверджує діагноз вродженого гіпотиреозу. З урахуванням величини зміни гормональних показників призначається адекватна гормональна терапія гіпотиреозу під контролем гормональних маркерів захворювання щитоподібної залози. Диспансерне спостереження ендокринолога, невропатолога і педіатра здійснюється у встановленому порядку.

На третьому етапі:

1. Дітям з вродженим гіпотиреозом забезпечуються контрольні обстеження вмісту гормонів (ТТГ, Т4, Т3 і ТЗГ) через 2 - 3 тижні від початку гормональної терапії для оцінки ефективності і корекції оптимальної дози препарату.

2. Далі контроль концентрації гормонів у крові дитини здійснюється через 3 - 6 місяців.

3. На третьому етапі можливе проведення контрольних аналізів у плямах крові на фільтрувальному папері. Визначення ТТГ і Т4 у висушених плямах крові є досить інформативним тестом при лікуванні тиреоїдином і тиреокомбом, що містять тироксин і трийодтиронин.

4. У випадку терапії гіпотиреозу трийодтироніном проводиться дослідження всього комплексу гормонів гіпофізарно-тіроїдної системи, включаючи Т3. Цей препарат впливає на рівень трийодтироніну, не змінюючи Т4.

 

Додаток 12
до Методичних рекомендацій щодо організації надання медико-генетичної допомоги 


Показники функції щитоподібної залози у вагітних та здорових новонароджених протягом першого тижня життя (концентрація в сироватці крові)

Термін дослідження 

Показники 

Тироксин в нмоль/л 

Трийодтиронін в нмоль/л 

Тиротропін в
мме/л 

Тироксин, який пов'язує глобулін, в мкмоль/л 

Вагітні 39 - 40 тижнів 

Середня концентрація (М)
межа коливання 

175,3
101 - 197,0 

3,50
2,85 - 3,92 

3,21
1,73 - 4,0 

1,63
1,19 - 1,95 

Кров пуповини 

М
Межа коливання 

145,3
112,0 - 178,2 

0,71
0,65 - 138 

11,90
6,65 - 17,36 

0,98
0,70 - 1,37 

1 доба 

М
Межа коливання 

162,9
112,5 - 212 

2,63
1,49 - 3,75 

18,25
7,85 - 29,1 

1,08
0,85 - 1,37 

3 доба 

М
Межа коливання 

155,9
113,9 - 197,8 

2,05
1,15 - 3,20 

6,41
4,35 - 8,92 

0,81
0,71 - 0,96 

6 доба 

М
Межа коливання 

111,8
101,5 - 183,7 

2,59
1,75 - 3,43 

4,32
2,83 - 7,01 

0,96
0,75 - 1,03 


  

Додаток 13
до Методичних рекомендацій щодо надання медико-генетичної допомоги 


ПЕРЕЛІК
необхідного медичного обладнання та витратних матеріалів для оснащення обласного медико-генетичного центру

N
п/п 

Назва 

Кількість (штук) 

  

ОБЛАДНАННЯ СПІЛЬНОГО КОРИСТУВАННЯ 

  

Аквадистилятор 

Бідистилятор 

Деіонізатор 

Терези технічні 

Терези аналітичні 

pH-метр 

Шафа для стерилізації посуду 

Автоклав 

Терези дитячі 

10 

Ростомір 

11 

Апарат для УЗД 

12 

Гістероскоп 

  

ЛАБОРАТОРНИЙ ПОСУД ТА МАТЕРІАЛИ 

  

13 

Шприци з голками одноразові на 1, 2, 5, 10 мп 

Згідно з замовленням 

14 

Біопсійні щипці 

15 

Голки для амніоцентезу 

16 

Катетери для біопсії хоріона 

17 

Ножиці 

18 

Пінцети 

19 

Циліндри мірні (різних об'ємів) 

20 

Колби мірні (різних об'ємів) 

21 

Склянки хімічні (різних об'ємів) 

Згідно з замовленням 
  

22 

Піпетки на 0,1, 1, 2, 5, 10 мл 

23 

Грушки для піпеток 

24 

Ексикатори на 1, 2, 5 л 

25 

Дозатори перемінного об'єму одноканальні на 0,5 - 10 мкл, 5 - 40 мкл, 40 - 200 мкл, 200 - 1000 мкл 

26 

Наконечники відповідного об'єму без аерозольних фільтрів 

27 

Наконечники відповідного об'єму з аерозольними фільтрами 

28 

Дозатори перемінного об'єму багатоканальні 

29 

Штативи для мікропробірок 

30 

Штативи для наконечників 

31 

Штативи для дозаторів 

32 

Пластикові флакони для культивування клітин 

33 

Слайд-флакони для культивування клітин 

34 

Флакони скляні на 10, 20, 50 мл 

35 

Чашка Петрі різного об'єму 

36 

Пробірки пластикові на 0,2, 0,5, 1,5, 5, 10 мл 

37 

Предметні скельця 

38 

Покривні скельця 

39 

Центрифужні пробірки 

40 

Пастерівські піпетки 

41 

Скляні банки з притертою кришкою 

42 

Скляні стакани з ребристими стінками (couplin jar) 

43 

Рукавички з нітрилу 

44 

Корки гумові N 11, 12,5, 14,5, 16, 24 

45 

Корки пластикові N 12, 14, 16, 24 

  

ЛАБОРАТОРІЯ ЦИТОГЕНЕТИКИ 

  

  

ОБЛАДНАННЯ 

  

46 

Ламінарний бокс з вертикальним струмом повітря 

47 

Термостат (t +37° C) 

48 

Термостат або сухожарова шафа (t +65° C) 

49 

Термостат або сухожарова шафа (t +90° C) 

50 

CO2- інкубатор (t +37° C) 

51 

Холодильник (t +4° C) 

52 

Холодильник (t -20° C) 

53 

Витяжна шафа 

54 

Центрифуга 1000 - 3000 об./хв. 

55 

Центрифуга 14000 об./хв. 

56 

Вортекс 

57 

Шейкер 

58 

Таймер 

59 

Мікроскоп бінокулярний класу Axioplan, Axiolab, Axiostar 

61 

Мікроскоп люмінесцентний 

62 

Мікроскоп інвертований 

63 

Лупа бінокулярна 

64 

Комп'ютер з програмою для автоматичного сканування хромосом 

  

РЕАКТИВИ 

  

65 

Гепарин 

Згідно з замовленням 
 

66 

Хлорид натрію 

67 

Культуральне середовище (RPMI, DMEM, F10, 199, PBmax, Amnio max, Amnio Grow) 

68 

Сироватка ембріональна теляча 

69 

Фітогемаглютинін 

70 

Колхіцин 

71 

Хлорид калію 

72 

Цитрат натрію 

73 

Метотрексат 

74 

5-бром-дезоксиуридин 

75 

Розчин Версена 

76 

Розчин трипсину 

77 

Крижана оцтова кислота 

78 

Фарбник Гімза 

79 

Хлорид натрію 

80 

Калій фосфорнокислий 

81 

Натрій фосфорнокислий двозаміщений 

82 

Мета-ксилол 

83 

Бальзам або еупарал 

84 

Квінакрін 

85 

Гліцерин 

86 

Гидроксид барію 

87 

Азотнокисле срібло 

88 

Спирт етиловий 70°, 80°, 96° 

89 

Мурашина кислота 

90 

Соляна кислота 

  

ЛАБОРАТОРІЯ БІОХІМІЇ 

 

  

ОБЛАДНАННЯ 

  

136 

Витяжна шафа 

138 

Центрифуга 3000 об./хв. 

139 

Центрифуга 14000 об./хв. 

140 

Спектрофотометр 

141 

Фотоелектроколориметр 

142 

Багатофункціональний аналізатор (типу "Victor") 

143 

Термостат для імунологічних планшет 

144 

Промивач для імунологічних планшет 

145 

Шейкер для імунологічних планшет 

147 

Пробійник для кров'яних дисків 

148 

Холодильник (t +4° C) 

149 

Холодильник (t -20° C) 

150 

Дозатори перемінного об'єму одноканальні 

Згідно з замовленням 

151 

Дозатори перемінного об'єму багатоканальні 

  

РЕАКТИВИ ТА ВИТРАТНІ МАТЕРІАЛИ 

  

152 

Тест-системи для визначення АФП, ХГ, ФА, ТТГ та ін. 

Згідно з замовленням 

153 

Набори для визначення біохімічних показників крові 

154 

Набори для визначення біохімічних показників сечі 

155 

Пластинки для тонкошарової хроматографії 

156 

Набори для тонкошарової хроматографії 

157 

Хроматографічний папір 

158 

Аміак концентрований 

159 

Амоній хлористий 

160 

Амоній азотнокислий 

161 

Анілін 

162 

Ацетонціангідрид 

163 

Ацетон 

164 

Бичачий сироватковий альбумін 

165 

Вуглець чотирьоххлористий 

166 

Глюкози розчин 40 % стерильний 

167 

Дінітрофеніл-гідразін 

168 

Дріжжовий екстракт 

169 

Залізо трихлористе 

170 

Йод кристалічний 

171 

Кадмій оцтовокислий 

172 

Калій фосфорнокислий однозаміщений 

173 

Калій фосфорнокислий двозаміщений 

174 

Калію біхромат 

175 

Кальцій двохлористий 

176 

Креатінін 

177 

Магній сірчанокислий 

178 

Марганець двохлористий 

179 

Мідь сірчанокисла 

180 

Міді сульфат виннокислий 5 % (водний) 

181 

Натрій 

182 

Натрій нітропрусидний 

183 

Натрій вуглекислий 

Згідно з замовленням 
  

184 

Натрій оцтовокислий 

185 

Натрій азотнокислий 

186 

Натрій їдкий 

187 

Натрію карбонат 

188 

Натрію хлористого 0,9 % розчин стерильний 

189 

Натрію гідрооксид 

190 

Натрію цитрат 

191 

Натрію азид 

192 

Натрію гіпосульфіт 

193 

Натрію диетилтіокарбамат 

194 

Нафторезорцицинол 

195 

Нінгідрин 

196 

Орцинол 

197 

Пара-диметиламінобензальдегід 

198 

Піридін 

199 

Резорцин 

200 

Свинець оцтовокислий 

201 

Срібло азотнокисле 

202 

Хондроїтин сульфат 

203 

Цетилпіридініумхлорид 

204 

Цинку ацетат 

205 

Азотна кислота 

206 

Лимонна кислота 

207 

Метилмалонова кислота 

208 

Сечова кислота 

209 

Соляна кислота (концентрована) 

210 

Оцтова кислота (льодова) 

211 

Сульфанілова кислота 

212 

Пікринова кислота 

213 

Трихлороцтова кислота 

214 

Фосфорна кислота 

215 

Фталева кислота 

216 

Янтарна кислота 

217 

Н-Бутанол 

218 

Етанол 

219 

Ефір 

220 

Ізопропанол 

221 

Н-Пропанол 

222 

Метанол 

223 

Хлороформ 

Згідно з замовленням 

224 

Аланін 

225 

Аргінін 

226 

Аргініно-янтарна кислота 

227 

Гліцин 

228 

Гістидин 

229 

Гомоцистеїн 

230 

Лізин 

231 

Метіонін 

232 

Саркозин 

233 

Орнітин 

234 

Цистеїн 

235 

Цитрулін 

236 

Тирозин 

237 

Триптофан 

238 

Фенілаланін 

239 

Галактоза 

240 

Глюкоза 

241 

Лактоза 

242 

Мальтоза 

243 

Фруктоза 


 

Додаток 14
до Методичних рекомендацій щодо надання медико-генетичної допомоги 


ПЕРЕЛІК
необхідного медичного обладнання та витратних матеріалів для оснащення спеціалізованого медико-генетичного центру*

N
п/п 

Назва 

Кількість (штук) 

ОБЛАДНАННЯ СПІЛЬНОГО КОРИСТУВАННЯ 

Аквадистилятор 

Бідистилятор  

Деіонізатор 

Терези технічні 

Терези аналітичні 

pH-метр 

Шафа для стерилізації посуду 

Автоклав 

Терези дитячі 

10 

Ростомір 

11 

Апарат для УЗД 

12 

Гістероскоп 

ЛАБОРАТОРІЯ ЦИТОГЕНЕТИКИ, МОЛЕКУЛЯРНОЇ ЦИТОГЕНЕТИКИ ТА ПРЕНАТАЛЬНОЇ ДІАГНОСТИКИ 

ОБЛАДНАННЯ 

13 

Ламінарний бокс з вертикальним струмом повітря 

14 

Термостат (t +37° C) 

15 

Термостат або сухожарова шафа (t +65° C) 

16 

Термостат або сухожарова шафа (t +90° C) 

17 

Мікротермостат (t +20° C - +100° C) 

18 

CO2- інкубатор (t +37° C) 

19 

Холодильник (t +4° C) 

20 

Холодильник (t -20° C) 

21 

Витяжна шафа 

22 

Водяна баня 

23 

Центрифуга 1000 - 3000 об./хв. 

24 

Центрифуга 14000 об./хв. 

25 

Вортекс 

26 

Шейкер 

27 

Таймер 

28 

Мікроскоп бінокулярний дослідницький класу Axioplan, Axiolab, Axiostar 

29 

Мікроскоп флуоресцентний 

30 

Мікроскоп люмінесцентний 

31 

Мікроскоп інвертований 

32 

Лупа бінокулярна 

33 

Комп'ютер з програмою для автоматичного сканування хромосом 

34 

Комплект дозаторів перемінного об'єму одноканальних (у складі дозатори на 0,5 - 10 мкл, 5 - 40 мкл, 40 - 200 мкл, 200 - 1000 мкл) 

35 

Додаткове обладнання згідно спеціалізації центру 

Згідно з замовленням 

ЛАБОРАТОРНИЙ ПОСУД ТА ВИТРАТНІ МАТЕРІАЛИ 

36 

Циліндри мірні (різних об'ємів) 

Згідно з замовленням 

37 

Колби мірні (різних об'ємів) 

38 

Склянки хімічні (різних об'ємів) 

39 

Піпетки на 0,1, 1, 2, 5, 10 мл 

40 

Грушки для піпеток 

41 

Ексикатори на 1, 2, 5 л 

42 

Наконечники відповідного об'єму без аерозольних фільтрів 

43 

Наконечники відповідного об'єму з аерозольними фільтрами 

44 

Дозатори перемінного об'єму багатоканальні 

45 

Штативи для мікропробірок 

46 

Штативи для наконечників 

47 

Штативи для дозаторів 

48 

Пластикові флакони для культивування клітин 

49 

Слайд-флакони для культивування клітин 

50 

Флакони скляні на 10, 20, 50 мл 

51 

Чашки Петрі різного об'єму 

52 

Пробірки пластикові на 0,2, 0,5, 1,5, 5, 10 мл 

53 

Системи одноразові вакуумовані з розчином ЕДТА для забору крові 

54 

Системи одноразові вакуумовані з розчином гепарину для забору крові 

55 

Предметні скельця 

56 

Покривні скельця 

57 

Центрифужні пробірки 

58 

Пастерівські піпетки 

59 

Скляні банки з притертою кришкою 

60 

Скляні стакани з ребристими стінками (couplin jar) 

61 

Рукавички з нітрилу 

62 

Корки гумові N 11, 12,5, 14,5, 16, 24 

63 

Корки пластикові N 12, 14, 16, 24 

64 

Шприці з голками одноразові на 1, 2, 5, 10 мп 

65 

Біопсійні щипці 

66 

Голки для амніоцентезу (20G) 

67 

Голки для плацентоцентезу (22G) 

68 

Голки для кордоцентезу (20G) 

69 

Дзеркала 

70 

Цапки 

71 

Малий гінекологічний операційний набір без розширювачів Гегару 

72 

Катетери для біопсії хоріона 

73 

Ножиці 

74 

Пінцети 

75 

Зонди урогенітальні 

76 

Додаткові витратні матеріали згідно спеціалізації центру 

РЕАКТИВИ 

77 

Гепарин 

Згідно з замовленням 

78 

Хлорид натрію 

79 

Культуральне середовище (RPMI, DMEM, F10, 199, PBmax, Amnio max, Amnio Grow) 

80 

Сироватка ембріональна теляча 

81 

Фітогемаглютинін (Difco, Sigma, ПАНЕКО) 

82 

Колхіцин 

83 

Хлорид калію 

84 

Цитрат натрію 

Згідно з замовленням 

85 

Метотрексат 

86 

5-бром-дезоксиуридін 

87 

Розчин Версену 

89 

Розчин трипсину 

90 

Крижана оцтова кислота 

91 

Фарбник Гімза 

92 

Калій фосфорнокислий 

93 

Натрій фосфорнокислий двозаміщений 

94 

Кумета-ксилол 

95 

Бальзам або еупарал 

96 

Квінакрін 

97 

Гліцерин 

98 

Гидроксид барію 

99 

Азотнокисле срібло 

100 

Спирт етиловий 70°, 80°, 96° 

101 

Мурашина кислота 

102 

Соляна кислота 

103 

Цитрат тривуглекислий водний 

104 

Антибіотики (стерильні, у флаконах, для ін'єкцій) 

105 

Карбонат натрію (2 зам) 

106 

Гідрокарбонат натрію (1 зам) 

107 

Натрій азотнокислий 

108 

Сірчана кислота 

109 

Масло імерсійне 

110 

Ефір 

111 

Натрій лимоннокислий 

112 

Розчин Хенксу 

113 

Натрій фосфорнокислий (3 зам) 

114 

Хлорантоїн 

115 

Лізоформін 

116 

ДНК-зонди з реактивами для детекції 

117 

Натрію гідроксид 

118 

Формамід 

Згідно з замовленням 

119 

Альбумін 

120 

Твін 

121 

Тритон 

122 

Авідін 

123 

Антіавідін 

124 

Антіфад 

125 

Пропідіум йодід 

126 

Додаткові реактиви згідно спеціалізації центру 

ЛАБОРАТОРІЯ МОЛЕКУЛЯРНОЇ ДІАГНОСТИКИ 

ОБЛАДНАННЯ 

127 

Витяжна шафа 

128 

Ламінарний бокс з вертикальним струмом повітря 

129 

Термостат сухоповітряний для мікропробірок на 25 - 100° C 

130 

Мікроцентрифуга/вортекс 1500 - 2000 об./хв. з адаптерами на 1,5 мл пробірки 

131 

Ультрацентрифуга 16000 об./хв. з адаптерами на 0,5 мл пробірки 

132 

Центрифуга 5000 - 10000 об./хв. на 10 - 15 мл пробірки 

133 

Вакуумний насос (для відсмоктування рідини) 

134 

Ампліфікатор (24-х або 96-ті луночний) 

135 

Холодильник (t +4° C) 

136 

Морозильна камера (t -20° C) 

137 

PH-метр 

138 

Охолоджувач проб 

139 

Мікрохвильова піч 

140 

Джерело постійного струму до 400 В, до 800 В 

141 

Прилад для горизонтального електрофорезу 

142 

Прилад для вертикального електрофорезу 

143 

Відеосистема для реєстрації результатів електрофоретичного розподілу продуктів ампліфікації (у складі трансілюмінатор, відеокамера, відеоплата та програмне забезпечення) 

144 

Комп'ютер для забезпечення роботи відеосистеми 

145 

Комплект дозаторів перемінного об'єму одноканальних (у складі дозатори на 0,5 - 10 мкл, 5 - 40 мкл, 40 - 200 мкл, 200 - 1000 мкл) 

146 

Таймер 

147 

УФ-опромінювач 

148 

Додаткове обладнання згідно спеціалізації центру 

Згідно з замовленням 

ЛАБОРАТОРНИЙ ПОСУД ТА ВИТРАТНІ МАТЕРІАЛИ 

150 

Циліндри мірні (різних об'ємів) 

Згідно з замовленням 

151 

Колби мірні (різних об'ємів) 

152 

Склянки хімічні (різних об'ємів) 

153 

Ексикатори на 1, 2, 5 л 

154 

Наконечники відповідного об'єму без аерозольних фільтрів 

155 

Наконечники відповідного об'єму з аерозольними фільтрами 

156 

Штативи для мікропробірок 

157 

Штативи для наконечників 

158 

Штативи для дозаторів 

160 

Флакони скляні на 10, 20, 50 мл 

161 

Пробірки пластикові на 0,2, 0,5, 1,5, 5, 10 мл 

162 

Системи одноразові вакуумовані з розчином ЕДТА для забору крові 

163 

Системи одноразові вакуумовані з розчином гепарину для забору крові 

164 

Центрифужні пробірки 

165 

Пастерівські піпетки 

166 

Скляні банки з притертою кришкою 

167 

Скляні стакани з ребристими стінками (couplin jar) 

168 

Рукавички з нітрилу 

169 

Додаткові витратні матеріали згідно спеціалізації центру 

РЕАКТИВИ 

170 

Набори для виділення ДНК та РНК (лізуючий розчин, буфер для лізісу, розчини для відмивання, суспензія сорбенту, буфер для елюції ДНК, буфер для елюції РНК, ацетон, зворотня транскриптаза) 

Згідно з замовленням 

171 

Набори з позитивними, негативними та внутрішніми контролями для виявлення інфекційних збудників 

172 

Сахароза 

173 

Тритон 

174 

Tpic-HCL 

175 

Хлорид магнію 

176 

Протеіназа К 

177 

ЕДТА 

178 

Додецилсульфат натрію (SDS) 

179 

Фенол 

180 

Меркаптоетанол 

Згідно з замовленням 
  
  
  

181 

Хлороформ 

182 

Ізоаміловий спирт 

183 

Етиловий спирт 

184 

Ацетат натрію 

185 

Буфер для проведення ПЛР 

186 

Деіонізована вода 

187 

Суміш нуклеотидтрифосфатів 

188 

Taq-полімераза 

189 

Олігонуклеотидні праймери 

190 

Мінеральне масло для ПЛР 

191 

Парафін для ПЛР 

192 

Рестриктази 

193 

Маркер молекулярної ваги 

194 

Агароза 

195 

Акриламід 

196 

Метиленбісакриламід 

197 

Персульфат амонію 

198 

ТЕМЕД 

199 

Борна кислота 

201 

Трісамінометан 

202 

Етидіум бромід 

203 

Лізоформін 

204 

Додаткові реактиви згідно спеціалізації центру 

ЛАБОРАТОРІЯ БІОХІМІЇ 

ОБЛАДНАННЯ 

206 

Витяжна шафа 

207 

Електронні ваги 

208 

Амінокислотний аналізатор (ВЕРХ) 

209 

pH-метр 

210 

Центрифуга 14000 об./хв. з охолодженням 

211 

Центрифуга 3000 об./хв. 

212 

Мікротермостат для пробірок на 1,5 мл на 37° C 

213 

Водяна баня до 100° C 

214 

Спектрофотометр 

215 

Комплект для електрофорезу 

216 

Біохімічний аналізатор 

217 

Аналізатор для аналізу жирних та органічних кислот (ГРХ-МС) 

218 

Аналізатор газового складу біологічних рідин 

219 

Аналізатор електролітів (складу іонів) 

220 

Фотоелектроколориметр 

221 

Багатофункціональний аналізатор (типу "Victor") 

222 

Термостат для імунологічних планшет 

223 

Промивач для імунологічних планшет 

224 

Шейкер для імунологічних планшет 

225 

Пробійник для кров'яних дисків 

226 

Холодильник (t +4° C) 

227 

Холодильник (t -20° C) 

228 

Комплект дозаторів перемінного об'єму одноканальних (у складі дозатори на 0,5 - 10 мкл, 5 - 40 мкл, 40 - 200 мкл, 200 - 1000 мкл, 1000 - 5000 мкл) 

229 

Комплект дозаторів перемінного об'єму багатоканальних (у складі дозатори на 5 - 40 мкл, 40 - 200 мкл) 

230 

Додаткове обладнання згідно спеціалізації центру 

Згідно з замовленням 

ЛАБОРАТОРНИЙ ПОСУД ТА ВИТРАТНІ МАТЕРІАЛИ 

231 

Циліндри мірні (різних об'ємів) 

Згідно з замовленням 

232 

Колби мірні (різних об'ємів) 

233 

Склянки хімічні (різних об'ємів) 

234 

Ексикатори на 1, 2, 5 л 

235 

Наконечники відповідного об'єму без аерозольних фільтрів 

236 

Наконечники відповідного об'єму з аерозольними фільтрами 

237 

Штативи для скляних пробірок 

238 

Штативи для мікропробірок 

239 

Штативи для наконечників 

240 

Штативи для дозаторів 

241 

Флакони скляні на 10, 20, 50 мл 

242 

Пробірки пластикові на 0,2, 0,5, 1,5, 5, 10 мл 

243 

Системи одноразові вакуумовані з розчином ЕДТА для забору крові 

244 

Системи одноразові вакуумовані з розчином гепарину для забору крові 

Згідно з замовленням 

245 

Центрифужні пробірки 

246 

Пастерівські піпетки 

247 

Скляні банки з притертою кришкою 

248 

Скляні стакани з ребристими стінками (couplin jar) 

249 

Рукавички з нітрилу 

250 

Камери хроматографічні 10 х 10 см 

251 

Камери хроматографічні 20 х 20 см 

252 

Додаткові витратні матеріали згідно спеціалізації центру 

РЕАКТИВИ 

253 

Тест-системи для визначення АФП, ХГ, ТТГ та ін. 

Згідно з замовленням

254 

Тест-системи для визначення вільного тироксину та тиреотропного гормону в сироватці крові та сухих плямах крові 

255 

Тест-системи для визначення фенілаланіну в сироватці крові та сухих плямах крові 

256 

Набори для визначення біохімічних показників крові 

257 

Набори для визначення біохімічних показників сечі 

258 

Пластинки для тонкошарової хроматографії 

259 

Набори для тонкошарової хроматографії 

260 

Хроматографічний папір 

261 

Аміак концентрований 

262 

Амоній хлористий 

263 

Амоній азотнокислий 

264 

Анілін 

265 

Ацетонціангідрид 

266 

Ацетон 

267 

Бичачий сироватковий альбумін 

268 

Вуглець чотирьоххлористий 

269 

Залізо трихлористе 

270 

Йод кристалічний 

271 

Кадмій оцтовокислий 

272 

Калій фосфорнокислий однозаміщений 

273 

Калій фосфорнокислий двозаміщений 

274 

Калію біхромат 

275 

Кальцій двохлористий 

276 

Креатінін 

277 

Магній сірчанокислий 

278 

Марганець двохлористий 

279 

Мідь сірчанокисла 

280 

Міді сульфат виннокислий 5 % (водний) 

281 

Натрій 

282 

Натрій нітропрусидний 

283 

Натрій вуглекислий 

284 

Натрій оцтовокислий 

285 

Натрій азотнокислий 

286 

Натрій їдкий 

287 

Натрію карбонат 

288 

Натрію хлористого 0,9 % розчин стерильний 

289 

Натрію гідрооксид 

290 

Натрію цитрат 

291 

Натрію азид 

Згідно з замовленням   

292 

Натрію гіпосульфіт 

293 

Натрію диетилтіокарбамат 

294 

Нафторезорцинол 

295 

Нінгідрин 

296 

Орцинол 

297 

Пара-диметиламінобензальдегід 

300 

Піридін 

301 

Резорцин 

302 

Свинець оцтовокислий 

303 

Срібло азотнокисле 

304 

Хондроітин сульфат 

305 

Цетилпіридініумхлорид 

306 

Цинку ацетат 

307 

Азотна кислота 

308 

Лимонна кислота 

309 

Метилмалонова кислота 

310 

Сечова кислота 

Згідно з замовленням

  

311 

Соляна кислота (концентрована) 

312 

Оцтова кислота (льодова) 

313 

Сульфанілова кислота 

314 

Пікринова кислота 

315 

Трихлороцтова кислота 

316 

Фосфорна кислота 

317 

Фталева кислота 

318 

Янтарна кислота 

319 

Н-Бутанол 

320 

Етанол 

321 

Ефір 

322 

Ізопропанол 

323 

Н-Пропанол 

324 

Метанол 

325 

Хлороформ 

326 

Аланін 

327 

Аргінін 

328 

Аргініно-янтарна кислота 

329 

Гліцин 

330 

Гістидин 

331 

Гомоцистеїн 

332 

Лізин 

333 

Метіонін 

334 

Саркозин 

335 

Орнітин 

336 

Цистеїн 

337 

Цитрулін 

338 

Тирозин 

339 

Триптофан 

340 

Фенілаланін 

341 

Галактоза 

342 

Глюкоза 

343 

Лактоза 

Згідно з замовленням 

344 

Мальтоза 

345 

Фруктоза 

346 

2.4,-дінітрофенілгідразин 

347 

Ртуть азотнокисла 

348 

Діфенілкарбазон 

349 

Ортофталієва кислота 

350 

Хлорна кислота 

351 

Хлорамін 

352 

Натрій лимоннокислий 

353 

Щавелева кислота 

354 

Амоній сірчанокислий 

355 

Діметиламінобензальдегід 

356 

Натрій хлористий 

357 

Метіленовий синій 

358 

Перманганат калію 

359 

Сірчана кислота 

360 

Додаткові реактиви згідно спеціалізації центру 


____________
* У разі розміщення СМГЦ на базі ОМГЦ необхідне обладнання, витратні матеріали та реактиви не дублюються.

 

Додаток 15
до Методичних рекомендацій щодо надання медико-генетичної допомоги 


Норми витрат спиртів на лабораторні дослідження і забір матеріалу

1. Забір матеріалу:

- підготовка стерильних контейнерів (флаконів) для зразків крові (обробка рук, столу в боксі, спиртова горілка) - 15 мл;

- взяття зразка капілярної або венозної крові (обробка рук, обробка шкіри, спиртова горілка) - 18 мл.

2. Культивування, фіксація клітин:

- постановка культури лімфоцитів (обробка рук, поверхні бокового столу, корки та горловини флаконів з середовищем, з сироваткою, з фітогемаглютиніном, з кров'ю) - 20 мл;

- фіксація клітинної культури (від одного індивіда, тобто з одного зразка крові, ставиться культура у трьох флаконах, витрачається спирту - 90 мл).

3. Фарбування препаратів:

- фарбування препаратів з попередньою проводкою у спиртах з різною концентрацією (1000 - 960 - 700 - 600) - по 17 мл на один препарат;

- розфарбування препаратів (становить 30 %, тобто необхідне у 30 випадках з 100) - 17 мл на один препарат.

4. Догляд за мікроскопом:

- догляд за оптикою та вузлами мікроскопа (протирання вузлів без розбирання мікроскопа 1 раз на тиждень, 2 рази на рік - з розбиранням мікроскопа) - 50 - 60 мл на 1 процедуру на 1 мікроскоп.

5. Аналіз статевого хроматину:

- знежирювання предметного скельця 

- 50 мл на 100 шт. 

- обробка шпателя 

- 2 мл 

- фіксація зіскобу 

- 100 мл на 100 препаратів 


6. Ультразвукове дослідження:

- обробка датчика 

- 1,5 мл на дослідження 


7. Пренатальна діагностика:

- біопсія хоріона 

- 100 мл на маніпуляцію 

- біопсія плаценти 

- 150 мл - " - 

- аміоцентез 

- 250 мл - " - 

- кордоцентез 

- 250 мл - " - 


8. Скринінг-діагностика:

- обробка планшетів 

- 100 мл на 1 планшет 


9. Біохімічні дослідження:

взяття зразка капілярної або венозної крові 

- 15 мл 

обробка датчика, кювет, носика 

- 20 мл 

інактивація біологічного матеріалу 

- 200 мл 

приготування реактивів 

- 10 мл на 1 пробу 


10. Молекулярно-генетичне дослідження:

взяття зразка крові 

- 15 мл 

приготування реактивів 

- 10 мл на 1 пробу. 


 

ЗАТВЕРДЖЕНО
наказом Міністерства охорони здоров'я та Академії медичних наук України
від 31 грудня 2003 р. N 641/84 


ПРИМІРНЕ ПОЛОЖЕННЯ
про міжрайонний медико-генетичний кабінет/консультацію

1. Міжрайонний медико-генетичний кабінет (ММГК) створюється на базі центральних районних і міських лікарень.

2. Керівництво роботою ММГК здійснюється головним лікарем закладу охорони здоров'я.

4. Планування діяльності, фінансування, укомплектування штатів, оснащення районного медико-генетичного кабінету апаратурою, інструментарієм, реактивами, господарським інвентарем та устаткуванням проводиться відповідно до діючих нормативів у встановленому порядку.

5. Персонал ММГК у своїй роботі керується діючим законодавством, цим Положенням, наказами, інструкціями та іншими чинними нормативними актами органів охорони здоров'я, посадовими інструкціями.

6. Основними завданнями ММГК є:

6.1. Консультативний прийом сімей /окремих осіб/ із підозрою на генетично зумовлену патологію та установлення попереднього діагнозу.

6.2. Вирішення питання про доцільність уточнення діагнозу в обласному або спеціалізованому медико-генетичному центрі.

6.3. Своєчасне скерування пацієнтів із підозрою або хворих на вроджену та спадкову патологію до закладів охорони здоров'я вищого рівня надання медико-генетичної допомоги.

6.4. Ведення регіонального реєстру сімей зі спадковою патологією та вродженими вадами розвитку.

6.5. Поточна реєстрація вроджених вад розвитку, у тому числі із аномаліями статевої диференціації.

6.6. Диспансерне спостереження за сім'ями зі спадковою патологією.

6.7. Участь в аналізі усіх випадків мертвонародження, перинатальної та дитячої смертності, спонтанних абортів у регіоні.

6.8. Контроль за проведенням масових скринуючих неонатальних програм у пологових будинках.

6.9. Методична, консультативна допомога закладам первинної медико-санітарної допомоги щодо первинної профілактики вродженої та спадкової патології, репродуктивних втрат, пов'язаних з генетичними хворобами.

6.10. Організація санітарно-просвітницької роботи серед населення щодо здорового способу життя, профілактики захворювань на вроджену та спадкову патологію.

6.11. Статистична звітність за встановленими зразками, систематичний аналіз діяльності.

 

Начальник управління організації
медичної допомоги дітям і матерям 

 
Р. О. Моісеєнко 


 

ЗАТВЕРДЖЕНО
наказом Міністерства охорони здоров'я та Академії медичних наук України
від 31 грудня 2003 р. N 641/84 


ПРИМІРНЕ ПОЛОЖЕННЯ
про обласний медико-генетичний центр/консультацію

1. Обласний медико-генетичний центр/консультація (ОМГЦ) - є амбулаторно-поліклінічним закладом.

2. Обласний медико-генетичний центр може бути самостійним закладом охорони здоров'я або структурним підрозділом обласної чи міської багатопрофільної лікарні.

3. Керівництво роботою ОМГЦ здійснюється головним лікарем закладу охорони здоров'я або завідувачем Центру.

4. Перелік приміщень, що рекомендуються для обласного медико-генетичного центру:

- реєстратура;

- кабінети (відділення) лікарів-генетиків;

- інформаційно-обчислювальний кабінет (центр) - комп'ютерний зал;

- лабораторія цитогенетична;

- лабораторія біохімічна;

- лабораторія (відділення) скринінгу новонароджених;

- лабораторія імунологічна;

- кабінет (відділення) ультразвукової діагностики;

- маніпуляційна;

- мала операційна;

- приміщення для денного стаціонару;

- гардероб та інші допоміжні приміщення;

- кабінет (відділення) первинної "преконцепційної" профілактики;

- адміністративно-господарська частина.

5. Планування діяльності, фінансування, укомплектування штатів, оснащення обласного медико-генетичного центру апаратурою, інструментарієм, господарським інвентарем та устаткуванням проводиться відповідно до діючих нормативів у встановленому порядку.

6. Персонал ОМГЦ у своїй роботі керується діючим законодавством, цим Положенням, наказами, інструкціями та іншими чинними нормативними актами органів охорони здоров'я, посадовими інструкціями.

7. Розрахункова площа приміщень ОМГЦ повинна відповідати нормативним вимогам, що пред'являються до закладів охорони здоров'я ("Державні будівельні норми України. Будинки і споруди. Заклади охорони здоров'я. ДБН В.2.2-10-2001").

8. Основними завданнями ОМГЦ є:

8.1. Надання медико-генетичної допомоги населенню регіону.

8.2. Координація та організаційно-методичне керівництво діяльністю міжрайонних кабінетів, міських медико-генетичних консультацій (центрів) регіону.

8.3. Впровадження в практику сучасних засобів профілактики, діагностики та лікування вродженої та спадкової патології.

8.4. Аналіз причин перинатальної та дитячої смертності у регіоні та розробку відповідних профілактичних заходів.

8.5. Клініко-генетичне обстеження пацієнтів із залученням спеціалістів різного профілю.

8.6. Проведення лабораторно-інструментального обстеження відповідно до Нормативів надання медико-генетичної допомоги.

8.7. Здійснення скринінгу на спадкові хвороби обміну речовин.

8.8. Вирішення питання щодо прогнозу потомства шляхом уточнення діагнозу.

8.9. Забезпечення селективної пренатальної (ультразвукової) діагностики вродженої та спадкової патології.

8.10. Своєчасне скерування для госпіталізації пацієнтів із спадковою та вродженою патологією, що потребують стаціонарного лікування.

8.11. Організація та проведення диспансеризації хворих обласного центру із спадковою патологією та їх сімей.

8.12. Скерування пацієнтів до спеціалізованого медико-генетичного центру для уточнення діагнозу, поглибленого клінічного та інструментально-лабораторного обстеження, пренатальної діагностики, вирішення питань корекції вродженої чи спадкової патології.

8.13. Статистична звітність із узагальненими регіональними показниками за встановленими зразками, систематичний аналіз діяльності.

8.14. Забезпечення наступності у роботі із лікувально-профілактичними закладами в питаннях профілактики, діагностики та лікування вродженої і спадкової патології.

8.15. Організація медико-генетичного консультування подружжя, молоді, що збирається до шлюбу, та сімей, в яких є ризик народження (або які мають) дітей з вродженими вадами чи спадковими захворюваннями.

8.16. Організація санітарно-просвітницької роботи серед населення щодо здорового способу життя, профілактики захворювань на спадкову патологію.

8.17. Забезпечення зворотного зв'язку з ММГК щодо виявлення, диспансерного спостереження та лікування хворих з вродженою та спадковою патологією.

9. ОМГК має право:

9.1. Здійснювати контроль за проведенням преконцепційної профілактики вродженої та спадкової патології регіону;

9.2. Здійснювати заходи щодо подальшого розвитку напрямків та впровадження сучасних лікувально-діагностичних технологій вродженої та спадкової патології регіону.

 

Начальник управління організації
медичної допомоги дітям і матерям 

 
Р. О. Моісеєнко 


 

ЗАТВЕРДЖЕНО
наказом Міністерства охорони здоров'я та Академії медичних наук України
від 31 грудня 2003 р. N 641/84 


ПРИМІРНЕ ПОЛОЖЕННЯ
про спеціалізований медико-генетичний центр

1. Спеціалізований медико-генетичний центр (СМГЦ) - є амбулаторно-поліклінічним закладом.

2. Спеціалізований медико-генетичний центр може бути самостійним закладом охорони здоров'я або структурним підрозділом обласних /міських/ лікарень, діагностичних центрів.

3. Керівництво роботою СМГЦ здійснюється головним лікарем закладу охорони здоров'я або завідувачем Центру.

4. Перелік приміщень, що рекомендуються для спеціалізованого медико-генетичного центру:

- реєстратура;

- кабінети (відділення) лікарів-генетиків;

- інформаційно-обчислювальний кабінет (центр) - комп'ютерний зал;

- лабораторія цитогенетична;

- лабораторія молекулярно-цитогенетична (за напрямком);

- лабораторія біохімічна;

- лабораторія (відділення) масового скринінгу новонароджених (згідно з вимогами нормативно-правових актів);

- лабораторія молекулярна (за напрямком);

- лабораторія імунологічна;

- кабінет (відділення) ультразвукової діагностики;

- маніпуляційна;

- мала операційна;

- приміщення для денного стаціонару;

- гардероб та інші допоміжні приміщення;

- організаційно-методичний кабінет;

- навчальна кімната;

- адміністративно-господарська частина.

5. Планування діяльності, фінансування, укомплектування штатів, оснащення спеціалізованого медико-генетичного центру апаратурою, інструментарієм, господарським інвентарем та устаткуванням проводиться відповідно до діючих нормативів у встановленому порядку.

6. Персонал СМГЦ у своїй роботі керується діючим законодавством, цим Положенням, наказами, інструкціями та іншими чинними нормативними актами органів охорони здоров'я, посадовими інструкціями.

7. Розрахункова площа приміщень СМГЦ повинна відповідати нормативним вимогам, що пред'являються до закладів охорони здоров'я ("Державні будівельні норми України. Будинки і споруди. Заклади охорони здоров'я. ДБН В.2.2-10-2001").

8. Основними завданнями СМГЦ є:

8.1. Виконання визначених завдань для обласних медико-генетичних центрів (консультацій) у регіоні.

8.2. Організація надання спеціалізованої за напрямками медико-генетичної допомоги.

8.3. Впровадження сучасних засобів профілактики, діагностики та лікування вродженої та спадкової патології за напрямками.

8.4. Аналіз причин перинатальної та дитячої смертності від хвороб відповідно до напрямку спеціалізації та розробку профілактичних заходів.

8.5. Статистична звітність із узагальненими регіональними показниками за встановленими зразками, систематичний аналіз діяльності.

8.6. Забезпечення наступності у роботі із закладами охорони здоров'я у питаннях профілактики, діагностики та лікування вродженої і спадкової патології за напрямками.

8.7. Розробка питань щодо соціальної реабілітації хворих за напрямками.

8.8. Забезпечення зворотного зв'язку з ОМГЦ та ММГК з питань своєчасного виявлення, якості диспансерного спостереження та лікування хворих з вродженою та спадковою патологією за напрямками.

8.9. Визначення стратегії і розробка комплексу заходів щодо функціонування та подальшого розвитку визначеного напрямку медичної генетики на основі сучасних досягнень медичної науки і практики.

8.10. Надання консультативної допомоги, науково-практичної та організаційно-методичної підтримки закладам медико-генетичної служби різних рівнів.

8.11. Розробка базової нормативної документації за визначеним напрямком: сучасні стандарти якості проведення клінічних та лабораторних генетичних обстежень, критерії оцінки патології.

8.12. Здійснення контролю якості проведення клінічних та лабораторних генетичних обстежень за напрямками діяльності.

8.13. Надання пропозицій органам охорони здоров'я щодо удосконалення відповідного напрямку діяльності медико-генетичної служби.

8.14. Підвищення кваліфікації співробітників закладів охорони здоров'я різних рівнів за напрямками спеціалізації Центру.

 

Начальник управління організації
медичної допомоги дітям і матерям 

 
Р. О. Моісеєнко 


 

ЗАТВЕРДЖЕНО
наказом Міністерства охорони здоров'я та Академії медичних наук України
від 31 грудня 2003 р. N 641/84 


ПРИМІРНЕ ПОЛОЖЕННЯ
про завідуючого медико-генетичним центром/консультацією

1. На посаду завідуючого медико-генетичним центром/консультацією призначається спеціаліст не нижче першої кваліфікаційної категорії із медичної генетики.

2. Завідуючий медико-генетичним центром/консультацією призначається та звільняється власником майна відповідно до діючого законодавства або головним лікарем лікувально-профілактичного закладу охорони здоров'я, у складі якого знаходиться медико-генетичний центр/консультація.

3. Завідуючий медико-генетичним центром/консультацією безпосередньо підпорядковується головному лікарю закладу охорони здоров'я та заступнику з медичної частини.

4. Завідуючий медико-генетичним центром/консультацією у своїй роботі керується чинними нормативними актами, цим Положенням, посадовою інструкцією.

5. Основними завданнями завідуючого медико-генетичним центром/консультацією є організація надання кваліфікованої медико-генетичної допомоги населенню.

6. Завідуючий медико-генетичним центром/консультацією забезпечує:

6.1. Організацію профілактичних та лікувально-діагностичних заходів, спрямованих на запобігання виникненню спадкової та вродженої патології та зменшення генетичного навантаження населення.

6.2. Впровадження в практику роботи сучасних методів профілактики, діагностики та лікування медико-генетичної патології.

6.3. Розширення обсягу та вдосконалення диспансерного методу обслуговування хворих на медико-генетичну патологію.

6.4. Надання консультативної допомоги з медичної генетики.

6.5. Взаємозв'язок із закладами охорони здоров'я вищого рівня в обстеженні та лікуванні хворих на медико-генетичну патологію.

6.6. Організацію та проведення санітарно-просвітницької роботи серед населення.

6.7. Ведення облікової медичної документації за встановленими формами.

6.8. Належні умови діяльності медичного персоналу медико-генетичного центру/консультації.

6.9. Контроль за якістю лікувально-профілактичної роботи, трудової дисципліни медичного персоналу медико-генетичного центру/консультації.

6.10. Організацію та проведення заходів, спрямованих на підвищення кваліфікації персоналу медико-генетичного центру/консультації.

6.11. Раціональне використання ресурсів (існуючої медичної техніки, обладнання, коштів).

6.12. Аналіз своєчасності направлення у встановленому порядку осіб з втратою працездатності на ЛКК і МСЕК.

6.13. Забезпечення належного санітарно-гігієнічного режиму.

6.14. Забезпечення наступності у діяльності медико-генетичного центру/консультації із закладами охорони здоров'я медико-генетичної служби вищого рівня та інших служб.

6.15. Дотримання конфіденційності результатів генетичних досліджень та встановленого діагнозу спадкової патології в межах діючого законодавства.

6.16. Надання організаційно-методичної допомоги закладам охорони здоров'я служби медичної генетики нижчого рівня надання медико-генетичної допомоги населенню.

7. Завідуючий медико-генетичним центром/консультацією зобов'язаний:

7.1. Своєчасно доводити до відома медичного персоналу накази, розпорядження, інструктивно-методичні вказівки вищих організацій та забезпечувати їх виконання.

7.2. Складати графік роботи лікарів, середнього і молодшого медичного персоналу, а також розклад роботи всіх кабінетів медико-генетичного центру (консультації).

7.3. Надавати консультативну допомогу фахівцям медико-генетичного центру (консультації).

7.4. Аналізувати основні показники діяльності медико-генетичного центру (консультації) та впроваджувати заходи з поліпшення її роботи.

7.5. Розробляти плани роботи медико-генетичного центру/консультації.

7.6. Проводити оперативні наради, конференції із залученням наукових фахівців та розробок, розборів тяжких випадків захворювань та перинатальної смертності новонароджених.

7.7. Дотримуватись принципів медичної етики та деонтології.

8. Завідуючий медико-генетичним центром/консультацією має право:

8.1. Брати участь в роботі з підбору кадрів медико-генетичного центру/консультації.

8.2. Вносити пропозиції або вирішувати питання щодо заохочення найкращих працівників або накладення дисциплінарних стягнень за умови порушення правил внутрішнього трудового розпорядку.

8.3. Перевіряти ведення лікарями облікової медичної документації, лікувальний та діагностичний процес у медико-генетичному центрі/консультації. 

8.4. Підвищувати професійну кваліфікацію.

8.5. Бути присутнім на амбулаторному прийомі лікарів медико-генетичного центру (консультації) з наступним проведенням аналізу їх роботи.

9. Завідуючий медико-генетичним центром/консультацією несе відповідальність за належне виконання покладених на нього завдань і функцій та використання наданих прав.

 

Начальник управління організації
медичної допомоги дітям і матерям 

 
Р. О. Моісеєнко 


 

ЗАТВЕРДЖЕНО
наказом Міністерства охорони здоров'я та Академії медичних наук України
від 31 грудня 2003 р. N 641/84 


ПРИМІРНЕ ПОЛОЖЕННЯ
про лікаря-генетика

1. На посаду лікаря-генетика призначається спеціаліст, що має сертифікат лікаря-спеціаліста з медичної генетики.

2. Лікар-генетик призначається на посаду та звільняється головним лікарем згідно з діючим законодавством.

3. Лікар-генетик у своїй роботі безпосередньо підпорядковується завідуючому медико-генетичним центром (кабінетом, консультацією) та головному лікарю.

4. У своїй діяльності лікар-генетик керується цим Положенням, законодавчими, нормативними документами органів охорони здоров'я, посадовою інструкцією.

5. Оцінка діяльності лікаря-генетика проводиться на основі аналізу проведення профілактичних, діагностичних та лікувальних заходів, показників здоров'я населення з питань медичної генетики, а також здійснення оздоровчих методів особам з групи диспансерного нагляду.

6. Лікар-генетик зобов'язаний:

6.1. Здійснювати консультативний прийом сімей (окремих осіб) із підозрою на генетично зумовлену патологію.

6.2. Здійснювати заходи щодо визначення плану клінічного (із залученням фахівців різного профілю) та лабораторного обстеження.

6.3. Своєчасно скеровувати пацієнта на вищий рівень надання медико-генетичної допомоги для встановлення або уточнення діагнозу, розробки плану лікування та диспансерного спостереження.

6.4. Проводити аналіз результатів проведених досліджень, встановлення діагнозу, визначати ризик виникнення патології у сім'ї (проспективне та ретроспективне прогнозування).

6.5. Забезпечити лікування та диспансерное спостереження хворого згідно з Нормативами надання медико-генетичної допомоги.

6.6. Здійснювати заходи із преконцепційної профілактики та пренатальної діагностики.

6.7. Здійснювати консультативну роботу із діагностики вроджених вад розвитку та спадкової патології у новонароджених у пологових будинках.

6.8. Забезпечити проведення постскринінгових досліджень зразків крові та надання своєчасної інформації щодо їх результатів.

6.9. Проводити аналіз своєчасності та якості забору матеріалу для генетичних досліджень, у т. ч. в рамках скринінгових програм.

6.10. Ведення реєстру у встановленому порядку сімей з вродженими вадами розвитку та спадковою патологією.

6.11. Проводити медико-генетичне консультування подружжя, молоді, що збирається до шлюбу, сім'ї із ризиком народження та тих, що мають дітей з вродженими вадами чи спадковими захворюваннями.

6.12. Проводити експертний аналіз випадків спонтанних абортів, мертвонародження, перинатальної і дитячої смертності та розробляти заходи з їх попередження.

6.13. Проводити активну санітарно-просвітницьку діяльність щодо здорового способу життя, попередження виникнення спадкової та вродженої патології тощо.

6.14. Направляти пацієнтів на лікарсько-консультативну комісію та МСЕК згідно із встановленим порядком.

6.15. Вести облікову та звітну документацію за затвердженими формами у встановлені терміни.

6.16. Дотримуватись конфіденційності результатів генетичних досліджень та встановленого діагнозу спадкової патології у межах діючого законодавства.

6.17. Підвищувати кваліфікацію згідно з чинними нормативними документами.

6.18. Дотримуватись принципів медичної етики та деонтології.

7. Лікар-генетик має право:

7.1. Залучати у разі необхідності у встановленому порядку для консультації спеціалістів суміжних спеціальностей.

7.2. Брати участь у консиліумі для верифікації діагнозу спадкової патології.

7.3. Використовувати для встановлення діагнозу спадкової патології медичну документацію інших закладів охорони здоров'я та конфіденційну інформацію щодо біологічних батьків досліджуваної особи.

7.4. Брати участь у проведенні наукових конференцій, семінарів, нарад, що відносяться до роботи лікаря-генетика, у роботі асоціацій і товариств відповідного профілю.

7.5. Вносити пропозиції щодо поліпшення якості своєї роботи.

8. Лікар-генетик несе відповідальність за належне виконання покладених на нього завдань та функцій та використання наданих прав.

 

Начальник управління організації
медичної допомоги дітям і матерям 

 
Р. О. Моісеєнко 


 

ЗАТВЕРДЖЕНО
наказом Міністерства охорони здоров'я та Академії медичних наук України
від 31 грудня 2003 р. N 641/84 


ПРИМІРНЕ ПОЛОЖЕННЯ
про лікаря-лаборанта-генетика

1. На посаду лікаря-лаборанта-генетика призначається спеціаліст з повною вищою освітою (спеціаліст, магістр) за напрямом підготовки "Медицина", спеціальністю "Лікувальна справа" або "Педіатрія". Проходження інтернатури за спеціальністю "Лабораторна діагностика" з наступною спеціалізацією "Лабораторної генетики". Наявність сертифіката лікаря-спеціаліста. За виробничої необхідності посада лікаря-лаборанта-генетика може бути перепрофільована на посаду лаборанта із вищою освітою, яку може обійняти спеціаліст із вищою немедичною освітою за спеціальністю "Біологія", "Хімія".

2. На посаду лікар-лаборант-генетик призначається та звільняється головним лікарем згідно з існуючим законодавством.

3. Лікар-лаборант-генетик в своїй роботі підпорядковується головному лікарю та безпосередньо завідуючому медико-генетичним центром (кабінетом, консультацією).

4. У своїй діяльності лікар-лаборант-генетик керується цим Положенням, законодавчими, нормативними документами органів охорони здоров'я, посадовою інструкцією.

5. Лікар-лаборант-генетик зобов'язаний:

5.1. Здійснювати спеціальне генетичне та лабораторне обстеження сімей із ризиком генетичної патології.

5.2. Здійснювати постскринінгове дослідження зразків крові новонароджених.

5.3. Надавати висновки щодо результатів генетичних досліджень лікарю-генетику.

5.5. Вести облікову та звітну документацію за затвердженими формами у встановленому порядку.

5.6. Дотримуватись конфіденційності результатів генетичних досліджень та встановленого діагнозу спадкової патології у межах діючого законодавства.

5.7. Підвищувати кваліфікацію згідно з чинними нормативними документами.

5.8. Дотримуватись принципів медичної етики та деонтології.

6. Лікар-лаборант-генетик має право:

6.1. Брати участь у консиліумі для верифікації діагнозу спадкової патології.

6.2. Брати участь у проведенні наукових конференцій, семінарів, нарад, що відносяться до роботи лікаря-лаборанта-генетика, у роботі асоціацій і товариств відповідного профілю.

6.3. Вносити пропозиції щодо поліпшення якості своєї роботи.

7. Лікар-лаборант-генетик несе відповідальність за належне виконання покладених на нього завдань та функцій та використання наданих прав.

 

Начальник управління організації
медичної допомоги дітям і матерям 

 
Р. О. Моісеєнко 


 

ЗАТВЕРДЖЕНО
наказом Міністерства охорони здоров'я та Академії медичних наук України
від 31 грудня 2003 р. N 641/84 


ПРИМІРНЕ ПОЛОЖЕННЯ
про фельдшера-лаборанта медико-генетичної/ого консультації/центру

1. На посаду фельдшера-лаборанта медико-генетичної консультації/центру призначається фахівець з неповною вищою освітою (молодший спеціаліст) або з базовою вищою освітою (бакалавр) за напрямком підготовки "Медицина", спеціальністю "Лабораторна діагностика" або "Лікувальна справа". Спеціалізація за профілем роботи.

2. Фельдшер-лаборант призначається на посаду та звільняється головним лікарем закладу охорони здоров'я.

3. Фельдшер-лаборант у своїй роботі безпосередньо підпорядковується завідуючому медико-генетичною/ним консультацією/центром та лікарю-лаборанту-генетику.

4. Основні завдання фельдшера-лаборанта медико-генетичної/ого консультації/центру:

5.1. Участь у всіх видах робіт у біохімічній лабораторії.

5.2. Участь у всіх видах робіт при масовому скринінгу.

5.3. Приготування культурального і лабораторного посуду.

5.4. Виконання лікарських призначень.

5.5. Підготовка робочого місця для лікаря-лаборанта-генетика.

5.6. Ведення документації у встановлену порядку за своїм розділом роботи.

5.7. Контроль за роботою молодшого медичного персоналу.

6. Фельдшер-лаборант зобов'язаний:

6.1. Керуватись у своїй роботі цим Положенням, наказами, інструкціями, методичними та іншими вказівками органів охорони здоров'я, а також розпорядженнями і вказівками відповідних посадових осіб.

6.2. Дотримуватись правил внутрішнього трудового розпорядку та санітарно-гігієнічного і протиепідемічного режиму, асептики та антисептики при виконанні своїх службових обов'язків.

6.3. Дотримуватись принципів медичної етики та деонтології.

7. Фельдшер-лаборант має право:

7.1. Підвищити свої професійні знання.

7.2. Вносити пропозиції щодо поліпшення якості своєї роботи.

8. Фельдшер-лаборант медико-генетичної/ого консультації/центру несе відповідальність за належне виконання покладених на нього завдань і функцій та використання наданих прав.

 

Начальник управління організації
медичної допомоги дітям і матерям 

 
Р. О. Моісеєнко 


 

ЗАТВЕРДЖЕНО
наказом Міністерства охорони здоров'я та Академії медичних наук України
від 31 грудня 2003 р. N 641/84 


Нормативи надання медико-генетичної допомоги

Нозологічна форма 

Шифр МКХ-10 

Профілактичні заходи 

Діагностичні заходи 

Лікувально-
реабілітаційні заходи 

Покази до госпіталізації 

Критерії ефективності лікування 

Тривалість диспансерного нагляду та критерії зняття з обліку 

Дефекти, що спричиняють вкорочення верхньої кінцівки 

Q71 

1. Медико-генетичне консультування
2. Преконцепційна профілактика з попередженням дії можливих відомих тератогенів 

1. Пренатально: УЗС у 16 - 18 тиж. та 24 - 25 тиж., консультація генетика
2. Постнатально: консультація ортопеда, генетика, рентгенографія 

1. Протезування
2. Хірургічна корекція 

1. З метою хірургічної корекції та протезування
2. При поєднаних вадах, що потребують госпіталізації 

1. Відновлення функції
2. Соціальна адаптація 

Пожитттєво 

Природжена повна відсутність верхньої(іх) кінцівки(ок) (амелія) 

Q71.0 

1. Медико-генетичне консультування
2. Преконцепційна профілактика з попередженням дії можливих відомих тератогенів
3. Вторинна профілактика
- переривання за медпоказами 

1. Пренатально: УЗС у 16 - 18 тиж. та 24 - 25 тиж., консультація генетика
2. Постнатально: консультація ортопеда, генетика 

Протезування 

1. З метою протезування
2. При поєднаних вадах, що потребують госпіталізації 

Соціальна адаптація 

Пожитттєво 

Природжена відсутність плеча і передпліччя за наявності кисті (фокомелія) 

Q71.1 

1. Медико-генетичне консультування
2. Преконцепційна профілактика з попередженням дії можливих відомих тератогенів
3. Вторинна профілактика - переривання за медпоказами 

1. Пренатально: УЗС у 16 - 18 тиж. та 24 - 25 тиж., консультація генетика
2. Постнатально: консультація ортопеда, генетика, рентгенографія 

1. Протезування
2. Хірургічна корекція 

1. З метою хірургічної корекції та протезування
2. При поєднаних вадах, що потребують госпіталізації 

Соціальна адаптація 

Пожитттєво 

Природжена відсутність передпліччя та кисті 

Q71.2 

1. Медико-генетичне консультування
2. Преконцепційна профілактика з попередженням дії можливих відомих тератогенів
3. Вторинна профілактика
- переривання за медпоказами 

1. Пренатально: УЗС у 16 - 18 тиж. та 24 - 25 тиж., консультація генетика
2. Постнатально: консультація ортопеда, генетика, рентгенографія 

Протезування 

1. З метою протезування
2. При поєднаних вадах, що потребують госпіталізації  

Соціальна адаптація 

Пожитттєво 

Природжена відсутність кисті та пальця(ів) кисті 

Q71.3 

Поздовжнє вкорочення променевої кістки  

Q71.4 

1. Медико-генетичне консультування
2. Преконцепційна профілактика з попередженням дії можливих відомих тератогенів
3. Вторинна профілактика - переривання за медпоказами 

1. Пренатально: УЗС у 16 - 18 тиж. та 24 - 25 тиж., консультація генетика
2. Постнатально: консультація ортопеда, генетика, рентгенографія 

1. Протезування
2. Хірургічна корекція 

1. З метою хірургічної корекції та протезування
2. При поєднаних вадах, що потребують госпіталізації 

1. Соціальна адаптація
2. Вдала хірургічна корекція 

Пожитттєво 

Поздовжнє вкорочення ліктьової кістки 

Q71.5 

Клішньоподібна кисть 

Q71.6 

Інші дефекти, що спричинюють вкорочення верхньої(іх) кінцівки(ок) 

Q71.8 

Дефекти, що спричинюють укорочення нижньої кінцівки 

Q72 

Попередження дії тератогенних факторів 

1. Пренатально: УЗД обстеження, консультація генетика
2. Постнатально: консультація ортопеда, генетика, рентгенографія 

1. Візочки для інвалідів
2. Протезування
3. Хірургічна корекція
4. Масаж, ЛФК, фізіотерапія 

1. Наявність поєднаних вад розвитку, що потребують госпіталізації
2. Підготовка до протезування
3. Хірургічна корекція 

1. Відновлення функції
2. Соціальна адаптація 

1. Пожиттєво
2. Відновлення функції органа після хірургічної корекції 

Природжена повна відсутність нижньої(іх) кінцівки(ок)  

Q72.0 

1. Попередження дії тератогенних факторів
2. При виявленні в 2-му триместрі вагітності є показом до переривання 

1. Пренатально: УЗД обстеження, консультація генетика
2. Постнатально: консультація ортопеда, генетика, рентгенографія 

1. Візочки для інвалідів
2. Протезування 

1. Наявність поєднаних вад розвитку, що потребують госпіталізацію
2. Підготовка до протезування 

1. Соціальна адаптація 

1. Пожиттєво 

Природжена відсутність стегна і гомілки за наявності стопи 

Q72.1 

Природжена відсутність гомілки та стопи 

Q72.2 

Природжена відсутність стопи та пальця(ів) стопи 

Q72.3 

Попередження дії тератогенних факторів 

1. Пренатально: УЗД обстеження, консультація генетика
2. Постнатально: консультація ортопеда, генетика, рентгенографія 

1. Протезування 

1. Наявність поєднаних вад розвитку, що потребують госпіталізації
2. Підготовка до протезування 

1. Соціальна адаптація 

1. Пожиттєво 

Поздовжні вкорочення стегнової кістки 

Q72.4 

Попередження дії тератогенних факторів 

1. Пренатально: УЗД обстеження, консультація генетика
2. Постнатально: консультація ортопеда, генетика, рентгенографія 

1. Протезування
2. Хірургічна корекція
3. Масажі, ЛФК, фізіотерапія 

1. Наявність поєднаних вад розвитку, що потребують госпіталізації
2. Підготовка до протезування
3. Хірургічна корекція 

1. Відновлення функції
2. Соціальна адаптація 

1. Відновлення функції органа після хірургічної корекції 

Поздовжні вкорочення великогомілкової кістки 

Q72.5 

Попередження дії тератогенних факторів 

1. Пренатально: УЗД обстеження, консультація генетика
2. Постнатально: консультація ортопеда, генетика, рентгенографія 

1. Хірургічна корекція
2. Масажі, ЛФК, фізіотерапія 

1. Хірургічна корекція 2. Наявність поєднаних вад розвитку, що потребують госпіталізації 

1. Відновлення функції
2. Соціальна адаптація 

1. Відновлення функції органа після хірургічної корекції 

Поздовжні вкорочення малогомілкової кістки 

Q72.6 

Природжене розщеплення стопи 

Q72.7 

Попередження дії тератогенних факторів 

1. Пренатально: УЗД обстеження, консультація генетика
2. Постнатально: консультація ортопеда, генетика, рентгенографія 

1. Протезування
2. Хірургічна корекція
3. Масажі, ЛФК, фізіотерапія 

1. Наявність поєднаних вад розвитку, що потребують госпіталізації
2. Підготовка до протезування
3. Хірургічна корекція 

1. Відновлення функції
2. Соціальна адаптація 

1. Відновлення функції органа після хірургічної корекції 

Інші дефекти, що спричинюють укорочення нижньої(іх) кінцівки(ок) 

Q72.8 

1. Попередження дії тератогенних факторів
2. При виявленні в 2-му триместрі вагітності є показом до переривання 

1. Пренатально: УЗД обстеження, консультація генетика
2. Постнатально: консультація ортопеда, генетика, рентгенографія 

1. Протезування
2. Хірургічна корекція
3. Масажі, ЛФК, фізіотерапія 

1. Наявність поєднаних вад розвитку, що потребують госпіталізації
2. Підготовка до протезування
3. Хірургічна корекція 

1. Відновлення функції
2. Соціальна адаптація 

1. Відновлення функції органа після хірургічної корекції 

Дефект, що спричинює вкорочення нижньої кінцівки, неуточ. 

Q72.9 

Попередження дії тератогенних факторів 

1. Пренатально: УЗД обстеження, консультація генетика
2. Постнатально: консультація ортопеда, генетика, рентгенографія 

1. Протезування
2. Хірургічна корекція
3. Масажі, ЛФК, фізіотерапія 

1. Наявність поєднаних вад розвитку, що потребують госпіталізації
2. Підготовка до протезування
3. Хірургічна корекція 

1. Відновлення функції
2. Соціальна адаптація 

1. Відновлення функції органа після хірургічної корекції 

Дефекти, що спричинюють вкорочення кінцівки, неуточненої 

Q73 

Попередження дії тератогенних факторів 

1. Пренатально: УЗД обстеження, консультація генетика
2. Постнатально: консультація ортопеда, генетика, рентгенографія 

1. Візочки для інвалідів
2. Протезування 

1. Наявність поєднаних вад розвитку, що потребують госпіталізації
2. Підготовка до протезування 

1. Соціальна адаптація 

1. Пожиттєво 

Природжена відсутність кінцівки(ок), неуточненої(их) 

Q73.0 

1. Попередження тератогенних факторів
2. При виявленні в 2-му триместрі вагітності є показом до переривання 

1. Пренатально: УЗД обстеження, консультація генетика
2. Постнатально: консультація ортопеда, генетика, рентгенографія 

1. Візочки для інвалідів
2. Протезування 

1. Наявність поєднаних вад розвитку, що потребують госпіталізації
2. Підготовка до протезування 

1. Соціальна адаптація 

1. Пожиттєво 

Фокомелія кінцівки(ок), неуточненої(их) 

Q73.1 

1. Попередження дії тератогенних факторів
2. При виявленні в 2-му триместрі вагітності є показом до переривання 

1. Пренатально: УЗД обстеження, консультація генетика
2. Постнатально: консультація ортопеда, генетика, рентгенографія 

1. Візочки для інвалідів
2. Протезування 

1. Наявність поєднаних вад розвитку, що потребують госпіталізації
2. Підготовка до протезування 

1. Соціальна адаптація 

1. Пожиттєво 

Ін. дефекти, що спричинюють укорочення кінцівки(ок), неуточ. 

Q73.8 

Попередження дії тератогенних факторів 

1. Пренатально: УЗД обстеження, консультація генетика
2. Постнатально: консультація ортопеда, генетика, рентгенографія 

1. Протезування
2. Хірургічна корекція
3. Масажі, ЛФК, фізіотерапія 

1. Наявність поєднаних вад розвитку, що потребують госпіталізації
2. Підготовка до протезування
3. Хірургічна корекція 

1. Відновлення функції
2. Соціальна адаптація 

1. Відновлення функції органа після хірургічної корекції 

Інші природжені вади розвитку кінцівки(ок) 

Q74 

Попередження дії тератогенних факторів 

1. Пренатально: УЗД обстеження, консультація генетика
2. Постнатально: консультація ортопеда, генетика, рентгенографія 

1. Візочки для інвалідів
2. Протезування
3. Хірургічна корекція
4. Масажі, ЛФК, фізіотерапія 

1. Наявність поєднаних вад розвитку, що потребують госпіталізації
2. Підготовка до протезування
3. Хірургічна корекція 

1. Відновлення функції
2. Соціальна адаптація 

1. Відновлення функції органа після хірургічної корекції 

Ін. природжені вади розвитку верх. кінцівок, включаючи плечовий пояс 

Q74.0 

Природжені вади розвитку колінного суглоба 

Q74.1 

Ін. природжені вади розвитку нижн. кінцівок, включ. тазовий пояс 

Q74.2 

Природний множинний артрогрипоз 

Q74.3 

Інші уточнені природжені вади розвитку кінцівки(ок)  

Q74.8 

Природжена вада розвитку кінцівки(ок), неуточнена 

Q74.9 

Природжений іхтіоз 

Q80 

Медико-генетичне консультування
Преконцепційна профілактика
Допологова діагностика 

Клініко-генеалогічний метод дослідження
УЗД внутрішніх органів
Загальний аналіз крові та сечі
Консультація
дерматолога, психоневролога
Rtg-графія трубчатих кісток 

Кератолітичні і пом'якшуючі шкіру засоби (з саліциловою кислотою, молочною кислотою, сечовиною)
Вітаміни A і E 

За даними клініко-параклінічних параметрів та важкістю стану 

Зменшення явищ гіперкератозу до повної відсутності 

Пожиттєво 

Звичайний іхтіоз 

Q80.0 

Іхтіоз, пов'язаний з X-хромосомою (X-зчеплений іхтіоз) 

Q80.1 

Пластинчастий (ламелярний) іхтіоз  

Q80.2 

Іхтіоз плода (плід "Арлекін") 

Q80.4 

Інший природжений іхтіоз 

Q80.8 

Природжений іхтіоз, неуточнений 

Q80.9 

Природжена бульозна іхтіозіформна еритродермія 

Q80.3 

Медико-генетичне консультування
Преконцепційна профілактика
Допологова діагностика 

Клініко-генеалогічний метод дослідження
УЗД внутрішніх органів
Загальний аналіз крові та сечі
Консультація
дерматолога, психоневролога 

Комплекс вітамінів B
Місцеве лікування: ванни з калієвим милом або відваром ромашки, а також змазування шкіри кремом чи неподразнюючими мазями 

За даними клініко-параклінічних параметрів та важкістю стану 

Зменшення утворення міхурів та явищ гіперкератозу до повної відсутності 

Пожиттєво 

Бульозний епідермоліз  

Q81 

Медико-генетичне консультування
Преконцепційна профілактика
Допологова діагностика 

Клініко-генеалогічний метод дослідження
УЗД внутрішніх органів
Загальний аналіз крові та сечі
Консультація
дерматолога, психоневролога 

Лікування симптоматичне з метою уникнення інфікування і контрактури пальців
Глюкокортикоїди за показами 

За даними клініко-параклінічних параметрів та важкістю стану 

Зменшення утворення міхурів та явищ гіперкератозу, фолікулярного кератозу, генералізованого гіпертрихозу до повної відсутності 

Пожиттєво 

Епідермоліз бульозний, простий 

Q81.0 

Епідермоліз бульозний, летальний 

Q81.1 

Епідермоліз бульозний, дистрофічний 

Q81.2 

Медико-генетичне консультування
Преконцепційна профілактика
Допологова діагностика: амніоцентез, плацентоцентез, кордоцентез, біопсія ворсин хоріону з наступним цитогенетичним та молекулярно-генетичним обстеженням 

Клініко-генеалогічний метод дослідження
УЗД внутрішніх органів
Загальний аналіз крові та сечі
Консультація
дерматолога, психоневролога
Огляд окуліста 

Лікування симптоматичне з метою уникнення інфікування і контрактури пальців 

За даними клініко-параклінічних параметрів та важкістю стану 

Зменшення утворення міхурів та явищ гіперкератозу, фолікулярного кератозу, генералізованого гіпертрихозу до повної відсутності 

Пожиттєво 

Інший бульозний епідермоліз  

Q81.8 

Медико-генетичне консультування
Преконцепційна профілактика
Допологова діагностика: амніоцентез, плацентоцентез, кордоцентез, біопсія ворсин хоріону з наступним цитогенетичним та молекулярно-генетичним обстеженням 

Клініко-генеалогічний метод дослідження
УЗД внутрішніх органів
Загальний аналіз крові та сечі
Консультація
дерматолога, психоневролога 

Лікування симптоматичне з метою уникнення інфікування і контрактури пальців 

За даними клініко-параклінічних параметрів та важкістю стану 

Зменшення утворення міхурів та явищ гіперкератозу, фолікулярного кератозу, генералізованого гіпертрихозу до повної відсутності 

Пожиттєво 

Бульозний епідермоліз, неуточнений 

Q81.9 

Інші природжені вади розвитку шкіри 

Q82 

Медико-генетичне консультування
Преконцепційна профілактика 

Загальний аналіз крові, сечі
Консультація
генетика,
дерматолога 

Лікування симптоматичне 

За даними клініко-параклінічних параметрів та важкістю стану 

Відсутність ускладнень 

При відсутності прогресування симптомів протягом 2 років 

Спадкова лімфедема 

Q82.0 

Медико-генетичне консультування
Преконцепційна профілактика 

Лімфангіографія
Ехотомографія
Томоденситометрія
Консультація:
- генетика;
- дерматолога;
- онколога;
- судинного хірурга 

Антибактеріальна терапія при приєднанні інфекції
Компресійні пов'язки
Пластична хірургія
Постійне спостереження 

Прогресування набряків 

Зменшення набряків
Покращання стану шкіри
Відсутність інфікування 

Пожиттєво 

Ксеродермія пігментна 

Q82.1 

Пренатальна діагностика
Амніоцентез (дефект репарації ДНК на амніоцитах)
Захист від сонячного випромінювання 

Пренатальна діагностика
Амніоцентез (дефект репарації ДНК на амніоцитах)
Консультація:
- генетика;
- дерматолога;
- онколога;
- окуліста;
- невропатолога 

Захист від сонячного випромінювання
Ароматичні ретиноїди
Своєчасне руйнування та видалення пухлин (кріо-, лазеро- та електродеструкція)
Постійне спостереження 

Прогресування явищ фотофобії, пойкілодермії
Дегенеративні зміни шкіри
Офтальмологічні зміни
Інтеркурентні захворювання 

Зменшення явищ пойкілодермії, фотофобії
Регрес пухлинних утворів
Покращання зору, розумової активності 

Пожиттєво (рідко доживають до 20 років) 

Мастоцитоз 

Q82.2 

Медико-генетичне консультування
Преконцепційна профілактика
Уникання високих та низьких температур
Уникання травматичних подразнень 

Консультація:
- генетика;
- дерматолога;
- онколога;
- кардіолога;
- невролога
Загальний аналіз крові та сечі
Вимірювання АТ
ЕКГ, ЕХО КГ 

Не вживати гістаміно-лібератори
Уникати травматичних подразнень
Уникання високих та низьких температур
Застосування антигістамінних препаратів
ПУВА-терапія
Постійне спостереження 

Прогресування висипань
Підвищення АТ, приступи пароксизмальної тахікардії
Нудота, блювота 

Зменшення овальних п'ятен, дисемінованих висипань
Нормалізація АТ 

Пожиттєво 

Нетримання пігменту (incontinentia pigmenti) 

Q82.3 

Медико-генетичне консультування
Преконцепційна профілактика 

Консультація:
- генетика;
- дерматолога;
- стоматолога
Rig нижньої та верхньої щелеп
Загальний аналіз крові та сечі
Цитогенетичне дослідження 

Вітаміни, мікроелементи, кератолітичні засоби
Постійне спостереження
Симптоматична терапія 

За даними клініко-параклінічних параметрів та важкістю стану (прогресування дистрофії зубів, кератодермія) 

Зменшення явищ сітчастої пігментації, кератодермії, гіпогідрозу 

Пожиттєво 

Ектодермальна дисплазія (ангідротична) 

Q82.4 

Медико-генетичне консультування
Преконцепційна профілактика
Уникання високих температур зовнішнього середовища
Правильне харчування 

Rtg нижньої та верхньої щелеп
Загальний аналіз крові та сечі
ЕХО ЕГ за показами
Вимірювання температури тіла тричі на день
Консультація:
генетика,
дерматолога,
стоматолога,
невролога,
пульмонолога, гастроентеролога (за показами)
Загальний аналіз крові та сечі 

Уникання високих температур зовнішнього середовища
Дієта (загальна, збагачена Ca)
Жарознижуючі засоби, вітаміни та мікроелементи
Протезування ротової порожнини
Профілактика рахіту (віт. D)
Постійне спостереження 

Погіршення стану
Приєднання інтеркурентних захворювань 

Зменшення явищ гіпогідрозу, гіпотріхозу, алопеції
Покращання розумової активності
Інвалідність при різкому порушенні терморегуляції 

Пожиттєво 

Природжені непухлинні невуси 

Q82.5 

Медико-генетичне консультування
Преконцепційна профілактика
Консультація:
- генетика;
- дерматолога;
- окуліста
- невролога;
- онколога
Загальний аналіз крові та сечі
Біохімічний аналіз крові 

Ароматичні ретиноїди
В період загострення антибактеріальна терапія
Локальні антисептики 

Видалення утвора, що прогресивно збільшується, з наступною пластикою та гістологічним дослідженням 

Прогресивний ріст невусів 

Відсутність рецидиву 

Зняття з обліку при відсутності прогресування симптомів протягом двох років 

Інші уточнені природжені вади розвитку шкіри  

Q82.8 

Медико-генетичне консультування
Преконцепційна профілактика 

Консультація:
- генетика;
- дерматолога;
- онколога
Загальний аналіз крові та сечі 

Лікування симптоматичне
Лікування інтеркурентних захворювань 

За даними клініко-параклінічних параметрів та важкістю стану 

Відсутність ускладнень 

Пожиттєво 

Природжена вада розвитку шкіри неуточнена 

Q82.9 

Природжені вади розвитку молочної залози 

Q83 

Медико-генетичне консультування
Преконцепційна профілактика 

Консультація:
- генетика;
- дерматолога;
- мамолога;
- онколога
Загальний аналіз крові та сечі
УЗД молочної залози
Мамографія (за показами) 

Хірургічне лікування з наступною пластикою та гістологічним дослідженням 

Для проведення оперативного втручання 

Відсутність ускладнень 

Пожиттєво 

Природжена відсутність молочної залози і соска 

Q83.0 

Медико-генетичне консультування
Преконцепційна профілактика 

Консультація:
- генетика;
- дерматолога;
- мамолога;
- онколога
Загальний аналіз крові та сечі
УЗД молочної залози 

Пластика 

Для проведення оперативного втручання 

Відсутність ускладнень 

Пожиттєво 

Додаткова молочна залоза  

Q83.1 

Медико-генетичне консультування
Преконцепційна профілактика 

Консультація:
- генетика;
- дерматолога;
- мамолога;
- онколога
Загальний аналіз крові та сечі
УЗД молочної залози
Мамографія (за показами) 

Хірургічне лікування з наступною пластикою та гістологічним дослідженням 

Для проведення оперативного втручання 

Відсутність ускладнень 

Пожиттєво 

Відсутність соска 

Q83.2 

Додатковий сосок 

Q83.3 

Інші природжені вади розвитку молочної залози 

Q83.8 

Природжена вада розвитку молочної залози, не уточнена 

Q83.9 

Інші ПВР зовнішніх покривів 

Q84 

Медико-генетичне консультування
Преконцепційна профілактика 

Клініко-генеалогічний метод дослідження
УЗД внутрішніх органів
Загальний аналіз крові та сечі
Консультація
дерматолога,
психоневролога 

Симптоматична терапія 

В залежності від важкості стану 

Відсутність рецидиву 

Пожиттєво 

Природжена алопеція 

Q84.0 

Медико-генетичне консультування
Преконцепційна профілактика 

Клініко-генеалогічний метод дослідження
УЗД внутрішніх органів
Загальний аналіз крові та сечі
Консультація
дерматолога, психоневролога, ендокринолога,
імунолога,
онколога
Обстеження на вміст мікроелементів в крові і додатках шкіри 

Препарати цинку
Кортикостероїди
Полівітаміни
Седативні препарати
Вазоділятатори
Місцево: мазі
Фіз. методи: електрофорез з нікотиновою кислотою 

В залежності від важкості стану 

Відсутність рецидиву 

Пожиттєво 

Природжені морфологічні ушкодження волосся, некласифіковані в інших рубриках  

Q84.1 

Медико-генетичне консультування
Преконцепційна профілактика 

Клініко-генеалогічний метод дослідження
УЗД внутрішніх органів
Загальний аналіз крові та сечі
Кал на я/г, цисти лямблій, шкрібок на ентеробіоз,
RW, токсоплазмоз
Консультація
дерматолога, психоневролога, ендокринолога,
стоматолога
Рентген черепа, кісток 

Препарати цинку Кортикостероїди
Вітаміни групи B
Полівітаміни
Седативні препарати
Вазоділятатори
Місцево: мазі
Фіз. методи 

В залежності від важкості стану 

Відсутність рецидиву 

Пожиттєво 

Інші природжені вади волосся 

Q84.2 

Аноніхія 

Q84.3 

Медико-генетичне консультування
Преконцепційна профілактика 

Клініко-генеалогічний метод дослідження
УЗД внутрішніх органів
Загальний аналіз крові та сечі
Консультація
дерматолога, психоневролога, ендокринолога,
стоматолога
Рентген черепа, кісток 

Симптоматичне 

В залежності від важкості стану 

Відростання нігтів 

Пожиттєво 

Природжена лейконіхія 

Q84.4 

Медико-генетичне консультування
Преконцепційна профілактика 

Клініко-генеалогічний метод дослідження
УЗД внутрішніх органів
Загальний аналіз крові та сечі,
Консультація
дерматолога, психоневролога, ендокринолога, стоматолога 

Антисептичні, антибактеріальні, протизапальні засоби 

За даними клініко-параклінічних параметрів та важкості стану 

  

Пожиттєво 

Збільшення й гіпертрофія нігтів 

Q84.5 

Медико-генетичне консультування
Преконцепційна профілактика 

Клініко-генеалогічний метод дослідження
УЗД внутрішніх органів
Загальний аналіз крові та сечі
Консультація
дерматолога, психоневролога, ендокринолога, стоматолога,
окуліста,
гастроентеролога 

Антисептичні, антибактеріальні, протизапальні засоби 

За даними клініко-параклінічних параметрів та важкості стану 

Зменшення явищ гіперкератозу, пошкоджень слизової роту, язика, змін рогівки 

Пожиттєво 

Інші природжені вади нігтів  

Q84.6 

Медико-генетичне консультування
Преконцепційна профілактика 

Клініко-генеалогічний метод дослідження
УЗД внутрішніх органів
Загальний аналіз крові та сечі
Консультація
дерматолога, психоневролога, ендокринолога, стоматолога,
окуліста,
гастроентеролога 

Антисептичні, антибактеріальні, протизапальні засоби 

За даними клініко-параклінічних параметрів та важкості стану 

Відсутність рецидиву 

Пожиттєво 

Інші уточнені природжені вади зовнішніх покривів 

Q84.8 

Природжені вади розвитку зовнішніх покривів, неуточнені 

Q84.9 

Синдроми ПВР, зумовлені відомими екзогенними факторами 

Q86 

Медико-генетичне консультування
Преконцепційна профілактика 

Клініко-генеалогічний метод дослідження
УЗД внутрішніх органів
Загальний аналіз крові та сечі
Консультація
невропатолога 

Симптоматичне 

За даними клініко-параклінічних параметрів та важкості стану 

Відсутність рецидиву 

Пожиттєво 

Алкогольний синдром у плода 

Q86.0 

Медико-генетичне консультування
Преконцепційна профілактика
Не вживання алкоголю матір'ю під час вагітності 

Клініко-генеалогічний метод дослідження
УЗД внутрішніх органів, нейросонографія
Загальний аналіз крові та сечі
Консультація
невропатолога,
логопеда,
кардіохірурга 

1. Симптоматичне
2. Хірургічна корекція вроджених вад розвитку 

Для проведення оперативного втручання при вроджених вадах серця 

Позитивна динаміка розумового розвитку
Народження в родині здорової дитини 

Пожиттєво 

Гідантоїновий синдром у плода 

Q86.1 

Заборона прийому вагітними протисудомного препарату гідантоїну 

Клініко-генеалогічний метод дослідження
УЗД внутрішніх органів, нейросонографія
Загальний аналіз крові та сечі,
Консультація невропатолога,
логопеда 

1. Симптоматичне
2. Хірургічна корекція вроджених розщілин губи і піднебіння 

Для проведення оперативного втручання при розщілинах губи і піднебіння 

1. Відсутність рецидиву
2. Позитивна динаміка розумового розвитку
3. Народження в родині здорової дитини 

Пожиттєво 

Дизморфія, спричинена варфаріном 

Q86.2 

Заборона прийому вагітними препарату варфаріну 

Клініко-генеалогічний метод дослідження
Консультація
невропатолога,
окуліста,
ЛОР,
ортопеда,
нейрохірурга 

1. Симптоматичне
2. Хірургічна корекція вроджених вад розвитку 

Для проведення оперативного втручання 

1. Позитивна динаміка розумового розвитку
2. Народження в родині здорової дитини 

Пожиттєво 

Інші синдроми вроджених вад, зумовлених впливом відомих екзогенних чинників 

Q86.8 

Заборона прийому вагітними ліків та речовин з тератогенною дією
Недопущення роботи вагітних в шкідливих умовах 

Клініко-генеалогічний метод дослідження
Консультація вузькопрофільних фахівців в залежності від спектру вроджених вад розвитку 

1. Симптоматичне
2. Хірургічна корекція вроджених вад розвитку 

Для проведення оперативного втручання 

1. Позитивна динаміка розумового розвитку
2. Народження в родині здорової дитини 

Пожиттєво 

Синдром Марфана 

Q87.4 

Медико-генетичне консультування сімей, які мають хворих з патологією сполучної тканини
Профілактичний прийом вітамінів та кофакторів
Преконцепційна профілактика 

Клініко-генеалогічний метод дослідження
Загальний аналіз крові, 1 раз на рік
Загальний аналіз сечі, 1 раз на рік
Оксіпролін сечі, 1 раз на рік Фракційний скад ГАГ крові та сечі, 1 раз на рік Біохімічний аналіз крові (електроліти, білок, білкові фракції, холестерин, ліпіди, глюкоза), 1 раз на рік
Контроль артеріального тиску, 1 раз на тиждень (самоконтроль щодня)
Електрокардіографія, 1 раз на рік по показаннях
Рентгенографія хребта, грудної клітини, кістей
Антропометричні дослідження, 1 раз на рік
УЗД внутрішніх органів, 2 рази на рік
Консультації
генетика,
кардіолога,
офтальмолога,
ортопеда,
невролога,
психолога 

Серцеві препарати, що знижують артеріальний тиск та зменшують ризик формування розшарующої аневризми аорти
Препарати, що зміцнюють судинну стінку
Обмеження фізичного навантаження
Масаж
ЛФК
Хірургічні методи лікування (пластика аорти та клапанів серця, видалення хрусталиків, торакопластика) 

1. З метою хірургічної корекції та протезування
2. При поєднаних вадах, що потребують госпіталізації 

Значне поліпшення (позитивна динаміка у фізичному розвитку, поліпшення в нервово-психічному статусі
Корекція росту та сколіозу
Попередження розвитку аневризми аорти
Корекція зору
Прогноз потомства 

Пожиттєво 

Синдром Елерса-Данлоса 

Q79.6 

Медико-генетичне консультування сімей, які мають хворих з патологією сполучної тканини
Профілактичний прийом вітамінів та кофакторів
Преконцепційна профілактика 

Клініко-генеалогічний аналіз, 1 раз
Загальний аналіз крові, сечі, 1 раз на рік
Оксіпролін сечі, 1 раз на рік ГАГ крові та сечі, 1 раз на рік
Коагулограма, 1 раз на рік Аналіз біосинтезу колагенів різних типів, біохімічний аналіз крови, 1 раз на рік
Контроль артеріального тиску, 1 раз на тиждень (самоконтроль щодня)
Електрокардіографія, 1 раз в 3 міс.
ЕЕГ, РЕГ, РВГ, 2 рази на рік
Ехокардіографія, 1 раз на рік, по показаннях
Рентгенографія хребта, грудної клітини, довгих трубчастих кісток
Антропометричні дослідження, аналіз фенотипу, 2 рази на рік
Молекулярно-генетичний аналіз, 1 раз
УЗД внутрішніх органів, 2 рази на рік
Консультації
генетика,
кардіолога,
офтальмолога, стоматолога,
хірурга,
ортопеда,
невролога, 
психолога 

Медикаментозна терапія (ангіопротектори, венотоніки, енергетичні засоби, вітаміни, кофакторна терапія)
Лікувальна фізкультура
Масаж
Профілактика ран та ушибів
Психотерапія
Ортопедична або хірургічна корекція дефектів скелету, судин
Дієтотерапія
Фітотерапія
Хірургічні методи лікування (пластика аорти та клапанів серця, видалення хрусталиків, торакопластика) 

1. З метою хірургічної корекції та протезування
2. При поєднаних вадах, що потребують госпіталізації 

Поліпшення загального стану
Зміцнення м'язового корсету
Корекція кістякових деформацій, відновлення функції уражених органів
Корекція зору
Прогноз потомства 

Пожиттєво 

Інші системні ураження сполучної тканини (синдром Білса, Стіклера, Вейла-Марчезані, Штіллера) 

M35 

Недиференційовані форми СТД 

M35.9 

Синдром Картагенера (синдром декстракардії, бронхоектазів та синуситів) 

  

1. Медико-генетичне консультування
2. Преконцепційна профілактика з попередженням дії можливих відомих тератогенів 

Загальний аналіз крові, сечі, коагулограма, бронхографія
УЗД внутрішніх органів
Консультації
хірурга,
окуліста,
генетика,
ЛОР-лікаря 

Хірургічні методи лікування бронхоектазів та синуситів (по показаннях) 

Госпіталізація в спец. відділення (по показаннях) 

Соціальна адаптація 

Пожиттєво 

Синдром Хаммена-Річа ідіопатичний фіброз легень 

  

1. Медико-генетичне консультування
2. Преконценційна профілактика з попередженням дії можливих відомих тератогенів 

Функція зовнішнього дихання
Рентгенографія ОГК 

Глюкокортикостероїди
Антибіотики широкого спектра дії
Вітаміни
Антигістамінні препарати 

Хірургічна корекція 

Соціальна адаптація 

Пожиттєво 

Синдром Гуднасчера (легеневий гемосідероз з гломерулонефритом) 

  

1. Медико-генетичне консультування
2. Преконценційна профілактика з попередженням дії можливих відомих тератогенів 

Клінічний аналіз сечі
Аналіз мокротіння
Загальний аналіз крові
УЗД внутрішніх органів
Консультації
уролога,
пульмонолога, 1 раз на рік 

Гормонотерапія 

При поєднаних вадах, що потребують госпіталізації 

Соціальна адаптація 

Пожиттєво 

Агенезія легень 

  

1. Медико-генетичне консультування
2. Преконценційна профілактика з попередженням дії можливих відомих тератогенів 

Ангіопульмонографія
Бронхографія
Загальний аналіз крові і сечі 

Хірургічна корекція (по показаннях) 

Госпіталізація в спец. відділення (по показаннях) 

Соціальна адаптація 

Пожиттєво 

Ураження легень при дефіциті альфа-1 антитрипсіна 

  

1. Медико-генетичне консультування
2. Преконцепційна профілактика з попередженням дії можливих відомих тератогенів 

Клініко-генеалогічний метод Дослідження вмісту та фенотипу альфа-1 антитрипсіна, хімотрипсину, трипсину
Загальноклінічний аналіз крові
Імунограма 

Замісна терапія 

При поєднаних вадах, що потребують госпіталізації 

Соціальна адаптація 

Пожиттєво 

Легеневий альвеолярний мікролітіаз 

  

1. Медико-генетичне консультування
2. Преконцепційна профілактика з попередженням дії можливих відомих тератогенів 

Рентгенографія
Функціональне дослідження зовнішнього дихання, дифузії газів 

Симптоматичне рекомендаціям лікарів-спеціалістів 

Госпіталізація в спец. відділення (по показаннях при поєднаних вадах, що потребують госпіталізації) 

Соціальна адаптація 

Пожиттєво 

Інші види порушення обміну амінокислот з розгалужених ланцюгом 

E71.1 

Визначення концентрації кетонових тіл в сечі у всіх новонароджених у важкому стані
Профілактика прогресування хвороби - постійна дієта з низькою кількістю білка 

Кетонові тіла в сечі та крові, ТСХ крові та сечі, рівень глюкози в крові, сечовина, сечова кислота, аміак у крові
Масспектрометрія сечі та крові
Глюкоза СМР, масспектрометрія СМР
Навантажувальні проби
Ферментативна діагностика
Імунограма (при кожному епізоді загострення хронічної інфекції)
ЯМРТ головного мозку
Консультації невропатолога,
дієтолога,
психоневролога,
генетика 

Обмеження білків тваринного походження до 0,5 - 1,5 г/кг або суміш, яка не містить розгалужені амінокислоти 

При поєднаних вадах, що потребують госпіталізації 

Відсутність метаболічних кризів, нормальні або близькі до однолітків темпи психомоторного розвитку, відсутність признаків імунодефіциту та пригнічення кровотворення 

Постійно 

Субклінічний гіпотиреоз внаслідок йодної недостатності 

E02 

Постійне використання йодованої солі
Контрольоване застосування препаратів для лікування порушень функції щитовидної залози у вагітних
Проведення неонатального скринінгу на вроджений гіпотиреоз
Профілактика розвитку розумової відсталості
- постійний прийом L-тироксину мінімум до 6 років 

Визначення рівня ТТГ в сухих плямах крові, ТЗ зв'язаний, ТСГ, екскреція йоду у добовій сечі у матері та дитини
Антитіла до тиреотропіну, щитовидної залози (по показаннях), білірубін, холестерин, альбумін крові
УЗД щитовидної залози, сцинтіграфія щитовидної залози з 123I або 99mTc
Рентгенографія трубчастих кісток та хребта
Консультації ендокринолога, психоневролога,
генетика 

Замісна терапія L-тироксином
Додаток до раціону йодованої солі 

При поєднаних вадах, що потребують госпіталізації 

Нормалізація рівня йоду в організмі, нормалізація функції щитовидної залози, при критично низькому рівні Т4 - запобігання ушкодження ЦНС та збереження нормальних темпів психомоторного розвитку 

Пожиттєво 

Вроджений гіпотиреоз з дифузним зобом 

E03.0 

Проведення неонатального скринінгу на вроджений гіпотиреоз
Профілактика розвитку розумової відсталості - постійне приймання L-тироксину мінімум до 6 років 

ТТГ в сухих плямах крові, ТТГ, Т4 в сироватці, ТЗ зв'язаний, ТСГ, екскреція йоду у добовій сечі у матері та дитини
Антитіла до тиреотроніну, щитовидної залози, рецептор-блокуючі у матері та дитини
УЗД щитовидної залози, сцинтіграфія щитовидної залози с 123I або 99mTc
Рентгенографія трубчастих кісток та хребта
Консультації ендокринолога, психоневролога,
генетика 

L-тироксин
При появі психоневрологічних розладів проведення фізіотерапії, занять по інтелектуальному розвитку 

При поєднаних вадах, що потребують госпіталізації
При ускладненнях та необхідності підбору доз L-тироксину 

Запобігання ушкодження ЦНС та збереження нормальних темпів психомоторного розвитку 

Пожиттєво 

Вроджений гіпотиреоз без зобу 

E03.1 

Постійне використання йодованої солі
Контрольоване застосування препаратів для лікування порушень функції щитовидної залози у вагітних
Проведення неонатального скринінгу на вроджений гіпотиреоз
Профілактика розвитку розумової відсталості - постійний прийом L-тироксину мінімум до 6 років 

ТТГ в сухих плямах крові, ТТГ, Т4 в сироватці, ТЗ зв'язаний, ТСГ, екскреція йоду у добовій сечі у матері та дитини
Антитіла до тиреотропіну, щитовидної залози, рецептор-блокуючі у матері та дитини
Білірубін, холестерин, альбумін крові
УЗД щитовидної залози сцинтіграфія щитовидної залози, с 123I або 99mTc (локалізація та функція), 1-кратно
Рентгенографія трубчастих кісток та хребта
Консультації
ендокринолога, психоневролога,
генетика 

L-тироксин
При розвинувшихся психоневрологічних розладах фізіотерапія, заняття по інтелектуальному розвитку 

При поєднаних вадах, що потребують госпіталізації 

Збереження нормальних темпів психомоторного розвитку 

Пожиттєво 

Фенілкетонурія  

E70.0 

Медико-генетичне консультування сімей, які мають хворих з фенілкетонурією
Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика 

Мікробіологічний тест
Гатрі або флюорометричний метод
Визначення концентрації фенілаланіну та тірозіна в крові
Тонкошарова хроматографія крові та сечі
Якісні проби з сечею
Загальний аналіз крові, навантажувальний тест з тетрагідробіоптеріном
ДНК-діагностика
ЕЕГ, ЕХО ЕГ, УЗД внутрішніх органів, НСГ
Консультації
генетика,
дієтолога,
психоневролога, 1 раз в 3 місяці,
логопеда (за показаннями) 

Дієтотерапія з обмеженням добового споживання фенілаланіну та застосуванням гідролізатів білка або суміші амінокислот
L-ДОФА, 5-гідроксітріптофан, тірозін, тетрогідробіптерін (по показаннях)
Вітаміни групи B, аскорбінова кислота, препарати заліза (за показниками), ноотропні препарати, протисудомні (за показниками), гепатопротектори 

Метаболічний криз
Труднощі в підборі дози гідролізатів 

Нормальний розвиток психічної діяльності та моторних функцій
Усунення клінічних проявів захворювання
Задовільне функціонування органів та систем 

Постійно 

Гіперфенілаланінемія 

E70.1 

Порушення обміну тирозину 

E71.0 

Медико-генетичне консультування сімей, які мають хворих з хворобами накопичення і пояснювання генетичного ризику
Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика шляхом амніоцентезу з дослідженням ферментативної активності і прямим визначенням нуклеотидної послідовності гену 

Тонкошарова хроматографія амінокислот крові та сечі (метіоніну), 1 раз в 3 місяці
Дослідження методом високоефективної рідини, 2 рази на рік
Дослідження рівня білірубіну, трансаміназ, альфафетопротеїна, глюкози, 2 рази на рік
Загальний аналіз крові, 2 рази на рік
Дослідження сукцінілацетата та сукнінілацетона в сироватці та в сечі, однократно
Якісні проби с сечею
НГС, УЗД внутрішніх органів, 2 рази на рік
Консультації
окуліст,
сурдолог,
невропатолог 

Дієтотерапія з обмеженням добового споживання тирозину, фенілаланіну, метіоніну
Вітамінотерапія, гепатопротектори 

Метаболічний криз 

Поліпшення загального стану, значення активності патологічного процесу
Нормалізація функції органів та систем
Збільшення тривалості періодів клінічної ремісії
Зупинка блювоти, діареї, лихоманки
Збільшення ваги тіла
Немає змін зі сторони зору, шкіри 

Пожиттєво 

Хвороба кленового сиропу 

71.0 

Медико-генетичне консультування сімей, які мають хворих з хворобами накопичення і пояснювання генетичного ризику
Преконцепційна профілактика Пренатальна діагностика з дослідженням ферментативної активності і молекулярною діагностикою 

Тонкошарова хроматографія амінокислот крові та сечі, високоефективна рідинна хроматографія
Якісні проби з сечею (с 2,4-дінітрофенілгідрзином) Дослідження глюкози і pH-крові
ЕЕГ, ЕХО ЕГ, УЗД внутрішніх органів, НСГ Консультація
невропатолога 

В гострому періоді:
дезінтоксикаційна терапія, перітоніальний діаліз, парентеральне харчування, інфузійна терапія
По закінченню гострого періоду:
дієта з обмеженням лейцина, ізолейцина, валіна
Вітамінотерапія (з обов'язковим включенням тіаміну)
Ноотропні препарати 

Метаболічний криз 

Поліпшення загального стану, значення активності патологічного процесу
Нормалізація функції органів та систем
Збільшення тривалості періодів клінічної ремісії
Покращання неврологічного стану, зменшення гіпертонуса м'язової ригідності, припинення судом 

Пожиттєво 

Порушення обміну гліцину 

E72.5 

Медико-генетичне консультування сімей, які мають хворих з хворобами накопичення
Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика 

Тонкошарова хроматографія амінокислот крові та сечі
Дослідження амінокислот методом високоефективної рідинної хроматографії
Дослідження органічних кислот
Якісні проби з сечею, 2 рази на рік
Дослідження лактату, пірувату, лактатдегідрогенази, холестерину, трігліцерідів, глюкози, кетонових тіл, аміаку, 2 рази на рік
УЗД внутрішніх органів
ЕКГ, ЕХО КГ, ЕЕГ, НСГ 

Замінні переливання кроні, обмеження гліцерину в харчових продуктах, обмеження білків в харчовому раціоні, бензонат натрію, фолієва кислота, протисудомні препарати (за показниками), ноотропи, препарати, що знижують м'язовий тонус (за показниками), масаж, кофакторна терапія 

Метаболічний криз 

Поліпшення загального стану: виведення з коматозних станів, летаргій; зниження активності патологічного процесу
Нормалізація функції органів та систем, та грудного вигодування
Збільшення тривалості періодів клінічної ремісії 

Пожиттєво 

Гомоцістінурія 

E72.8 

Медико-генетичне консультування сімей, які мають хворих з хворобами накопичення і пояснювання генетичного ризику
Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика шляхом амніоцентезу з дослідженням ферментативної активності і прямим визначенням нуклеотидної послідовності гену 

Якісні проби з сечею, тонкошарова хроматографія амінокислот крові та сечі, дослідження амінокислот плазми та сечі метолами високоефективної рідинної хроматографії
Визначення активності ферментів в лейкоцитах та культурі шкірних фібробластів
Визначення ГАГ та оксіпроліна в сечі
ЕЕГ, ЕХО КГ, РЕГ Рентгенографія довгих трубчастих кісток Ангіографія судин мозку
УЗД внутрішніх органів
Консультації
окуліста,
психоневролога,
хірурга,
кардіолога,
ортопеда,
ортодонта 

Дієта з обмеженням метіоніну
L-цистеїн, бетаін (тріметілгліцерин), фолієвая кислота
Антиагреганти, гіпотензивні препарати, ноотропи, гепатопротектори, масаж, ЛФК, санація хронічних вогнищ інфекції, консервативна корекція міопії та астигматизму, хірургічна корекція порушень зору, хірургічна корекція переломів
Тромбектомія 

Метаболічний криз 

Поліпшення загального стану, зниження активності патологічного процесу
Нормалізація функції органів та систем: прогресуючого погіршення зору, розумової затримки судом, сколіозу, генералізованого остостеопорозу, тромбоемболії крупних та мілких судин
Збільшення тривалості періодів клінічної ремісії 

Пожиттєво 

Синдром Жільбера 

E80.4 

Медико-генетичне консультування сімей, які мають патологію гепатобіліарної системи
Преконценційна профілактика
Профілактика загострень хвороби шляхом активного диспансерного нагляду та дієтичного режиму 

Клініко-генеалогічний аналіз
Визначення непрямого білірубіну, проба з фенобарбіталом, зіксорином, проба з голодом
УЗД ШКТ, пероральна або в/в холецистографія, пункційна біопсія печінки
Консультації
інфекціоніста,
гастроентеролога 

Бережливий режим:
дієта з виключенням і гострих, смажених блюд;
в період загострення фенобарбітал (7 - 10 днів);
виключення прийому ліків з гепатоксичною дією 

Метаболічний криз 

Поліпшення загального стану: тривалість ремісії 

Пожиттєво 

Синдром Кріглера-Найяра 

E80.5 

Медико-генетичне консультування сімей, які мають патологію гепатобіліарної системи
Преконцепційна профілактика
Профілактика загострень хвороби шляхом активного диспансерного нагляду та дієтичного режиму 

Клініко-генеалогічний аналіз
Визначення непрямого білірубіну
УЗД ШКТ, пероральна або в/в холецистографія, пункційна біопсія
Консультації
інфекціоніста,
гастроентеролога 

Замінне переливання крові:
дезінтоксикаційна терапія;
виключення прийому ліків з гепатотоксичною дією 

Метаболічний криз 

Поліпшення загального стану Редукція неврологічної симптоматики Тривалість ремісії 

Пожиттєво 

Інші порушення обміну білірубіна:
синдром Арнаса,
синдром Дабіна-Джонсона,
синдром Ротара 

E80.6 

Порушення обміну білірубіна, неуточнене 

E80.7 

Спадкова еритропоетична порфірія 

E80.0 

Медико-генетичне консультування сімей, в яких є хворі на спадкову еритропоетичну порфірію
Преконцепційна профілактика 

Клініко-генеалогічний аналіз
Загальний аналіз крові, електроліти крові
Дослідження рівня б-амінолевулінової кислоти, порфобіліногену, уропорфірінів та протопорфірінів
УЗД ШКТ
Консультації
дерматолога,
невропатолога,
стоматолога 

Гемотрансфузії Спленектомія
B-каротин
Місцеве лікування 

Метаболічний криз 

Поліпшення загального стану
Зменшення шкірних проявів
Стабілізація неврологічних порушень 

Пожиттєво 

Синдром Пендреда (зоб і вроджена нейросенсорна глухота) 

  

Медико-генетичне консультування сімей, які мають дітей, хворих на с-м Пендреда
Преконцепційна профілактика 

Загальний аналіз крові, сечі, визначення рівня гормонів щитовидної залози
Аудіограма
УЗД щитовидної залози
Клініко-генеалогічний аналіз
Консультації
ендокринолога,
ЛОР,
психоневролога,
сурдолога 

Препарати гормонів щитовидної залози
Тиреоідектомія
Слуховий апарат
Симптоматичне лікування
Лікувальна гімнастика 

Погіршення стану 

Поліпшення загального стану
Значне відновлення функцій щитовидної залози
Зменшення інтенсивності патологічного процесу
Прогноз потомства 

Пожиттєво 

Синдром Вільямса (ідіопатичної гіперкальціємії, синдром "обличчя ельфа" - поєднання гіперкальціємії, ВПС, специфічного фенотипу) 

  

Медико-генетичне консультування сімей, які мають дітей, хворих на с-м Вільямса
Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика з використанням FISH-методу 

Загальний аналіз крові, загальний аналіз сечі, визначення рівню Ca в крові
Цитогенетичне дослідження з використанням FISH (мікроделеція в локусі 7q11.23)
ЕКГ, ЕХО КГ, ФКГ, УЗД, контроль артеріального тиску
Клініко-генеалогічний аналіз
Консультації
кардіолога,
кардіохірурга,
ортопеда,
психоневролога,
нефролога,
хірурга, за показаннями, стоматолога 

Препарати, що стимулюють функцію мозку
Оперативне лікування вад серця (аортальний стеноз)
Покращання когнітивних функцій
Соматотропін
Симптоматичне лікування
Лікувальна гімнастика 

Хірургічне втручання, погіршання стану 

Незначне покращання загального стану
Часткове відновлення функцій деяких органів
Прогноз потомства 

Пожиттєво 

Порушення окислення жирних кислот 

  

Медико-генетичне консультування сімей
Преконцепційна профілактика
Профілактика загострень хвороби шляхом активного диспансерного нагляду та лікування 

Біохімічний аналіз крові (лактат, глюкоза (гіпоглікемія), декарбонові кислоти, кетони, амоній, вільні жирні кислоти, АЛТ, АСТ, креатінкіназа, вільний карнітін (Ї), ацилкарнітини
- тест Гатри (­))
Аналіз КЩР крові, за показниками
Тест на нагрузку фенілпропіоновою кислотою (25 мг/кг), за показниками
Тест на нагрузку тригліцеридами (олія), за показниками
Біохімічний аналіз сечі (карнітін, октаноіл-, гексаноїл-, бутірілкарнітін; суберил-, бутіріл-, гексаноїлгліцин, дікарбоксильні кислоти, етілмалонова кислота, глутарова кислота, трігідроксікарбонові кислоти, міоглобін)
Визначення активності ферментів в лейкоцитах та культурі шкірних фібробластів, у біонтатах (м'язах, печінці), однократно
Визначення швидкості окислювання довголанцюгових жирних кислот в культурі шкірних фібробластів
Молекулярно-генетичні методи визначення генних мутацій
ЕКГ, ЕХО КГ, ЕЕГ
Біопсія печінки, нирок, скелетних м'язів, за показниками
ЯМРТ головного мозку за показниками

Глюкоза з інсуліном
Метіленовий синій 2 мг/кг/доб.
Бензоат Na
Дієтотерапія
Вітамінотерапія 

Метаболічний криз 

Стійка клінічна ремісія
Поліпшення самопочуття
Нормалізація лабораторних показників у період ремісії
Поліпшення м'язового тонусу
Зменшення симптомів кардіоміонатії
Нормалізація функціонування органів та систем 

Пожиттєво 

Муковісцидоз 

E84.0
- легенева форма
E84.1- кишкова форма
E4.8
- інші форми
E84.9
- неуточнені форми 

Медико-генетичне консультування сімей, які мають дітей, хворих на муковісцидоз
Пренатальна молекулярно-генетична або біохімічна діагностика муковісцидозу
Профілактика загострень хвороби шляхом активного диспансерного нагляду та безперервного лікування 

Потова проба (стандартна методика по Гібсону
- Куку), копрологічне дослідження, визначення концентрації фекального трипсину
Визначення еластази-1 в калі, клінічний аналіз крові, сечі, біохімічне дослідження крові (печінкові проби - лужна фосфотаза, холестерин, білірубін загальний та фракції, трансаміпази; протеїнограма, електроліти, глюкоза), глюкозотолерантний тест
Посів мокроти на мікрофлору та чутливість до антибіотиків
Рентгенографія придаткових пазух носа, дослідження функції зовнішнього дихання УЗД ШКТ, ЕКГ, ФГДС
молекулярно-генетичне дослідження 

Кінезітеранія
Фізичні вправи
Муколітики
Бронхолітики
Антибіотики
Замісна ферментотерапія
Дієтотерапія
Додаткове введення солі з їжею
Лікувальні живильні суміші
Гепатопротектори
Жовчогінні препарати
Полівітаміни
Вітаміни A, D, E, K 

Погіршання стану 

Поліпшення загального стану, масо-ростових показників, вільне 
відходження мокроти, поліпшення фізикальних даних у легенях, поліпшення травлення, усунення холестазу 

Пожиттєво 

Гіперурікемія без ознак артриту та подагричних вузлів 

E79.0 

Своєчасне медико-генетичне консультування сімей з групи ризику по порушенню обміну пуринів та пиримідінів 

Загальний аналіз крові, сечі,
біохімічний аналіз крові: креатінін, сечовина, сечова кислота, залишковий азот, електроліти, показники кислотно-основного стану
УЗД внутрішніх органів
Клініко-генеалогічний аналіз
Консультації
нефролога,
ревматолога 

Дієтотерапія, різке зниження споживання продуктів, багатих пуринами; обільне питво
Уріностатики Урікозурічні 

Погіршання стану 

Поліпшення загального стану 

Пожиттєво 

Синдром Леша-Ніхана 

E79.1 

Своєчасне медико-генетичне консультування сімей з групи ризику по порушенню обміну пуринів та пиримідінів
Дієта, направлена на зниження рівня сечової кислоти 

Загальний аналіз крові, сечі,
біохімічний аналіз крові (креатінін, сечовина, сечова кислота, залишковий азот, електроліти, показники кислотно-основного стану, загальний білок та фракції, холестерин, трігліцеріди)
УЗД внутрішніх органів
Клініко-генеалогічний аналіз
Консультації психоневролога,
нефролога,
невропатолога
Медико-генетичне консультування 

Дієтотерапія
Нейролептики
Антидепресанти
Транквілізатори
Ноотропні препарати
Вітамінотерапія
Заняття з психологом 

Метаболічний криз 

Поліпшення загального стану
Зниження аутоагресії
Поліпшення фізичного та психічного розвитку 

Пожиттєво 

Інші порушення обміну пуринів та піримідинів:
- гіпоурікемія
- імунодефіцитний стан, зв'язаний з недостатністю ферментів метаболізма пуринів (аденозіндезамінази та пуринуклеозідфосфоридази) 

E79.8 

Своєчасне медико-генетичне консультування сімей з групи ризику по порушенню обміну пуринів та пиримідінів
Дієта, направлена на зниження рівня сечової кислоти 

Загальний аналіз крові, сечі,
біохімічний аналіз крові: креатінін; сечовина; сечова кислота; залишковий азот; електроліти; загальний білок; білкові фракції; коагулограма; імунологічне обстеження
УЗД внутрішніх органів
Аналіз фенотипу; генеалогічний аналіз
Консультації:
нефролога,
імунолога 

Дієтотерапія
Імуномодулятори
Вітамінотерапія
Метаболічна терапія 

Метаболічний криз 

Поліпшення загального стану
Підвищення імунітету 

Пожиттєво 

Порушення пуринів та піримідинів, неуточнене 

  

Своєчасне медико-генетичне консультування сімей з групи ризику по порушенню обміну пуринів та піримідинів
Дієта, направлена на зниження рівня сечової кислоти 

Загальний аналіз крові, сечі,
біохімічний аналіз крові: креатінін; сечовина; сечова кислота; залишковий азот; електроліти; загальний білок; білкові фракції; коагулограма; імунологічне обстеження
УЗД внутрішніх органів
Клініко-генеалогічний аналіз
Консультації
нефролога,
імунолога 

У залежності від отриманих результатів обстеження 

Метаболічний криз 

Поліпшення загального стану
Підвищення імунітету 

Пожиттєво 

Ниркова остеодистрофія
а) фосфат-діабет (X-зчеплений домінантний тип успадкування) 

N25.0 

Медико-генетичне консультування сімей, які мають хворих з патологією скелету, нирок
Преконцепційна профілактика
Пренатальна УЗ діагностика

Загальноклінічний аналіз крові, рівень загального та вільного кальцію, фосфору, лужної фосфатази, pH, бікарбонатів сироватки; 1.25(OH)D, 25(OH)D сироватки, рівень ПТГ сироватки, рівень канальцевої реабсорбції фосфату (КРФ), швидкість клубочкової фільтрації (ШКФ) (визначення співвідношення КРФ/ШКФ)
Рентгенографія кісток, денситометрія кісток
УЗД нирок, КТ та МРТ
Консультації
ортопеда,
стоматолога,
невропатолога 

Дієтотерапія
Вітамін "D" зростаючими дозами; солі фосфорної кислоти; активні метаболіти вітаміну "D"
Санаторно-курортне лікування 

Погіршення стану 

Поліпшення загального стану, зменшення болі в нижніх кінцівках, позитивна динаміка психічного, фізичного розвитку дитини (зріст та розвиток скелету), нормалізація лабораторних показників, покращання індексу здоров'я, зниження показників загальної дитячої захворюваності 

Пожиттєво 

б) хвороба де Тоні-Дебре-Фанконі 

N25.0 

Нефрогенний нецукровий діабет (X-зчеплений домінантний тип спадкування) 

N25.1 

Медико-генетичне консультування сімей, які мають хворих з патологією скелету, нирок
Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика скелетних аномалій 

Загальноклінічний аналіз крові, рівень натрію, калію, кальцію та хлоридів сироватки, pH, бікарбонати сироватки, рівень АДГ, гормонів гіпофізу
Загальноклінічний аналіз сечі та вміст калію, кальцію, натрію та хлоридів, бікарбонатів, сечовини, манітолу, глюкози, амінокислот, швидкість клубочкової фільтрації (ШКФ), одночасне визначення осмолярності плазми, осмолярності сечі та рівня АДГ плазми
Рентгенографія черепа
Клініко-генеалогічний аналіз
Консультації
ортопеда,
стоматолога,
невропатолога,
офтальмолога 

Дієтотерапія
Тіазидові діуретики або тіазидові діуретики в комбінації з калій зберігаючими діуретиками
Санаторно-курортне лікування 

Погіршення стану 

Поліпшення загального стану,
позитивна динаміка психічного, фізичного розвитку дитини, нормалізація лабораторних показників, покращання індексу здоров'я, зниження показників загальної дитячої захворюваності 

Пожиттєво 

Інші та неуточнені тубулопатії 

N25.8
N25.9 

Медико-генетичне консультування сімей, які мають хворих з патологією скелету, нирок
Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика скелетних аномалій у разі виявлення патології
- обов'язкове консультування лікаря-ортопеда новонародженого 

Загальноклінічний аналіз крові
Вміст калію, кальцію, натрію та хлоридів, pH, бікарбонатів сироватки; рівню амінокислот, гормонів гіпофізу, клінічний аналіз сечі, вміст калію, кальцію, натрію та хлоридів, бікарбонатів сечі, осмотичних речовин, швидкість клубочкової фільтрації
Рентгенографія кісток
УЗД нирок
КТ та МРТ
Клініко-генеалогічний аналіз
Консультації
ортопеда,
стоматолога,
невропатолога,
офтальмолога 

Дієта залежить від виду тубулопатії
Симптоматичне лікування
Специфічне лікування від виду тубулопатії 

Погіршення стану 

Поліпшення загального стану; нормалізація лабораторних показників; покращання індексу здоров'я; зниження показників загальної дитячої захворюваності 

Стаціонар: ускл. 4 тиж., неускл. 2 тиж. 

Порушення обміну сфінголіпідів та інші хвороби накопичення ліпідів 

E75 

Медико-генетичне консультування сімей, які мають хворих з хворобами накопичення і пояснювання генетичного ризику
Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика шляхом амніоцентезу з дослідженням ферментативної активності і прямим визначенням нуклеотидної послідовності гену 

Контроль антропометричних показників
Лабораторний: загальний аналіз крові, сечі, біохімічний аналіз крові (АлТ, АсТ, кисла фосфатаза, жовчні кислоти, ліпопротеіди, холестерин, тригліцериди, показники кальцієво-фосфорного обміну)
Імунограма, тонкошарова хроматографія олігосахаридів сечі, оксіпролін сечі, глікозаміноглікани сечі
Визначення активності ферментів в лейкоцитах та культурі шкіряних фібробластів, функціональна схографія печінки, селезінки, нирок і серця, електроенцефалографія
Комп'ютерна томографія мозку, ядерно-магнітно-резонансна томографія головного мозку, офтальмоскопія
Рентгенографія кульгових суглобів, черепа, кістяка, 1 раз
Рентгенографія стегнової кістки, 1 раз
Біопсія кісткового мозку, печінки, селезінки, шкіри, 1 раз
Молекулярно-генетичне дослідження (визначення локалізації гену)
Консультація:
генетика, 2 рази на місяць;
психоневролога, 1 раз на місяць;
пульмонолога, за показаннями;
гематолога, 1 раз на 6 місяців;
кардіолога, 1 раз на 6 місяців;
хірурга, 1 раз на рік;
психолога, 1 раз на рік;
сурдолога, 1 раз на рік 

Препарати, які поліпшують метаболічні процеси в центральній нервовій системі і нормалізують клітинні мембрани (ноотропи, АТФ, вітаміни E, A, групи B та інші), протисудомні препарати, гепатопротектори, зниження фізичних та емоційних навантажень, ортопедична корекція, дегідратуюча терапія (за показаннями)
Цередаза кожні 2 тижні, постійно
Нестероїдні протизапальні засоби (індометацин, вольтарен, диклофенак натрію)
Хірургічна корекція переломів 

Метаболічний криз 

Зниження активності патологічного процесу
Тривала клінічна ремісія
Нормалізація функцій органів та систем
Покращання загального стану 

Пожиттєво 

Гангліоз GM-2 

E75.0 

Інший гангліозидоз 

E75.1 

Інший сфінголіпідоз 

E75.2 

Сфінголіпідоз, неуточнений 

E75.3 

Ліпофусциноз нейронів 

E75.4 

Інші порушення накопичення, ліпідів (хвороба Гоше) 

E75.5 

Порушення накопичення ліпідів, неуточнене 

E75.6 

Порушення обміну глікозаміногліканів 

E76 

Медико-генетичне консультування
Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика шляхом амніоцентезу з дослідженням ферментативної активності і прямим визначенням нуклеотидної послідовності гену 

Визначення екскреції глікозаміногліканів в сечі
Загальний аналіз крові та сечі, бактеріологічне дослідження харкотиння, визначення креатиніну в сечі, ферментів в лейкоцитах та культурі шкіряних фібробластів
Ехографія печінки, селезінки, нирок, ЕКГ, ЕХО КГ, ЕЕГ
Рентгенографія шийного відділу хребта, трубчатих кісток, кисті з променевозап'ясним суглобом, великих суглобів, грудної клітини
Аудіографія
Молекулярно-генетичне дослідження
Консультації:
психоневролога,
ортопеда,
кардіолога,
хірурга,
психолога,
сурдолога,
офтальмолога,
стоматолога 

Операція килосічення
Ортопедо-хірургічна корекція нестабільності шийного відділу хребта
Протезування клапанів серця
Дистракція та фіксація хребта
Операція шунтування шлуночків мозку
Операція по розсіченню карпальних зв'язок
Парацентез барабанної перетинки
Аденоктомія
Протизапальні препарати, серцево-судинні препарати, вітаміни B, E, A, гепатопротектори, ноотропи
Муколітичні та відхаркуючі засоби
Вібраційний масаж грудної клітини
Гідрокінезотерапія
Дихальна гімнастика
Використання слухових апаратів
Трансплантація кісткового мозку, ферментозамісна терапія 

Метаболічний криз
Протезування
Хірургічна корекція 

Покращання самопочуття
Зниження інтенсивності патологічного процесу
Збільшення тривалості клінічної ремісії
Покращання функції органів та систем
Збільшення амплітуди рухливості суглобів
Збільшення тривалості строків рухової активності пацієнта 

Пожиттєво 

Мукополісахаридоз, тип I 

E76.0 

Мукополісахаридоз, тип II 

E76.1 

Інші мукополісахаридози 

E76.1 

Мукополісахаридози, неуточнені 

E76.2 

Інші порушення обміну глікозаміногліканів 

E76.3 

Порушення обміну глікозаміногліканів, неуточнені 

E76.8 

Нейрофіброматоз
Нейрофіброматоз II типу 

Q85.0 

Медико-генетичне консультування
Преконцепційна профілактика з попередженням дії можливих відомих тератогенів 

Загальноклінічний аналіз крові, сечі, ЕКГ, клініко-генеалогічний аналіз, молекулярно-генетичний аналіз, УЗД внутрішніх органів, ЕЕГ, РЕГ, ЕХО ЕГ, ЯМРТ, за показанням
Консультації
невропатолога,
окуліста,
дерматолога,
сурдолога,
нейрохірурга

Симптоматичне
Профілактика ускладнень та розвитку неоплазії
Уникнення інсоляції, застосування біостимуляторів, гормонів 

При поєднаних вадах, що потребують госпіталізації 

Поліпшення загального стану; уповільнення прогресування процесу; відновлення функцій ряду органів та систем
Відсутність пухлинного росту 

Пожиттєво 

Туберозний склероз 

Q85.1 

Атаксія-телеангіектазія 

G11.3 

Медико-генетичне консультування
Преконцепційна профілактика з попередженням дії можливих відомих тератогенів 

Загальноклінічне обстеження (кл. аналіз крові, сечі, ЕКГ), імунограма, клініко-генеалогічний аналіз
УЗД внутрішніх органів
ЕЕГ, РЕГ, ЕХО ЕГ, ЯМРТ
Консультації
імунолога,
невропатолога,
окуліста 

Симптоматичне
Профілактика ускладнень та пухлинного росту
Хворим не показано: інсоляція; призначення біостимуляторів, гормонів 

При поєднаних вадах, що потребують госпіталізації
При ускладненнях 

Поліпшення загального стану
Уповільнення прогресування захворювання
Відсутність пухлинного росту 

Пожиттєво 

Синдром Кліппеля-Треноне 

Q85.8 

Медико-генетичне консультування
Преконцепційна профілактика з попередженням дії можливих відомих тератогенів 

Загальноклінічне обстеження (кл. аналіз крові, сечі, ЕКГ), клініко-генеалогічний аналіз, УЗД внутрішніх органів, 1 - 2 рази на рік
ЕЕГ, РЕГ, ЕХО ЕГ, РВГ, ЯМРТ
Консультації
ортопеда,
окуліста,
невропатолога,
судинного хірурга
У випадку вагітності УЗД з синдромологічним аналізом 

Симптоматичне
Масаж здорової сторони
ЛФК
Профілактика ускладнень з боку ЦНС, вторинного сколіозу, пухлин
Хворим не показано: інсоляція; призначення біостимуляторів, гормонів 

При поєднаних вадах, що потребують госпіталізації
Хірургічна корекція 

Поліпшення загального стану, попередження сколіозу, профілактика розвитку пухлин 

Пожиттєво 

Хвороба Штурге-Вебера 

Q85.8 

Медико-генетичне консультування
Преконцепційна профілактика з попередженням дії можливих відомих тератогенів 

Загальноклінічне обстеження (кл. аналіз крові, сечі, ЕКГ), клініко-генеалогічний аналіз, УЗД внутрішніх органів, офтальмоскопія, ЕЕГ, РЕГ, ЕХО ЕГ, ЯМРТ
Консультації
окуліста,
невропатолога,
хірурга,
дерматолога 

Симптоматичне, антіконвульсантна терапія
Тактика ведення спрямована на профілактику розвитку пухлин
Хворим не показано: інсоляція; призначення біостимуляторів, гормонів 

При поєднаних вадах, що потребують госпіталізації
Хірургічна корекція 

Поліпшення загального стану
Припинення або зменшення епіприступів
Відсутність пухлинного процесу 

Пожиттєво 

Хвороба Рандю-Ослера 

Q85.8 

Медико-генетичне консультування
Преконцепційна профілактика з попередженням дії можливих відомих тератогенів 

Загальноклінічне обстеження (кл. аналіз крові, сечі, ЕКГ), коагулограма, клініко-генеалогічний аналіз, УЗД внутрішніх органів, ЕЕГ, РЕГ, ЕХО ЕГ, ФТС, ЯМРТ
Консультації
ЛОР,
невропатолог,
хірург,
гастроентеролог 

Симптоматичне
Профілактика геморрагічних ускладнень
Профілактика пухлин
Хворим не показано: інсоляція; призначення біостимуляторів, гормонів 

При поєднаних вадах, що потребують, госпіталізації, при кровотечах
Для хірургічної корекції 

Поліпшення загального стану
Відсутність кровотеч
Відсутність пухлинного росту 

Пожиттєво 

Хвороба Гіппеля-Ландау
Синдром базально-клітинного невусу
Синдром множинних лентіго
Шкіряний меланоз
Розсіяний ангіоматоз 

Q85.8 

Медико-генетичне консультування
Преконцепційна профілактика з попередженням дії можливих відомих тератогенів 

Загальноклінічне обстеження (кл. аналіз крові, сечі, ЕКЕ), клініко-генеалогічний аналіз, УЗД внутрішніх органів, ЕЕГ, РЕГ, ЕХО ЕГ, ЯМРТ
Консультації
генетика,
окуліста,
нейрохірурга,
інших фахівців (за показниками) 

Симптоматичне
Тактика ведення спрямована на профілактику ускладнень в перебігу захворювання, на профілактику розвитку неоплазій
Хворим не показано: інсоляція; призначення біостимуляторів, гормонів 

При поєднаних вадах, що потребують госпіталізації 

Поліпшення загального стану
Збереження зору
Профілактика кровотеч
Відсутність пухлинного росту 

Пожиттєво 

Синдром Дауна 

Q90 

Медико-генетичне консультування сімей, які мають хворих з цією патологією
Преконцепційна профілактика 

Цитогенетичні дослідження
Клінічний аналіз крові, сечі, УЗД печінки, нирок, ЕХО КГ, по показаннях ЯМРТ, по показаннях
Консультації
генетика,
кардіолога, по показаннях, окуліста,
гематолога,
гастроентеролога,
невропатолога 

Ноотропні препарати
Вітамінотерапія
Масаж
Профілактика інфекційних хвороб
Лікування симптоматичне
ЛФК 

При поєднаних вадах, що потребують госпіталізації 

Соціальна адаптація
Збільшення тривалості життя 

Пожиттєво 

Синдром Едвардса та Патау 

Q91 

Медико-генетичне консультування сімей, які мають хворих з цією патологією
Преконцепційна профілактика 

Цитогенетичні дослідження
УЗД печінки, нирок, головного мозку, по показаннях
ЕХО КГ, по показаннях
ЯМРТ, по показаннях
Консультації
генетика,
кардіолога,
невропатолога,
нефролога,
хірурга, по показаннях, окуліста, по показаннях 

Лікування симптоматичне
Операції з приводу вроджених вад розвитку (по життєвих показаннях)
Профілактика інфекційних хвороб 

При поєднаних вадах, що потребують госпіталізації 

Збільшення тривалості життя 

Пожиттєво 

Моносомія і делеції аутосом, некласифіковані в інших рубриках 

Q93 

  

Цитогенетичне дослідження
Консультації невропатолога, ендокринолога,
окуліста,
ортопеда,
нефролога
УЗД, за показаннями 

Лікування симптоматичне
Реабілітація у невропатолога, психіатра
ЛФК
Масаж 

При поєднаних вадах, що потребують госпіталізації 

Соціальна адаптація
Покращання загального стану
Відсутність ускладнень
Збільшення тривалості життя 

Пожиттєво 

Синдром Шерешевського-Тернера (Дісгенезія гонад) "ДГ" 

Q96.0
Q96.1
Q96.2
Q96.3
Q96.4
Q96.8
Q96.9 

Медико-генетичне консультування сімей, які мають хворих з синдромом Шерешевського-Тернера
Дієтотерапія
ЛФК
Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика 

Лабораторні: цитогенетичні дослідження, однократно
ДНК- діагностика, однократно
дослідження гормонів сироватки крові (ФСГ, ЛГ, тестостерон, естрадіол), біохімічний аналіз крові,
загальний аналіз сечі, дослідження рівня 17КС сум. та по фракціях
Функціональні:
визначення кісткового віку, однократно УЗД органів черевної порожнини, УЗД органів малого таза
Консультації:
педіатра,
терапевта,
гінеколога,
ендокринолога, психоневролога,
хірурга 

Лапароскопія
Замісна терапія жіночими половими гормонами; застосування гепатопротекторів; вітамінотерапія; св + K, обережно фізіотерапія 

При поєднаних вадах, що потребують госпіталізації 

Правильне формування жіночого фенотипу
Нормалізація функції органів та систем
Поліпшення соматичного та психічного статусу
Скорочення термінів соціальної адаптації 

Пожиттєво 

Дісгенезія гонад:
2.1. "Чиста" форма ДГ
2.2. "Змішана" форма ДГ 

  

Медико-генетичне консультування сімей, які мають хворих з синдромом Шерешевського-Тернера
Дієтотерапія
ЛФК
Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика 

Лабораторні:
цитогенетичні дослідження, однократно ДНК-діагностика, однократно дослідження гормонів сироватки крові (ФСГ, ЛГ, тестостерон, естрадіол), біохімічний аналіз крові, загальний аналіз сечі, дослідження рівня 17КС сум. та по фракціях
Функціональні:
визначення кісткового віку, УЗД органів черевної порожнини, УЗД органів малого таза
Консультації:
педіатра,
терапевта,
гінеколога,
ендокринолога, психоневролога,
хірурга 

Лапароскопія
Замісна терапія жіночими половими гормонами; застосування гепатопротекторів; вітамінотерапія; св. + K; обережно фізіотерапія
Лапаратомія
Видалення дисгенетичних гонад

При поєднаних видах, що потребують госпіталізації 

Правильне формування жіночого фенотипу
Нормалізація функції органів та систем
Поліпшення соматичного та психічного статусу
Скорочення термінів соціальної адаптації 

Пожиттєво 

Синдром тестикулярної фемінізації 

Q97.3
Q97.8
Q97.9 

Медико-генетичне консультування сімей, які мають хворих з синдромом тестикулярної фемінізації
Пренатальна діагностика 

Цитогенетичні дослідження,
ДНК- діагностика, дослідження гормонів сироватки крові (ФСГ, ЛГ, тестостерон, естрадіол),
дослідження рівня 17КС сум. та по фракціях
Визначення кісткового віку
УЗД органів черевної порожнини та органів малого тазу
Консультації
педіатра,
терапевта,
гінеколога,
ендокринолога, психоневролога,
хірурга,
онколога 

Лапароскопія
Операція розтину грижі
Кольпопоез
Гонадектомія
Замісна терапія естрогенами 

При поєднаних вадах, що потребують госпіталізації та хірургічного лікування 

Нормальне функціонування органів та систем
Соціальна адаптація, скорочення її термінів 

Пожиттєво 

Мітохондріальні хвороби
Хвороба Альцгеймера
Дегенерируючі захворювання головного мозку
Рання хвороба Альцгеймера
Пізня
Інші типи
Неуточнені форми
Мітохондриальні міопатії
Нейроофтальмопатія Лебера
Пігментний ретінит
Синдром MERRF
Синдром MELAS
Зовнішня офтальмопатія
Синдром Кернса-Сейра
Синдром Пирсона
Асиметричний птоз
Двосторонній птоз з офтальмонарезом і слабістю м'язів нижніх кінцівок
Дилатаційна кардіоміопатія
NARP-синдром
Летальна інфантильна дихальна недостатність
Синдром молочнокислого ацидозу
Фумарова ацидемія
Глутарова ацидемія
Дефіцит ацил-Ко-А-дегідрогенази жирних кислот з довгим вуглецевим ланцюгом
Дефіцит 3-гідроксіацил-Ко-А-дегидрогенази жирних кислот з середнім вуглецевим ланцюгом
Дефіцит 3-гідроксіацил-Ко-А-дегидрогенази жирних кислот з коротким вуглецевим ланцюгом
Подостра некротизуюча енцефаломіопатія Лея
Прогресуюча склерозуюча поліодистрофія Альперса,
трихополідистрофія Менкеса 

G30 - G31.1 - 30.0 - 30.1 - 30.8 - 30.9 - G71.3 

Медико-генетичне консультування сімей
Дієтотерапія
ЛФК
Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика 

Лабораторні:
біохімічний аналіз крові (піруват, лактат, глюкоза), біохімічний аналіз крові (тригідроксібутираїн, ацетоацетат)
Загальний аналіз крові
Біопсія кістякових м'язів
Функціональні: електроміографія,
комп'ютерна томографія головного мозку
ЕКГ
ЕХО КГ
Аудіметрія
ЕЕГ
Офтальмоскопія
УЗД органів черевної порожнини (підшлункової залози, селезінки)
Консультації
окуліста,
невропатолога, 
кардіолога 

Діхлорацето-ацетат
Коензим Q10
Сукцинат
Аскорбінова кислота
Менадіон
Тококальци-ферол
Цитохром C
Рибофлавін
L-карнітин
Гліцин 

При поєднаних вадах, що потребують госпіталізації 

Поліпшення рухової функції скелетних м'язів
Продовження періоду рухової активності хворих
Збільшення тривалості клінічної ремісії 

Пожиттєво 

Гемофілія 

  

Медико-генетичне консультування сімей
Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика 

Лабораторні:
клінічний аналіз крові
Функціональні:
рентгенографія суглобів, УЗД внутрішніх органів
Консультації:
хірурга,
стоматолога,
генетика 

Обстеження і лікування в спеціальних відділеннях 

При погіршенні стану 

Соціальна адаптація 

Пожиттєво 

Порфірії 

  

Медико-генетичне консультування сімей
Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика 

Лабораторні:
загальний аналіз крові (гіпохромний аналіз), загальний аналіз сечі, аналіз сечі на порфіріни, АЛК, залізо сироватки крові, геморенальні проби, аналіз кала на сховану кров, визначення порфінів кала
Функціональні:
ЕКГ, ЕЕГ, РВГ, 1 УЗД внутрішніх органів
Консультації: невропатолога,
хірурга,
дерматолога,
гематолога,
стоматолога,
генетика 

Вітамін B6
Деферал в/м 500 мг/добу в місяць, 3 - 6 разів на рік 

При погіршенні стану 

Соціальна адаптація 

Пожиттєво 

Анемія в наслідок недостатності глюкозо-6-фосфатдегідрогенази 

D55.0 

Медико-генетичне консультування сімей
Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика 

Лабораторні:
загальний аналіз крові, тест відновлення метгемоглобіна, коагулограма, білірубін, осмотічна резистентність еритроцитів, гемоглобін в сечі
Функціональні:
УЗД внутрішніх органів
Консультації:
хірурга,
гематолога 

Переливання крові Ерітроцитарні маси 

При погіршенні стану 

Соціальна адаптація 

Пожиттєво 

Мікросфероцитоз 

D58.0 

Медико-генетичне консультування сімей
Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика 

Лабораторні:
клінічний аналіз крові, осмотична резистентність еритроцитів, клінічний аналіз сечі, уробілін сечі, біохімія, печінкові проби
Функціональні:
УЗД внутрішніх органів
Консультації: гастроентеролога, ортопеда,
хірурга 

Сплєнектомія 

При погіршенні стану 

Соціальна адаптація 

Пожиттєво 

Серповидноклітинна анемія 

D58.0 

Медико-генетичне консультування сімей
Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика 

Лабораторні:
загальний аналіз крові (анемія гіпо-, нормохромна), (n лейк., p СОЕ, ntr еритроцитів (сфероцитів)
Дослідження ретікулоцитів (n)
Осмотична резистентність еритроцитів (n)
Електрофорез гемоглобіну для виявлення HbS, коагулограма
Загальний аналіз сечі
Функціональні:
рентген довгих трубчастих кісток, УЗД внутрішніх органів
Консультації:
ортопеда (сколіоз, лордоз), окуліста (ангіопатія сітківки),
гастроентеролога 

Сплєнектомія 

При погіршенні стану 

Соціальна адаптація 

Пожиттєво 

Остеохондродісплазія з дефектами росту трубчастих кісток та хряща 

Q77 

Медико-генетичне консультування сімей, які мають хворих з патологією скелета
Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика скелетних аномалій
У разі виявлення патології - обов'язкове консультування лікаря-ортопеда новонародженого

Лабораторні:
загальний аналіз крові, загальний аналіз сечі, визначення біохімічних маркерів обміну сполучної тканини (глікозаміноглікани), глюкуронова кислота, оксіпролін, біохімічний аналіз крові (Ca, P, лужна фосфатаза, печінкові проби), дослідження обміну амінокислот, вуглеводів у крові та сечі, урінолізіс
Функціональні:
рентгенографія черепа, довгих трубчастих кісток, кісток таза, УЗД внутрішніх органів, ЕХО КГ, аудіометрія
Спеціальні:
клінічний аналіз фенотипу, генеалогічний аналіз, пренатальна діагностика, при вагітності
Консультації:
ортопеда,
генетика,
невропатолога,
окуліста,
кардіолога 

Хірургічне та ортопедичне лікування
ЛФК
Масаж
Дієтотерапія
Вітамінотерапія 

Хірургічна корекція, протезування 

Поліпшення загального стану
Часткове поліпшення змін з боку опорно-рухового апарату
Прогноз потомства 

Пожиттєво 

Ахондроплазія 

Q77.4 

Діастрофічна дісплазія 

Q77.5 

Хондроектодермальна дісплазія 

Q77.6 

Спонділоепіфізарна дісплазія 

Q77.7 

Метафізарна дісплазія 

Q78.5 

Прогресуюча діафізарна дісплазія 

Q78.3 

Недосконалий остеогенез 

Q78.0 

Медико-генетичне консультування сімей, які мають хворих з патологією скелета
Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика скелетних аномалій
У разі виявлення патології - обов'язкове консультування лікаря-ортопеда новонародженого 

Лабораторні:
загальний аналіз крові, загальний аналіз сечі, 1 раз в 3 міс., визначення біохімічних маркерів обміну сполучної тканини (глікозаміноглікани, глюкуронова кислота, оксінролін), біохімічний 
аналіз крові (Ca, P, лужна фосфатаза, печінкові проби), дослідження обміну 
амінокислот, вуглеводів в крові та сечі, урінолізіс
Функціональні: рентгенографія черепа, довгих трубчастих кісток, кісток таза, УЗД внутрішніх органів, ЕХО КГ, 1 раз на рік, аудіометрія, денсітометрія
Спеціальні:
клінічний аналіз фенотипу, генеалогічний аналіз, пренатальна діагностика, при вагітності
Консультації:
ортопеда,
генетика,
кардіолога,
невропатолога,
окуліста 

Хірургічне та ортопедичне лікування
ЛФК
Масаж
Дієтотерапія
Вітамінотерапія
Вітамін C
Препарати кальцію 

Хірургічна корекція, протезування 

Поліпшення загального стану
Часткове поліпшення змін з боку опорно-рухового апарату
Прогноз потомства
Зменшення кількості переломів 

Пожиттєво 

Поліостозна фіброзна дісплазія (с-м Мак-Кьюна-Олбрайта) 

Q78.1 

Медико-генетичне консультування сімей, які мають хворих з патологією скелета
Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика скелетних аномалій
У разі виявлення патології - обов'язкове консультування лікаря-ортопеда новонародженого 

Лабораторні:
загальний аналіз крові, загальний аналіз сечі, визначення біохімічних маркерів обміну сполучної тканини (глікозаміноглікани, глюкуронова кислота, оксінролін), біохімічний аналіз крові (Ca, P, лужна фосфатаза, печінкові проби), дослідження обміну амінокислот, вуглеводів у крові та сечі, урінолізіс, дослідження гонадотропних гормонів, лютеінізіруючого гормона, естрогенів, оксікортікостероідів
Функціональні:
рентгенографія черепа, довгих трубчастих кісток, кісток таза, УЗД внутрішніх органів, ЕХО КГ, аудіометрія, УЗД щитовидної залози
Спеціальні:
клінічний аналіз фенотипу, генеалогічний аналіз, пренатальна діагностика, при вагітності
Консультації:
ортопеда,
кардіолога,
невропатолога,
окуліста,
дерматолога,
гінеколога,
ендокринолога 

Хірургічне та ортопедичне лікування
ЛФК
Масаж
Дієтотерапія
Вітамінотерапія
Вітамін C
Препарати кальцію 

Хірургічна корекція, протезування 

Поліпшення загального стану
Часткове поліпшення змін з боку опорно-рухового апарату
Прогноз потомства
Зменшення кількості переломів

Стаціонар: ускл. 2 - 3 міс.
Поліклініка: ускл. до 14 років, неускл. до 14 років 

Остеопетроз 

Q78.3 

Медико-генетичне консультування сімей, які мають хворих з патологією скелета
Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика скелетних аномалій
У разі виявлення патології - обов'язкове консультування лікаря-ортопеда новонародженого

Лабораторні:
загальний аналіз крові, загальний аналіз сечі, визначення біохімічних маркерів обміну сполучної тканини (глікозаміноглікани, глюкуронова кислота, оксіпролін), біохімічний аналіз крові (Ca, P, лужна фосфатаза, печінкові проби), дослідження обміну амінокислот, вуглеводів в крові, урінолізіс
Функціональні:
рентгенографія черепа, довгих трубчастих кісток, кісток таза, УЗД внутрішніх органів, ЕХО КГ, аудіометрія, денситометрія
Спеціальні:
клінічний аналіз фенотипу, генеалогічний аналіз, пренатальна діагностика, при вагітності
Консультація:
ортопеда, невропатолога, 1 раз,
окуліста, 1 раз,
кардіолога, 1 раз на рік, гематолога, 1 раз на рік 

Хірургічне та ортопедичне лікування
ЛФК
Масаж
Дієтотерапія
Вітамінотерапія 

Хірургічна корекція, протезування 

Поліпшення загального стану
Часткове поліпшення змін з боку опорно-рухового апарату
Прогноз потомства 

Пожиттєво 

Множинні уроджені екзостози 

Q78.6 

Медико-генетичне консультування сімей, які мають хворих з патологією скелета
Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика скелетних аномалій
У разі виявлення патології - обов'язкове консультування лікаря-ортопеда новонародженого 

Лабораторні:
загальний аналіз крові, загальний аналіз сечі, визначення біохімічних маркерів обміну сполучної тканини (глікозаміноглікани, глюкуронова кислота, оксіпролін), біохімічний аналіз крові (Ca, P, лужна фосфатаза, печінкові проби), дослідження обміну амінокислот, вуглеводів в крові, урінолізіс
Функціональні:
рентгенографія черепа, довгих трубчастих кісток, кісток таза, 1 раз, УЗД внутрішніх органів, ЕХО КГ, аудіометрія
Спеціальні:
клінічний аналіз фенотипу, генеалогічний аналіз, визначення хромосомної нестабільності, пренатальна діагностика, при вагітності
Консультації:
ортопеда,
невропатолога,
окуліста,
кардіолога 

Хірургічне та ортопедичне лікування
ЛФК
Масаж
Дієтотерапія
Вітамінотерапія 

Хірургічна корекція, протезування 

Поліпшення загального стану
Часткове поліпшення змін з боку опорно-рухового апарату
Прогноз потомства 

Пожиттєво 

Енхондроматоз 

Q78.4 

Медико-генетичне консультування сімей, які мають хворих з патологією скелета
Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика скелетних аномалій
У разі виявлення патології - обов'язкове консультування лікаря-ортопеда новонародженого 

Лабораторні:
загальний аналіз крові, загальний аналіз сечі, визначення біохімічних маркерів обміну сполучної тканини (глікозаміноглікани, глюкуронова кислота, оксіпролін), біохімічний аналіз крові (Ca, P, лужна фосфатаза, печінкові проби), дослідження обміну амінокислот, вуглеводів в крові та сечі, урінолізіс
Функціональні: рентгенографія черепа, довгих трубчастих кісток, кісток таза, УЗД внутрішніх органів, ЕХО КГ, аудіометрія
Спеціальні:
клінічний аналіз фенотипу, генеалогічний аналіз, визначення хромосомної нестабільності, пренатальна діагностика, при вагітності
Консультації:
ортопеда,
невропатолога,
окуліста,
кардіолога 

Хірургічне та ортопедичне лікування
ЛФК
Масаж
Дієтотерапія
Вітамінотерапія 

Хірургічна корекція, протезування 

Поліпшення загального стану
Часткове поліпшення змін з боку опорно-рухового апарату
Прогноз потомства 

Пожиттєво 

Краніосіностоз 

Q75.0 

Медико-генетичне консультування сімей, які мають хворих з патологією скелета
Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика скелетних аномалій
У разі виявлення патології - обов'язкове консультування лікаря-ортопеда новонародженого 

Лабораторні:
загальний аналіз крові, загальний аналіз сечі, визначення біохімічних маркерів обміну сполучної тканини (глікозаміноглікани, глюкуронова кислота, оксіпролін), біохімічний аналіз крові (Ca, P, лужна фосфатаза, печінкові проби), дослідження обміну амінокислот, вуглеводів в крові та сечі, урінолізіс
Функціональні:
рентгенографія, електроміографія, УЗД внутрішніх органів
Спеціальні:
клінічний аналіз фенотипу, генеалогічний аналіз, пренатальна діагностика, при вагітності
Консультації:
ортопеда 

Вітамінотерапія,
симптоматичне 

Хірургічна корекція, протезування 

Поліпшення загального стану 

Стаціонар: ускл. 2 - 3 міс.
Поліклініка: ускл. до 14 років, неускл. до 14 років 

Черепно-лицьовий дізостоз 

Q75.1 

Медико-генетичне консультування сімей, які мають хворих з патологією скелета
Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика скелетних аномалій
У разі виявлення патології - обов'язкове консультування лікаря-ортопеда новонародженого 

Лабораторні:
загальний аналіз крові, загальний аналіз сечі, визначення біохімічних маркерів обміну сполучної тканини (глікозаміноглікани, глюкуронова кислота, оксіпролін), біохімічний аналіз крові (Ca, P, лужна фосфатаза, печінкові проби), дослідження обміну амінокислот, вуглеводів в крові та сечі, урінолізіс
Функціональні:
рентгенографія черепа, УЗД внутрішніх органів
Спеціальні:
клінічний аналіз фенотипу, генеалогічний аналіз, пренатальна діагностика, при вагітності
Консультації:
ортопеда,
окуліста,
психолога 

Вітамінотерапія
Симптоматичне 

Хірургічна корекція, протезування 

Поліпшення загального стану 

Пожиттєво 

Інші трисомії та часткові трисомії аутосом, не класифіковані в інших рубриках 

Q92 

Пренатальна діагностика 

1. - " -
2. Стандартні цитогенетичні методи
3. Високочутливі цитогенетичні методи
4. FISH-метод 

Переривання вагітності при соціальних показаннях
Для живонароджених - оперативне втручання по життєвих показаннях
Загальноклінічне лікування, при необхідності - стаціонарне
Ретельний догляд, профілактика застудних захворювань 

Хірургічна корекція вроджених вад розвитку за життєвими показаннями
Загальні показання 

Подовження тривалості життя 

Постійний диспансерний нагляд з залученням фахівців різних спеціальностей 

Повна трисомія хромосом, мейотичне нерозходження 

Q92.0 

Пренатальна цитогенетична діагностика 

1. - " -
2. Стандартні цитогенетичні методи 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

Повна трисомія хромосом, мозаїцизм (мітотичне нерозходження) 

Q92.1 

Пренатальна цитогенетична діагностика 

1. - " -
2. Стандартні цитогенетичні методи
3. FISH-метод 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

Часткова трисомія 

Q92.2
Q92.3 

Пренатальна цитогенетична діагностика 

  

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

Подвоєння, що виявляється високочутливими цитогенетичними методами 

Q92.4
Q92.5
Q92.6 

Пренатальна цитогенетнчна діагностика 

1. - " -, високочутливі цитогенетичні методи, FISH-метод 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

Поліплоїдія (триплоїдія та тетраплоїдія) 

Q92.7 

Пренатальна цитогенетична діагностика 

1. - " -
Стандартні цитогенетичні методи 

Переривання вагітності 

  

  

  

Інші уточнені трисомії і часткові трисомії аутосом 

Q92.8 

Пренатальна цитогенетична діагностика 

1. - " -
2. Високочутливі цитогенетичні методи
3. FISH-метод 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

Трисомії та часткові трисомії аутосом, неуточнені 

Q92.9 

Пренатальна цитогенетична діагностика 

1. - " -
2. Високочутливі цитогенетичні методи
3. FlSH-метод 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

Моносомії та делеції аутосом, не класифіковані в інших рубриках 

Q93
Q93.0
Q93.1 

Пренатальна цитогенетична діагностика 

1. - " -
2. Високочутливі цитогенетичні методи
3. FISH-метод 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

Делеція короткого плеча хромосоми 4 

Q93.3 

Пренатальна цитогенетична діагностика 

1. - " -
2. Високочутливі цитогенетичні методи
3. FISH-метод 

Корекція вроджених вад розвитку по життєвих показаннях 

Наявність вроджених вад розвитку по життєвих показаннях
Загальні показання до госпіталізації 

Вітальний прогноз несприятливий 

  

Делеція короткого плеча хромосоми 5 

Q93.4 

Пренатальна цитогенетична діагностика 

1. - " -
2. Високочутливі цитогенетичні методи
3. FISH-метод 

Корекція вроджених вад розвитку 

Наявність вроджених вад розвитку, що піддаються корекції
Загальні показання до госпіталізації 

Клінічна реабілітація та соціальна адаптація
Збільшення подовження життя 

Постійний диспансерний нагляд з залученням фахівців різних спеціальностей 

Інші делеції частини хромосоми 

Q93.5 

Пренатальна цитогенетична діагностика 

1. - " -
2. Високочутливі цитогенетичні методи
3. FISH-метод 

Корекція вроджених вад розвитку 

Наявність вроджених вад розвитку, що піддаються корекції Загальні показання до госпіталізації 

Клінічна реабілітація та соціальна адаптація Збільшення подовження життя 

Постійний диспансерний нагляд з залученням фахівців різних спеціальностей 

Делеції, що виявляються високочутливими цитогенетичними методами 

Q93.6 

Пренатальна цитогенетична діагностика 

1. - " -
2. Високочутливі цитогенетичні методи
3. FISH-метод 

Корекція вроджених вад розвитку 

Наявність вроджених вад розвитку, що піддаються корекції Загальні показання до госпіталізації 

Клінічна реабілітація та соціальна адаптація Збільшення подовження життя 

Постійний диспансерний нагляд з залученням фахівців різних спеціальностей 

Делеції з іншим комплексом перебудов 

Q93.7 

Пренатальна цитогенетична діагностика 

1. - " -
2. Високочутливі цитогенетичні методи
3. FISH-метод 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

Інші аутосомні делеції 

Q93.8 

Пренатальна цитогенетична діагностика 

1. - " -
2. Високочутливі цитогенетичні методи
3. FISH-метод 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

Аутосомна делеція, неуточнена 

Q93.9 

Пренатальна цитогенетична діагностика 

1. - " -
2. Високочутливі цитогенетичні методи
3. FISH-метод 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

Збалансовані перебудови та структурні маркери, не класифіковані в інших рубриках 

Q95 

Група ризику
Пренатальна діагностика для нащадків 

1. - " -
2. Високочутливі цитогенетнчні методи
3. FISH-метод 

Визначення вітального прогнозу
Корекція вроджених вад розвитку
Медико-соціальна реабілітація 

Наявність вроджених вад розвитку, що піддаються корекції Загальні показання до госпіталізації 

Клінічна реабілітація та соціальна адаптація 

Постійний диспансерний нагляд з залученням фахівців різних спеціальностей 

Збалансовані транслокації та інсерції у нормального індивіда 

Q95.0 

Група ризику
Пренатальна діагностика для нащадків 

1. - " -
2. Високочутливі цитогенетичні методи
3. FISH-метод 

Загальні лікувально-профілактичні заходи 

Загальні показання до госпіталізації 

  

Постійний диспансерний нагляд з залученням фахівців різних спеціальностей 

Хромосомні інсерції у нормального індивіда 

Q95.1 

Група ризику
Пренатальна діагностика для нащадків 

1. - " -
2. Високочутливі цитогенетичні методи
3. FISH-метод 

Загальні лікувально-профілактичні заходи 

Загальні показання до госпіталізації 

  

Постійний диспансерний нагляд з залученням фахівців різних спеціальностей 

Збалансовані аутосомні перебудови у анормального індивіда 

Q95.2 

Пренатальна діагностика 

1. - " -
2. Високочутливі цитогенетичні методи
3. FISH-метод 

Загальні лікувально-профілактичні заходи
Корекція вроджених вад розвитку 

Наявність вроджених вад розвитку, що піддаються корекції
Загальні показання до госпіталізації 

Клінічна реабілітація та соціальна адаптація 

Постійний диспансерний нагляд з залученням фахівців різних спеціальностей 

Збалансовані статеві/аутосомні перебудови у анормального індивіда 

Q95.3 

Пренатальна діагностика 

1. - " -
2. Високочутливі цитогенетичні методи
3. FISH-метод 

Загальні лікувально-профілактичні заходи
Корекція вроджених вад розвитку 

Наявність вроджених вад розвитку, що піддаються корекції
Загальні показання до госпіталізації 

Клінічна реабілітація та соціальна адаптація 

Постійний диспансерний нагляд з залученням фахівців різних спеціальностей 

Індивіди з ламкою ділянкою аутосом 

Q95.5 

Пренатальна діагностика 

Стандартні цитогенетичні методи 

Лікування в спеціальних закладах 

Клінічний стан хворих 

Ремісія 

Постійний диспансерний нагляд з залученням фахівців різних спеціальностей 

Інші збалансовані перебудови та структурні маркери 

Q95.8 

Пренатальна діагностика 

1. - " -
2. Високочутливі цитогенетичні методи
3. FISH-метод 

Визначення вітального прогнозу
Корекція вроджених вад розвитку
Медико-соціальна реабілітація 

Наявність вроджених вад розвитку, що піддаються корекції
Загальні показання до госпіталізації 

Клінічна реабілітація та соціальна адаптація 

Постійний диспансерний нагляд з залученням фахівців різних спеціальностей 

Збалансовані перебудови і структурні маркери, неуточнені 

Q95.9 

Пренатальна діагностика для нащадків 

1. - " -
2. Високочутливі цитогенетичні методи
3. FISH-метод 

Загальні лікувально-профілактичні заходи 

Загальні показання до госпіталізації 

  

Постійний диспансерний нагляд з залученням фахівців різних спеціальностей 

Синдром Тернера Каріотип 45,X 

Q96
Q96.0 

Преконцепційна профілактика Пренатальна діагностика 

1. - " -
2. Стандартні цитогенетичні методи 

Корекція вроджених вад розвитку
Пластична хірургія
Гормонотерапія
Психотерапія
Медико-соціальна реабілітація 

Наявність вроджених вад розвитку, що піддаються корекції
Реабілітація статевої та репродуктивної функції 

Клінічна реабілітація та соціальна адаптація 

Постійний диспансерний нагляд з залученням фахівців різних спеціальностей 

Каріотип 45,X iso(Xq) 

Q96.1 

Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика 

1. - " -
2. Стандартні цитогенетичні методи 

Корекція вроджених вад розвитку
Пластична хірургія
Гормонотерапія
Психотерапія
Медико-соціальна реабілітація 

Наявність вроджених вад розвитку, що піддаються корекції
Реабілітація статевої та репродуктивної функції з застосуванням сучасних репродуктивних технологій 

Клінічна реабілітація та соціальна адаптація 

Постійний диспансерний нагляд з залученням фахівців різних спеціальностей 

Каріотип 46,X з аномальною статевою хромосомою, за винятком iso(Xq) 

Q96.2 

Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика 

1. - " -
2. Стандартні цитогенетичні методи
3. FISH-метод 

Корекція вроджених вад розвитку
Пластична хірургія
Гормонотерапія
Психотерапія
Медико-соціальна реабілітація 

Наявність вроджених вад розвитку, що піддаються корекції
Реабілітація статевої та репродуктивної функції з застосуванням сучасних репродуктивних технологій 

Клінічна реабілітація та соціальна адаптація 

Постійний диспансерний нагляд з залученням фахівців різних спеціальностей 

Мозаїцизм, 45,X/46,XX чи 45,X/46.XY 

Q96.3 

Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика 

1. - " -
2. Стандартні цитогенетичні методи
3. FISH-метод 

Корекція вроджених вад розвитку
Пластична хірургія
Гормонотерапія
Психотерапія
Медико-соціальна реабілітація 

Наявність вроджених вад розвитку, що піддаються корекції
Реабілітація статевої та репродуктивної функції з застосуванням сучасних репродуктивних технологій 

Клінічна реабілітація та соціальна адаптація 

Постійний диспансерний нагляд з залученням фахівців різних спеціальностей 

Мозаїцизм, 45,X/інша клітинна лінія(ії) з аномальних статевих хромосом 

Q96.4 

Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика 

1. - " -
2. Стандартні цитогенетичні методи
3. FISH-метод 

Корекція вроджених вад розвитку
Пластична хірургія
Гормонотерапія
Психотерапія
Медико-соціальна реабілітація 

Наявність вроджених вад розвитку, що піддаються корекції
Реабілітація статевої та репродуктивної функції з застосуванням сучасних репродуктивних технологій 

Клінічна реабілітація та соціальна адаптація 

Постійний диспансерний нагляд з залученням фахівців різних спеціальностей 

Інші варіанти синдрому Тернера 

Q96.8 

Преконцепційна профілактика Пренатальна діагностика 

1. - " -
2. Стандартні цитогенетичні методи
3. FISH-метод 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

Синдром Тернера, неуточнений 

Q96.9 

Преконцепційна профілактика Пренатальна діагностика 

  

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

Інші аномалії статевих хромосом, жіночий фенотип, не класифіковані в інших рубриках 

Q97 

Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика 

1. - " -, високочутливі цитогенетичні методи, FISH-метод

 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

Каріотип 47,XXX 

Q97.0 

Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика 

1. - " -
2. Стандартні цитогенетичні методи 

Лікування порушень статевої та репродуктивної функції 

Загальні показання до госпіталізації
При необхідності реабілітація статевої та репродуктивної функції 

Клінічна реабілітація та соціальна адаптація 

Постійний диспансерний нагляд з залученням фахівців різних спеціальностей 

Жінка з більш ніж трьома X хромосомами 

Q97.1 

Пренатальна діагностика 

1. - " -
2. Стандартні цитогенетичні методи 

Лікування порушень статевої та репродуктивної функції
Медико-соціальна реабілітація 

Наявність відхилень психічного розвитку
Загальні показання до госпіталізації 

Клінічна реабілітація та соціальна адаптація 

Постійний диспансерний нагляд з залученням фахівців різних спеціальностей 

Жінка з каріотипом 46,XY 

Q97.3 

Пренатальна діагностика 

1. - " -
2. Стандартні цитогенетичні методи 

Лікування порушень статевої сфери
Медико-соціальна реабілітація 

Оперативне втручання
Загальні показання до госпіталізації 

Клінічна реабілітація та соціальна адаптація 

Постійний диспансерний нагляд з залученням фахівців різних спеціальностей 

Інші уточнені аномальні статеві хромосоми, жіночий фенотип 

Q97.8 

Пренатальна діагностика 

1. - " -
2. Високочутливі цитогенетичні методи
3. FISH-метод 

Лікування порушень статевої та репродуктивної функції 

Загальні показання до госпіталізації
При необхідності реабілітація статевої та репродуктивної функції 

Клінічна реабілітація та соціальна адаптація 

Постійний диспансерний нагляд з залученням фахівців різних спеціальностей 

Аномалія статевих хромосом, жіночий фенотип, неуточнені 

Q97.9 

Пренатальна діагностика 

1. - " -
2. Високочутливі цитогенетичні методи
3. FISH-метод 

Лікування порушень статевої та репродуктивної функції 

Загальні показання до госпіталізації
При необхідності реабілітація статевої та репродуктивної функції 

Клінічна реабілітація та соціальна адаптація 

Постійний диспансерний нагляд з залученням фахівців різних спеціальностей 

Інші аномалії статевих хромосом, чоловічий фенотип, не класифіковані в інших рубриках 

Q98 

Пренатальна діагностика 

1. - " -
2. Високочутливі цитогенетичні методи
3. FISH-метод 

Лікування порушень статевої та репродуктивної функції 

Загальні показання до госпіталізації
При необхідності реабілітація статевої та репродуктивної функції 

Клінічна реабілітація та соціальна адаптація 

Постійний диспансерний нагляд з залученням фахівців різних спеціальностей 

Синдром Кляйнфельтера, каріотип 47,XXY 

Q98.0 

Преконцепційна профілактика
Санітарно-освітня робота (омолодження віку вагітних) 

1. - " -
2. Стандартні цитогенетичні методи 

Корекція вроджених вад розвитку
Медико-соціальна реабілітація
Реабілітація статевої та репродуктивної функції з застосуванням сучасних репродуктивних технологій 

Загальні показання до госпіталізації 

Клінічна реабілітація та соціальна адаптація 

Постійний диспансерний нагляд з залученням фахівців різних спеціальностей 

Синдром Кляйнфельтера, чоловік з більш ніж двома X хромосомами 

Q98.1 

Преконцепційна профілактика
Санітарно-освітня робота (омолодження віку вагітних) 

1. - " -
2. Стандартні цитогенетичні методи 

Визначення вітального прогнозу
Медико-соціальна реабілітація 

Нагляд психіатра
Загальні показання до госпіталізації 

Клінічна реабілітація та соціальна адаптація 

Постійний диспансерний нагляд з залученням фахівців різних спеціальностей 

Мозаїчні варіанти синдрому Кляйнфельтера 

Q98.2 

Преконцепційна профілактика
Санітарно-освітня робота (омолодження віку вагітних) 

  

Корекція вроджених вад розвитку
Медико-соціальна реабілітація
Реабілітація статевої та репродуктивної функції з застосуванням сучасних репродуктивних технологій 

Загальні показання до госпіталізації 

Клінічна реабілітація та соціальна адаптація 

Постійний диспансерний нагляд з залученням фахівців різних спеціальностей 

Інший чоловік з каріотипом 46,XX 

Q98.3 

Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика 

1. - " -
2. Високочутливі цитогенетичні методи
3. FISH-метод 

Реабілітація статевої та репродуктивної функції з застосуванням нових репродуктивних технологій 

Загальні показання до госпіталізації 

Клінічна реабілітація та соціальна адаптація 

Постійний диспансерний нагляд з залученням фахівців різних спеціальностей 

Синдром Кляйнфельтера, неуточнений 

Q98.4 

Преконцепційна профілактика
Санітарно-освітня робота (омолодження віку вагітних)
Пренатальна діагностика 

  

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

Каріотип 47,XYY 

Q98.5 

Преконцепційна профілактика
Санітарно-освітня робота (омолодження віку вагітних)
Пренатальна діагностика 

  

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

Чоловік із структурно зміненими статевими хромосомами 

Q98.6 

Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика 

1. - " -
2. Високочутливі цитогенетичні методи
3. FISH-метод 

Реабілітація статевої та репродуктивної функції з застосуванням нових репродуктивних технологій 

Загальні показання до госпіталізації 

Клінічна реабілітація та соціальна адаптація 

Постійний диспансерний нагляд з залученням фахівців різних спеціальностей 

Чоловік з мозаїчними статевими хромосомами 

Q98.7 

Інші уточнені аномалії статевих хромосом, чоловічий фенотип 

Q98.8 

Аномалії статевих хромосом, чоловічий фенотип, неуточнений 

Q98.9 

Інші хромосомні аномалії, не класифіковані в інших рубриках 

Q99 

Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика 

1. - " -
2. Високочутливі цитогенетичні методи
3. FISH-метод 

Визначення вітального прогнозу
Медико-соціальна реабілітація 

Наявність вроджених вад розвитку, що піддаються корекції
Загальні показання до госпіталізації 

Клінічна реабілітація та соціальна адаптація 

Постійний диспансерний нагляд з залученням фахівців різних спеціальностей 

Мозаїк (химера) 46,XX/46.XY 

Q99.0 

Пренатальна діагностика 

1. - " -
Стандартні цитогенетичні методи 

Реабілітація статевої та репродуктивної функції з застосуванням нових репродуктивних технологій
Медико-соціальна реабілітація 

Загальні показання до госпіталізації 

Клінічна реабілітація та соціальна адаптація 

Постійний диспансерний нагляд з залученням фахівців різних спеціальностей 

46,XX справжній гермафродит 

Q99.1 

Пренатальна діагностика 

1. - " -
Стандартні цитогенетичні методи 

Визначення статі
Медико-соціальна реабілітація 

Корекція статевого апарату
Загальні показання до госпіталізації 

Клінічна реабілітація та соціальна адаптація 

Постійний диспансерний нагляд з залученням фахівців різних спеціальностей 

Ламка X-хромосома 

Q99.2 

Медико-генетичне консультування та пренатальна діагностика 

1. - " -
2. Молекулярні методи 

Медико-соціальна реабілітація 

Загальні показання до госпіталізації 

Клінічна реабілітація та соціальна адаптація 

Постійний диспансерний нагляд з залученням фахівців різних спеціальностей 

Інші уточнені хромосомні аномалії 

Q99.8 

Пренатальна діагностика 

1. - " -
2. Високочутливі цитогенетичні методи
3. FISH-метод 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

Хромосомні аномалії, неуточнені 

Q99.9 

Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика 

1. - " -
2. Високочутливі цитогенетичні методи
3. FISH-метод 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 

В залежності від типу хромосомної патології 


 

Начальник управління організації
медичної допомоги дітям і матерям 

 
Р. О. Моісеєнко 


 


 Президент України  Верховна Рада України  Урядовий портал  Головна сторінка