31 жовтн€ 2014 року

ѕубл≥чна ≥нформац≥€
Ќаказ в≥д 31.12.2003 є 641/84 "ѕро удосконаленн€ медико-генетичноњ допомоги в ”крањн≥"

¬ерс≥€ дл€ друку

—татус: „инний
ћ≤Ќ≤—“≈–—“¬ќ ќ’ќ–ќЌ» «ƒќ–ќ¬'я ” –јѓЌ» Ќј÷≤ќЌјЋ№Ќј ј јƒ≈ћ≤я ћ≈ƒ»„Ќ»’ Ќј”  ” –јѓЌ»
Ќј ј«
31.12.2003 N 641/84
м. ињв
ѕро удосконаленн€ медико-генетичноњ допомоги в ”крањн≥

ѕроведена за останнЇ дес€тир≥чч€ реорган≥зац≥€ медико-генетичноњ служби в ”крањн≥ спри€ла пол≥пшенню допомоги хворим з≥ спадковою патолог≥Їю. –озробка молекул€рно-д≥агностичних технолог≥й п≥двищила можлив≥сть ранньоњ, докл≥н≥чноњ д≥агностики спадковоњ патолог≥њ, а також хвороб з≥ спадковою схильн≥стю.

ѕроте сучасний стан наданн€ медико-генетичноњ допомоги потребуЇ реформуванн€ орган≥зац≥йноњ структури медико-генетичноњ служби, активного впровадженн€ сучасних д≥агностичних, л≥кувальних та проф≥лактичних технолог≥й, а також наукових дос€гнень медичноњ генетики та молекул€рноњ б≥олог≥њ, спр€мованих на пол≥пшенн€ здоров'€ населенн€.

« метою удосконаленн€ системи наданн€ медико-генетичноњ допомоги наказуЇмо:

1. «атвердити:

1.1. ћетодичн≥ рекомендац≥њ щодо орган≥зац≥њ наданн€ медико-генетичноњ допомоги (додаютьс€).

1.2. ѕерел≥к спец≥ал≥зованих медико-генетичних центр≥в за напр€мками спец≥ал≥зац≥њ (додаЇтьс€).

1.3. ѕрим≥рне положенн€ про м≥жрайонний медико-генетичний каб≥нет/консультац≥ю (додаЇтьс€).

1.4. ѕрим≥рне положенн€ про обласний медико-генетичний центр/консультац≥ю (додаЇтьс€).

1.5. ѕрим≥рне положенн€ про спец≥ал≥зований медико-генетичний центр (додаЇтьс€).

1.6. ѕрим≥рне положенн€ про зав≥дуючого медико-генетичним центром/консультац≥Їю (додаЇтьс€).

1.7. ѕрим≥рне положенн€ про л≥кар€-генетика (додаЇтьс€).

1.8. ѕрим≥рне положенн€ про л≥кар€-лаборанта-генетика (додаЇтьс€).

1.9. ѕрим≥рне положенн€ про фельдшера-лаборанта медико-генетичноњ/ого консультац≥њ/центру (додаЇтьс€).

1.10. Ќормативи наданн€ медико-генетичноњ допомоги.

2. ћ≥н≥стру охорони здоров'€ јвтономноњ –еспубл≥ки  рим, начальникам управл≥нь охорони здоров'€ обласних, —евастопольськоњ ≥ √оловного управл≥нн€ охорони здоров'€ та медичного забезпеченн€  ињвськоњ м≥ських державних адм≥н≥страц≥й:

2.1. «абезпечити виконанн€ цього наказу, визначивши пр≥оритетн≥ заходи щодо пол≥пшенн€ ф≥нансуванн€ та матер≥ально-техн≥чного забезпеченн€ медико-генетичноњ служби.

ѕост≥йно 


2.2. –озробити та затвердити локальн≥ положенн€ про структурн≥ п≥дрозд≥ли та посадов≥ ≥нструкц≥њ в≥дпов≥дно до затверджених цим наказом прим≥рних положень.

ƒо 01.04.2004 р. 


2.3. ѕривести матер≥ально-техн≥чний стан ≥ кадрове забезпеченн€ заклад≥в медико-генетичноњ служби у в≥дпов≥дн≥сть до вимог д≥ючих норматив≥в.

ѕочинаючи з 2004 р. 


2.4. ќрган≥зувати тиражуванн€ цього наказу та довести його положенн€ до в≥дома п≥дпор€дкованих л≥кувально-проф≥лактичних заклад≥в.

ѕочинаючи з 2004 р. 


2.5. «абезпечити пост≥йне проведенн€ масового скрин≥нгу новонароджених щодо ви€вленн€ моногенних захворювань (фен≥лкетонур≥€, вроджений г≥потиреоз).

ѕост≥йно 


2.6. ¬провадити систему орган≥зац≥њ наданн€ спец≥ал≥зованоњ за напр€мками медико-генетичноњ допомоги населенню.

ѕочинаючи з 2004 р. 


2.7. ¬жити заход≥в щодо п≥двищенн€ доступност≥ населенн€ до наданн€ л≥кувально-д≥агностичноњ допомоги з питань репродуктивного здоров'€, пренатальноњ д≥агностики, медико-генетичного консультуванн€, плануванн€ с≥м'њ.

ѕост≥йно 


2.8. «абезпечити своЇчасне систематичне п≥двищенн€ квал≥ф≥кац≥њ спец≥ал≥ст≥в та фах≥вц≥в з питань медико-генетичноњ допомоги.

ѕост≥йно 


3. ”правл≥нню орган≥зац≥њ медичноњ допомоги д≥т€м ≥ матер€м (ћо≥сеЇнко –. ќ.):

3.1. ќрган≥зувати проведенн€ науково-практичних конференц≥й з питань проф≥лактики генетичноњ патолог≥њ, д≥агностики та л≥куванн€ генетичних захворювань.

ўор≥чно 


3.2. «д≥йснювати пер≥одичн≥ перев≥рки областей щодо виконанн€ цього наказу, результати заслуховувати на колег≥€х, апаратних нарадах.

ѕост≥йно 


4. ”правл≥нню осв≥ти та науки (¬олосовець ќ. ѕ.) забезпечити п≥двищенн€ квал≥ф≥кац≥њ л≥кар≥в-акушер≥в-г≥неколог≥в, пед≥атр≥в, неонатолог≥в, онколог≥в з питань медичноњ та лабораторноњ генетики в закладах п≥сл€дипломноњ осв≥ти в≥дпов≥дно до за€вок заклад≥в охорони здоров'€.

ѕост≥йно 


6. ¬важати таким, що втратив чинн≥сть, наказ ћќ« ”крањни: в≥д 14.04.93 N 77 "ѕро стан та заходи подальшого розвитку медико-генетичноњ допомоги в ”крањн≥".

7.  онтроль за виконанн€м цього наказу покласти на заступника ћ≥н≥стра ќрду ќ. ћ.

 

¬. о. ћ≥н≥стра
охорони здоров'€ ”крањни 

 
¬. ¬. «агородн≥й 

ѕрезидент
јкадем≥њ медичних наук ”крањни 

 
ќ. ‘. ¬оз≥анов 


 

«ј“¬≈–ƒ∆≈Ќќ
наказом ћ≥н≥стерства охорони здоров'€ та јкадем≥њ медичних наук ”крањни
в≥д 31 грудн€ 2003 р. N 641/84 


ћ≈“ќƒ»„Ќ≤ –≈ ќћ≈Ќƒј÷≤ѓ
ўќƒќ ќ–√јЌ≤«ј÷≤ѓ ЌјƒјЌЌя ћ≈ƒ» ќ-√≈Ќ≈“»„Ќќѓ ƒќѕќћќ√»

1. «агальн≥ положенн€

1.1. ћедико-генетична допомога населенню ”крањни надаЇтьс€ спец≥ал≥стами м≥жрайонних медико-генетичних каб≥нет≥в/консультац≥й (ћћ√ ), медико-генетичних консультац≥й центр≥в плануванн€ с≥м'њ та репродукц≥њ людини, обласних медико-генетичних центр≥в/консультац≥й (ќћ√÷), спец≥ал≥зованих медико-генетичних центр≥в (—ћ√÷), ≥нститут≥в јћЌ ”крањни.

1.2. ” зв'€зку з необх≥дн≥стю повного ≥ своЇчасного ви€вленн€ ос≥б (с≥мей), що потребують медико-генетичноњ допомоги, та актуальн≥стю первинноњ проф≥лактики вродженоњ та спадковоњ патолог≥њ медико-генетична служба зд≥йснюЇ свою роботу у т≥сному контакт≥ з акушерсько-г≥неколог≥чною, неонатолог≥чною, пед≥атричною, терапевтичною та ≥ншими службами.

1.3. ћедико-генетична допомога населенню включаЇ: заходи щодо своЇчасного ви€вленн€ ос≥б з вродженою та спадковою патолог≥Їю, у тому числ≥ пренатально; проведенн€ вериф≥кац≥њ генетичного д≥агнозу з використанн€м сучасних метод≥в д≥агностики, л≥куванн€ спадковоњ патолог≥њ; медико-генетичне консультуванн€ ос≥б/с≥мей з розрахунком генетичного ризику виникненн€ вродженоњ та спадковоњ патолог≥њ; проф≥лактику вродженоњ та спадковоњ патолог≥њ; пропаганду знань з питань медичноњ генетики серед л≥кар≥в р≥зного фаху та населенн€.

1.4. Ўтатн≥ посади та розрахунки витрат робочого часу медичного персоналу заклад≥в медико-генетичноњ служби встановлюютьс€ зг≥дно з чинними штатними нормативами (наказ ћќ« ”крањни в≥д 23.02.2000 N 33 "ѕро штатн≥ нормативи та типов≥ штати заклад≥в охорони здоров'€").

1.5.  оординац≥ю орган≥зац≥йно-методолог≥чноњ д≥€льност≥ медико-генетичноњ служби зд≥йснюЇ головний спец≥ал≥ст ћќ« ”крањни з медичноњ генетики.

1.6. ћедико-генетична допомога зд≥йснюЇтьс€ в≥дпов≥дно до Ќорматив≥в наданн€ медико-генетичноњ допомоги, затверджених цим наказом, а також р≥вн≥в наданн€ медико-генетичноњ допомоги населенню (додаток 1).

1.7. ” медико-генетичн≥ заклади пац≥Їнти звертаютьс€ за направленн€м л≥кар≥в р≥зного фаху, л≥кар≥в-генетик≥в, за самозверненн€м, а також скеровуютьс€ спец≥ал≥стами п≥сл€ ви€вленн€ патолог≥њ при виконанн≥ скрин≥нгових програм.

1.8. « метою виключенн€ дублюванн€ л≥кувально-проф≥лактичними закладами р≥зного р≥вн€ обл≥ку випадк≥в захворюваност≥ на спадкову та вроджену патолог≥ю реЇстрац≥€ вперше в житт≥ встановленого д≥агнозу вродженоњ та спадковоњ патолог≥њ зд≥йснюЇтьс€ виключно у закладах охорони здоров'€ загального проф≥лю за м≥сцем проживанн€ пац≥Їнта зг≥дно з шифром ћ ’-10 (форма 025-2/0) п≥сл€ отриманн€ заключного д≥агнозу, встановленого у медико-генетичному заклад≥.

ќбл≥к ос≥б, €к≥ пройшли консультуванн€, обстеженн€ та л≥куванн€ у ћћ√ , ќћ√÷ та —ћ√÷, зд≥йснюЇтьс€ шл€хом реЇстрац≥њ њх у в≥дпов≥дних журналах за затвердженими формами.

1.9. ƒиспансерний нагл€д хворих на генетичну патолог≥ю зд≥йснюЇтьс€ у ћћ√  за рег≥ональним принципом зг≥дно з Ќормативами наданн€ медико-генетичноњ допомоги, затвердженими цим наказом, у встановленому пор€дку з дотриманн€м наступност≥ у робот≥ м≥ж медико-генетичними закладами вс≥х р≥вн≥в.

2. ќрган≥зац≥€ ви€вленн€ ос≥б з п≥дозрою на спадкову ≥ вроджену патолог≥ю ≥ встановленн€ генетичного д≥агнозу

2.1. ¬и€вленн€ ос≥б з п≥дозрою на спадкову ≥ вроджену патолог≥ю зд≥йснюЇтьс€ переважно у первинних закладах медико-сан≥тарноњ допомоги л≥кар€ми загального проф≥лю та фах≥вц€ми р≥зних спец≥альностей.

2.2. ѕ≥дставою дл€ направленн€ в медико-генетичн≥ заклади р≥зного р≥вн€ Ї спадковий характер захворюванн€ у пац≥Їнта, а також:

2.2.1. Ќа€вн≥сть патолог≥њ або в≥дхилень у здоров'њ пац≥Їнта:

- ≥зольованих або множинних вроджених вад розвитку;

- стигм дизембр≥огенезу;

- незвичних запаху, виду, характеру ф≥з≥олог≥чних в≥дправлень;

- нетипових дл€ нац≥ональност≥ пац≥Їнта рис обличч€;

- затримки або випередженн€ ф≥зичного, розумового та статевого розвитку;

- негармон≥йного розвитку;

- незвичноњ повед≥нки, в тому числ≥ автоагрес≥њ, аутизму, летарг≥њ тощо;

- труднощ≥в у навчанн≥ в ц≥лому та з окремих предмет≥в;

- типових дл€ певноњ спадковоњ патолог≥њ симптом≥в;

- незвичних реакц≥й на д≥ю окремих фактор≥в, у тому числ≥ л≥к≥в;

- судом, резистентних до терап≥њ (п≥сл€ виключенн€ причин негенетичного характеру);

- хрон≥чного, прогред≥Їнтного характеру переб≥гу захворюванн€ ≥з в≥дсутн≥стю ефекту в≥д л≥куванн€;

- непл≥дност≥ та невиношуванн€ ваг≥тност≥ (п≥сл€ виключенн€ г≥неколог≥чних фактор≥в);

- мертвонароджень та повторного спонтанного перериванн€ ваг≥тност≥ неви€сненоњ ет≥олог≥њ;

- первинноњ аменорењ (п≥сл€ виключенн€ г≥неколог≥чних фактор≥в).

2.2.2. Ќа€вн≥сть патолог≥њ або в≥дхилень у здоров'њ в родинах пац≥Їнт≥в:

- випадк≥в спадкових захворювань ≥з п≥дтвердженим генетичним д≥агнозом;

- вроджених вад розвитку €к множинних, так ≥ ≥зольованих;

- онколог≥чних захворювань будь-€коњ локал≥зац≥њ;

- випадк≥в непл≥дд€ та репродуктивних втрат у родич≥в першого ≥ другого ступен≥в спор≥дненост≥;

- кровноспор≥дненого шлюбу.

2.2.3. ¬аг≥тн≥ ≥з групи п≥двищеного генетичного ризику зг≥дно з перел≥ком показань до направленн€ на медико-генетичне консультуванн€ (додаток 2), затвердженого наказом ћќ« ”крањни в≥д 28.12.2002 р. N 503 (див. окремо в баз≥). 

2.3. ѕац≥Їнти, що в≥днос€тьс€ до будь-€коњ з перерахованих вище категор≥й, направл€ютьс€ до ћћ√  чи ќћ√÷ за рег≥ональним принципом. ƒл€ п≥двищенн€ ефективност≥ наданн€ медико-генетичноњ допомоги пац≥Їнту видаЇтьс€:

- направленн€ л≥кар€, що зап≥дозрив на€вн≥сть вродженоњ чи спадковоњ патолог≥њ;

- вит€г ≥з ≥стор≥њ розвитку дитини чи амбулаторноњ карти дорослого;

- вит€г ≥з протоколу розтину або уточнене патолого-анатом≥чне заключенн€ у випадку смерт≥ родича.

2.4. ¬и€вленн€ випадк≥в вродженоњ та спадковоњ патолог≥њ серед живо- ≥ мертвонароджених забезпечуЇ пологовий стац≥онар. Ћ≥кар-неонатолог пологового стац≥онару заповнюЇ пов≥домленн€ на дитину з вродженими вадами розвитку за формою, наведеною у додатку 3. ѕов≥домленн€ про народженн€ дитини з вадами реЇструЇтьс€ у журнал≥ запису полог≥в акушерського стац≥онару (ф. 010/о) ≥ передаЇтьс€ до медико-генетичних заклад≥в системи охорони здоров'€ за м≥сцем проживанн€ пац≥Їнта дл€ орган≥зац≥њ заход≥в щодо п≥дтвердженн€ д≥агнозу. Ћ≥кар≥-пед≥атри дит€чих пол≥кл≥н≥к заповнюють таке ж пов≥домленн€ у раз≥ в≥дсутност≥ в≥дм≥тки про в≥дправку пов≥домленн€ в обм≥нн≥й картц≥, л≥кар-патологоанатом - у випадку вперше ви€влених вроджених вад п≥д час зд≥йсненн€ розтину т≥ла дитини.

2.5.  ожен випадок вродженоњ аномал≥њ у встановленому пор€дку вериф≥куЇтьс€ л≥карем-генетиком у ћћ√  або ќћ√÷, що потребуЇ видач≥ направленн€ до л≥кар€-генетика матер≥ новонародженого з вродженою аномал≥Їю п≥д час виписки ≥з пологового стац≥онару.

2.6. ¬становленн€ д≥агнозу вродженоњ чи спадковоњ патолог≥њ або вериф≥кац≥€ попереднього д≥агнозу проводитьс€ л≥карем-генетиком на в≥дпов≥дному р≥вн≥ наданн€ медико-генетичноњ допомоги п≥сл€ проведенн€ необх≥дного обс€гу обстеженн€ зг≥дно з≥ схемою, представленою у додатку 4.

2.7. ” складних у д≥агностичному в≥дношенн≥ випадках використовуЇтьс€ вивченн€ матер≥ал≥в медичноњ документац≥њ заклад≥в охорони здоров'€, де л≥кувались (оперувались, п≥дл€гали патолого-анатом≥чному досл≥дженню) пробанди та члени родин, залученн€ до консультац≥й та консил≥ум≥в фах≥вц≥в р≥зних спец≥альностей, а також направленн€ пац≥Їнта до медико-генетичного закладу вищого р≥вн€ або до проф≥льних ≥нститут≥в ћќ« та јћЌ ”крањни (додаток 5).

2.8. ѕ≥сл€ обстеженн€ у медико-генетичному заклад≥ пац≥Їнту надаЇтьс€ висновок, що включаЇ: д≥агноз захворюванн€, розрахунок генетичного ризику, прогноз дл€ вс≥Їњ с≥м'њ, рекомендац≥њ щодо подальшого спостереженн€.

3. ќрган≥зац≥€ наданн€ медико-генетичноњ допомоги хворим та членам њх с≥мей з≥ спадковою ≥ вродженою патолог≥Їю

3.1. ћедико-генетичне консультуванн€

3.1.1. ћедико-генетичне консультуванн€, €к спец≥ал≥зований вид медичноњ допомоги, надаЇтьс€ л≥карем-генетиком ≥ пол€гаЇ у визначенн≥ прогнозу народженн€ дитини з вродженою та спадковою патолог≥Їю у с≥м'њ, розрахунку в≥рог≥дного ризику патолог≥њ та по≥нформован≥й допомоз≥ с≥м'њ у прийн€тт≥ р≥шенн€ щодо народженн€ дитини.

3.1.2. –озрахунок генетичного ризику у родин≥ проводитьс€ п≥сл€ встановленн€/п≥дтвердженн€ д≥агнозу спадковоњ чи вродженоњ патолог≥њ. ѕри неможливост≥ встановленн€ точного д≥агнозу використовуютьс€ розрахунки загальнопопул€ц≥йних ризик≥в з ≥нформуванн€м пац≥Їнта щодо њх в≥дносного характеру.

3.1.3. ѕри проведенн≥ медико-генетичного консультуванн€ л≥кар-генетик дотримуЇтьс€ правил б≥оетики ≥ деонтолог≥њ. ¬≥дпов≥дно до чинного законодавства ≥нформац≥€ про спадковий характер захворюванн€ у пробанда чи у родин≥ Ї конф≥денц≥йною ≥ надаЇтьс€ особ≥, €ка консультувалась. ” випадку встановленн€ нос≥йства мутантного гена чи структурноњ перебудови хромосом у одного ≥з член≥в подружж€ ≥нформац≥€ про ви€влен≥ зм≥ни у генетичному апарат≥ надаЇтьс€ у письмов≥й форм≥ пац≥Їнту (нос≥ю). ћедичними спец≥ал≥стами забезпечуЇтьс€ право пац≥Їнта щодо необх≥дност≥ ≥нформуванн€ ≥нших член≥в родини про ви€влену патолог≥ю.

” випадку, коли пробандом виступаЇ дитина або людина з≥ зниженим розумовим розвитком, результати генетичних досл≥джень у вигл€д≥ висновку видаютьс€ батькам або особам, що њх зам≥нюють, в≥дпов≥дно до чинного законодавства.

3.1.4. ” зв'€зку з поширенн€м допом≥жних репродуктивних технолог≥й, дл€ запоб≥ганн€ помилкам у розрахунках генетичного ризику при проведенн≥ медико-генетичного консультуванн€, л≥кар-генетик спираЇтьс€ на в≥домост≥ про б≥олог≥чних батьк≥в дитини зг≥дно з чинним законодавством.

3.2. Ћ≥куванн€, диспансерний нагл€д хворих на спадкову та вроджену патолог≥ю

3.2.1. ѕереважна частина спадковоњ та вродженоњ патолог≥њ маЇ в≥тальний характер, тому наданн€ медико-генетичноњ допомоги таким с≥м'€м Ї комплексним разом ≥з вир≥шенн€м загальномедичних проблем.

3.2.2. ≈фективн≥сть наданн€ медичноњ допомоги хворим на спадкову та вроджену патолог≥ю залежить в≥д ч≥ткоњ корел€ц≥њ д≥й л≥кар≥в р≥зних спец≥альностей, а також наступност≥ при спостереженн≥ у дит€чому, юнацькому та дорослому пер≥од≥ житт€ дл€ розробки адекватноњ тактики веденн€ хворих ≥з своЇчасним застосуванн€м сучасних метод≥в д≥агностики та л≥куванн€.

3.2.3. ¬ ургентних ситуац≥€х ви€вленн€ вродженоњ патолог≥њ у новонароджених призначаЇтьс€ консультац≥€ дит€чого х≥рурга, у раз≥ необх≥дност≥ - переведенн€ новонародженого у спец≥ал≥зований стац≥онар дл€ наданн€ необх≥дноњ медичноњ допомоги.

3.2.4. ѕостнатальний консил≥ум проводитьс€ за участю л≥кар€-генетика, неонатолога, дит€чого х≥рурга дл€ визначенн€ терм≥ну, методу л≥куванн€ вродженоњ та спадковоњ патолог≥њ новонародженого.

3.2.5. ƒ≥агностика, л≥куванн€ та диспансерне спостереженн€ хворих проводитьс€ зг≥дно з Ќормативами наданн€ медико-генетичноњ допомоги, затвердженими цим наказом.

3.2.6. ” випадку вродженоњ та спадковоњ патолог≥њ пац≥Їнту визначаЇтьс€ в≥дпов≥дн≥сть встановленого д≥агнозу р≥вню ≥нвал≥дност≥ з оформленн€м за м≥сцем проживанн€ медичноњ документац≥њ зг≥дно з нормативно-правовими актами.

3.3. ќрган≥зац≥€ медико-генетичноњ допомоги ваг≥тним з високим генетичним ризиком

3.3.1. ¬ основ≥ проф≥лактики виникненн€ вродженоњ та спадковоњ патолог≥њ плода лежить преконцепц≥йна п≥дготовка, скрин≥нг ультразвукового обстеженн€ ваг≥тних, визначенн€ групи ваг≥тних з п≥двищеним генетичним ризиком на р≥вн≥ амбулаторноњ акушерсько-г≥неколог≥чноњ допомоги зг≥дно з д≥ючими нормативно-правовими актами, а також на етап≥ попереднього медико-генетичного консультуванн€ родини, обт€женоњ спадковою чи вродженою патолог≥Їю ≥з проспективним вирахуванн€м генетичного ризику народженн€ хвороњ дитини.

3.3.2. ћедико-генетична допомога ваг≥тним ≥з високим генетичним ризиком включаЇ: медико-генетичне консультуванн€, у т. ч. кл≥н≥ко-генеалог≥чний анал≥з с≥м'њ; досл≥дженн€ б≥ох≥м≥чних маркер≥в вродженоњ та спадковоњ патолог≥њ у сироватц≥ кров≥ матер≥; ультразвукове досл≥дженн€ стану плода; за необх≥дност≥ проведенн€ ≥нвазивних метод≥в пренатальноњ д≥агностики ≥з використанн€м цитогенетичних, б≥ох≥м≥чних, молекул€рних досл≥джень; бактер≥олог≥чн≥ та в≥русолог≥чн≥ досл≥дженн€ б≥олог≥чного матер≥алу ваг≥тноњ дл€ ви€вленн€ внутр≥шньоутробного ≥нф≥куванн€ плода.

ќбстеженн€ ваг≥тних групи високого генетичного ризику у медико-генетичних закладах зд≥йснюЇтьс€ за схемою, наведеною у додатку 6.

3.3.3. ћедико-генетичне консультуванн€ проводитьс€ до ваг≥тност≥ або в њњ ранн≥ терм≥ни (6 - 8 тижн≥в) ≥з анал≥зом наступних документ≥в: детальноњ виписки про переб≥г попередн≥х ваг≥тностей, полог≥в та стану новонародженого, результат≥в обстеженн€, заключенн€ патолого-анатом≥чного досл≥дженн€.

3.3.4. ƒл€ визначенн€ обс€гу та характеру фетальноњ, постнатальноњ терапевтичноњ ≥ х≥рург≥чноњ корекц≥њ вродженоњ та спадковоњ патолог≥њ плода, оптимального часу, методу та м≥сц€ проведенн€ полог≥в проводитьс€ пренатальний консил≥ум за участю л≥кар€-генетика, спец≥ал≥ста пренатальноњ ультразвуковоњ д≥агностики, л≥кар€-акушера-г≥неколога, л≥кар€-неонатолога, дит€чого х≥рурга та л≥кар≥в ≥нших спец≥альностей.

3.3.5. ќсновними завданн€ми пренатальноњ д≥агностики Ї:

- визначенн€ прогнозу здоров'€ майбутньоњ дитини;

- ≥нформуванн€ майбутн≥х батьк≥в щодо ступен€ ризику народженн€ хвороњ дитини;

- за на€вност≥ високого ступен€ ризику спадковоњ та вродженоњ патолог≥њ ≥нформуванн€ щодо можливостей подальшого виношуванн€ ваг≥тност≥ або прийн€тт€ усв≥домленого по≥нформованого р≥шенн€ ваг≥тноњ щодо перериванн€ ваг≥тност≥ у в≥дпов≥дност≥ до чинного законодавства;

- забезпеченн€ оптимального веденн€ ваг≥тност≥ та ранньоњ д≥агностики внутр≥шньоутробноњ патолог≥њ.

3.3.6. ”льтразвукове обстеженн€ ваг≥тних високого ступен€ генетичного ризику проводитьс€ у медико-генетичному заклад≥ за протоколами ультразвукового обстеженн€, наведеними у додатку 7. ѕри необх≥дност≥ проводитьс€ доплерограф≥чне досл≥дженн€.

3.3.7. Ѕ≥ох≥м≥чний селективний скрин≥нг ваг≥тних проводитьс€ у ќћ√÷ шл€хом визначенн€ ембр≥онспециф≥чних б≥лк≥в сироватки кров≥ (додаток 8): у I триместр≥ ваг≥тност≥ (10 - 13 тижн≥в) або у II триместр≥ ваг≥тност≥ (15 - 20 тижн≥в).

ћаркерними б≥лками сироватки кров≥ Ї:

у I триместр≥ - плацентарний б≥лок –ј––-ј та в≥льна бета-субодиниц€ хор≥он≥чного гонадотроп≥ну (бета-’√);

у II триместр≥ - альфафетопротењн (ј‘ѕ), хор≥он≥чний гонадотроп≥н людини (’√), в≥льний естр≥ол;

- концентрац≥€ маркерних б≥лк≥в залежить в≥д терм≥ну ваг≥тност≥, ваги ж≥нки, стану плода, на€вност≥ екстраген≥тальноњ патолог≥њ у ваг≥тноњ та ≥н.;

- необх≥дною умовою проведенн€ б≥ох≥м≥чного скрин≥нгу Ї зд≥йсненн€ розрахунку ≥ндив≥дуального генетичного ризику;

- рекомендуЇтьс€ проводити 2-маркерний б≥ох≥м≥чний скрин≥нг у I триместр≥ ваг≥тност≥ - визначенн€ –ј––-ј та бета-’√. ” II триместр≥ ваг≥тност≥ - визначенн€ ј‘ѕ та ’√ (double-тест) або 3-маркерний скрин≥нг - шл€хом тестуванн€ ј‘ѕ, ’√ та в≥льного естр≥олу (triple-test);

- ваг≥тним ж≥нкам, €к≥ були обстежен≥ у I триместр≥ ваг≥тност≥, рекомендуЇтьс€ у II триместр≥ визначати лише р≥вень ј‘ѕ.

3.3.8. ≤мунолог≥чн≥ та молекул€рно-генетичн≥ методи д≥агностики: встановлюють на€вн≥сть TORCH-≥нфекц≥й ваг≥тних, €к≥ спричинюють порушенн€ внутр≥шньоутробного розвитку плода. Ќа€вн≥сть у ваг≥тних IgG антит≥л при в≥дсутност≥ IgM антит≥л вказують на те, що ваг≥тна перенесла ≥нфекц≥ю до ваг≥тност≥. ¬исок≥ титри IgG антит≥л при на€вност≥ IgM антит≥л вказують на на€вн≥сть ≥нфекц≥њ. ѕозитивний результат обстеженн€ методом пол≥меразноњ ланцюговоњ реакц≥њ св≥дчить про на€вн≥сть ƒЌ  збудника TORCH-≥нфекц≥њ.

3.3.9. ќрган≥зац≥€ ≥нвазивноњ пренатальноњ д≥агностики зд≥йснюЇтьс€ в≥дпов≥дно до схеми, наведеноњ у додатку 9.

” випадку проведенн€ ≥нвазивноњ пренатальноњ д≥агностики вроджених вад розвитку, моногенноњ та хромосомноњ патолог≥њ не за м≥сцем проживанн€, ваг≥тн≥й видаЇтьс€ направленн€ ≥з рег≥онального медико-генетичного закладу.

≤нвазивна пренатальна д≥агностика зд≥йснюЇтьс€ л≥карем-акушером-г≥некологом, €кий пройшов спец≥ал≥зац≥ю з медичноњ генетики.

3.3.10. ѕоказанн€ дл€ проведенн€ ≥нвазивноњ пренатальноњ д≥агностики:

- в≥к ж≥нки - до 18 та п≥сл€ 35 рок≥в;

- на€вн≥сть в с≥м'њ дитини (плода) з хромосомною хворобою або множинними вадами розвитку;

- на€вн≥сть у батьк≥в хромосомноњ патолог≥њ, хромосомноњ перебудови або генних мутац≥й (дл€ €ких картований ген);

- моногенн≥ хвороби, що ран≥ше д≥агностован≥ у родин≥ або у найближчих родич≥в (дл€ €ких картований ген);

- ви€вленн€ ультразвукових маркер≥в хромосомних хвороб у плода;

- позитивн≥ результати б≥ох≥м≥чного скрин≥нгу у I або II триместр≥ ваг≥тност≥.

3.3.10.1. ≤нвазивн≥ методи досл≥дженн€ плода передбачають одержанн€ матер≥алу в≥д плода (додаток 10) з подальшим його терм≥новим цитогенетичним, молекул€рно-генетичним чи б≥ох≥м≥чним досл≥дженн€м у залежност≥ в≥д виду досл≥джуваноњ патолог≥њ.

3.3.11. ” неонатальному пер≥од≥ л≥карем-генетиком та неонатологом проводитьс€ вериф≥кац≥€ д≥агнозу вродженоњ та спадковоњ патолог≥њ, ви€вленоњ пренатально, шл€хом сп≥вставленн€ даних пре- та постнатального соматогенетичного обстеженн€ пробанда, синдромолог≥чного анал≥зу ви€влених ознак вродженоњ та спадковоњ патолог≥њ ≥з використанн€м експертних комп'ютерних систем, каталог≥в, а також проведенн€м в≥дпов≥дного лабораторного досл≥дженн€.

” випадку антенатальноњ загибел≥ плода, мертвонародженн€ вериф≥кац≥€ д≥агнозу проводитьс€ при патолого-анатом≥чному досл≥дженн≥ за участю л≥кар€-генетика.

3.4. ќрган≥зац≥€ масових неонатальних скрин≥нг≥в дл€ ви€вленн€ вродженоњ та спадковоњ патолог≥њ

3.4.1. ћасов≥ неонатальн≥ скрин≥нгов≥ програми на фен≥лкетонур≥ю (‘ ”) та вроджений г≥потиреоз провод€тьс€ з метою раннього (докл≥н≥чного) ви€вленн€ хворих ≥з ц≥Їю спадковою патолог≥Їю та своЇчасноњ корекц≥њ.

3.4.2. «аб≥р зразк≥в кров≥ ус≥х новонароджених зд≥йснюЇтьс€ у родопом≥чних закладах або у в≥дд≥ленн€х патолог≥њ та х≥рург≥њ новонароджених (хвор≥ новонароджен≥, €к≥ переведен≥ ≥з пологових будинк≥в у визначен≥ терм≥ни) зг≥дно з чинним законодавством.

3.4.4.2. «разки кап≥л€рноњ кров≥ новонароджених на ф≥льтрувальному папер≥ позначаютьс€ ≥ в≥дправл€ютьс€ зг≥дно ≥снуючих норматив≥в в ќћ√÷, €кий зд≥йснюЇ лабораторне досл≥дженн€ зразк≥в кров≥ цього рег≥ону. јдм≥н≥страц≥€ закладу охорони здоров'€, в €кому вз€то зразки кров≥, орган≥зовуЇ своЇчасну доставку матер≥алу дл€ досл≥дженн€.

3.4.4.3. ћедичн≥ спец≥ал≥сти забезпечують проведенн€ забору кров≥ у вс≥х новонароджених до виписки з акушерського стац≥онару у встановленому пор€дку (на 4 - 5 день п≥сл€ народженн€). ” раз≥ на€вност≥ сумн≥в≥в в≥дносно своЇчасного надходженн€ б≥лка з њжею проводитьс€ повторне тестуванн€ у пер≥од 1 - 4 тижн€ житт€.

3.4.4.4. “естуванн€ у д≥тей, народжених поза пологовим стац≥онаром, проводитьс€ у встановленому пор€дку.

3.4.4.5. «аб≥р кров≥ дл€ досл≥дженн€ в≥д хворих та передчасно народжених д≥тей забезпечуЇтьс€ в≥дпов≥дно на 7 день житт€ у встановленому пор€дку.

3.4.4.6. ѕри виписц≥ новонародженого в обм≥нн≥й карт≥ робитьс€ позначка про вз€тт€ його кров≥ на досл≥дженн€ за програмою неонатального скрин≥нгу.

3.4.4.7. ѕ≥дтвердженн€ позитивних результат≥в скрин≥нгу зд≥йснюЇтьс€ при повторному досл≥дженн≥ сироватки кров≥ дитини у встановленому пор€дку.

3.4.4.8. Ћ≥куванн€ ‘ ” зд≥йснюЇтьс€ за м≥сцем проживанн€ пац≥Їнта в≥дпов≥дно до стандарт≥в наданн€ медико-генетичноњ допомоги.

3.4.5. —крин≥нг новонароджених на г≥потиреоз зд≥йснюЇтьс€ у в≥дпов≥дност≥ до визначеного пор€дку (додаток 11). ѕоказники порушенн€ функц≥њ щитовидноњ залози у новонароджених зазначен≥ у додатку 12.

4. ќрган≥зац≥€ медико-генетичноњ допомоги хворим з мультифактор≥альною патолог≥Їю

4.1. ћультифактор≥альна патолог≥€ або хвороби з≥ спадковою схильн≥стю, представлен≥ основними хрон≥чними, онколог≥чними та де€кими ≥нфекц≥йними (туберкульоз) захворюванн€ми людини, а також нервовими, псих≥чними хворобами, ≥зольованими вродженими вадами розвитку, екогенетичними та фармакогенетичними захворюванн€ми.

4.2. ƒ≥агностика та л≥куванн€ хворих ≥з ц≥Їю патолог≥Їю зд≥йснюЇтьс€ спец≥ал≥стами в≥дпов≥дного проф≥лю. ћедико-генетична допомога у таких випадках спр€мована на розрахунок генетичного ризику виникненн€ њњ у родини пац≥Їнта за допомогою таблиць емп≥ричного ризику та досл≥дженн€ генетичних маркер≥в спадковоњ схильност≥.

5. ќрган≥зац≥€ медико-генетичноњ допомоги особам з порушенн€м репродуктивноњ функц≥њ

5.1. ¬и€вленн€ ос≥б ≥з порушенн€м репродуктивноњ функц≥њ, що потребують медико-генетичноњ допомоги, зд≥йснюЇтьс€ у г≥неколог≥чних та уролог≥чних каб≥нетах дит€чих ≥ дорослих пол≥кл≥н≥к, ж≥ночих консультац≥€х, спец≥ал≥зованих стац≥онарах. ” випадку проведенн€ ≥нвазивноњ пренатальноњ д≥агностики вроджених вад розвитку, моногенноњ та хромосомноњ патолог≥њ не за м≥сцем проживанн€ ваг≥тн≥й видаЇтьс€ направленн€ ≥з рег≥онального медико-генетичного закладу.

5.2. ћедико-генетична допомога с≥м'€м ≥з репродуктивними втратами та непл≥дд€м надаЇтьс€ на вс≥х р≥вн€х наданн€ медико-генетичноњ допомоги за показанн€ми:

- аномал≥њ зовн≥шн≥х та внутр≥шн≥х статевих орган≥в у поЇднанн≥ ≥з ≥ншими вродженими вадами розвитку (чи без них);

- патолог≥€ пубертату (передчасне, зап≥зн≥ле, дизгармон≥йне статеве дозр≥ванн€);

- первинна ≥ вторинна аменоре€;

- патолог≥€ е€кул€ту, що не пов'€зана ≥з запальним чи онколог≥чним процесом;

- вроджена аплаз≥€ с≥м'€виносних проток≥в;

- первинне ≥ вторинне непл≥дд€, що не пов'€зане ≥з запальним чи онколог≥чним процесом;

- випадки мертвонародженн€, спонтанного перериванн€ ваг≥тност≥ у будь-€кому терм≥н≥, анембр≥он≥њ, завмерлоњ ваг≥тност≥;

- на€вн≥сть встановленоњ хромосомноњ патолог≥њ (збалансованоњ чи незбалансованоњ) у одного чи обох член≥в подружньоњ пари.

5.3. ƒл€ визначенн€ причини репродуктивних втрат та непл≥дд€ застосовуютьс€ стандартн≥ методи досл≥дженн€ медичноњ генетики:

- анал≥з родоводу с≥м'њ;

- загальн≥ кл≥н≥чн≥ та лабораторн≥;

- цитогенетичн≥ (визначенн€ кар≥отипу) у обох батьк≥в;

- молекул€рно-генетичн≥ при моногенн≥й патолог≥њ;

- ≥мунолог≥чн≥.

5.4. ѕ≥сл€ встановленн€ причини репродуктивних втрат л≥кар-генетик видаЇ заключенн€, в €кому зазначаютьс€ результати досл≥джень пац≥Їнта чи подружньоњ пари.

5.5. Ћ≥куванн€ непл≥дд€ та/чи порушень репродуктивноњ функц≥њ проводитьс€ у спец≥ал≥зованих л≥кувальних закладах у залежност≥ в≥д ви€влених генетичних зм≥н.

6. ќрган≥зац≥€ медико-генетичноњ допомоги особам, €к≥ подали за€ву про реЇстрац≥ю шлюбу

6.1. ќсобам, що беруть шлюб, в≥дпов≥дно до чинного законодавства забезпечуЇтьс€ право на медико-генетичну консультац≥ю в≥дносно ризику виникненн€ у нащадк≥в вродженоњ та спадковоњ патолог≥њ. ƒл€ цього ћћ√  та ќћ√÷ налагоджують т≥сний контакт з в≥дд≥лами реЇстрац≥њ акт≥в цив≥льного стану.

6.2.  онсультуванн€ зд≥йснюЇтьс€ у ћћ√ , ќћ√  в умовах спри€тливого психолог≥чного кл≥мату (можливо за участю психолога).

6.3. Ћ≥кар-генетик проводить кл≥н≥ко-генеалог≥чне обстеженн€ заручених ≥з анал≥зом медичноњ ≥нформац≥њ щодо стану здоров'€, анал≥зом родоводу, оц≥нкою впливу генетичних та тератогенних фактор≥в на можлив≥сть виникненн€ хвороби у дитини майбутньоњ шлюбноњ пари.

6.4. ѕри ви€вленн≥ патолог≥њ у заручених л≥кар≥-генетики направл€ють пац≥Їнт≥в дл€ наданн€ необх≥дноњ медичноњ допомоги у встановленому пор€дку.

6.5. ѕри ви€вленн≥ спадковоњ чи вродженоњ патолог≥њ л≥кар≥-генетики направл€ють пац≥Їнт≥в дл€ наданн€ спец≥ал≥зованоњ медичноњ допомоги або проведенн€ медико-генетичного консультуванн€ з необх≥дним обстеженн€м у встановленому пор€дку.

7. ќрган≥зац≥€ генетичноњ лабораторноњ д≥агностики

7.1. ƒл€ встановленн€/п≥дтвердженн€ д≥агнозу спадковоњ патолог≥њ використовуютьс€ спец≥альн≥ методи досл≥дженн€, €к≥ зд≥йснюютьс€ у цитогенетичн≥й, б≥ох≥м≥чн≥й та молекул€рно-генетичн≥й лаборатор≥€х.

7.2. ƒ≥€льн≥сть лаборатор≥й ќћ√ , оснащенн€ њх апаратурою, ≥нструментар≥Їм, господарським ≥нвентарем, реагентами та розх≥дними матер≥алами зд≥йснюЇтьс€ у встановленому пор€дку в≥дпов≥дно до перел≥ку необх≥дного медичного обладнанн€ та витратних матер≥ал≥в дл€ оснащенн€ обласного (додаток 13) та спец≥ал≥зованого (додаток 14) медико-генетичних центр≥в, враховуючи наведен≥ у додатку 15 норми витрат спирт≥в на цитогенетичн≥, б≥ох≥м≥чн≥, скрин≥нгов≥ досл≥дженн€.

7.3. –езультати цитогенетичних, б≥ох≥м≥чних, ≥мунолог≥чних, молекул€рно-генетичних лабораторних досл≥джень, що проводились у медико-генетичних закладах, зазначаютьс€ в заключенн≥, €ке видаЇ л≥кар-генетик.

7.4. ѕри п≥дозр≥ на на€вн≥сть спадковоњ патолог≥њ обм≥ну речовин у першу чергу проводитьс€ б≥ох≥м≥чний селективний сечовий скрин≥нг.

ѕри п≥дозр≥ на порушенн€ певноњ ланки метабол≥зму проводитьс€ тонкошарова хроматограф≥€ ам≥нокислот, л≥п≥д≥в, вуглевод≥в та ол≥госахарид≥в; к≥льк≥сне визначенн€ гл≥козам≥ногл≥кан≥в в сеч≥ (÷ѕ’-тест); к≥льк≥сне визначенн€ сечовоњ кислоти в сеч≥.

«а умови ви€вленн€ позитивних результат≥в або аномальних фракц≥й на хроматограм≥ проводитьс€ к≥льк≥сне визначенн€ в≥дпов≥дного метабол≥ту з використанн€м високоточних метод≥в (високоефективна р≥динна хроматограф≥€, газова хроматограф≥€, тандемна мас-спектрометр≥€).

ѕри ви€вленн≥ п≥двищеноњ екскрец≥њ гл≥козам≥ногл≥кан≥в з сечею проводитьс€ њх фракц≥онуванн€ з використанн€м тонкошаровоњ хроматограф≥њ або електрофоретичних метод≥в. ÷е необх≥дно дл€ уникненн€ хибнопозитивноњ д≥агностики мукопол≥сахаридоз≥в (≥нша сполучнотканинна патолог≥€), а також дл€ вериф≥кац≥њ типу мукопол≥сахаридозу.

7.5. ” раз≥ необх≥дност≥ остаточна вериф≥кац≥€ б≥ох≥м≥чних порушень у пац≥Їнта проводитьс€ у —ћ√÷ за напр€мком.

7.6. Ѕ≥ох≥м≥чний висновок видаЇтьс€ у медико-генетичному заклад≥, де проводивс€ анал≥з, ≥ включаЇ наступну ≥нформац≥ю:

- дату видач≥ висновку;

- пр≥звище, ≥м'€, по батьков≥ пац≥Їнта;

- дату народженн€ пац≥Їнта;

- тип б≥олог≥чного матер≥алу, що застосовувавс€ дл€ б≥ох≥м≥чного досл≥дженн€;

- вид б≥ох≥м≥чного досл≥дженн€;

- результат б≥ох≥м≥чного досл≥дженн€;

- рекомендац≥њ щодо подальшого обстеженн€;

- пр≥звище, ≥м'€, по батьков≥ спец≥ал≥ста, що виконав анал≥з, з особистим п≥дписом.

7.7. ѕри п≥дозр≥ на на€вн≥сть хромосомноњ патолог≥њ проводитьс€ цитогенетичне досл≥дженн€ за допомогою пр€мих метод≥в з використанн€м кл≥тин, що безпосередньо активно д≥л€тьс€ в орган≥зм≥ (б≥оптат к≥сткового мозку, б≥оптат ворсинчастого хор≥она), та непр€мих метод≥в, пов'€заних з попередн≥м культивуванн€м в поживному середовищ≥ кл≥тин, вид≥лених з орган≥зму (л≥мфоцити перифер≥йноњ кров≥; кл≥тини амн≥отичноњ р≥дини; кл≥тини, отриман≥ з б≥оптату шк≥ри; кл≥тини з р≥зних тканин абортованих ембр≥он≥в; кл≥тини ворсинчастого хор≥она - довготривала культура).

7.8. ѕри проведенн≥ цитогенетичного анал≥зу застосовуютьс€ стандартн≥ методи з використанн€м диференц≥йного забарвленн€ препарат≥в хромосом G-методом, а при потреб≥ уточненн€ ви€влених хромосомних аномал≥й використовують Q-, R-, C-методи. ¬они базуютьс€ на специф≥чн≥й постф≥ксац≥йн≥й обробц≥ готових препарат≥в хромосом та вивченн≥ структури хромосом на р≥вн≥ 200 - 400 сегмент≥в на гаплоњдний наб≥р. ƒл€ позначенн€ кар≥отипу сл≥д використовувати ћ≥жнародну систему номенклатури в цитогенетиц≥ людини (ISCN 1995).

7.9. ƒл€ уточненн€ складних хромосомних перебудов застосовуютьс€ високочутлив≥ методи, €к≥ передбачають анал≥з ранн≥х метафазних та профазних препарат≥в хромосом ≥ дозвол€ють вивчати структуру хромосом на р≥вн≥ 550 - 850 сегмент≥в на гаплоњдний наб≥р.

7.10. ѕроведенн€ безпосередньо хромосомного анал≥зу передбачаЇ наступну посл≥довн≥сть д≥й:

1) в≥зуальний к≥льк≥сний анал≥з препарат≥в п≥д м≥кроскопом, що означаЇ п≥драхунок про- або метафазних хромосом у межах одн≥Їњ пластинки та в≥дпов≥дний запис у протокол≥ цитогенетичного анал≥зу - 20 кл≥тин. ” випадку можливого ви€вленн€ мозањцизму необх≥дно зб≥льшити анал≥з до 30 кл≥тин;

2) повний анал≥з хромосом у пластинц≥, що означаЇ п≥драхунок хромосом у пластинц≥ та сп≥вставленн€ сегмент-до-сегмента гомолог≥в кожноњ пари хромосом - 5 кл≥тин ≥з проанал≥зованих 20 кл≥тин;

3) анал≥з хромосом у пластинц≥ за допомогою ≥деограми, отриманоњ за допомогою комп'ютерноњ програми або фотографуванн€, - 4 кл≥тини ≥з проанал≥зованих 5 кл≥тин;

4) кар≥отипуванн€ за допомогою сп≥вставленн€ отриманоњ розкладки (≥деограми) ≥з зображенн€м п≥д м≥кроскопом - 2 кл≥тини ≥з проанал≥зованих 4 кл≥тин. ” випадку ви€вленн€ мозањцизму проводити процедуру кар≥отипуванн€ не менш одн≥Їњ кл≥тини кожного клону.

7.11. ÷итогенетичний висновок видаЇтьс€ спец≥ал≥стами медико-генетичноњ установи, де проводивс€ анал≥з, включаючи наступну ≥нформац≥ю:

- дату видач≥ висновку;

- пр≥звище, ≥м'€, по батьков≥ пац≥Їнта;

- дату народженн€ пац≥Їнта;

- тип б≥олог≥чного матер≥алу, що застосовувавс€ дл€ отриманн€ препарат≥в хромосом;

- тип отриманих пластинок хромосом дл€ анал≥зу: метафазн≥ або прометафазн≥ (зазначивши у заключенн≥ к≥льк≥сть сегмент≥в на гаплоњдний наб≥р, наприклад: 200, 550, 850);

- тип диференц≥йного забарвленн€;

- запис кар≥отипу;

- пр≥звище, ≥м'€, по батьков≥ спец≥ал≥ста, що виконав анал≥з, ≥з особистим п≥дписом.

7.12. ” випадках на€вност≥ складних хромосомних перебудов, прихованих делец≥й за кл≥н≥чноњ картини певного синдрому, пов'€заного ≥з м≥кроструктурними аномал≥€ми хромосом, на€вност≥ маркерних хромосом додатково проводитьс€ анал≥з кар≥отипу ≥з залученн€м молекул€рно-цитогенетичних метод≥в (флюоресцентна in situ г≥бридизац≥€ (FISH-д≥агностика)).

7.13. ћолекул€рно-генетична д≥агностика проводитьс€ у спец≥ал≥зованих акредитованих лаборатор≥€х.

7.14. ѕоказанн€ми дл€ проведенн€ молекул€рних досл≥джень Ї:

- п≥дтвердженн€ кл≥н≥чного д≥агнозу моногенного захворюванн€ та уточненн€ типу мутац≥њ;

- ви€вленн€ гетерозиготних нос≥њв мутац≥њ у випадках аутосомно-рецесивних захворювань або захворювань зчеплених з X-хромосомою;

- ви€вленн€ мутац≥й у ос≥б ≥з дом≥нантним типом успадкуванн€ захворюванн€ на докл≥н≥чному етап≥;

- д≥агностуванн€ моногенних хвороб плода;

- ви€вленн€ у пац≥Їнта на€вност≥ ƒЌ  збудник≥в де€ких ≥нфекц≥й (TORCH тощо).

7.15. ѕроведенн€ молекул€рно-генетичного анал≥зу передбачаЇ:

- дотриманн€ правил забору, транспортуванн€ та збер≥ганн€ б≥олог≥чного матер≥алу;

- контроль €кост≥ вид≥ленн€ ƒЌ  (внутр≥шн≥й контроль);

- на€вн≥сть негативного та позитивного контрольних зразк≥в при кожному акт≥ ампл≥ф≥кац≥њ;

- використанн€ маркера молекул€рноњ ваги при електрофоретичному розпод≥л≥ продукт≥в ампл≥ф≥кац≥њ;

- довгострокове збер≥ганн€ зображень результат≥в ампл≥ф≥кац≥њ.

7.16. «аключенн€ про результат молекул€рно-генетичного досл≥дженн€ виписуЇтьс€ медико-генетичною установою, де проводивс€ анал≥з, включаючи наступну ≥нформац≥ю:

- дату забору матер≥алу;

- дату видач≥ заключенн€;

- пр≥звище, ≥м'€, по батьков≥ пац≥Їнта;

- дату народженн€ пац≥Їнта;

- тип б≥олог≥чного матер≥алу, що застосовувавс€ дл€ досл≥дженн€;

- перел≥к досл≥джень;

- результати досл≥джень;

- пр≥звище, ≥м'€, по батьков≥ спец≥ал≥ста, що виконав анал≥з, з особистим п≥дписом.

8. ќрган≥зац≥€ спец≥ал≥зованоњ медико-генетичноњ допомоги

8.1. « метою структуризац≥њ наданн€ медико-генетичноњ допомоги населенню, п≥двищенн€ њњ доступност≥ до населенн€ визначен≥ напр€мки наданн€ спец≥ал≥зованоњ генетичноњ допомоги у складних дл€ д≥агностики випадках вродженоњ та спадковоњ патолог≥њ. ƒл€ реал≥зац≥њ наданн€ спец≥ал≥зованоњ за напр€мками медико-генетичноњ допомоги м≥жобласн≥ медико-генетичн≥ центри реформован≥ у спец≥ал≥зован≥ ћ√÷.

8.2. —ћ√÷ зд≥йснюють орган≥зац≥йно-методичне кер≥вництво та визначальну д≥агностично-л≥кувальну допомогу населенню у затвердженому цим наказом напр€мку д≥€льност≥.

8.3. Ќапр€мок спец≥ал≥зац≥њ наданн€ медико-генетичноњ допомоги визначаЇтьс€ на€вн≥стю в≥дпов≥дноњ сучасноњ л≥кувально-д≥агностичноњ апаратури, обладнанн€, можливостей зд≥йсненн€ необх≥дних технолог≥й, а також п≥дготовленого медичного персоналу.

8.4. Ќаправленн€ у спец≥ал≥зований центр надаЇ л≥кар ћћ√  чи ќћ√÷ за м≥сцем проживанн€ пац≥Їнта. ” окремих випадках можливе самозверненн€ пац≥Їнта чи його родини до —ћ√÷ за умови на€вност≥ результат≥в попередн≥х досл≥джень.

8.5. ѕ≥сл€ наданн€ спец≥ал≥зованоњ допомоги пац≥Їнт отримуЇ заключенн€ дл€ подальшого л≥куванн€ та спостереженн€ за м≥сцем проживанн€.

8.6. ¬исокоспец≥ал≥зована допомога надаЇтьс€ у проф≥льних ≥нститутах ћќ« та јћЌ ”крањни за направленн€м ќћ√÷ або —ћ√÷.

 

Ќачальник управл≥нн€ орган≥зац≥њ
медичноњ допомоги д≥т€м ≥ матер€м 

 
–. ќ. ћо≥сеЇнко 


 

«ј“¬≈–ƒ∆≈Ќќ
наказом ћ≥н≥стерства охорони здоров'€ та јкадем≥њ медичних наук ”крањни
в≥д 31 грудн€ 2003 р. N 641/84 


ѕ≈–≈Ћ≤ 
—ѕ≈÷≤јЋ≤«ќ¬јЌ»’ ћ≈ƒ» ќ-√≈Ќ≈“»„Ќ»’ ÷≈Ќ“–≤¬ «ј Ќјѕ–яћ јћ» —ѕ≈÷≤јЋ≤«ј÷≤ѓ

Ќайменуванн€ спец≥ал≥зованих медико-генетичних центр≥в 

”станови, на баз≥ €ких розташован≥ медико-генетичн≥ центри 

Ќапр€мки д≥€льност≥ —ћ√÷ 

—ћ√÷ на баз≥ кафедри медичноњ генетики, кл≥н≥чноњ ≥мунолог≥њ та алерголог≥њ 

 ињвська медична академ≥€ п≥сл€дипломноњ осв≥ти ≥м. ѕ. Ћ. Ўупика
м.  ињв 

1. ƒ≥агностика ≥ л≥куванн€ хромосомних хвороб
2. ћолекул€рна цитогенетика
3. √енетика мультифактор≥альноњ патолог≥њ 

—ћ√÷ на баз≥ медико-генетичного в≥дд≥ленн€ ”ƒ—Ћ "ќхматдит" 

”ƒ—Ћ "ќхматдит" 

1. ƒ≥агностика ≥ л≥куванн€ л≥зосомних хвороб
2. ƒ≥агностика ≥ л≥куванн€ м≥тохондр≥альних хвороб 

 римський республ≥канський —ћ√÷* 

÷ентр охорони здоров'€ матер≥ ≥ дитини
м. —≥мферополь 

—ечовий скрин≥нг на постнатальному етап≥ 

ƒонецький —ћ√÷* 

÷ентральна м≥ська кл≥н≥чна л≥карн€ N 1
м. ƒонецьк 

1. Ѕ≥ох≥м≥чне обстеженн€ ваг≥тних
2. ≤нвазивна пренатальна д≥агностика хромосомних синдром≥в 

 ривор≥зький —ћ√÷* 

ћ≥жобласний центр медичноњ генетики та пренатальноњ д≥агностики
м.  ривий –≥г 

1. ”льтразвукова пренатальна д≥агностика стану плода
2. ћедико-генетичне консультуванн€ та генетичне обстеженн€ с≥мей з патолог≥Їю репродуктивноњ функц≥њ 

Ћьв≥вський —ћ√÷* 

Ћьв≥вська обласна дит€ча л≥карн€
м. Ћьв≥в 

1. ћедико-генетичне консультуванн€
2. ÷итогенетичн≥ та молекул€рно-генетичн≥ досл≥дженн€ матер≥алу плода в пренатальн≥й д≥агностиц≥
3. ƒ≥агностика муков≥сцидозу 

ќдеський —ћ√÷ 

ќбласна кл≥н≥чна л≥карн€
м. ќдеса 

1.  л≥н≥чна д≥агностика моногенних синдром≥в множинних вад розвитку
2. Ћ≥куванн€ муков≥сцидозу 

’арк≥вський —ћ√÷* 

’арк≥вський м≥жобласний центр кл≥н≥чноњ генетики та пренатальноњ д≥агностики 

1. ћасовий неонатальний скрин≥нг
2. ƒ≥агностика ≥ л≥куванн€ метабол≥чних хвороб 


____________
* ¬ зазначених центрах зд≥йснюютьс€ вс≥ види пренатальноњ д≥агностики.

 

Ќачальник управл≥нн€ орган≥зац≥њ
медичноњ допомоги д≥т€м ≥ матер€м 

 
–. ќ. ћо≥сеЇнко 


 

ƒодаток 1
до ћетодичних рекомендац≥й щодо орган≥зац≥њ наданн€ медико-генетичноњ допомоги 


–≤¬Ќ≤ ЌјƒјЌЌя ћ≈ƒ» ќ-√≈Ќ≈“»„Ќќѓ ƒќѕќћќ√»

I р≥вень:

- ћ≥жрайонн≥ медико-генетичн≥ каб≥нети/консультац≥њ, €к≥ забезпечують активне ви€вленн€ ос≥б ≥з п≥дозрою на спадкову патолог≥ю та своЇчасне скеруванн€ таких хворих на вищий р≥вень наданн€ медико-генетичноњ допомоги.

- ћ≥жрайонн≥ медико-генетичн≥ каб≥нети створюютьс€ на баз≥ центральних районних ≥ м≥ських л≥карень ≥ Ї структурними п≥дрозд≥лами цих установ.

- ћ≥жрайонн≥ медико-генетичн≥ каб≥нети створюютьс€ на територ≥€х ≥з населенн€м 300 тис€ч ≥ б≥льше.

- “еритор≥альний обс€г њх д≥€льност≥ визначаЇтьс€ рег≥ональним органом охорони здоров'€.

II р≥вень:

- ќбласн≥ (м≥ськ≥) медико-генетичн≥ центри/консультац≥њ (ќћ√÷), €к≥ створюютьс€ в ус≥х обласних м≥стах, м.  иЇв≥ та м. —евастопол≥, координують д≥€льн≥сть м≥жрайонних медико-генетичних каб≥нет≥в.

- ¬ ќћ√÷ (консультац≥њ) зд≥йснюютьс€ заходи з проф≥лактики, д≥агностики та л≥куванн€ вродженоњ та спадковоњ патолог≥њ у пац≥Їнт≥в, направлених з м≥жрайонних медико-генетичних каб≥нет≥в.

- ќбласн≥ медико-генетичн≥ центри (консультац≥њ) створюютьс€ на баз≥ обласних (м≥ських) л≥карень, д≥агностичних центр≥в.

III р≥вень:

- —пец≥ал≥зован≥ медико-генетичн≥ центри надають спец≥ал≥зовану медико-генетичну допомогу населенню за напр€мками, визначеними цим наказом.

- ¬исокоспец≥ал≥зована медико-генетична допомога надаЇтьс€ в ≥нститутах јћЌ та ћќ« ”крањни.

 

ƒодаток 3
до ћетодичних рекомендац≥й щодо орган≥зац≥њ наданн€ медико-генетичноњ допомоги 


ћ≥н≥стерство охорони здоров'€ ”крањни 

  
  

ћ≈ƒ»„Ќј ƒќ ”ћ≈Ќ“ј÷≤я

‘ќ–ћј N   

«ј“¬≈–ƒ∆≈Ќј
наказом ћќ« ”крањни
|__|__|__|__|__|__|__| N |__|__|__|__| 

Ќайменуванн€ закладу

_________________________

≤дентиф≥кац≥йний код    
за ™ƒ–ѕќ”                          

ѕќ¬≤ƒќћЋ≈ЌЌя
на дитину з вродженими вадами розвитку
"___" ____________ 20__ р.
(дата заповненн€) 

јдреса закладу, у €кому складено пов≥домленн€ ____________________________________________
                                                                                                                                      (найменуванн€ л≥кувального закладу)
_____________________________________________________________________________________ 

ѕр≥звище, ≥м'€, по батьков≥ дитини:
ШШШШШШШШШШШШШШШ
ШШШШШШШШШШШШ
ШШШШШШШШШШШШШШШ

ƒата народженн€: ШШШШШШШШ
ƒата смерт≥: ШШШШШШШШ

ѕр≥звище, ≥м'€, по батьков≥ матер≥:
ШШШШШШШШШШШШШШШ
ШШШШШШШШШШШШ
ШШШШШШШШШШШШШШШ 

ћ≥сце проживанн€ матер≥ п≥д час ваг≥тност≥

(обл.): 

р-н 

м≥сто/смт/с-ще/с./ 

ћ≥сце народженн€ дитини: 

Ќазва закладу 

обл. 

р-н 

м≥сто/смт/с-ще/с./ 

¬≥к матер≥ |__|__|    ѕор€дковий номер полог≥в |__|__|    ћаса т≥ла при народженн≥: |__|__|__|__| г

—тан при народженн≥:       живонароджений Ш        мертвонароджений Ш

—тать дитини:      Ш ћ    Ш ∆                Ш ≥нтерсекс              нев≥дома Ш

Ѕлизн€та                                         так Ш                      н≥ Ш

¬иписаний (переведений):           додому Ш               в л≥карню Ш

                                                        живий Ш                помер Ш

Ќаправленн€ на аутопс≥ю:            так Ш                       н≥ Ш 


ќпис вроджених порок≥в ≥ аномал≥й розвитку (продовженн€):

 

 

 

 

  

ƒ≥агноз:                                                                           од за ћ ’-10  
 
     
 

¬и€влений вперше                               так Ш                   н≥ Ш 

ѕрим≥тка: ≥нформац≥€ пологового будинку про вроджену ваду (вади) розвитку п≥дтверджуютьс€:

                                                               так Ш                    н≥ Ш 

                               Ћ≥кар                                              ƒата в≥дправленн€ "___" ___________ 20__ р.
                               __________________________ 
                                                             (пр≥звище, п≥дпис) 


≤нструкц≥€
щодо заповненн€ обл≥ковоњ статистичноњ форми N 149-1/о-03 "ѕов≥домленн€ на дитину з вродженими вадами розвитку"

1. ÷€ форма заповнюЇтьс€ на кожну дитину з вродженими вадами розвитку, ви€влену вперше:

- у родопом≥чному заклад≥ (в≥дд≥ленн≥) на кожного новонародженого (живого ≥ мертвонародженого) з вродженою вадою (вадами) розвитку при виписц≥ дитини з пологового будинку (в≥дд≥ленн€) з обов'€зковою в≥дм≥ткою в "обм≥нн≥й карт≥" новонародженого;

- у дит€ч≥й пол≥кл≥н≥ц≥ чи дит€чому стац≥онар≥ на кожну дитину, у €коњ ви€влено вроджену ваду (вади) розвитку, а також на вс≥х д≥тей, у €ких вроджен≥ вади ви€влен≥ до затвердженн€ даного наказу;

- у прозектур≥ на кожну померлу дитину з вродженою вадою (вадами) розвитку, €кщо ц€ патолог≥€ не була ви€влена при житт≥ ≥ уперше встановлена при розтин≥.

2. –еЇстрац≥њ п≥дл€гають ус≥ д≥ти €к з ≥зольованою уродженою вадою розвитку (¬¬–), так ≥ з множинними вадами розвитку (ћ¬¬–), батьки €ких проживають у даному рег≥он≥. ¬ обов'€зковому пор€дку реЇструютьс€ випадки ¬ѕ– (ћ¬ѕ–) €к у живонародженних, так ≥ в мертвонароджених д≥тей.

3. «аповненню п≥дл€гають ус≥ пункти пов≥домленн€.

4. ” р€дку "јдреса закладу, в €кому складено пов≥домленн€" вказуЇтьс€ номер родопом≥чного закладу (у випадку родильного в≥дд≥ленн€ номер чи назва л≥карн≥), номер дит€чоњ пол≥кл≥н≥ки (у випадку дит€чого пол≥кл≥н≥чного в≥дд≥ленн€ номер чи назва л≥карн≥), номер чи назва прозектури чи установи, у структур≥ €кого вона знаходитьс€, й адм≥н≥стративн≥ координати установи (м≥сто, селище, село, район, республ≥ка, область).

5. ” р€дку "ѕр≥звище, ≥м'€, по батьков≥ дитини" у кл≥тках повн≥стю ч≥тко вписуютьс€ пр≥звище, ≥м'€, по батьков≥ хвороњ дитини.

6. ” р€дку "ƒата народженн€" у пол€х указуЇтьс€ число, м≥с€ць ≥ р≥к народженн€ дитини. ƒата народженн€ дитини повинна бути в≥дома дл€ вс≥х випадк≥в, що реЇструютьс€. Ќаприклад, 31 с≥чн€ 2003 року записуЇтьс€, €к: 31012003.

” р€дку "ƒата смерт≥" у пол€х указуЇтьс€ число, м≥с€ць ≥ р≥к смерт≥ дитини.

7. ” р€дку "ѕр≥звище, ≥м'€, по батьков≥ матер≥" повн≥стю ч≥тко вписуЇтьс€ пр≥звище, ≥м'€, по батьков≥ матер≥ хвороњ дитини.

8. ” р€дку "ћ≥сце проживанн€ матер≥ в пер≥од ваг≥тност≥" вписуЇтьс€ м≥сце проживанн€ матер≥ ≥з зазначенн€м назви територ≥њ (республ≥ка, область, район, м≥сто, селище, село) без наведенн€ домашньоњ адреси.

9. ” р€дку "¬≥к матер≥" указуЇтьс€ число повних рок≥в матер≥ на момент народженн€ дитини.

” р€дку "ѕор€дковий номер полог≥в" указуЇтьс€ номер даних полог≥в. Ќаприклад, п'€т≥ пологи позначаютьс€ €к: 05.

10. ” р€дку "ћаса т≥ла при народженн≥" указуЇтьс€ маса т≥ла дитини при народженн≥ в грамах. якщо маса менше 1000 р., то в порожньому пол≥ ставитьс€ 0. Ќаприклад, 960 г. позначаЇтьс€ €к: 0960.

11. ” р€дку "—тан при народженн≥" зробити в≥дм≥тку у в≥дпов≥дному пол≥: живонароджений, мертвонароджений.

12. ” р€дку "—тать дитини" зробити в≥дм≥тку у в≥дпов≥дному пол≥: ћ, ∆, ≥нтерсекс або нев≥дома. ” випадках подв≥йноњ будови ген≥тал≥й, €кщо в≥домий хромосомний наб≥р, в≥дм≥чаЇтьс€ в≥дпов≥дний символ (ћ, ∆), €кщо хромосомний наб≥р нев≥домий, в≥дзначаЇтьс€ "≥нтерсекс"; €кщо стать не може бути визначена внасл≥док мацерац≥њ чи ≥нших причин, указуЇтьс€ стать "нев≥дома".

13. ” р€дку "Ѕлизн€та" в≥дм≥чаЇтьс€ поле "“ак", €кщо дитина з близнюковоњ ваг≥тност≥, ≥ поле "н≥" у випадку однопл≥дноњ ваг≥тност≥.

14. ” р€дку "¬иписаний (переведений)" ставитьс€ в≥дм≥тка у в≥дпов≥дному пол≥, в залежност≥ в≥д того, куди переведено чи виписано дитину. ÷ей пункт заповнюЇтьс€ т≥льки в родопом≥чному заклад≥.

15. –€док "∆ивий", "ѕомер" заповнюЇтьс€ в родопом≥чному заклад≥. ¬≥дм≥тка ставитьс€ у в≥дпов≥дному пол≥ в залежност≥ в≥д стану дитини на момент виписки з родопом≥чного закладу (€кщо дитина вмерла, обов'€зково заповнити наступний пункт "Ќаправленн€ на аутопс≥ю").

16. –€док "Ќаправленн€ на аутопс≥ю" заповнюЇтьс€ обов'€зково у випадку мертвонародженн€ чи смерт≥ новонародженого за пер≥од перебуванн€ його в родопом≥чному заклад≥. якщо труп дитини направлено на аутопс≥ю, робитьс€ в≥дм≥тка в пол≥ "“ак", €кщо не направлений - у пол≥ "Ќ≥".

17. –озд≥л "ќпис вроджених вад ≥ аномал≥й розвитку" призначений дл€ детального опису ус≥х вроджених вад розвитку, що мають м≥сце у дитини ≥ ви€влен≥ л≥кар€ми в родопом≥чному заклад≥, в дит€ч≥й пол≥кл≥н≥ц≥ чи стац≥онар≥, а також в прозектур≥ у випадку смерт≥ дитини.

 р≥м ≥зольованих вроджених вад розвитку необх≥дно в≥дзначати й ≥нш≥ вади розвитку, д≥агностован≥ при огл€д≥ та обстеженн≥ дитини. ѕри опис≥ ви€влених в≥дхилень рекомендуЇтьс€ дотримуватись наступноњ схеми перерахуванн€ аномал≥й: починати з област≥ голови ≥ шињ, дал≥ грудна кл≥тка, область живота, область ген≥тал≥й, верхн≥ к≥нц≥вки, нижн≥ к≥нц≥вки. ќпис пороку повинен бути детальним ≥з зазначенн€м його локал≥зац≥њ, ступен€ ≥ сторони ураженн€.

Ќаприклад, при спинномозков≥й кил≥ описуЇтьс€ розм≥р ≥ локал≥зац≥€ килового м≥шка. ѕри вадах розвитку к≥нц≥вок конкретно вказуЇтьс€ пошкоджений в≥дд≥л, сторона ураженн€. Ќаприклад, укороченн€ л≥воњ руки за рахунок укороченн€ передпл≥чч€ з променевою косорук≥стю, обумовленою в≥дсутн≥стю (аплаз≥Їю) променевоњ к≥стки. ” випадку пол≥дактил≥њ обов'€зково вказуЇтьс€ уражена к≥нц≥вка (к≥нц≥вки), а також тип пол≥дактил≥њ: додатковий палець (пальц≥) знаход€тьс€ з боку першого пальц€ чи з боку п'€того пальц€.

” випадку множинних вроджених вад розвитку обов'€зково описуютьс€ ус≥ без вин€тку ви€влен≥ у дитини вади, а також мал≥ аномал≥њ розвитку.

18. ” р€дку "ƒ≥агноз" записуЇтьс€ попередн≥й д≥агноз. ѕри заповненн≥ пов≥домленн€ в родопом≥чному заклад≥ в обм≥нн≥й карт≥ новонародженого робитьс€ позначка про те, що пов≥домленн€ на дитину з вродженими вадами розвитку заповнене ≥ в≥дправлене в медико-генетичну консультац≥ю (центр). якщо дан≥ обстеженн€ дитини в родопом≥чному заклад≥ п≥дтверджуютьс€ в дит€ч≥й пол≥кл≥н≥ц≥, то в повторному пов≥домленн≥ на нього заповнюютьс€ вс≥ пункти, кр≥м опису вад розвитку, а в прим≥тц≥ ставитьс€ оц≥нка в поле "“ак", що означаЇ повне п≥дтвердженн€ ≥нформац≥њ родопом≥чного закладу. ” випадку неп≥дтвердженн€ д≥агнозу (в≥дсутн≥сть вад розвитку), поставленого в родопом≥чному заклад≥, у пов≥домленн≥ також заповнюютьс€ вс≥ пункти, кр≥м опису вад розвитку, а в прим≥тц≥ ставитьс€ оц≥нка в поле "Ќ≥", що означаЇ неп≥дтвердженн€ ≥нформац≥њ родопом≥чного закладу. ” випадку зм≥ни д≥агнозу на дитину повн≥стю заповнюЇтьс€ пов≥домленн€.

19. ѕов≥домленн€ п≥дписуЇ л≥кар, що робить опис дитини з вадами розвитку, ≥ вказуЇтьс€ дата в≥дправленн€ обл≥ковоњ форми.

¬с≥ заповнен≥ за зв≥тний пер≥од пов≥домленн€ направл€ютьс€ в медико-генетичну консультац≥ю чи центр до 25 числа кожного м≥с€ц€.

 

ƒодаток 4
до ћетодичних рекомендац≥й щодо орган≥зац≥њ наданн€ медико-генетичноњ допомоги 


—хема обстеженн€ пац≥Їнта дл€ п≥дтвердженн€/встановленн€ д≥агнозу спадкового захворюванн€

 

 

ƒодаток 5
до ћетодичних рекомендац≥й щодо орган≥зац≥њ наданн€ медико-генетичноњ допомоги 


ѕ≈–≈Ћ≤ 
медичних установ, €к≥ надають консультативну та л≥кувально-д≥агностичну допомогу хворим з≥ спадковою та вродженою патолог≥Їю

ѕроф≥ль медико-генетичноњ допомоги 

Ќазва установи 

ѕренатальна ультразвукова та ≥нвазивна д≥агностика вродженоњ та спадковоњ патолог≥њ 

≤нститут пед≥атр≥њ, акушерства та г≥неколог≥њ јћЌ ”крањни 

ѕатолог≥€ обм≥ну речовин 

”крањнська дит€ча спец≥ал≥зована л≥карн€ "ќхматдит",
≤нститут проблем ендокринноњ патолог≥њ ≥м. ¬. я. ƒанилевського јћЌ”,
≤нститут спадковоњ патолог≥њ јћЌ”,
 римський державний медичний ун≥верситет ≥м. —. ≤. √еорг≥Ївського,
ќдеський державний медичний ун≥верситет,
Ќац≥ональний медичний ун≥верситет ≥м. акад. ќ. ќ. Ѕогомольц€,
’арк≥вський державний медичний ун≥верситет 

Ќевролог≥€ та псих≥атр≥€ 

≤нститут невролог≥њ, псих≥атр≥њ та нарколог≥њ јћЌ”,
 римський державний медичний ун≥верситет ≥м. —. ≤. √еорг≥Ївського,
’арк≥вський державний медичний ун≥верситет,
’арк≥вська академ≥€ п≥сл€дипломноњ осв≥ти,
ƒонецький державний медичний ун≥верситет,
Ћьв≥вський державний медичний ун≥верситет ≥м. ƒанила √алицького 

ќртопед≥€ 

≤нститут травматолог≥њ та ортопед≥њ јћЌ”,
’арк≥вський державний медичний ун≥верситет,
’арк≥вська академ≥€ п≥сл€дипломноњ осв≥ти 

ѕульмонолог≥€ 

≤нститут фтиз≥атр≥њ ≥ пульмонолог≥њ ≥м. ‘. √. яновського јћЌ”,
≤нститут пед≥атр≥њ, акушерства та г≥неколог≥њ јћЌ” 

√ематолог≥€ 

≤нститут гематолог≥њ та трансфуз≥олог≥њ јћЌ” 

Ўк≥рн≥ хвороби 

≤нститут дерматолог≥њ та венеролог≥њ јћЌ”,
’арк≥вський державний медичний ун≥верситет 

ќчн≥ хвороби 

≤нститут очних хвороб ≥ тканинноњ терап≥њ ≥м. ¬. ѕ. ‘≥латова јћЌ”,
’арк≥вський державний медичний ун≥верситет,
 ињвська медична академ≥€ п≥сл€дипломноњ осв≥ти ≥м. ѕ. Ћ. Ўупика 

—томатолог≥€ 

Ќац≥ональний медичний ун≥верситет ≥м. акад. ќ. ќ. Ѕогомольц€,
≤нститут стоматолог≥њ јћЌ”,
”крањнська медична стоматолог≥чна академ≥€,
Ћьв≥вський державний медичний ун≥верситет ≥м. ƒанила √алицького 

ќнкозахворюванн€ 

≤нститут онколог≥њ јћЌ”,
 ињвська медична академ≥€ п≥сл€дипломноњ осв≥ти ≥м. ѕ. Ћ. Ўупика, ’арк≥вський державний медичний ун≥верситет,
’арк≥вська академ≥€ п≥сл€дипломноњ осв≥ти 

јномал≥њ статевого розвитку 

≤нститут ендокринолог≥њ та обм≥ну речовин ≥м. ¬. ѕ.  ом≥саренка јћЌ”,
≤нститут охорони здоров'€ д≥тей та п≥дл≥тк≥в јћЌ”,
≤нститут уролог≥њ јћЌ ”крањни,
≤нститут спадковоњ патолог≥њ јћЌ”,
Ћьв≥вський державний медичний ун≥верситет ≥м. ƒанила √алицького,
’арк≥вський державний медичний ун≥верситет,
’арк≥вська академ≥€ п≥сл€дипломноњ осв≥ти 

≈ндокринна патолог≥€ 

≤нститут ендокринолог≥њ та обм≥ну речовин ≥м. ¬. ѕ.  ом≥саренка јћЌ”,
≤нститут охорони здоров'€ д≥тей та п≥дл≥тк≥в јћЌ”,
≤нститут спадковоњ патолог≥њ јћЌ”,
Ћьв≥вський державний медичний ун≥верситет ≥м. ƒанила √алицького,
’арк≥вська медична академ≥€ п≥сл€дипломноњ осв≥ти,
 ињвська медична академ≥€ п≥сл€дипломноњ осв≥ти ≥м. ѕ. Ћ. Ўупика 

’вороби вуха, горла, носа 

≤нститут отоларинголог≥њ ≥м. проф. ќ. —.  олом≥йченка јћЌ” 

јтеросклероз, г≥пертон≥чна хвороба 

≤нститут терап≥њ јћЌ”,
≤нститут кард≥олог≥њ ≥м. ћ. ƒ. —тражеска јћЌ” 

ѕервинн≥ ≥мунодеф≥цитн≥ стани 

ћ≥жв≥домч≥ центри кл≥н≥чноњ ≥мунолог≥њ на баз≥ ≤нституту уролог≥њ та ≤нституту нефролог≥њ јћЌ”,
≤нститут еп≥дем≥олог≥њ та ≥нфекц≥йних хвороб ≥м. Ћ. ¬. √ромашевського јћЌ”,
≤нститут пед≥атр≥њ, акушерства та г≥неколог≥њ јћЌ”,
Ќац≥ональний медичний ун≥верситет ≥м. акад. ќ. ќ. Ѕогомольц€, Ћьв≥вський державний медичний ун≥верситет ≥м. ƒанила √алицького,
 ињвська медична академ≥€ п≥сл€дипломноњ осв≥ти ≥м. ѕ. Ћ. Ўупика 

’≥рург≥чна корекц≥€ вроджених вад розвитку 

≤нститут пед≥атр≥њ, акушерства та г≥неколог≥њ јћЌ”,
Ќац≥ональний медичний ун≥верситет ≥м. акад. ќ. ќ. Ѕогомольц€ 


 

ƒодаток 6
до ћетодичних рекомендац≥й щодо орган≥зац≥њ наданн€ медико-генетичноњ допомоги 


—’≈ћј ќЅ—“≈∆≈ЌЌя ¬ј√≤“Ќ»’ √–”ѕ» ¬»—ќ ќ√ќ –»«» ” ” ћ≈ƒ» ќ-√≈Ќ≈“»„Ќ≤… ”—“јЌќ¬≤

 

  

ƒодаток 7
до ћетодичних рекомендац≥й щодо орган≥зац≥њ наданн€ медико-генетичноњ допомоги 


ѕ–ќ“ќ ќЋ»
ультразвукового обстеженн€ ваг≥тних високого генетичного ризику у медико-генетичних закладах охорони здоров'€

ѕротокол N 1
”«ќ ваг≥тних високого генетичного ризику у I триместр≥ ваг≥тност≥

”—“јЌќ¬ј: __________________________________________________________________________

 од ________________________________ ƒата __________________ первинно/повторно

N досл≥дженн€                       ѕ. ≤. Ѕ. _______________________________________________________

¬≥к _____ рок≥в                       ”станова, що скерувала ________________________________________ 

ƒ≥агноз напр. _________________________________________________________________________

ќстанн€ менструац≥€ ________, “ерм≥н ______ тиж.; попереднЇ ”«ƒ _______, терм≥н _______ тиж.

ћетодика скануванн€: трансабдом≥нальна/трансваг≥нальна

ћј“ ј: положенн€ _________, контури (не)р≥вн≥, форма: звичайна, кульовидна, неправильна

–озм≥ри: довжина _____ мм, передньо-задн≥й ______ мм, поперечний _____ мм, передн€ ст≥нка ______ мм, задн€ ст≥нка _____ мм; шийка: _______________ церв. канал _______________________

ћ≥ометр≥й: структура: звичайна/зм≥нена (включенн€ дифузн≥, осередками, поодинок≥) множинн≥, гиперехогенн≥/гипоехогенн≥/гетерогенн≥

ѕорожнина матки: деформац≥њ ___________, (¬ћ—) _________ јномал≥њ розвитку: _____________

ќб'Їмн≥ утворенн€ (вузли: к≥льк≥сть _______, розм≥ри _______, локал≥зац≥€ _______, форма ________ контури ____________, ехогенн≥сть, ехопров≥дн≥сть _______________, особливост≥

ѕЋќƒЌ≈ я…÷≈: к≥льк≥сть ___________, локал≥зац≥€ ____________, розм≥ри ________, в≥дпов≥дають _____________ тиж., жовт€ничний м≥шок __________________, амн≥он ________________

’ор≥он: локал≥зац≥€ ________, товщина _______, структура ____________, особливост≥ ___________

¬≥дшаруванн€ (гематома) _______ розм≥ри

≈ћЅ–≤ќЌ: к≥льк≥сть _____,  “– _____ мм, в≥дпов≥даЇ _____ тиж. _____ дн.
серцебитт€ _______, „—— __/хв., ком≥рцевий прост≥р ___ мм, носова к≥стка: в≥зуал≥зуЇтьс€ - не в≥зуал≥зуЇтьс€

я™„Ќ» »:
ѕравий: розм≥ри _____ мм, контури __________, структура __________________________________

Ћ≥вий: розм≥ри _____ мм, контури _______________, структура ______________________________

“ехн≥чн≥ умови в≥зуал≥зац≥њ: (не)задов≥льн≥ __________________________________________________

ƒ≤ј√Ќќ«: ___________________________________________________________________________

–≈ ќћ≈Ќƒј÷≤ѓ: ____________________________________________________________________ 


ѕротокол N 2а
”«ќ ваг≥тних високого генетичного ризику у 18 - 22 тижн≥ ваг≥тност≥

”—“јЌќ¬ј: _________________________________________________________________________

 од ________________________________ ƒата __________________ первинно/повторно

N досл≥дженн€                      ѕ. ≤. Ѕ. ______________________________________________________ 

¬≥к _____ рок≥в                      ”станова, що скерувала ________________________________________ 

ƒ≥агноз напр. _________________________________________________________________________

ќстанн€ менструац≥€ ________, “ерм≥н _______ тиж.; попереднЇ ”«ƒ _______, терм≥н _______ тиж.

 ≥льк≥сть __________ живий(≥) плод(и) в головному/тазовому передлежанн≥

‘≈“ќћ≈“–≤я 


ѕараметр плода 

мм 

ѕараметр плода 

мм 

Ѕ≥пар≥Їтальний розм≥р 

  

ќкружн≥сть голови 

  

Ћобно-потиличний розм≥р 

  

ƒ≥аметр живота 

  

÷ефал≥чний ≥ндекс 

  

окружн≥сть живота 

  

ћозочок 

  

ƒ≥аметр грудноњ кл≥тки 

  

ќчниц≥ (вер., гор., ≥н. ок.) 

  

Ўлунок 

  

ƒовжина стегна: л≥вого 

  

правого 

  

ƒ. гом≥лки: л≥воњ 

  

правоњ 

  

ƒ. плеча: л≥вого 

  

правого 

  

ƒ. передпл≥чч€: л≥вого 

  

правого 

  

Ќирка: л≥ва (дов., п.-з., поп.) 

  

права 

  

—ечовий м≥хур 

  

—ерце (дов., п.-з., попер.) 

  


Ѕоков≥ шлуночки мозку (норм., патол., не в≥зуал.); велика цистерна: (норм., патол., не в≥зуал.);

ќбличч€ (норм., патол., не в≥зуал.); носо-губний трикутник (норм., патол., не в≥зуал.); позвоночник (норм., патол., не в≥зуал.); кишечник (норм., патол., не в≥зуал.); д≥афрагма (норм., патол., не в≥зуал.);

Ћеген≥ (норм., патол., не в≥зуал.); печ≥нка (норм., патол., не в≥зуал.); 4-камерний зр≥з серц€ (норм., патол., не в≥зуал.); маг≥стр. судини (норм., патол., не в≥зуал.); „—— ___/хв., рухи ___________; м≥сце прикр≥пленн€ пуповини до передньоњ черевноњ ст≥нки ________; стать: XX, XY, не в≥зуал.

–озм≥ри плода в≥дпов≥дають ____ тиж. гестац≥њ; непропорц≥йн≥, д≥йсний терм≥н не визначено

ѕлацента розташована на передн≥й, задн≥й ст≥нц≥ матки, б≥льше праворуч/л≥воруч, в дн≥, на ___ см вище/у межах внутр≥шнього в≥чка, структура плаценти _____; товщина: нормальна, зменшена/зб≥льшена до ___ мм; ступ≥нь зр≥лост≥ ____.  ≥льк≥сть навколоплодних вод: норма, багатоводд€/маловодд€; јмн≥отичний ≥ндекс ___ см. ѕуповина: ____ мм, маЇ ______ судини.

Ўийка та ст≥нка матки (норм., патол., не в≥зуал.); д≥л€нка придатк≥в (норм., патол., не в≥зуал.)

ƒ≤ј√Ќќ«: ___________________________________________________________________________

–≈ ќћ≈Ќƒј÷≤ѓ: ____________________________________________________________________ 


ѕротокол N 2б
ѕоглиблене ”«ќ ваг≥тних з ц≥льовим пошуком вроджених вад серц€ плода у 18 - 22 тижн≥ ваг≥тност≥

”станова ____________________________________________________________________________

≈хокард≥ограма

 од _____________________________________ ƒата _____________________ первинно/повторно

N досл≥дженн€                      ѕ. ≤. Ѕ. _______________________________________________________ 

¬≥к _____ рок≥в                    ”станова, що скерувала _________________________________________ 

ƒ≥агноз напр.: _________________________________________________________________________

ќстанн€ менструац≥€ __________, “ерм≥н _______ тиж.; попереднЇ ”«ƒ ________, терм≥н ____ тиж.

1. ≈хокард≥ограма плода гарноњ/середньоњ/поганоњ €кост≥.

2. Ќормальн≥ 4 камери серц€, 2 шлуночки однакового розм≥ру, 2 атр≥овентрикул€рн≥ клапани (трикусп≥дальний та м≥тральний) гарно функц≥онують, у 2 шлуночк≥в нормальна контрактильн≥сть. ≤нтравентрикул€рна перетинка ≥нтактна/дефект;
foramen ovale ______ мм.

3. « л≥вого шлуночка виходить одна a.ascendens, дуга та a.descendens.

4. A.pulmonalis виходить з правого шлуночка ≥ розд≥л€Їтьс€ на 2 г≥лки.

5. –итм синусовий, нормальний, „—— ___/хв.

«ј Ћё„≈ЌЌя:

1. Ќормальна ≥нтракард≥альна анатом≥€.

2. ”«-контроль через ____ тижн≥.

3. ѕренатальне диспансерне спостереженн€ за плодом, обстеженн€ новонародженого кард≥ологом, кард≥ох≥рургом. 


 

ƒодаток 8
до ћетодичних рекомендац≥й щодо орган≥зац≥њ наданн€ медико-генетичноњ допомоги 


—’≈ћј ќЅ—“≈∆≈ЌЌя ¬ј√≤“Ќ»’ ∆≤Ќќ  ѕќ ѕ–ќ√–јћ≤ Ѕ≤ќ’≤ћ≤„Ќќ√ќ ќЅ—“≈∆≈ЌЌя

  

1 триместр 

2 триместр 

1. “ерм≥н обстеженн€ 

10 - 13 тижн≥в 

15 - 20 тижн≥в 

2. ћаркери материнськоњ сироватки 

PAPP-A, в≥льна b-субодиниц€ хор≥он≥чного гонадотроп≥ну (бета-’√) 

ј‘ѕ, хор≥он≥чний гонадотроп≥н (double-test), або ј‘ѕ, ’√, в≥льний естр≥ол (triple-test) 

3. –озрахунок ≥ндив≥дуального генетичного ризику 

¬икористовуЇтьс€ спец≥ал≥зована комп'ютерна програма 

¬икористовуЇтьс€ спец≥ал≥зована комп'ютерна програма 

4. ѕараметри дл€ розрахунку ≥ндив≥дуального ризику 

¬≥к ж≥нки, вага, анамнез, р≥вень PAPP-A та b-’√ та ультразвуков≥ маркери - ком≥рцевий прост≥р ≥ к≥стка носу 

¬≥к ж≥нки, вага, анамнез, р≥вень б≥ох≥м≥чних маркер≥в II триместру 


ѕрим≥тки:

- ѕ≥двищений ≥ндив≥дуальний генетичний ризик, розрахований за результатами обстеженн€, €вл€Їтьс€ п≥дставою дл€ проведенн€ ≥нвазивноњ д≥агностики.

- ”льтразвуков≥ маркери хромосомних патолог≥й 2 триместру €вл€ютьс€ самост≥йним критер≥Їм дл€ призначенн€ ≥нвазивноњ д≥агностики.

 

ƒодаток 9
до ћетодичних рекомендац≥й щодо орган≥зац≥њ наданн€ медико-генетичноњ допомоги 


—’≈ћј ≤Ќ¬ј«»¬Ќќѓ ѕ–≈Ќј“јЋ№Ќќѓ ƒ≤ј√Ќќ—“» » —ѕјƒ ќ¬»’ ’¬ќ–ќЅ

 

 

ƒодаток 10
до ћетодичних рекомендац≥й щодо орган≥зац≥њ наданн€ медико-генетичноњ допомоги 


≤нвазивн≥ методи пренатальноњ д≥агностики

ћетод 

—пос≥б виконанн€ 

≈фективн≥сть одержанн€ матер≥алу 

“ерм≥н проведенн€ (тижн≥) 

ѕротипоказанн€ 

ћожлив≥ ранн≥ ускладненн€ 

ћожлив≥ в≥ддален≥ ускладненн€ 

“рансабдом≥нальна асп≥рац≥€ хор≥она або плаценти 

ѕункц≥€ черевноњ ст≥нки голкою (19; 20G) з мандреном, асп≥рац≥€ ворсин хор≥она (2 - 50 мг) у шприц 

95 % з першоњ проби; 99,4 - 99,7 % з двох спроб 

9,5 - 36 

«агальн≥ протипоказанн€, обширна м≥ома матки на передн≥й ст≥нц≥, передньочеревна локал≥зац≥€ петель кишечника, велика к≥льк≥сть череворозтин≥в та рубц≥в на передн≥й брюшн≥й ст≥нц≥ 

–етрохор≥альн≥ гематоми.  ровотеча. «агибель плода. ѕеритон≥ти. ’ор≥онамн≥он≥ти. ѕораненн€ сечового м≥хура 

–едукц≥йн≥ аномал≥њ к≥нц≥вок при б≥опс≥њ до 8 - 9 тиж. 

–анн≥й амн≥оцентез 

ѕункц≥€ черевноњ ст≥нки голкою (20; 22G) з мандреном, асп≥рац≥€ у к≥лькост≥ 7 мл амн≥отичноњ р≥дини 

до 100 % 

13 - 14 

«агальн≥ протипоказанн€, маловодд€ 

ќл≥гог≥драмн≥он. ≤нф≥куванн€. «агибель плода. ¬≥дходженн€ навколопл≥дних вод. ѕораненн€ сечового м≥хура. ”раженн€ плода 

–ƒ— - новонародженого, амн≥отичн≥ т€ж≥ 

јмн≥оцентез 

ѕункц≥€ черевноњ ст≥нки голкою (20G) з мандреном, асп≥рац≥€ у к≥лькост≥ 20 мл амн≥отичноњ р≥дини 

100 % 

16 - 22 

«агальн≥ протипоказанн€, абсолютне маловодд€ 

ќл≥гог≥драмн≥он. ≤нф≥куванн€. ¬≥дходженн€ навколопл≥дних вод. «агибель плода. ”раженн€ плода. ћ≥кроембол≥€ навколопл≥дними водами 

ѕередчасн≥ пологи 

 ордоцентез 

ѕункц≥€ в≥льноњ петл≥ пуповини голкою (20; 22G) з мандреном ≥ асп≥рац≥€ 1 - 2 мл кров≥ 

95 - 97 % 

20 - 34 

«агальн≥ протипоказанн€ 

ƒопологове в≥дходженн€ амн≥отичноњ р≥дини. Rh-≥мун≥зац≥€. √ематома пуповини, €трогенн≥ кровотеч≥. Ѕрадикард≥€. ”раженн€ плода. ¬≥дшаруванн€ плаценти (при трансплантарниму метод≥). «агибель плода 1 - 5 % 

ѕередчасн≥ пологи 


«агальн≥ протипоказанн€: загроза перериванн€ ваг≥тност≥; кровотеча; ≥нфекц≥€ (локальна або генерал≥зована), в≥дшаруванн€ плаценти; г≥пертерм≥€; хвороби матер≥ з порушенн€м згортанн€ кров≥.

 

ƒодаток 11
до ћетодичних рекомендац≥й щодо орган≥зац≥њ наданн€ медико-генетичноњ допомоги 


ѕќ–яƒќ  — –»Ќ≤Ќ√ќ¬ќ√ќ ќЅ—“≈∆≈ЌЌя Ќќ¬ќЌј–ќƒ∆≈Ќ»’ Ќј ¬»я¬Ћ≈ЌЌя ѕќ–”Ў≈ЌЌя ‘”Ќ ÷≤ѓ ў»“ќѕќƒ≤ЅЌќѓ «јЋќ«»

Ќа першому етап≥ забезпечуЇтьс€ обстеженн€ вс≥х новонароджених до виписки ≥з пологового стац≥онару (на 3 - 5 дн≥ житт€) шл€хом вз€тт€ кров≥ з п'€ти на спец≥альний ф≥льтрувальний пап≥р:

1. ќц≥нка ступен€ ваги порушень г≥поф≥зарно-тиреоњдноњ функц≥њ на першому етап≥ скрин≥нгу проводитьс€ на п≥дстав≥ вид≥ленн€ двох критичних р≥вн≥в, €к≥ м≥ст€ть тиреотроп≥н ≥ тироксин.

1.1. ѕершим критичним р≥внем, що дозвол€Ї в≥дмежувати г≥потиреоз в≥д еутиреозу, Ї концентрац≥€ ““√ б≥льш 20 мме/л ≥ вм≥ст “4 менш 80 нмоль/л.

1.2. ƒругим критичним р≥внем, що дозвол€Ї вид≥лити важкий ступ≥нь ураженн€ г≥поф≥зарно-тиреоњдноњ системи, Ї концентрац≥€ ““√ вище 50 мме/л ≥ вм≥ст “4 нижче 45 нмоль/л.

2. ” раз≥ ви€вленн€ концентрац≥њ ““√ вище 20 мме/л ≥ вм≥сту “4 нижче 80 нмоль/л медичними спец≥ал≥стами забезпечуЇтьс€ повторне досл≥дженн€ стану г≥поф≥зарно-тиреоњдноњ системи на другому етап≥ програми.

3. Ќовонароджених, у €ких ви€влено зм≥ни вм≥сту г≥поф≥зарно-тиреоњдних гормон≥в, що в≥дпов≥дають другому критичному р≥вню, провод€ть повторне обстеженн€ з призначенн€м корегуючоњ терап≥њ.

Ќа другому етап≥:

1. ƒ≥т€м з ви€вленими патолог≥чними показниками вм≥сту гормон≥в проводитьс€ заб≥р кров≥ з вени дл€ визначенн€ концентрац≥њ ““√, “4, “3 ≥ “«√ у сироватц≥ кров≥. Ќа п≥дстав≥ результат≥в цього досл≥дженн€ зд≥йснюЇтьс€ д≥агностика р≥зних форм г≥потиреозу.

2. ќтриманн€ нормальних концентрац≥й тироксину, трийодтирон≥ну, тиреотроп≥ну ≥ тироксинзв'€зуючого глобул≥ну в сироватц≥ кров≥ св≥дчить про те, що зм≥ни ““√ та “4, що ви€влен≥ на першому етап≥ скрин≥нгу, були транзиторними. ¬ подальшому зд≥йснюЇтьс€ поглиблене обстеженн€ цих д≥тей, л≥куванн€ основного захворюванн€ та диспансерне спостереженн€ невропатолога, пед≥атра прот€гом першого року житт€ у встановленому пор€дку.

3. ќтриманн€ високого р≥вн€ ““√ в сироватц≥ кров≥ новонародженого пор€д з низькими концентрац≥€ми “4 ≥ “3 п≥дтверджуЇ д≥агноз вродженого г≥потиреозу. « урахуванн€м величини зм≥ни гормональних показник≥в призначаЇтьс€ адекватна гормональна терап≥€ г≥потиреозу п≥д контролем гормональних маркер≥в захворюванн€ щитопод≥бноњ залози. ƒиспансерне спостереженн€ ендокринолога, невропатолога ≥ пед≥атра зд≥йснюЇтьс€ у встановленому пор€дку.

Ќа третьому етап≥:

1. ƒ≥т€м з вродженим г≥потиреозом забезпечуютьс€ контрольн≥ обстеженн€ вм≥сту гормон≥в (““√, “4, “3 ≥ “«√) через 2 - 3 тижн≥ в≥д початку гормональноњ терап≥њ дл€ оц≥нки ефективност≥ ≥ корекц≥њ оптимальноњ дози препарату.

2. ƒал≥ контроль концентрац≥њ гормон≥в у кров≥ дитини зд≥йснюЇтьс€ через 3 - 6 м≥с€ц≥в.

3. Ќа третьому етап≥ можливе проведенн€ контрольних анал≥з≥в у пл€мах кров≥ на ф≥льтрувальному папер≥. ¬изначенн€ ““√ ≥ “4 у висушених пл€мах кров≥ Ї досить ≥нформативним тестом при л≥куванн≥ тиреоњдином ≥ тиреокомбом, що м≥ст€ть тироксин ≥ трийодтиронин.

4. ” випадку терап≥њ г≥потиреозу трийодтирон≥ном проводитьс€ досл≥дженн€ всього комплексу гормон≥в г≥поф≥зарно-т≥роњдноњ системи, включаючи “3. ÷ей препарат впливаЇ на р≥вень трийодтирон≥ну, не зм≥нюючи “4.

 

ƒодаток 12
до ћетодичних рекомендац≥й щодо орган≥зац≥њ наданн€ медико-генетичноњ допомоги 


ѕоказники функц≥њ щитопод≥бноњ залози у ваг≥тних та здорових новонароджених прот€гом першого тижн€ житт€ (концентрац≥€ в сироватц≥ кров≥)

“ерм≥н досл≥дженн€ 

ѕоказники 

“ироксин в нмоль/л 

“рийодтирон≥н в нмоль/л 

“иротроп≥н в
мме/л 

“ироксин, €кий пов'€зуЇ глобул≥н, в мкмоль/л 

¬аг≥тн≥ 39 - 40 тижн≥в 

—ередн€ концентрац≥€ (ћ)
межа коливанн€ 

175,3
101 - 197,0 

3,50
2,85 - 3,92 

3,21
1,73 - 4,0 

1,63
1,19 - 1,95 

 ров пуповини 

ћ
ћежа коливанн€ 

145,3
112,0 - 178,2 

0,71
0,65 - 138 

11,90
6,65 - 17,36 

0,98
0,70 - 1,37 

1 доба 

ћ
ћежа коливанн€ 

162,9
112,5 - 212 

2,63
1,49 - 3,75 

18,25
7,85 - 29,1 

1,08
0,85 - 1,37 

3 доба 

ћ
ћежа коливанн€ 

155,9
113,9 - 197,8 

2,05
1,15 - 3,20 

6,41
4,35 - 8,92 

0,81
0,71 - 0,96 

6 доба 

ћ
ћежа коливанн€ 

111,8
101,5 - 183,7 

2,59
1,75 - 3,43 

4,32
2,83 - 7,01 

0,96
0,75 - 1,03 


  

ƒодаток 13
до ћетодичних рекомендац≥й щодо наданн€ медико-генетичноњ допомоги 


ѕ≈–≈Ћ≤ 
необх≥дного медичного обладнанн€ та витратних матер≥ал≥в дл€ оснащенн€ обласного медико-генетичного центру

N
п/п 

Ќазва 

 ≥льк≥сть (штук) 

  

ќЅЋјƒЌјЌЌя —ѕ≤Ћ№Ќќ√ќ  ќ–»—“”¬јЌЌя 

  

јквадистил€тор 

Ѕ≥дистил€тор 

ƒе≥он≥затор 

“ерези техн≥чн≥ 

“ерези анал≥тичн≥ 

pH-метр 

Ўафа дл€ стерил≥зац≥њ посуду 

јвтоклав 

“ерези дит€ч≥ 

10 

–остом≥р 

11 

јпарат дл€ ”«ƒ 

12 

√≥стероскоп 

  

ЋјЅќ–ј“ќ–Ќ»… ѕќ—”ƒ “ј ћј“≈–≤јЋ» 

  

13 

Ўприци з голками одноразов≥ на 1, 2, 5, 10 мп 

«г≥дно з замовленн€м 

14 

Ѕ≥опс≥йн≥ щипц≥ 

15 

√олки дл€ амн≥оцентезу 

16 

 атетери дл€ б≥опс≥њ хор≥она 

17 

Ќожиц≥ 

18 

ѕ≥нцети 

19 

÷ил≥ндри м≥рн≥ (р≥зних об'Їм≥в) 

20 

 олби м≥рн≥ (р≥зних об'Їм≥в) 

21 

—кл€нки х≥м≥чн≥ (р≥зних об'Їм≥в) 

«г≥дно з замовленн€м 
  

22 

ѕ≥петки на 0,1, 1, 2, 5, 10 мл 

23 

√рушки дл€ п≥петок 

24 

≈ксикатори на 1, 2, 5 л 

25 

ƒозатори перем≥нного об'Їму одноканальн≥ на 0,5 - 10 мкл, 5 - 40 мкл, 40 - 200 мкл, 200 - 1000 мкл 

26 

Ќаконечники в≥дпов≥дного об'Їму без аерозольних ф≥льтр≥в 

27 

Ќаконечники в≥дпов≥дного об'Їму з аерозольними ф≥льтрами 

28 

ƒозатори перем≥нного об'Їму багатоканальн≥ 

29 

Ўтативи дл€ м≥кропроб≥рок 

30 

Ўтативи дл€ наконечник≥в 

31 

Ўтативи дл€ дозатор≥в 

32 

ѕластиков≥ флакони дл€ культивуванн€ кл≥тин 

33 

—лайд-флакони дл€ культивуванн€ кл≥тин 

34 

‘лакони скл€н≥ на 10, 20, 50 мл 

35 

„ашка ѕетр≥ р≥зного об'Їму 

36 

ѕроб≥рки пластиков≥ на 0,2, 0,5, 1,5, 5, 10 мл 

37 

ѕредметн≥ скельц€ 

38 

ѕокривн≥ скельц€ 

39 

÷ентрифужн≥ проб≥рки 

40 

ѕастер≥вськ≥ п≥петки 

41 

—кл€н≥ банки з притертою кришкою 

42 

—кл€н≥ стакани з ребристими ст≥нками (couplin jar) 

43 

–укавички з н≥трилу 

44 

 орки гумов≥ N 11, 12,5, 14,5, 16, 24 

45 

 орки пластиков≥ N 12, 14, 16, 24 

  

ЋјЅќ–ј“ќ–≤я ÷»“ќ√≈Ќ≈“» » 

  

  

ќЅЋјƒЌјЌЌя 

  

46 

Ћам≥нарний бокс з вертикальним струмом пов≥тр€ 

47 

“ермостат (t +37∞ C) 

48 

“ермостат або сухожарова шафа (t +65∞ C) 

49 

“ермостат або сухожарова шафа (t +90∞ C) 

50 

CO2- ≥нкубатор (t +37∞ C) 

51 

’олодильник (t +4∞ C) 

52 

’олодильник (t -20∞ C) 

53 

¬ит€жна шафа 

54 

÷ентрифуга 1000 - 3000 об./хв. 

55 

÷ентрифуга 14000 об./хв. 

56 

¬ортекс 

57 

Ўейкер 

58 

“аймер 

59 

ћ≥кроскоп б≥нокул€рний класу Axioplan, Axiolab, Axiostar 

61 

ћ≥кроскоп люм≥несцентний 

62 

ћ≥кроскоп ≥нвертований 

63 

Ћупа б≥нокул€рна 

64 

 омп'ютер з програмою дл€ автоматичного скануванн€ хромосом 

  

–≈ј “»¬» 

  

65 

√епарин 

«г≥дно з замовленн€м 
 

66 

’лорид натр≥ю 

67 

 ультуральне середовище (RPMI, DMEM, F10, 199, PBmax, Amnio max, Amnio Grow) 

68 

—ироватка ембр≥ональна тел€ча 

69 

‘≥тогемаглютин≥н 

70 

 олх≥цин 

71 

’лорид кал≥ю 

72 

÷итрат натр≥ю 

73 

ћетотрексат 

74 

5-бром-дезоксиуридин 

75 

–озчин ¬ерсена 

76 

–озчин трипсину 

77 

 рижана оцтова кислота 

78 

‘арбник √≥мза 

79 

’лорид натр≥ю 

80 

 ал≥й фосфорнокислий 

81 

Ќатр≥й фосфорнокислий двозам≥щений 

82 

ћета-ксилол 

83 

Ѕальзам або еупарал 

84 

 в≥накр≥н 

85 

√л≥церин 

86 

√идроксид бар≥ю 

87 

јзотнокисле ср≥бло 

88 

—пирт етиловий 70∞, 80∞, 96∞ 

89 

ћурашина кислота 

90 

—ол€на кислота 

  

ЋјЅќ–ј“ќ–≤я Ѕ≤ќ’≤ћ≤ѓ 

 

  

ќЅЋјƒЌјЌЌя 

  

136 

¬ит€жна шафа 

138 

÷ентрифуга 3000 об./хв. 

139 

÷ентрифуга 14000 об./хв. 

140 

—пектрофотометр 

141 

‘отоелектроколориметр 

142 

Ѕагатофункц≥ональний анал≥затор (типу "Victor") 

143 

“ермостат дл€ ≥мунолог≥чних планшет 

144 

ѕромивач дл€ ≥мунолог≥чних планшет 

145 

Ўейкер дл€ ≥мунолог≥чних планшет 

147 

ѕроб≥йник дл€ кров'€них диск≥в 

148 

’олодильник (t +4∞ C) 

149 

’олодильник (t -20∞ C) 

150 

ƒозатори перем≥нного об'Їму одноканальн≥ 

«г≥дно з замовленн€м 

151 

ƒозатори перем≥нного об'Їму багатоканальн≥ 

  

–≈ј “»¬» “ј ¬»“–ј“Ќ≤ ћј“≈–≤јЋ» 

  

152 

“ест-системи дл€ визначенн€ ј‘ѕ, ’√, ‘ј, ““√ та ≥н. 

«г≥дно з замовленн€м 

153 

Ќабори дл€ визначенн€ б≥ох≥м≥чних показник≥в кров≥ 

154 

Ќабори дл€ визначенн€ б≥ох≥м≥чних показник≥в сеч≥ 

155 

ѕластинки дл€ тонкошаровоњ хроматограф≥њ 

156 

Ќабори дл€ тонкошаровоњ хроматограф≥њ 

157 

’роматограф≥чний пап≥р 

158 

јм≥ак концентрований 

159 

јмон≥й хлористий 

160 

јмон≥й азотнокислий 

161 

јн≥л≥н 

162 

јцетонц≥анг≥дрид 

163 

јцетон 

164 

Ѕичачий сироватковий альбум≥н 

165 

¬углець чотирьоххлористий 

166 

√люкози розчин 40 % стерильний 

167 

ƒ≥н≥трофен≥л-г≥драз≥н 

168 

ƒр≥жжовий екстракт 

169 

«ал≥зо трихлористе 

170 

…од кристал≥чний 

171 

 адм≥й оцтовокислий 

172 

 ал≥й фосфорнокислий однозам≥щений 

173 

 ал≥й фосфорнокислий двозам≥щений 

174 

 ал≥ю б≥хромат 

175 

 альц≥й двохлористий 

176 

 реат≥н≥н 

177 

ћагн≥й с≥рчанокислий 

178 

ћарганець двохлористий 

179 

ћ≥дь с≥рчанокисла 

180 

ћ≥д≥ сульфат виннокислий 5 % (водний) 

181 

Ќатр≥й 

182 

Ќатр≥й н≥тропрусидний 

183 

Ќатр≥й вуглекислий 

«г≥дно з замовленн€м 
  

184 

Ќатр≥й оцтовокислий 

185 

Ќатр≥й азотнокислий 

186 

Ќатр≥й њдкий 

187 

Ќатр≥ю карбонат 

188 

Ќатр≥ю хлористого 0,9 % розчин стерильний 

189 

Ќатр≥ю г≥дрооксид 

190 

Ќатр≥ю цитрат 

191 

Ќатр≥ю азид 

192 

Ќатр≥ю г≥посульф≥т 

193 

Ќатр≥ю диетилт≥окарбамат 

194 

Ќафторезорцицинол 

195 

Ќ≥нг≥дрин 

196 

ќрцинол 

197 

ѕара-диметилам≥нобензальдег≥д 

198 

ѕ≥рид≥н 

199 

–езорцин 

200 

—винець оцтовокислий 

201 

—р≥бло азотнокисле 

202 

’ондроњтин сульфат 

203 

÷етилп≥рид≥н≥умхлорид 

204 

÷инку ацетат 

205 

јзотна кислота 

206 

Ћимонна кислота 

207 

ћетилмалонова кислота 

208 

—ечова кислота 

209 

—ол€на кислота (концентрована) 

210 

ќцтова кислота (льодова) 

211 

—ульфан≥лова кислота 

212 

ѕ≥кринова кислота 

213 

“рихлороцтова кислота 

214 

‘осфорна кислота 

215 

‘талева кислота 

216 

янтарна кислота 

217 

Ќ-Ѕутанол 

218 

≈танол 

219 

≈ф≥р 

220 

≤зопропанол 

221 

Ќ-ѕропанол 

222 

ћетанол 

223 

’лороформ 

«г≥дно з замовленн€м 

224 

јлан≥н 

225 

јрг≥н≥н 

226 

јрг≥н≥но-€нтарна кислота 

227 

√л≥цин 

228 

√≥стидин 

229 

√омоцистењн 

230 

Ћ≥зин 

231 

ћет≥он≥н 

232 

—аркозин 

233 

ќрн≥тин 

234 

÷истењн 

235 

÷итрул≥н 

236 

“ирозин 

237 

“риптофан 

238 

‘ен≥лалан≥н 

239 

√алактоза 

240 

√люкоза 

241 

Ћактоза 

242 

ћальтоза 

243 

‘руктоза 


 

ƒодаток 14
до ћетодичних рекомендац≥й щодо наданн€ медико-генетичноњ допомоги 


ѕ≈–≈Ћ≤ 
необх≥дного медичного обладнанн€ та витратних матер≥ал≥в дл€ оснащенн€ спец≥ал≥зованого медико-генетичного центру*

N
п/п 

Ќазва 

 ≥льк≥сть (штук) 

ќЅЋјƒЌјЌЌя —ѕ≤Ћ№Ќќ√ќ  ќ–»—“”¬јЌЌя 

јквадистил€тор 

Ѕ≥дистил€тор  

ƒе≥он≥затор 

“ерези техн≥чн≥ 

“ерези анал≥тичн≥ 

pH-метр 

Ўафа дл€ стерил≥зац≥њ посуду 

јвтоклав 

“ерези дит€ч≥ 

10 

–остом≥р 

11 

јпарат дл€ ”«ƒ 

12 

√≥стероскоп 

ЋјЅќ–ј“ќ–≤я ÷»“ќ√≈Ќ≈“» », ћќЋ≈ ”Ћя–Ќќѓ ÷»“ќ√≈Ќ≈“» » “ј ѕ–≈Ќј“јЋ№Ќќѓ ƒ≤ј√Ќќ—“» » 

ќЅЋјƒЌјЌЌя 

13 

Ћам≥нарний бокс з вертикальним струмом пов≥тр€ 

14 

“ермостат (t +37∞ C) 

15 

“ермостат або сухожарова шафа (t +65∞ C) 

16 

“ермостат або сухожарова шафа (t +90∞ C) 

17 

ћ≥кротермостат (t +20∞ C - +100∞ C) 

18 

CO2- ≥нкубатор (t +37∞ C) 

19 

’олодильник (t +4∞ C) 

20 

’олодильник (t -20∞ C) 

21 

¬ит€жна шафа 

22 

¬од€на бан€ 

23 

÷ентрифуга 1000 - 3000 об./хв. 

24 

÷ентрифуга 14000 об./хв. 

25 

¬ортекс 

26 

Ўейкер 

27 

“аймер 

28 

ћ≥кроскоп б≥нокул€рний досл≥дницький класу Axioplan, Axiolab, Axiostar 

29 

ћ≥кроскоп флуоресцентний 

30 

ћ≥кроскоп люм≥несцентний 

31 

ћ≥кроскоп ≥нвертований 

32 

Ћупа б≥нокул€рна 

33 

 омп'ютер з програмою дл€ автоматичного скануванн€ хромосом 

34 

 омплект дозатор≥в перем≥нного об'Їму одноканальних (у склад≥ дозатори на 0,5 - 10 мкл, 5 - 40 мкл, 40 - 200 мкл, 200 - 1000 мкл) 

35 

ƒодаткове обладнанн€ зг≥дно спец≥ал≥зац≥њ центру 

«г≥дно з замовленн€м 

ЋјЅќ–ј“ќ–Ќ»… ѕќ—”ƒ “ј ¬»“–ј“Ќ≤ ћј“≈–≤јЋ» 

36 

÷ил≥ндри м≥рн≥ (р≥зних об'Їм≥в) 

«г≥дно з замовленн€м 

37 

 олби м≥рн≥ (р≥зних об'Їм≥в) 

38 

—кл€нки х≥м≥чн≥ (р≥зних об'Їм≥в) 

39 

ѕ≥петки на 0,1, 1, 2, 5, 10 мл 

40 

√рушки дл€ п≥петок 

41 

≈ксикатори на 1, 2, 5 л 

42 

Ќаконечники в≥дпов≥дного об'Їму без аерозольних ф≥льтр≥в 

43 

Ќаконечники в≥дпов≥дного об'Їму з аерозольними ф≥льтрами 

44 

ƒозатори перем≥нного об'Їму багатоканальн≥ 

45 

Ўтативи дл€ м≥кропроб≥рок 

46 

Ўтативи дл€ наконечник≥в 

47 

Ўтативи дл€ дозатор≥в 

48 

ѕластиков≥ флакони дл€ культивуванн€ кл≥тин 

49 

—лайд-флакони дл€ культивуванн€ кл≥тин 

50 

‘лакони скл€н≥ на 10, 20, 50 мл 

51 

„ашки ѕетр≥ р≥зного об'Їму 

52 

ѕроб≥рки пластиков≥ на 0,2, 0,5, 1,5, 5, 10 мл 

53 

—истеми одноразов≥ вакуумован≥ з розчином ≈ƒ“ј дл€ забору кров≥ 

54 

—истеми одноразов≥ вакуумован≥ з розчином гепарину дл€ забору кров≥ 

55 

ѕредметн≥ скельц€ 

56 

ѕокривн≥ скельц€ 

57 

÷ентрифужн≥ проб≥рки 

58 

ѕастер≥вськ≥ п≥петки 

59 

—кл€н≥ банки з притертою кришкою 

60 

—кл€н≥ стакани з ребристими ст≥нками (couplin jar) 

61 

–укавички з н≥трилу 

62 

 орки гумов≥ N 11, 12,5, 14,5, 16, 24 

63 

 орки пластиков≥ N 12, 14, 16, 24 

64 

Ўприц≥ з голками одноразов≥ на 1, 2, 5, 10 мп 

65 

Ѕ≥опс≥йн≥ щипц≥ 

66 

√олки дл€ амн≥оцентезу (20G) 

67 

√олки дл€ плацентоцентезу (22G) 

68 

√олки дл€ кордоцентезу (20G) 

69 

ƒзеркала 

70 

÷апки 

71 

ћалий г≥неколог≥чний операц≥йний наб≥р без розширювач≥в √егару 

72 

 атетери дл€ б≥опс≥њ хор≥она 

73 

Ќожиц≥ 

74 

ѕ≥нцети 

75 

«онди уроген≥тальн≥ 

76 

ƒодатков≥ витратн≥ матер≥али зг≥дно спец≥ал≥зац≥њ центру 

–≈ј “»¬» 

77 

√епарин 

«г≥дно з замовленн€м 

78 

’лорид натр≥ю 

79 

 ультуральне середовище (RPMI, DMEM, F10, 199, PBmax, Amnio max, Amnio Grow) 

80 

—ироватка ембр≥ональна тел€ча 

81 

‘≥тогемаглютин≥н (Difco, Sigma, ѕјЌ≈ ќ) 

82 

 олх≥цин 

83 

’лорид кал≥ю 

84 

÷итрат натр≥ю 

«г≥дно з замовленн€м 

85 

ћетотрексат 

86 

5-бром-дезоксиурид≥н 

87 

–озчин ¬ерсену 

89 

–озчин трипсину 

90 

 рижана оцтова кислота 

91 

‘арбник √≥мза 

92 

 ал≥й фосфорнокислий 

93 

Ќатр≥й фосфорнокислий двозам≥щений 

94 

 умета-ксилол 

95 

Ѕальзам або еупарал 

96 

 в≥накр≥н 

97 

√л≥церин 

98 

√идроксид бар≥ю 

99 

јзотнокисле ср≥бло 

100 

—пирт етиловий 70∞, 80∞, 96∞ 

101 

ћурашина кислота 

102 

—ол€на кислота 

103 

÷итрат тривуглекислий водний 

104 

јнтиб≥отики (стерильн≥, у флаконах, дл€ ≥н'Їкц≥й) 

105 

 арбонат натр≥ю (2 зам) 

106 

√≥дрокарбонат натр≥ю (1 зам) 

107 

Ќатр≥й азотнокислий 

108 

—≥рчана кислота 

109 

ћасло ≥мерс≥йне 

110 

≈ф≥р 

111 

Ќатр≥й лимоннокислий 

112 

–озчин ’енксу 

113 

Ќатр≥й фосфорнокислий (3 зам) 

114 

’лорантоњн 

115 

Ћ≥зоформ≥н 

116 

ƒЌ -зонди з реактивами дл€ детекц≥њ 

117 

Ќатр≥ю г≥дроксид 

118 

‘ормам≥д 

«г≥дно з замовленн€м 

119 

јльбум≥н 

120 

“в≥н 

121 

“ритон 

122 

јв≥д≥н 

123 

јнт≥ав≥д≥н 

124 

јнт≥фад 

125 

ѕроп≥д≥ум йод≥д 

126 

ƒодатков≥ реактиви зг≥дно спец≥ал≥зац≥њ центру 

ЋјЅќ–ј“ќ–≤я ћќЋ≈ ”Ћя–Ќќѓ ƒ≤ј√Ќќ—“» » 

ќЅЋјƒЌјЌЌя 

127 

¬ит€жна шафа 

128 

Ћам≥нарний бокс з вертикальним струмом пов≥тр€ 

129 

“ермостат сухопов≥тр€ний дл€ м≥кропроб≥рок на 25 - 100∞ C 

130 

ћ≥кроцентрифуга/вортекс 1500 - 2000 об./хв. з адаптерами на 1,5 мл проб≥рки 

131 

”льтрацентрифуга 16000 об./хв. з адаптерами на 0,5 мл проб≥рки 

132 

÷ентрифуга 5000 - 10000 об./хв. на 10 - 15 мл проб≥рки 

133 

¬акуумний насос (дл€ в≥дсмоктуванн€ р≥дини) 

134 

јмпл≥ф≥катор (24-х або 96-т≥ луночний) 

135 

’олодильник (t +4∞ C) 

136 

ћорозильна камера (t -20∞ C) 

137 

PH-метр 

138 

ќхолоджувач проб 

139 

ћ≥крохвильова п≥ч 

140 

ƒжерело пост≥йного струму до 400 ¬, до 800 ¬ 

141 

ѕрилад дл€ горизонтального електрофорезу 

142 

ѕрилад дл€ вертикального електрофорезу 

143 

¬≥деосистема дл€ реЇстрац≥њ результат≥в електрофоретичного розпод≥лу продукт≥в ампл≥ф≥кац≥њ (у склад≥ транс≥люм≥натор, в≥деокамера, в≥деоплата та програмне забезпеченн€) 

144 

 омп'ютер дл€ забезпеченн€ роботи в≥деосистеми 

145 

 омплект дозатор≥в перем≥нного об'Їму одноканальних (у склад≥ дозатори на 0,5 - 10 мкл, 5 - 40 мкл, 40 - 200 мкл, 200 - 1000 мкл) 

146 

“аймер 

147 

”‘-опром≥нювач 

148 

ƒодаткове обладнанн€ зг≥дно спец≥ал≥зац≥њ центру 

«г≥дно з замовленн€м 

ЋјЅќ–ј“ќ–Ќ»… ѕќ—”ƒ “ј ¬»“–ј“Ќ≤ ћј“≈–≤јЋ» 

150 

÷ил≥ндри м≥рн≥ (р≥зних об'Їм≥в) 

«г≥дно з замовленн€м 

151 

 олби м≥рн≥ (р≥зних об'Їм≥в) 

152 

—кл€нки х≥м≥чн≥ (р≥зних об'Їм≥в) 

153 

≈ксикатори на 1, 2, 5 л 

154 

Ќаконечники в≥дпов≥дного об'Їму без аерозольних ф≥льтр≥в 

155 

Ќаконечники в≥дпов≥дного об'Їму з аерозольними ф≥льтрами 

156 

Ўтативи дл€ м≥кропроб≥рок 

157 

Ўтативи дл€ наконечник≥в 

158 

Ўтативи дл€ дозатор≥в 

160 

‘лакони скл€н≥ на 10, 20, 50 мл 

161 

ѕроб≥рки пластиков≥ на 0,2, 0,5, 1,5, 5, 10 мл 

162 

—истеми одноразов≥ вакуумован≥ з розчином ≈ƒ“ј дл€ забору кров≥ 

163 

—истеми одноразов≥ вакуумован≥ з розчином гепарину дл€ забору кров≥ 

164 

÷ентрифужн≥ проб≥рки 

165 

ѕастер≥вськ≥ п≥петки 

166 

—кл€н≥ банки з притертою кришкою 

167 

—кл€н≥ стакани з ребристими ст≥нками (couplin jar) 

168 

–укавички з н≥трилу 

169 

ƒодатков≥ витратн≥ матер≥али зг≥дно спец≥ал≥зац≥њ центру 

–≈ј “»¬» 

170 

Ќабори дл€ вид≥ленн€ ƒЌ  та –Ќ  (л≥зуючий розчин, буфер дл€ л≥з≥су, розчини дл€ в≥дмиванн€, суспенз≥€ сорбенту, буфер дл€ елюц≥њ ƒЌ , буфер дл€ елюц≥њ –Ќ , ацетон, зворотн€ транскриптаза) 

«г≥дно з замовленн€м 

171 

Ќабори з позитивними, негативними та внутр≥шн≥ми контрол€ми дл€ ви€вленн€ ≥нфекц≥йних збудник≥в 

172 

—ахароза 

173 

“ритон 

174 

Tpic-HCL 

175 

’лорид магн≥ю 

176 

ѕроте≥наза   

177 

≈ƒ“ј 

178 

ƒодецилсульфат натр≥ю (SDS) 

179 

‘енол 

180 

ћеркаптоетанол 

«г≥дно з замовленн€м 
  
  
  

181 

’лороформ 

182 

≤зоам≥ловий спирт 

183 

≈тиловий спирт 

184 

јцетат натр≥ю 

185 

Ѕуфер дл€ проведенн€ ѕЋ– 

186 

ƒе≥он≥зована вода 

187 

—ум≥ш нуклеотидтрифосфат≥в 

188 

Taq-пол≥мераза 

189 

ќл≥гонуклеотидн≥ праймери 

190 

ћ≥неральне масло дл€ ѕЋ– 

191 

ѕараф≥н дл€ ѕЋ– 

192 

–естриктази 

193 

ћаркер молекул€рноњ ваги 

194 

јгароза 

195 

јкрилам≥д 

196 

ћетиленб≥сакрилам≥д 

197 

ѕерсульфат амон≥ю 

198 

“≈ћ≈ƒ 

199 

Ѕорна кислота 

201 

“р≥сам≥нометан 

202 

≈тид≥ум бром≥д 

203 

Ћ≥зоформ≥н 

204 

ƒодатков≥ реактиви зг≥дно спец≥ал≥зац≥њ центру 

ЋјЅќ–ј“ќ–≤я Ѕ≤ќ’≤ћ≤ѓ 

ќЅЋјƒЌјЌЌя 

206 

¬ит€жна шафа 

207 

≈лектронн≥ ваги 

208 

јм≥нокислотний анал≥затор (¬≈–’) 

209 

pH-метр 

210 

÷ентрифуга 14000 об./хв. з охолодженн€м 

211 

÷ентрифуга 3000 об./хв. 

212 

ћ≥кротермостат дл€ проб≥рок на 1,5 мл на 37∞ C 

213 

¬од€на бан€ до 100∞ C 

214 

—пектрофотометр 

215 

 омплект дл€ електрофорезу 

216 

Ѕ≥ох≥м≥чний анал≥затор 

217 

јнал≥затор дл€ анал≥зу жирних та орган≥чних кислот (√–’-ћ—) 

218 

јнал≥затор газового складу б≥олог≥чних р≥дин 

219 

јнал≥затор електрол≥т≥в (складу ≥он≥в) 

220 

‘отоелектроколориметр 

221 

Ѕагатофункц≥ональний анал≥затор (типу "Victor") 

222 

“ермостат дл€ ≥мунолог≥чних планшет 

223 

ѕромивач дл€ ≥мунолог≥чних планшет 

224 

Ўейкер дл€ ≥мунолог≥чних планшет 

225 

ѕроб≥йник дл€ кров'€них диск≥в 

226 

’олодильник (t +4∞ C) 

227 

’олодильник (t -20∞ C) 

228 

 омплект дозатор≥в перем≥нного об'Їму одноканальних (у склад≥ дозатори на 0,5 - 10 мкл, 5 - 40 мкл, 40 - 200 мкл, 200 - 1000 мкл, 1000 - 5000 мкл) 

229 

 омплект дозатор≥в перем≥нного об'Їму багатоканальних (у склад≥ дозатори на 5 - 40 мкл, 40 - 200 мкл) 

230 

ƒодаткове обладнанн€ зг≥дно спец≥ал≥зац≥њ центру 

«г≥дно з замовленн€м 

ЋјЅќ–ј“ќ–Ќ»… ѕќ—”ƒ “ј ¬»“–ј“Ќ≤ ћј“≈–≤јЋ» 

231 

÷ил≥ндри м≥рн≥ (р≥зних об'Їм≥в) 

«г≥дно з замовленн€м 

232 

 олби м≥рн≥ (р≥зних об'Їм≥в) 

233 

—кл€нки х≥м≥чн≥ (р≥зних об'Їм≥в) 

234 

≈ксикатори на 1, 2, 5 л 

235 

Ќаконечники в≥дпов≥дного об'Їму без аерозольних ф≥льтр≥в 

236 

Ќаконечники в≥дпов≥дного об'Їму з аерозольними ф≥льтрами 

237 

Ўтативи дл€ скл€них проб≥рок 

238 

Ўтативи дл€ м≥кропроб≥рок 

239 

Ўтативи дл€ наконечник≥в 

240 

Ўтативи дл€ дозатор≥в 

241 

‘лакони скл€н≥ на 10, 20, 50 мл 

242 

ѕроб≥рки пластиков≥ на 0,2, 0,5, 1,5, 5, 10 мл 

243 

—истеми одноразов≥ вакуумован≥ з розчином ≈ƒ“ј дл€ забору кров≥ 

244 

—истеми одноразов≥ вакуумован≥ з розчином гепарину дл€ забору кров≥ 

«г≥дно з замовленн€м 

245 

÷ентрифужн≥ проб≥рки 

246 

ѕастер≥вськ≥ п≥петки 

247 

—кл€н≥ банки з притертою кришкою 

248 

—кл€н≥ стакани з ребристими ст≥нками (couplin jar) 

249 

–укавички з н≥трилу 

250 

 амери хроматограф≥чн≥ 10 х 10 см 

251 

 амери хроматограф≥чн≥ 20 х 20 см 

252 

ƒодатков≥ витратн≥ матер≥али зг≥дно спец≥ал≥зац≥њ центру 

–≈ј “»¬» 

253 

“ест-системи дл€ визначенн€ ј‘ѕ, ’√, ““√ та ≥н. 

«г≥дно з замовленн€м

254 

“ест-системи дл€ визначенн€ в≥льного тироксину та тиреотропного гормону в сироватц≥ кров≥ та сухих пл€мах кров≥ 

255 

“ест-системи дл€ визначенн€ фен≥лалан≥ну в сироватц≥ кров≥ та сухих пл€мах кров≥ 

256 

Ќабори дл€ визначенн€ б≥ох≥м≥чних показник≥в кров≥ 

257 

Ќабори дл€ визначенн€ б≥ох≥м≥чних показник≥в сеч≥ 

258 

ѕластинки дл€ тонкошаровоњ хроматограф≥њ 

259 

Ќабори дл€ тонкошаровоњ хроматограф≥њ 

260 

’роматограф≥чний пап≥р 

261 

јм≥ак концентрований 

262 

јмон≥й хлористий 

263 

јмон≥й азотнокислий 

264 

јн≥л≥н 

265 

јцетонц≥анг≥дрид 

266 

јцетон 

267 

Ѕичачий сироватковий альбум≥н 

268 

¬углець чотирьоххлористий 

269 

«ал≥зо трихлористе 

270 

…од кристал≥чний 

271 

 адм≥й оцтовокислий 

272 

 ал≥й фосфорнокислий однозам≥щений 

273 

 ал≥й фосфорнокислий двозам≥щений 

274 

 ал≥ю б≥хромат 

275 

 альц≥й двохлористий 

276 

 реат≥н≥н 

277 

ћагн≥й с≥рчанокислий 

278 

ћарганець двохлористий 

279 

ћ≥дь с≥рчанокисла 

280 

ћ≥д≥ сульфат виннокислий 5 % (водний) 

281 

Ќатр≥й 

282 

Ќатр≥й н≥тропрусидний 

283 

Ќатр≥й вуглекислий 

284 

Ќатр≥й оцтовокислий 

285 

Ќатр≥й азотнокислий 

286 

Ќатр≥й њдкий 

287 

Ќатр≥ю карбонат 

288 

Ќатр≥ю хлористого 0,9 % розчин стерильний 

289 

Ќатр≥ю г≥дрооксид 

290 

Ќатр≥ю цитрат 

291 

Ќатр≥ю азид 

«г≥дно з замовленн€м   

292 

Ќатр≥ю г≥посульф≥т 

293 

Ќатр≥ю диетилт≥окарбамат 

294 

Ќафторезорцинол 

295 

Ќ≥нг≥дрин 

296 

ќрцинол 

297 

ѕара-диметилам≥нобензальдег≥д 

300 

ѕ≥рид≥н 

301 

–езорцин 

302 

—винець оцтовокислий 

303 

—р≥бло азотнокисле 

304 

’ондро≥тин сульфат 

305 

÷етилп≥рид≥н≥умхлорид 

306 

÷инку ацетат 

307 

јзотна кислота 

308 

Ћимонна кислота 

309 

ћетилмалонова кислота 

310 

—ечова кислота 

«г≥дно з замовленн€м

  

311 

—ол€на кислота (концентрована) 

312 

ќцтова кислота (льодова) 

313 

—ульфан≥лова кислота 

314 

ѕ≥кринова кислота 

315 

“рихлороцтова кислота 

316 

‘осфорна кислота 

317 

‘талева кислота 

318 

янтарна кислота 

319 

Ќ-Ѕутанол 

320 

≈танол 

321 

≈ф≥р 

322 

≤зопропанол 

323 

Ќ-ѕропанол 

324 

ћетанол 

325 

’лороформ 

326 

јлан≥н 

327 

јрг≥н≥н 

328 

јрг≥н≥но-€нтарна кислота 

329 

√л≥цин 

330 

√≥стидин 

331 

√омоцистењн 

332 

Ћ≥зин 

333 

ћет≥он≥н 

334 

—аркозин 

335 

ќрн≥тин 

336 

÷истењн 

337 

÷итрул≥н 

338 

“ирозин 

339 

“риптофан 

340 

‘ен≥лалан≥н 

341 

√алактоза 

342 

√люкоза 

343 

Ћактоза 

«г≥дно з замовленн€м 

344 

ћальтоза 

345 

‘руктоза 

346 

2.4,-д≥н≥трофен≥лг≥дразин 

347 

–туть азотнокисла 

348 

ƒ≥фен≥лкарбазон 

349 

ќртофтал≥Їва кислота 

350 

’лорна кислота 

351 

’лорам≥н 

352 

Ќатр≥й лимоннокислий 

353 

ўавелева кислота 

354 

јмон≥й с≥рчанокислий 

355 

ƒ≥метилам≥нобензальдег≥д 

356 

Ќатр≥й хлористий 

357 

ћет≥леновий син≥й 

358 

ѕерманганат кал≥ю 

359 

—≥рчана кислота 

360 

ƒодатков≥ реактиви зг≥дно спец≥ал≥зац≥њ центру 


____________
* ” раз≥ розм≥щенн€ —ћ√÷ на баз≥ ќћ√÷ необх≥дне обладнанн€, витратн≥ матер≥али та реактиви не дублюютьс€.

 

ƒодаток 15
до ћетодичних рекомендац≥й щодо наданн€ медико-генетичноњ допомоги 


Ќорми витрат спирт≥в на лабораторн≥ досл≥дженн€ ≥ заб≥р матер≥алу

1. «аб≥р матер≥алу:

- п≥дготовка стерильних контейнер≥в (флакон≥в) дл€ зразк≥в кров≥ (обробка рук, столу в бокс≥, спиртова гор≥лка) - 15 мл;

- вз€тт€ зразка кап≥л€рноњ або венозноњ кров≥ (обробка рук, обробка шк≥ри, спиртова гор≥лка) - 18 мл.

2.  ультивуванн€, ф≥ксац≥€ кл≥тин:

- постановка культури л≥мфоцит≥в (обробка рук, поверхн≥ бокового столу, корки та горловини флакон≥в з середовищем, з сироваткою, з ф≥тогемаглютин≥ном, з кров'ю) - 20 мл;

- ф≥ксац≥€ кл≥тинноњ культури (в≥д одного ≥ндив≥да, тобто з одного зразка кров≥, ставитьс€ культура у трьох флаконах, витрачаЇтьс€ спирту - 90 мл).

3. ‘арбуванн€ препарат≥в:

- фарбуванн€ препарат≥в з попередньою проводкою у спиртах з р≥зною концентрац≥Їю (1000 - 960 - 700 - 600) - по 17 мл на один препарат;

- розфарбуванн€ препарат≥в (становить 30 %, тобто необх≥дне у 30 випадках з 100) - 17 мл на один препарат.

4. ƒогл€д за м≥кроскопом:

- догл€д за оптикою та вузлами м≥кроскопа (протиранн€ вузл≥в без розбиранн€ м≥кроскопа 1 раз на тиждень, 2 рази на р≥к - з розбиранн€м м≥кроскопа) - 50 - 60 мл на 1 процедуру на 1 м≥кроскоп.

5. јнал≥з статевого хроматину:

- знежирюванн€ предметного скельц€ 

- 50 мл на 100 шт. 

- обробка шпател€ 

- 2 мл 

- ф≥ксац≥€ з≥скобу 

- 100 мл на 100 препарат≥в 


6. ”льтразвукове досл≥дженн€:

- обробка датчика 

- 1,5 мл на досл≥дженн€ 


7. ѕренатальна д≥агностика:

- б≥опс≥€ хор≥она 

- 100 мл на ман≥пул€ц≥ю 

- б≥опс≥€ плаценти 

- 150 мл - " - 

- ам≥оцентез 

- 250 мл - " - 

- кордоцентез 

- 250 мл - " - 


8. —крин≥нг-д≥агностика:

- обробка планшет≥в 

- 100 мл на 1 планшет 


9. Ѕ≥ох≥м≥чн≥ досл≥дженн€:

вз€тт€ зразка кап≥л€рноњ або венозноњ кров≥ 

- 15 мл 

обробка датчика, кювет, носика 

- 20 мл 

≥нактивац≥€ б≥олог≥чного матер≥алу 

- 200 мл 

приготуванн€ реактив≥в 

- 10 мл на 1 пробу 


10. ћолекул€рно-генетичне досл≥дженн€:

вз€тт€ зразка кров≥ 

- 15 мл 

приготуванн€ реактив≥в 

- 10 мл на 1 пробу. 


 

«ј“¬≈–ƒ∆≈Ќќ
наказом ћ≥н≥стерства охорони здоров'€ та јкадем≥њ медичних наук ”крањни
в≥д 31 грудн€ 2003 р. N 641/84 


ѕ–»ћ≤–Ќ≈ ѕќЋќ∆≈ЌЌя
про м≥жрайонний медико-генетичний каб≥нет/консультац≥ю

1. ћ≥жрайонний медико-генетичний каб≥нет (ћћ√ ) створюЇтьс€ на баз≥ центральних районних ≥ м≥ських л≥карень.

2.  ер≥вництво роботою ћћ√  зд≥йснюЇтьс€ головним л≥карем закладу охорони здоров'€.

4. ѕлануванн€ д≥€льност≥, ф≥нансуванн€, укомплектуванн€ штат≥в, оснащенн€ районного медико-генетичного каб≥нету апаратурою, ≥нструментар≥Їм, реактивами, господарським ≥нвентарем та устаткуванн€м проводитьс€ в≥дпов≥дно до д≥ючих норматив≥в у встановленому пор€дку.

5. ѕерсонал ћћ√  у своњй робот≥ керуЇтьс€ д≥ючим законодавством, цим ѕоложенн€м, наказами, ≥нструкц≥€ми та ≥ншими чинними нормативними актами орган≥в охорони здоров'€, посадовими ≥нструкц≥€ми.

6. ќсновними завданн€ми ћћ√  Ї:

6.1.  онсультативний прийом с≥мей /окремих ос≥б/ ≥з п≥дозрою на генетично зумовлену патолог≥ю та установленн€ попереднього д≥агнозу.

6.2. ¬ир≥шенн€ питанн€ про доц≥льн≥сть уточненн€ д≥агнозу в обласному або спец≥ал≥зованому медико-генетичному центр≥.

6.3. —воЇчасне скеруванн€ пац≥Їнт≥в ≥з п≥дозрою або хворих на вроджену та спадкову патолог≥ю до заклад≥в охорони здоров'€ вищого р≥вн€ наданн€ медико-генетичноњ допомоги.

6.4. ¬еденн€ рег≥онального реЇстру с≥мей з≥ спадковою патолог≥Їю та вродженими вадами розвитку.

6.5. ѕоточна реЇстрац≥€ вроджених вад розвитку, у тому числ≥ ≥з аномал≥€ми статевоњ диференц≥ац≥њ.

6.6. ƒиспансерне спостереженн€ за с≥м'€ми з≥ спадковою патолог≥Їю.

6.7. ”часть в анал≥з≥ ус≥х випадк≥в мертвонародженн€, перинатальноњ та дит€чоњ смертност≥, спонтанних аборт≥в у рег≥он≥.

6.8.  онтроль за проведенн€м масових скринуючих неонатальних програм у пологових будинках.

6.9. ћетодична, консультативна допомога закладам первинноњ медико-сан≥тарноњ допомоги щодо первинноњ проф≥лактики вродженоњ та спадковоњ патолог≥њ, репродуктивних втрат, пов'€заних з генетичними хворобами.

6.10. ќрган≥зац≥€ сан≥тарно-просв≥тницькоњ роботи серед населенн€ щодо здорового способу житт€, проф≥лактики захворювань на вроджену та спадкову патолог≥ю.

6.11. —татистична зв≥тн≥сть за встановленими зразками, систематичний анал≥з д≥€льност≥.

 

Ќачальник управл≥нн€ орган≥зац≥њ
медичноњ допомоги д≥т€м ≥ матер€м 

 
–. ќ. ћо≥сеЇнко 


 

«ј“¬≈–ƒ∆≈Ќќ
наказом ћ≥н≥стерства охорони здоров'€ та јкадем≥њ медичних наук ”крањни
в≥д 31 грудн€ 2003 р. N 641/84 


ѕ–»ћ≤–Ќ≈ ѕќЋќ∆≈ЌЌя
про обласний медико-генетичний центр/консультац≥ю

1. ќбласний медико-генетичний центр/консультац≥€ (ќћ√÷) - Ї амбулаторно-пол≥кл≥н≥чним закладом.

2. ќбласний медико-генетичний центр може бути самост≥йним закладом охорони здоров'€ або структурним п≥дрозд≥лом обласноњ чи м≥ськоњ багатопроф≥льноњ л≥карн≥.

3.  ер≥вництво роботою ќћ√÷ зд≥йснюЇтьс€ головним л≥карем закладу охорони здоров'€ або зав≥дувачем ÷ентру.

4. ѕерел≥к прим≥щень, що рекомендуютьс€ дл€ обласного медико-генетичного центру:

- реЇстратура;

- каб≥нети (в≥дд≥ленн€) л≥кар≥в-генетик≥в;

- ≥нформац≥йно-обчислювальний каб≥нет (центр) - комп'ютерний зал;

- лаборатор≥€ цитогенетична;

- лаборатор≥€ б≥ох≥м≥чна;

- лаборатор≥€ (в≥дд≥ленн€) скрин≥нгу новонароджених;

- лаборатор≥€ ≥мунолог≥чна;

- каб≥нет (в≥дд≥ленн€) ультразвуковоњ д≥агностики;

- ман≥пул€ц≥йна;

- мала операц≥йна;

- прим≥щенн€ дл€ денного стац≥онару;

- гардероб та ≥нш≥ допом≥жн≥ прим≥щенн€;

- каб≥нет (в≥дд≥ленн€) первинноњ "преконцепц≥йноњ" проф≥лактики;

- адм≥н≥стративно-господарська частина.

5. ѕлануванн€ д≥€льност≥, ф≥нансуванн€, укомплектуванн€ штат≥в, оснащенн€ обласного медико-генетичного центру апаратурою, ≥нструментар≥Їм, господарським ≥нвентарем та устаткуванн€м проводитьс€ в≥дпов≥дно до д≥ючих норматив≥в у встановленому пор€дку.

6. ѕерсонал ќћ√÷ у своњй робот≥ керуЇтьс€ д≥ючим законодавством, цим ѕоложенн€м, наказами, ≥нструкц≥€ми та ≥ншими чинними нормативними актами орган≥в охорони здоров'€, посадовими ≥нструкц≥€ми.

7. –озрахункова площа прим≥щень ќћ√÷ повинна в≥дпов≥дати нормативним вимогам, що пред'€вл€ютьс€ до заклад≥в охорони здоров'€ ("ƒержавн≥ буд≥вельн≥ норми ”крањни. Ѕудинки ≥ споруди. «аклади охорони здоров'€. ƒЅЌ ¬.2.2-10-2001").

8. ќсновними завданн€ми ќћ√÷ Ї:

8.1. Ќаданн€ медико-генетичноњ допомоги населенню рег≥ону.

8.2.  оординац≥€ та орган≥зац≥йно-методичне кер≥вництво д≥€льн≥стю м≥жрайонних каб≥нет≥в, м≥ських медико-генетичних консультац≥й (центр≥в) рег≥ону.

8.3. ¬провадженн€ в практику сучасних засоб≥в проф≥лактики, д≥агностики та л≥куванн€ вродженоњ та спадковоњ патолог≥њ.

8.4. јнал≥з причин перинатальноњ та дит€чоњ смертност≥ у рег≥он≥ та розробку в≥дпов≥дних проф≥лактичних заход≥в.

8.5.  л≥н≥ко-генетичне обстеженн€ пац≥Їнт≥в ≥з залученн€м спец≥ал≥ст≥в р≥зного проф≥лю.

8.6. ѕроведенн€ лабораторно-≥нструментального обстеженн€ в≥дпов≥дно до Ќорматив≥в наданн€ медико-генетичноњ допомоги.

8.7. «д≥йсненн€ скрин≥нгу на спадков≥ хвороби обм≥ну речовин.

8.8. ¬ир≥шенн€ питанн€ щодо прогнозу потомства шл€хом уточненн€ д≥агнозу.

8.9. «абезпеченн€ селективноњ пренатальноњ (ультразвуковоњ) д≥агностики вродженоњ та спадковоњ патолог≥њ.

8.10. —воЇчасне скеруванн€ дл€ госп≥тал≥зац≥њ пац≥Їнт≥в ≥з спадковою та вродженою патолог≥Їю, що потребують стац≥онарного л≥куванн€.

8.11. ќрган≥зац≥€ та проведенн€ диспансеризац≥њ хворих обласного центру ≥з спадковою патолог≥Їю та њх с≥мей.

8.12. —керуванн€ пац≥Їнт≥в до спец≥ал≥зованого медико-генетичного центру дл€ уточненн€ д≥агнозу, поглибленого кл≥н≥чного та ≥нструментально-лабораторного обстеженн€, пренатальноњ д≥агностики, вир≥шенн€ питань корекц≥њ вродженоњ чи спадковоњ патолог≥њ.

8.13. —татистична зв≥тн≥сть ≥з узагальненими рег≥ональними показниками за встановленими зразками, систематичний анал≥з д≥€льност≥.

8.14. «абезпеченн€ наступност≥ у робот≥ ≥з л≥кувально-проф≥лактичними закладами в питанн€х проф≥лактики, д≥агностики та л≥куванн€ вродженоњ ≥ спадковоњ патолог≥њ.

8.15. ќрган≥зац≥€ медико-генетичного консультуванн€ подружж€, молод≥, що збираЇтьс€ до шлюбу, та с≥мей, в €ких Ї ризик народженн€ (або €к≥ мають) д≥тей з вродженими вадами чи спадковими захворюванн€ми.

8.16. ќрган≥зац≥€ сан≥тарно-просв≥тницькоњ роботи серед населенн€ щодо здорового способу житт€, проф≥лактики захворювань на спадкову патолог≥ю.

8.17. «абезпеченн€ зворотного зв'€зку з ћћ√  щодо ви€вленн€, диспансерного спостереженн€ та л≥куванн€ хворих з вродженою та спадковою патолог≥Їю.

9. ќћ√  маЇ право:

9.1. «д≥йснювати контроль за проведенн€м преконцепц≥йноњ проф≥лактики вродженоњ та спадковоњ патолог≥њ рег≥ону;

9.2. «д≥йснювати заходи щодо подальшого розвитку напр€мк≥в та впровадженн€ сучасних л≥кувально-д≥агностичних технолог≥й вродженоњ та спадковоњ патолог≥њ рег≥ону.

 

Ќачальник управл≥нн€ орган≥зац≥њ
медичноњ допомоги д≥т€м ≥ матер€м 

 
–. ќ. ћо≥сеЇнко 


 

«ј“¬≈–ƒ∆≈Ќќ
наказом ћ≥н≥стерства охорони здоров'€ та јкадем≥њ медичних наук ”крањни
в≥д 31 грудн€ 2003 р. N 641/84 


ѕ–»ћ≤–Ќ≈ ѕќЋќ∆≈ЌЌя
про спец≥ал≥зований медико-генетичний центр

1. —пец≥ал≥зований медико-генетичний центр (—ћ√÷) - Ї амбулаторно-пол≥кл≥н≥чним закладом.

2. —пец≥ал≥зований медико-генетичний центр може бути самост≥йним закладом охорони здоров'€ або структурним п≥дрозд≥лом обласних /м≥ських/ л≥карень, д≥агностичних центр≥в.

3.  ер≥вництво роботою —ћ√÷ зд≥йснюЇтьс€ головним л≥карем закладу охорони здоров'€ або зав≥дувачем ÷ентру.

4. ѕерел≥к прим≥щень, що рекомендуютьс€ дл€ спец≥ал≥зованого медико-генетичного центру:

- реЇстратура;

- каб≥нети (в≥дд≥ленн€) л≥кар≥в-генетик≥в;

- ≥нформац≥йно-обчислювальний каб≥нет (центр) - комп'ютерний зал;

- лаборатор≥€ цитогенетична;

- лаборатор≥€ молекул€рно-цитогенетична (за напр€мком);

- лаборатор≥€ б≥ох≥м≥чна;

- лаборатор≥€ (в≥дд≥ленн€) масового скрин≥нгу новонароджених (зг≥дно з вимогами нормативно-правових акт≥в);

- лаборатор≥€ молекул€рна (за напр€мком);

- лаборатор≥€ ≥мунолог≥чна;

- каб≥нет (в≥дд≥ленн€) ультразвуковоњ д≥агностики;

- ман≥пул€ц≥йна;

- мала операц≥йна;

- прим≥щенн€ дл€ денного стац≥онару;

- гардероб та ≥нш≥ допом≥жн≥ прим≥щенн€;

- орган≥зац≥йно-методичний каб≥нет;

- навчальна к≥мната;

- адм≥н≥стративно-господарська частина.

5. ѕлануванн€ д≥€льност≥, ф≥нансуванн€, укомплектуванн€ штат≥в, оснащенн€ спец≥ал≥зованого медико-генетичного центру апаратурою, ≥нструментар≥Їм, господарським ≥нвентарем та устаткуванн€м проводитьс€ в≥дпов≥дно до д≥ючих норматив≥в у встановленому пор€дку.

6. ѕерсонал —ћ√÷ у своњй робот≥ керуЇтьс€ д≥ючим законодавством, цим ѕоложенн€м, наказами, ≥нструкц≥€ми та ≥ншими чинними нормативними актами орган≥в охорони здоров'€, посадовими ≥нструкц≥€ми.

7. –озрахункова площа прим≥щень —ћ√÷ повинна в≥дпов≥дати нормативним вимогам, що пред'€вл€ютьс€ до заклад≥в охорони здоров'€ ("ƒержавн≥ буд≥вельн≥ норми ”крањни. Ѕудинки ≥ споруди. «аклади охорони здоров'€. ƒЅЌ ¬.2.2-10-2001").

8. ќсновними завданн€ми —ћ√÷ Ї:

8.1. ¬иконанн€ визначених завдань дл€ обласних медико-генетичних центр≥в (консультац≥й) у рег≥он≥.

8.2. ќрган≥зац≥€ наданн€ спец≥ал≥зованоњ за напр€мками медико-генетичноњ допомоги.

8.3. ¬провадженн€ сучасних засоб≥в проф≥лактики, д≥агностики та л≥куванн€ вродженоњ та спадковоњ патолог≥њ за напр€мками.

8.4. јнал≥з причин перинатальноњ та дит€чоњ смертност≥ в≥д хвороб в≥дпов≥дно до напр€мку спец≥ал≥зац≥њ та розробку проф≥лактичних заход≥в.

8.5. —татистична зв≥тн≥сть ≥з узагальненими рег≥ональними показниками за встановленими зразками, систематичний анал≥з д≥€льност≥.

8.6. «абезпеченн€ наступност≥ у робот≥ ≥з закладами охорони здоров'€ у питанн€х проф≥лактики, д≥агностики та л≥куванн€ вродженоњ ≥ спадковоњ патолог≥њ за напр€мками.

8.7. –озробка питань щодо соц≥альноњ реаб≥л≥тац≥њ хворих за напр€мками.

8.8. «абезпеченн€ зворотного зв'€зку з ќћ√÷ та ћћ√  з питань своЇчасного ви€вленн€, €кост≥ диспансерного спостереженн€ та л≥куванн€ хворих з вродженою та спадковою патолог≥Їю за напр€мками.

8.9. ¬изначенн€ стратег≥њ ≥ розробка комплексу заход≥в щодо функц≥онуванн€ та подальшого розвитку визначеного напр€мку медичноњ генетики на основ≥ сучасних дос€гнень медичноњ науки ≥ практики.

8.10. Ќаданн€ консультативноњ допомоги, науково-практичноњ та орган≥зац≥йно-методичноњ п≥дтримки закладам медико-генетичноњ служби р≥зних р≥вн≥в.

8.11. –озробка базовоњ нормативноњ документац≥њ за визначеним напр€мком: сучасн≥ стандарти €кост≥ проведенн€ кл≥н≥чних та лабораторних генетичних обстежень, критер≥њ оц≥нки патолог≥њ.

8.12. «д≥йсненн€ контролю €кост≥ проведенн€ кл≥н≥чних та лабораторних генетичних обстежень за напр€мками д≥€льност≥.

8.13. Ќаданн€ пропозиц≥й органам охорони здоров'€ щодо удосконаленн€ в≥дпов≥дного напр€мку д≥€льност≥ медико-генетичноњ служби.

8.14. ѕ≥двищенн€ квал≥ф≥кац≥њ сп≥вроб≥тник≥в заклад≥в охорони здоров'€ р≥зних р≥вн≥в за напр€мками спец≥ал≥зац≥њ ÷ентру.

 

Ќачальник управл≥нн€ орган≥зац≥њ
медичноњ допомоги д≥т€м ≥ матер€м 

 
–. ќ. ћо≥сеЇнко 


 

«ј“¬≈–ƒ∆≈Ќќ
наказом ћ≥н≥стерства охорони здоров'€ та јкадем≥њ медичних наук ”крањни
в≥д 31 грудн€ 2003 р. N 641/84 


ѕ–»ћ≤–Ќ≈ ѕќЋќ∆≈ЌЌя
про зав≥дуючого медико-генетичним центром/консультац≥Їю

1. Ќа посаду зав≥дуючого медико-генетичним центром/консультац≥Їю призначаЇтьс€ спец≥ал≥ст не нижче першоњ квал≥ф≥кац≥йноњ категор≥њ ≥з медичноњ генетики.

2. «ав≥дуючий медико-генетичним центром/консультац≥Їю призначаЇтьс€ та зв≥льн€Їтьс€ власником майна в≥дпов≥дно до д≥ючого законодавства або головним л≥карем л≥кувально-проф≥лактичного закладу охорони здоров'€, у склад≥ €кого знаходитьс€ медико-генетичний центр/консультац≥€.

3. «ав≥дуючий медико-генетичним центром/консультац≥Їю безпосередньо п≥дпор€дковуЇтьс€ головному л≥карю закладу охорони здоров'€ та заступнику з медичноњ частини.

4. «ав≥дуючий медико-генетичним центром/консультац≥Їю у своњй робот≥ керуЇтьс€ чинними нормативними актами, цим ѕоложенн€м, посадовою ≥нструкц≥Їю.

5. ќсновними завданн€ми зав≥дуючого медико-генетичним центром/консультац≥Їю Ї орган≥зац≥€ наданн€ квал≥ф≥кованоњ медико-генетичноњ допомоги населенню.

6. «ав≥дуючий медико-генетичним центром/консультац≥Їю забезпечуЇ:

6.1. ќрган≥зац≥ю проф≥лактичних та л≥кувально-д≥агностичних заход≥в, спр€мованих на запоб≥ганн€ виникненню спадковоњ та вродженоњ патолог≥њ та зменшенн€ генетичного навантаженн€ населенн€.

6.2. ¬провадженн€ в практику роботи сучасних метод≥в проф≥лактики, д≥агностики та л≥куванн€ медико-генетичноњ патолог≥њ.

6.3. –озширенн€ обс€гу та вдосконаленн€ диспансерного методу обслуговуванн€ хворих на медико-генетичну патолог≥ю.

6.4. Ќаданн€ консультативноњ допомоги з медичноњ генетики.

6.5. ¬заЇмозв'€зок ≥з закладами охорони здоров'€ вищого р≥вн€ в обстеженн≥ та л≥куванн≥ хворих на медико-генетичну патолог≥ю.

6.6. ќрган≥зац≥ю та проведенн€ сан≥тарно-просв≥тницькоњ роботи серед населенн€.

6.7. ¬еденн€ обл≥ковоњ медичноњ документац≥њ за встановленими формами.

6.8. Ќалежн≥ умови д≥€льност≥ медичного персоналу медико-генетичного центру/консультац≥њ.

6.9.  онтроль за €к≥стю л≥кувально-проф≥лактичноњ роботи, трудовоњ дисципл≥ни медичного персоналу медико-генетичного центру/консультац≥њ.

6.10. ќрган≥зац≥ю та проведенн€ заход≥в, спр€мованих на п≥двищенн€ квал≥ф≥кац≥њ персоналу медико-генетичного центру/консультац≥њ.

6.11. –ац≥ональне використанн€ ресурс≥в (≥снуючоњ медичноњ техн≥ки, обладнанн€, кошт≥в).

6.12. јнал≥з своЇчасност≥ направленн€ у встановленому пор€дку ос≥б з втратою працездатност≥ на Ћ   ≥ ћ—≈ .

6.13. «абезпеченн€ належного сан≥тарно-г≥г≥Їн≥чного режиму.

6.14. «абезпеченн€ наступност≥ у д≥€льност≥ медико-генетичного центру/консультац≥њ ≥з закладами охорони здоров'€ медико-генетичноњ служби вищого р≥вн€ та ≥нших служб.

6.15. ƒотриманн€ конф≥денц≥йност≥ результат≥в генетичних досл≥джень та встановленого д≥агнозу спадковоњ патолог≥њ в межах д≥ючого законодавства.

6.16. Ќаданн€ орган≥зац≥йно-методичноњ допомоги закладам охорони здоров'€ служби медичноњ генетики нижчого р≥вн€ наданн€ медико-генетичноњ допомоги населенню.

7. «ав≥дуючий медико-генетичним центром/консультац≥Їю зобов'€заний:

7.1. —воЇчасно доводити до в≥дома медичного персоналу накази, розпор€дженн€, ≥нструктивно-методичн≥ вказ≥вки вищих орган≥зац≥й та забезпечувати њх виконанн€.

7.2. —кладати граф≥к роботи л≥кар≥в, середнього ≥ молодшого медичного персоналу, а також розклад роботи вс≥х каб≥нет≥в медико-генетичного центру (консультац≥њ).

7.3. Ќадавати консультативну допомогу фах≥вц€м медико-генетичного центру (консультац≥њ).

7.4. јнал≥зувати основн≥ показники д≥€льност≥ медико-генетичного центру (консультац≥њ) та впроваджувати заходи з пол≥пшенн€ њњ роботи.

7.5. –озробл€ти плани роботи медико-генетичного центру/консультац≥њ.

7.6. ѕроводити оперативн≥ наради, конференц≥њ ≥з залученн€м наукових фах≥вц≥в та розробок, розбор≥в т€жких випадк≥в захворювань та перинатальноњ смертност≥ новонароджених.

7.7. ƒотримуватись принцип≥в медичноњ етики та деонтолог≥њ.

8. «ав≥дуючий медико-генетичним центром/консультац≥Їю маЇ право:

8.1. Ѕрати участь в робот≥ з п≥дбору кадр≥в медико-генетичного центру/консультац≥њ.

8.2. ¬носити пропозиц≥њ або вир≥шувати питанн€ щодо заохоченн€ найкращих прац≥вник≥в або накладенн€ дисципл≥нарних ст€гнень за умови порушенн€ правил внутр≥шнього трудового розпор€дку.

8.3. ѕерев≥р€ти веденн€ л≥кар€ми обл≥ковоњ медичноњ документац≥њ, л≥кувальний та д≥агностичний процес у медико-генетичному центр≥/консультац≥њ. 

8.4. ѕ≥двищувати профес≥йну квал≥ф≥кац≥ю.

8.5. Ѕути присутн≥м на амбулаторному прийом≥ л≥кар≥в медико-генетичного центру (консультац≥њ) з наступним проведенн€м анал≥зу њх роботи.

9. «ав≥дуючий медико-генетичним центром/консультац≥Їю несе в≥дпов≥дальн≥сть за належне виконанн€ покладених на нього завдань ≥ функц≥й та використанн€ наданих прав.

 

Ќачальник управл≥нн€ орган≥зац≥њ
медичноњ допомоги д≥т€м ≥ матер€м 

 
–. ќ. ћо≥сеЇнко 


 

«ј“¬≈–ƒ∆≈Ќќ
наказом ћ≥н≥стерства охорони здоров'€ та јкадем≥њ медичних наук ”крањни
в≥д 31 грудн€ 2003 р. N 641/84 


ѕ–»ћ≤–Ќ≈ ѕќЋќ∆≈ЌЌя
про л≥кар€-генетика

1. Ќа посаду л≥кар€-генетика призначаЇтьс€ спец≥ал≥ст, що маЇ сертиф≥кат л≥кар€-спец≥ал≥ста з медичноњ генетики.

2. Ћ≥кар-генетик призначаЇтьс€ на посаду та зв≥льн€Їтьс€ головним л≥карем зг≥дно з д≥ючим законодавством.

3. Ћ≥кар-генетик у своњй робот≥ безпосередньо п≥дпор€дковуЇтьс€ зав≥дуючому медико-генетичним центром (каб≥нетом, консультац≥Їю) та головному л≥карю.

4. ” своњй д≥€льност≥ л≥кар-генетик керуЇтьс€ цим ѕоложенн€м, законодавчими, нормативними документами орган≥в охорони здоров'€, посадовою ≥нструкц≥Їю.

5. ќц≥нка д≥€льност≥ л≥кар€-генетика проводитьс€ на основ≥ анал≥зу проведенн€ проф≥лактичних, д≥агностичних та л≥кувальних заход≥в, показник≥в здоров'€ населенн€ з питань медичноњ генетики, а також зд≥йсненн€ оздоровчих метод≥в особам з групи диспансерного нагл€ду.

6. Ћ≥кар-генетик зобов'€заний:

6.1. «д≥йснювати консультативний прийом с≥мей (окремих ос≥б) ≥з п≥дозрою на генетично зумовлену патолог≥ю.

6.2. «д≥йснювати заходи щодо визначенн€ плану кл≥н≥чного (≥з залученн€м фах≥вц≥в р≥зного проф≥лю) та лабораторного обстеженн€.

6.3. —воЇчасно скеровувати пац≥Їнта на вищий р≥вень наданн€ медико-генетичноњ допомоги дл€ встановленн€ або уточненн€ д≥агнозу, розробки плану л≥куванн€ та диспансерного спостереженн€.

6.4. ѕроводити анал≥з результат≥в проведених досл≥джень, встановленн€ д≥агнозу, визначати ризик виникненн€ патолог≥њ у с≥м'њ (проспективне та ретроспективне прогнозуванн€).

6.5. «абезпечити л≥куванн€ та диспансерное спостереженн€ хворого зг≥дно з Ќормативами наданн€ медико-генетичноњ допомоги.

6.6. «д≥йснювати заходи ≥з преконцепц≥йноњ проф≥лактики та пренатальноњ д≥агностики.

6.7. «д≥йснювати консультативну роботу ≥з д≥агностики вроджених вад розвитку та спадковоњ патолог≥њ у новонароджених у пологових будинках.

6.8. «абезпечити проведенн€ постскрин≥нгових досл≥джень зразк≥в кров≥ та наданн€ своЇчасноњ ≥нформац≥њ щодо њх результат≥в.

6.9. ѕроводити анал≥з своЇчасност≥ та €кост≥ забору матер≥алу дл€ генетичних досл≥джень, у т. ч. в рамках скрин≥нгових програм.

6.10. ¬еденн€ реЇстру у встановленому пор€дку с≥мей з вродженими вадами розвитку та спадковою патолог≥Їю.

6.11. ѕроводити медико-генетичне консультуванн€ подружж€, молод≥, що збираЇтьс€ до шлюбу, с≥м'њ ≥з ризиком народженн€ та тих, що мають д≥тей з вродженими вадами чи спадковими захворюванн€ми.

6.12. ѕроводити експертний анал≥з випадк≥в спонтанних аборт≥в, мертвонародженн€, перинатальноњ ≥ дит€чоњ смертност≥ та розробл€ти заходи з њх попередженн€.

6.13. ѕроводити активну сан≥тарно-просв≥тницьку д≥€льн≥сть щодо здорового способу житт€, попередженн€ виникненн€ спадковоњ та вродженоњ патолог≥њ тощо.

6.14. Ќаправл€ти пац≥Їнт≥в на л≥карсько-консультативну ком≥с≥ю та ћ—≈  зг≥дно ≥з встановленим пор€дком.

6.15. ¬ести обл≥кову та зв≥тну документац≥ю за затвердженими формами у встановлен≥ терм≥ни.

6.16. ƒотримуватись конф≥денц≥йност≥ результат≥в генетичних досл≥джень та встановленого д≥агнозу спадковоњ патолог≥њ у межах д≥ючого законодавства.

6.17. ѕ≥двищувати квал≥ф≥кац≥ю зг≥дно з чинними нормативними документами.

6.18. ƒотримуватись принцип≥в медичноњ етики та деонтолог≥њ.

7. Ћ≥кар-генетик маЇ право:

7.1. «алучати у раз≥ необх≥дност≥ у встановленому пор€дку дл€ консультац≥њ спец≥ал≥ст≥в сум≥жних спец≥альностей.

7.2. Ѕрати участь у консил≥ум≥ дл€ вериф≥кац≥њ д≥агнозу спадковоњ патолог≥њ.

7.3. ¬икористовувати дл€ встановленн€ д≥агнозу спадковоњ патолог≥њ медичну документац≥ю ≥нших заклад≥в охорони здоров'€ та конф≥денц≥йну ≥нформац≥ю щодо б≥олог≥чних батьк≥в досл≥джуваноњ особи.

7.4. Ѕрати участь у проведенн≥ наукових конференц≥й, сем≥нар≥в, нарад, що в≥днос€тьс€ до роботи л≥кар€-генетика, у робот≥ асоц≥ац≥й ≥ товариств в≥дпов≥дного проф≥лю.

7.5. ¬носити пропозиц≥њ щодо пол≥пшенн€ €кост≥ своЇњ роботи.

8. Ћ≥кар-генетик несе в≥дпов≥дальн≥сть за належне виконанн€ покладених на нього завдань та функц≥й та використанн€ наданих прав.

 

Ќачальник управл≥нн€ орган≥зац≥њ
медичноњ допомоги д≥т€м ≥ матер€м 

 
–. ќ. ћо≥сеЇнко 


 

«ј“¬≈–ƒ∆≈Ќќ
наказом ћ≥н≥стерства охорони здоров'€ та јкадем≥њ медичних наук ”крањни
в≥д 31 грудн€ 2003 р. N 641/84 


ѕ–»ћ≤–Ќ≈ ѕќЋќ∆≈ЌЌя
про л≥кар€-лаборанта-генетика

1. Ќа посаду л≥кар€-лаборанта-генетика призначаЇтьс€ спец≥ал≥ст з повною вищою осв≥тою (спец≥ал≥ст, маг≥стр) за напр€мом п≥дготовки "ћедицина", спец≥альн≥стю "Ћ≥кувальна справа" або "ѕед≥атр≥€". ѕроходженн€ ≥нтернатури за спец≥альн≥стю "Ћабораторна д≥агностика" з наступною спец≥ал≥зац≥Їю "Ћабораторноњ генетики". Ќа€вн≥сть сертиф≥ката л≥кар€-спец≥ал≥ста. «а виробничоњ необх≥дност≥ посада л≥кар€-лаборанта-генетика може бути перепроф≥льована на посаду лаборанта ≥з вищою осв≥тою, €ку може об≥йн€ти спец≥ал≥ст ≥з вищою немедичною осв≥тою за спец≥альн≥стю "Ѕ≥олог≥€", "’≥м≥€".

2. Ќа посаду л≥кар-лаборант-генетик призначаЇтьс€ та зв≥льн€Їтьс€ головним л≥карем зг≥дно з ≥снуючим законодавством.

3. Ћ≥кар-лаборант-генетик в своњй робот≥ п≥дпор€дковуЇтьс€ головному л≥карю та безпосередньо зав≥дуючому медико-генетичним центром (каб≥нетом, консультац≥Їю).

4. ” своњй д≥€льност≥ л≥кар-лаборант-генетик керуЇтьс€ цим ѕоложенн€м, законодавчими, нормативними документами орган≥в охорони здоров'€, посадовою ≥нструкц≥Їю.

5. Ћ≥кар-лаборант-генетик зобов'€заний:

5.1. «д≥йснювати спец≥альне генетичне та лабораторне обстеженн€ с≥мей ≥з ризиком генетичноњ патолог≥њ.

5.2. «д≥йснювати постскрин≥нгове досл≥дженн€ зразк≥в кров≥ новонароджених.

5.3. Ќадавати висновки щодо результат≥в генетичних досл≥джень л≥карю-генетику.

5.5. ¬ести обл≥кову та зв≥тну документац≥ю за затвердженими формами у встановленому пор€дку.

5.6. ƒотримуватись конф≥денц≥йност≥ результат≥в генетичних досл≥джень та встановленого д≥агнозу спадковоњ патолог≥њ у межах д≥ючого законодавства.

5.7. ѕ≥двищувати квал≥ф≥кац≥ю зг≥дно з чинними нормативними документами.

5.8. ƒотримуватись принцип≥в медичноњ етики та деонтолог≥њ.

6. Ћ≥кар-лаборант-генетик маЇ право:

6.1. Ѕрати участь у консил≥ум≥ дл€ вериф≥кац≥њ д≥агнозу спадковоњ патолог≥њ.

6.2. Ѕрати участь у проведенн≥ наукових конференц≥й, сем≥нар≥в, нарад, що в≥днос€тьс€ до роботи л≥кар€-лаборанта-генетика, у робот≥ асоц≥ац≥й ≥ товариств в≥дпов≥дного проф≥лю.

6.3. ¬носити пропозиц≥њ щодо пол≥пшенн€ €кост≥ своЇњ роботи.

7. Ћ≥кар-лаборант-генетик несе в≥дпов≥дальн≥сть за належне виконанн€ покладених на нього завдань та функц≥й та використанн€ наданих прав.

 

Ќачальник управл≥нн€ орган≥зац≥њ
медичноњ допомоги д≥т€м ≥ матер€м 

 
–. ќ. ћо≥сеЇнко 


 

«ј“¬≈–ƒ∆≈Ќќ
наказом ћ≥н≥стерства охорони здоров'€ та јкадем≥њ медичних наук ”крањни
в≥д 31 грудн€ 2003 р. N 641/84 


ѕ–»ћ≤–Ќ≈ ѕќЋќ∆≈ЌЌя
про фельдшера-лаборанта медико-генетичноњ/ого консультац≥њ/центру

1. Ќа посаду фельдшера-лаборанта медико-генетичноњ консультац≥њ/центру призначаЇтьс€ фах≥вець з неповною вищою осв≥тою (молодший спец≥ал≥ст) або з базовою вищою осв≥тою (бакалавр) за напр€мком п≥дготовки "ћедицина", спец≥альн≥стю "Ћабораторна д≥агностика" або "Ћ≥кувальна справа". —пец≥ал≥зац≥€ за проф≥лем роботи.

2. ‘ельдшер-лаборант призначаЇтьс€ на посаду та зв≥льн€Їтьс€ головним л≥карем закладу охорони здоров'€.

3. ‘ельдшер-лаборант у своњй робот≥ безпосередньо п≥дпор€дковуЇтьс€ зав≥дуючому медико-генетичною/ним консультац≥Їю/центром та л≥карю-лаборанту-генетику.

4. ќсновн≥ завданн€ фельдшера-лаборанта медико-генетичноњ/ого консультац≥њ/центру:

5.1. ”часть у вс≥х видах роб≥т у б≥ох≥м≥чн≥й лаборатор≥њ.

5.2. ”часть у вс≥х видах роб≥т при масовому скрин≥нгу.

5.3. ѕриготуванн€ культурального ≥ лабораторного посуду.

5.4. ¬иконанн€ л≥карських призначень.

5.5. ѕ≥дготовка робочого м≥сц€ дл€ л≥кар€-лаборанта-генетика.

5.6. ¬еденн€ документац≥њ у встановлену пор€дку за своњм розд≥лом роботи.

5.7.  онтроль за роботою молодшого медичного персоналу.

6. ‘ельдшер-лаборант зобов'€заний:

6.1.  еруватись у своњй робот≥ цим ѕоложенн€м, наказами, ≥нструкц≥€ми, методичними та ≥ншими вказ≥вками орган≥в охорони здоров'€, а також розпор€дженн€ми ≥ вказ≥вками в≥дпов≥дних посадових ос≥б.

6.2. ƒотримуватись правил внутр≥шнього трудового розпор€дку та сан≥тарно-г≥г≥Їн≥чного ≥ протиеп≥дем≥чного режиму, асептики та антисептики при виконанн≥ своњх службових обов'€зк≥в.

6.3. ƒотримуватись принцип≥в медичноњ етики та деонтолог≥њ.

7. ‘ельдшер-лаборант маЇ право:

7.1. ѕ≥двищити своњ профес≥йн≥ знанн€.

7.2. ¬носити пропозиц≥њ щодо пол≥пшенн€ €кост≥ своЇњ роботи.

8. ‘ельдшер-лаборант медико-генетичноњ/ого консультац≥њ/центру несе в≥дпов≥дальн≥сть за належне виконанн€ покладених на нього завдань ≥ функц≥й та використанн€ наданих прав.

 

Ќачальник управл≥нн€ орган≥зац≥њ
медичноњ допомоги д≥т€м ≥ матер€м 

 
–. ќ. ћо≥сеЇнко 


 

«ј“¬≈–ƒ∆≈Ќќ
наказом ћ≥н≥стерства охорони здоров'€ та јкадем≥њ медичних наук ”крањни
в≥д 31 грудн€ 2003 р. N 641/84 


Ќормативи наданн€ медико-генетичноњ допомоги

Ќозолог≥чна форма 

Ўифр ћ ’-10 

ѕроф≥лактичн≥ заходи 

ƒ≥агностичн≥ заходи 

Ћ≥кувально-
реаб≥л≥тац≥йн≥ заходи 

ѕокази до госп≥тал≥зац≥њ 

 ритер≥њ ефективност≥ л≥куванн€ 

“ривал≥сть диспансерного нагл€ду та критер≥њ зн€тт€ з обл≥ку 

ƒефекти, що спричин€ють вкороченн€ верхньоњ к≥нц≥вки 

Q71 

1. ћедико-генетичне консультуванн€
2. ѕреконцепц≥йна проф≥лактика з попередженн€м д≥њ можливих в≥домих тератоген≥в 

1. ѕренатально: ”«— у 16 - 18 тиж. та 24 - 25 тиж., консультац≥€ генетика
2. ѕостнатально: консультац≥€ ортопеда, генетика, рентгенограф≥€ 

1. ѕротезуванн€
2. ’≥рург≥чна корекц≥€ 

1. « метою х≥рург≥чноњ корекц≥њ та протезуванн€
2. ѕри поЇднаних вадах, що потребують госп≥тал≥зац≥њ 

1. ¬≥дновленн€ функц≥њ
2. —оц≥альна адаптац≥€ 

ѕожитттЇво 

ѕрироджена повна в≥дсутн≥сть верхньоњ(≥х) к≥нц≥вки(ок) (амел≥€) 

Q71.0 

1. ћедико-генетичне консультуванн€
2. ѕреконцепц≥йна проф≥лактика з попередженн€м д≥њ можливих в≥домих тератоген≥в
3. ¬торинна проф≥лактика
- перериванн€ за медпоказами 

1. ѕренатально: ”«— у 16 - 18 тиж. та 24 - 25 тиж., консультац≥€ генетика
2. ѕостнатально: консультац≥€ ортопеда, генетика 

ѕротезуванн€ 

1. « метою протезуванн€
2. ѕри поЇднаних вадах, що потребують госп≥тал≥зац≥њ 

—оц≥альна адаптац≥€ 

ѕожитттЇво 

ѕрироджена в≥дсутн≥сть плеча ≥ передпл≥чч€ за на€вност≥ кист≥ (фокомел≥€) 

Q71.1 

1. ћедико-генетичне консультуванн€
2. ѕреконцепц≥йна проф≥лактика з попередженн€м д≥њ можливих в≥домих тератоген≥в
3. ¬торинна проф≥лактика - перериванн€ за медпоказами 

1. ѕренатально: ”«— у 16 - 18 тиж. та 24 - 25 тиж., консультац≥€ генетика
2. ѕостнатально: консультац≥€ ортопеда, генетика, рентгенограф≥€ 

1. ѕротезуванн€
2. ’≥рург≥чна корекц≥€ 

1. « метою х≥рург≥чноњ корекц≥њ та протезуванн€
2. ѕри поЇднаних вадах, що потребують госп≥тал≥зац≥њ 

—оц≥альна адаптац≥€ 

ѕожитттЇво 

ѕрироджена в≥дсутн≥сть передпл≥чч€ та кист≥ 

Q71.2 

1. ћедико-генетичне консультуванн€
2. ѕреконцепц≥йна проф≥лактика з попередженн€м д≥њ можливих в≥домих тератоген≥в
3. ¬торинна проф≥лактика
- перериванн€ за медпоказами 

1. ѕренатально: ”«— у 16 - 18 тиж. та 24 - 25 тиж., консультац≥€ генетика
2. ѕостнатально: консультац≥€ ортопеда, генетика, рентгенограф≥€ 

ѕротезуванн€ 

1. « метою протезуванн€
2. ѕри поЇднаних вадах, що потребують госп≥тал≥зац≥њ  

—оц≥альна адаптац≥€ 

ѕожитттЇво 

ѕрироджена в≥дсутн≥сть кист≥ та пальц€(≥в) кист≥ 

Q71.3 

ѕоздовжнЇ вкороченн€ променевоњ к≥стки  

Q71.4 

1. ћедико-генетичне консультуванн€
2. ѕреконцепц≥йна проф≥лактика з попередженн€м д≥њ можливих в≥домих тератоген≥в
3. ¬торинна проф≥лактика - перериванн€ за медпоказами 

1. ѕренатально: ”«— у 16 - 18 тиж. та 24 - 25 тиж., консультац≥€ генетика
2. ѕостнатально: консультац≥€ ортопеда, генетика, рентгенограф≥€ 

1. ѕротезуванн€
2. ’≥рург≥чна корекц≥€ 

1. « метою х≥рург≥чноњ корекц≥њ та протезуванн€
2. ѕри поЇднаних вадах, що потребують госп≥тал≥зац≥њ 

1. —оц≥альна адаптац≥€
2. ¬дала х≥рург≥чна корекц≥€ 

ѕожитттЇво 

ѕоздовжнЇ вкороченн€ л≥ктьовоњ к≥стки 

Q71.5 

 л≥шньопод≥бна кисть 

Q71.6 

≤нш≥ дефекти, що спричинюють вкороченн€ верхньоњ(≥х) к≥нц≥вки(ок) 

Q71.8 

ƒефекти, що спричинюють укороченн€ нижньоњ к≥нц≥вки 

Q72 

ѕопередженн€ д≥њ тератогенних фактор≥в 

1. ѕренатально: ”«ƒ обстеженн€, консультац≥€ генетика
2. ѕостнатально: консультац≥€ ортопеда, генетика, рентгенограф≥€ 

1. ¬≥зочки дл€ ≥нвал≥д≥в
2. ѕротезуванн€
3. ’≥рург≥чна корекц≥€
4. ћасаж, Ћ‘ , ф≥з≥отерап≥€ 

1. Ќа€вн≥сть поЇднаних вад розвитку, що потребують госп≥тал≥зац≥њ
2. ѕ≥дготовка до протезуванн€
3. ’≥рург≥чна корекц≥€ 

1. ¬≥дновленн€ функц≥њ
2. —оц≥альна адаптац≥€ 

1. ѕожиттЇво
2. ¬≥дновленн€ функц≥њ органа п≥сл€ х≥рург≥чноњ корекц≥њ 

ѕрироджена повна в≥дсутн≥сть нижньоњ(≥х) к≥нц≥вки(ок)  

Q72.0 

1. ѕопередженн€ д≥њ тератогенних фактор≥в
2. ѕри ви€вленн≥ в 2-му триместр≥ ваг≥тност≥ Ї показом до перериванн€ 

1. ѕренатально: ”«ƒ обстеженн€, консультац≥€ генетика
2. ѕостнатально: консультац≥€ ортопеда, генетика, рентгенограф≥€ 

1. ¬≥зочки дл€ ≥нвал≥д≥в
2. ѕротезуванн€ 

1. Ќа€вн≥сть поЇднаних вад розвитку, що потребують госп≥тал≥зац≥ю
2. ѕ≥дготовка до протезуванн€ 

1. —оц≥альна адаптац≥€ 

1. ѕожиттЇво 

ѕрироджена в≥дсутн≥сть стегна ≥ гом≥лки за на€вност≥ стопи 

Q72.1 

ѕрироджена в≥дсутн≥сть гом≥лки та стопи 

Q72.2 

ѕрироджена в≥дсутн≥сть стопи та пальц€(≥в) стопи 

Q72.3 

ѕопередженн€ д≥њ тератогенних фактор≥в 

1. ѕренатально: ”«ƒ обстеженн€, консультац≥€ генетика
2. ѕостнатально: консультац≥€ ортопеда, генетика, рентгенограф≥€ 

1. ѕротезуванн€ 

1. Ќа€вн≥сть поЇднаних вад розвитку, що потребують госп≥тал≥зац≥њ
2. ѕ≥дготовка до протезуванн€ 

1. —оц≥альна адаптац≥€ 

1. ѕожиттЇво 

ѕоздовжн≥ вкороченн€ стегновоњ к≥стки 

Q72.4 

ѕопередженн€ д≥њ тератогенних фактор≥в 

1. ѕренатально: ”«ƒ обстеженн€, консультац≥€ генетика
2. ѕостнатально: консультац≥€ ортопеда, генетика, рентгенограф≥€ 

1. ѕротезуванн€
2. ’≥рург≥чна корекц≥€
3. ћасаж≥, Ћ‘ , ф≥з≥отерап≥€ 

1. Ќа€вн≥сть поЇднаних вад розвитку, що потребують госп≥тал≥зац≥њ
2. ѕ≥дготовка до протезуванн€
3. ’≥рург≥чна корекц≥€ 

1. ¬≥дновленн€ функц≥њ
2. —оц≥альна адаптац≥€ 

1. ¬≥дновленн€ функц≥њ органа п≥сл€ х≥рург≥чноњ корекц≥њ 

ѕоздовжн≥ вкороченн€ великогом≥лковоњ к≥стки 

Q72.5 

ѕопередженн€ д≥њ тератогенних фактор≥в 

1. ѕренатально: ”«ƒ обстеженн€, консультац≥€ генетика
2. ѕостнатально: консультац≥€ ортопеда, генетика, рентгенограф≥€ 

1. ’≥рург≥чна корекц≥€
2. ћасаж≥, Ћ‘ , ф≥з≥отерап≥€ 

1. ’≥рург≥чна корекц≥€ 2. Ќа€вн≥сть поЇднаних вад розвитку, що потребують госп≥тал≥зац≥њ 

1. ¬≥дновленн€ функц≥њ
2. —оц≥альна адаптац≥€ 

1. ¬≥дновленн€ функц≥њ органа п≥сл€ х≥рург≥чноњ корекц≥њ 

ѕоздовжн≥ вкороченн€ малогом≥лковоњ к≥стки 

Q72.6 

ѕрироджене розщепленн€ стопи 

Q72.7 

ѕопередженн€ д≥њ тератогенних фактор≥в 

1. ѕренатально: ”«ƒ обстеженн€, консультац≥€ генетика
2. ѕостнатально: консультац≥€ ортопеда, генетика, рентгенограф≥€ 

1. ѕротезуванн€
2. ’≥рург≥чна корекц≥€
3. ћасаж≥, Ћ‘ , ф≥з≥отерап≥€ 

1. Ќа€вн≥сть поЇднаних вад розвитку, що потребують госп≥тал≥зац≥њ
2. ѕ≥дготовка до протезуванн€
3. ’≥рург≥чна корекц≥€ 

1. ¬≥дновленн€ функц≥њ
2. —оц≥альна адаптац≥€ 

1. ¬≥дновленн€ функц≥њ органа п≥сл€ х≥рург≥чноњ корекц≥њ 

≤нш≥ дефекти, що спричинюють укороченн€ нижньоњ(≥х) к≥нц≥вки(ок) 

Q72.8 

1. ѕопередженн€ д≥њ тератогенних фактор≥в
2. ѕри ви€вленн≥ в 2-му триместр≥ ваг≥тност≥ Ї показом до перериванн€ 

1. ѕренатально: ”«ƒ обстеженн€, консультац≥€ генетика
2. ѕостнатально: консультац≥€ ортопеда, генетика, рентгенограф≥€ 

1. ѕротезуванн€
2. ’≥рург≥чна корекц≥€
3. ћасаж≥, Ћ‘ , ф≥з≥отерап≥€ 

1. Ќа€вн≥сть поЇднаних вад розвитку, що потребують госп≥тал≥зац≥њ
2. ѕ≥дготовка до протезуванн€
3. ’≥рург≥чна корекц≥€ 

1. ¬≥дновленн€ функц≥њ
2. —оц≥альна адаптац≥€ 

1. ¬≥дновленн€ функц≥њ органа п≥сл€ х≥рург≥чноњ корекц≥њ 

ƒефект, що спричинюЇ вкороченн€ нижньоњ к≥нц≥вки, неуточ. 

Q72.9 

ѕопередженн€ д≥њ тератогенних фактор≥в 

1. ѕренатально: ”«ƒ обстеженн€, консультац≥€ генетика
2. ѕостнатально: консультац≥€ ортопеда, генетика, рентгенограф≥€ 

1. ѕротезуванн€
2. ’≥рург≥чна корекц≥€
3. ћасаж≥, Ћ‘ , ф≥з≥отерап≥€ 

1. Ќа€вн≥сть поЇднаних вад розвитку, що потребують госп≥тал≥зац≥њ
2. ѕ≥дготовка до протезуванн€
3. ’≥рург≥чна корекц≥€ 

1. ¬≥дновленн€ функц≥њ
2. —оц≥альна адаптац≥€ 

1. ¬≥дновленн€ функц≥њ органа п≥сл€ х≥рург≥чноњ корекц≥њ 

ƒефекти, що спричинюють вкороченн€ к≥нц≥вки, неуточненоњ 

Q73 

ѕопередженн€ д≥њ тератогенних фактор≥в 

1. ѕренатально: ”«ƒ обстеженн€, консультац≥€ генетика
2. ѕостнатально: консультац≥€ ортопеда, генетика, рентгенограф≥€ 

1. ¬≥зочки дл€ ≥нвал≥д≥в
2. ѕротезуванн€ 

1. Ќа€вн≥сть поЇднаних вад розвитку, що потребують госп≥тал≥зац≥њ
2. ѕ≥дготовка до протезуванн€ 

1. —оц≥альна адаптац≥€ 

1. ѕожиттЇво 

ѕрироджена в≥дсутн≥сть к≥нц≥вки(ок), неуточненоњ(их) 

Q73.0 

1. ѕопередженн€ тератогенних фактор≥в
2. ѕри ви€вленн≥ в 2-му триместр≥ ваг≥тност≥ Ї показом до перериванн€ 

1. ѕренатально: ”«ƒ обстеженн€, консультац≥€ генетика
2. ѕостнатально: консультац≥€ ортопеда, генетика, рентгенограф≥€ 

1. ¬≥зочки дл€ ≥нвал≥д≥в
2. ѕротезуванн€ 

1. Ќа€вн≥сть поЇднаних вад розвитку, що потребують госп≥тал≥зац≥њ
2. ѕ≥дготовка до протезуванн€ 

1. —оц≥альна адаптац≥€ 

1. ѕожиттЇво 

‘окомел≥€ к≥нц≥вки(ок), неуточненоњ(их) 

Q73.1 

1. ѕопередженн€ д≥њ тератогенних фактор≥в
2. ѕри ви€вленн≥ в 2-му триместр≥ ваг≥тност≥ Ї показом до перериванн€ 

1. ѕренатально: ”«ƒ обстеженн€, консультац≥€ генетика
2. ѕостнатально: консультац≥€ ортопеда, генетика, рентгенограф≥€ 

1. ¬≥зочки дл€ ≥нвал≥д≥в
2. ѕротезуванн€ 

1. Ќа€вн≥сть поЇднаних вад розвитку, що потребують госп≥тал≥зац≥њ
2. ѕ≥дготовка до протезуванн€ 

1. —оц≥альна адаптац≥€ 

1. ѕожиттЇво 

≤н. дефекти, що спричинюють укороченн€ к≥нц≥вки(ок), неуточ. 

Q73.8 

ѕопередженн€ д≥њ тератогенних фактор≥в 

1. ѕренатально: ”«ƒ обстеженн€, консультац≥€ генетика
2. ѕостнатально: консультац≥€ ортопеда, генетика, рентгенограф≥€ 

1. ѕротезуванн€
2. ’≥рург≥чна корекц≥€
3. ћасаж≥, Ћ‘ , ф≥з≥отерап≥€ 

1. Ќа€вн≥сть поЇднаних вад розвитку, що потребують госп≥тал≥зац≥њ
2. ѕ≥дготовка до протезуванн€
3. ’≥рург≥чна корекц≥€ 

1. ¬≥дновленн€ функц≥њ
2. —оц≥альна адаптац≥€ 

1. ¬≥дновленн€ функц≥њ органа п≥сл€ х≥рург≥чноњ корекц≥њ 

≤нш≥ природжен≥ вади розвитку к≥нц≥вки(ок) 

Q74 

ѕопередженн€ д≥њ тератогенних фактор≥в 

1. ѕренатально: ”«ƒ обстеженн€, консультац≥€ генетика
2. ѕостнатально: консультац≥€ ортопеда, генетика, рентгенограф≥€ 

1. ¬≥зочки дл€ ≥нвал≥д≥в
2. ѕротезуванн€
3. ’≥рург≥чна корекц≥€
4. ћасаж≥, Ћ‘ , ф≥з≥отерап≥€ 

1. Ќа€вн≥сть поЇднаних вад розвитку, що потребують госп≥тал≥зац≥њ
2. ѕ≥дготовка до протезуванн€
3. ’≥рург≥чна корекц≥€ 

1. ¬≥дновленн€ функц≥њ
2. —оц≥альна адаптац≥€ 

1. ¬≥дновленн€ функц≥њ органа п≥сл€ х≥рург≥чноњ корекц≥њ 

≤н. природжен≥ вади розвитку верх. к≥нц≥вок, включаючи плечовий по€с 

Q74.0 

ѕрироджен≥ вади розвитку кол≥нного суглоба 

Q74.1 

≤н. природжен≥ вади розвитку нижн. к≥нц≥вок, включ. тазовий по€с 

Q74.2 

ѕриродний множинний артрогрипоз 

Q74.3 

≤нш≥ уточнен≥ природжен≥ вади розвитку к≥нц≥вки(ок)  

Q74.8 

ѕрироджена вада розвитку к≥нц≥вки(ок), неуточнена 

Q74.9 

ѕрироджений ≥хт≥оз 

Q80 

ћедико-генетичне консультуванн€
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
ƒопологова д≥агностика 

 л≥н≥ко-генеалог≥чний метод досл≥дженн€
”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в
«агальний анал≥з кров≥ та сеч≥
 онсультац≥€
дерматолога, психоневролога
Rtg-граф≥€ трубчатих к≥сток 

 ератол≥тичн≥ ≥ пом'€кшуюч≥ шк≥ру засоби (з сал≥циловою кислотою, молочною кислотою, сечовиною)
¬≥там≥ни A ≥ E 

«а даними кл≥н≥ко-паракл≥н≥чних параметр≥в та важк≥стю стану 

«меншенн€ €вищ г≥перкератозу до повноњ в≥дсутност≥ 

ѕожиттЇво 

«вичайний ≥хт≥оз 

Q80.0 

≤хт≥оз, пов'€заний з X-хромосомою (X-зчеплений ≥хт≥оз) 

Q80.1 

ѕластинчастий (ламел€рний) ≥хт≥оз  

Q80.2 

≤хт≥оз плода (пл≥д "јрлек≥н") 

Q80.4 

≤нший природжений ≥хт≥оз 

Q80.8 

ѕрироджений ≥хт≥оз, неуточнений 

Q80.9 

ѕрироджена бульозна ≥хт≥оз≥формна еритродерм≥€ 

Q80.3 

ћедико-генетичне консультуванн€
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
ƒопологова д≥агностика 

 л≥н≥ко-генеалог≥чний метод досл≥дженн€
”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в
«агальний анал≥з кров≥ та сеч≥
 онсультац≥€
дерматолога, психоневролога 

 омплекс в≥там≥н≥в B
ћ≥сцеве л≥куванн€: ванни з кал≥Ївим милом або в≥дваром ромашки, а також змазуванн€ шк≥ри кремом чи неподразнюючими маз€ми 

«а даними кл≥н≥ко-паракл≥н≥чних параметр≥в та важк≥стю стану 

«меншенн€ утворенн€ м≥хур≥в та €вищ г≥перкератозу до повноњ в≥дсутност≥ 

ѕожиттЇво 

Ѕульозний еп≥дермол≥з  

Q81 

ћедико-генетичне консультуванн€
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
ƒопологова д≥агностика 

 л≥н≥ко-генеалог≥чний метод досл≥дженн€
”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в
«агальний анал≥з кров≥ та сеч≥
 онсультац≥€
дерматолога, психоневролога 

Ћ≥куванн€ симптоматичне з метою уникненн€ ≥нф≥куванн€ ≥ контрактури пальц≥в
√люкокортикоњди за показами 

«а даними кл≥н≥ко-паракл≥н≥чних параметр≥в та важк≥стю стану 

«меншенн€ утворенн€ м≥хур≥в та €вищ г≥перкератозу, фол≥кул€рного кератозу, генерал≥зованого г≥пертрихозу до повноњ в≥дсутност≥ 

ѕожиттЇво 

≈п≥дермол≥з бульозний, простий 

Q81.0 

≈п≥дермол≥з бульозний, летальний 

Q81.1 

≈п≥дермол≥з бульозний, дистроф≥чний 

Q81.2 

ћедико-генетичне консультуванн€
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
ƒопологова д≥агностика: амн≥оцентез, плацентоцентез, кордоцентез, б≥опс≥€ ворсин хор≥ону з наступним цитогенетичним та молекул€рно-генетичним обстеженн€м 

 л≥н≥ко-генеалог≥чний метод досл≥дженн€
”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в
«агальний анал≥з кров≥ та сеч≥
 онсультац≥€
дерматолога, психоневролога
ќгл€д окул≥ста 

Ћ≥куванн€ симптоматичне з метою уникненн€ ≥нф≥куванн€ ≥ контрактури пальц≥в 

«а даними кл≥н≥ко-паракл≥н≥чних параметр≥в та важк≥стю стану 

«меншенн€ утворенн€ м≥хур≥в та €вищ г≥перкератозу, фол≥кул€рного кератозу, генерал≥зованого г≥пертрихозу до повноњ в≥дсутност≥ 

ѕожиттЇво 

≤нший бульозний еп≥дермол≥з  

Q81.8 

ћедико-генетичне консультуванн€
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
ƒопологова д≥агностика: амн≥оцентез, плацентоцентез, кордоцентез, б≥опс≥€ ворсин хор≥ону з наступним цитогенетичним та молекул€рно-генетичним обстеженн€м 

 л≥н≥ко-генеалог≥чний метод досл≥дженн€
”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в
«агальний анал≥з кров≥ та сеч≥
 онсультац≥€
дерматолога, психоневролога 

Ћ≥куванн€ симптоматичне з метою уникненн€ ≥нф≥куванн€ ≥ контрактури пальц≥в 

«а даними кл≥н≥ко-паракл≥н≥чних параметр≥в та важк≥стю стану 

«меншенн€ утворенн€ м≥хур≥в та €вищ г≥перкератозу, фол≥кул€рного кератозу, генерал≥зованого г≥пертрихозу до повноњ в≥дсутност≥ 

ѕожиттЇво 

Ѕульозний еп≥дермол≥з, неуточнений 

Q81.9 

≤нш≥ природжен≥ вади розвитку шк≥ри 

Q82 

ћедико-генетичне консультуванн€
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика 

«агальний анал≥з кров≥, сеч≥
 онсультац≥€
генетика,
дерматолога 

Ћ≥куванн€ симптоматичне 

«а даними кл≥н≥ко-паракл≥н≥чних параметр≥в та важк≥стю стану 

¬≥дсутн≥сть ускладнень 

ѕри в≥дсутност≥ прогресуванн€ симптом≥в прот€гом 2 рок≥в 

—падкова л≥мфедема 

Q82.0 

ћедико-генетичне консультуванн€
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика 

Ћ≥мфанг≥ограф≥€
≈хотомограф≥€
“омоденситометр≥€
 онсультац≥€:
- генетика;
- дерматолога;
- онколога;
- судинного х≥рурга 

јнтибактер≥альна терап≥€ при приЇднанн≥ ≥нфекц≥њ
 омпрес≥йн≥ пов'€зки
ѕластична х≥рург≥€
ѕост≥йне спостереженн€ 

ѕрогресуванн€ набр€к≥в 

«меншенн€ набр€к≥в
ѕокращанн€ стану шк≥ри
¬≥дсутн≥сть ≥нф≥куванн€ 

ѕожиттЇво 

 серодерм≥€ п≥гментна 

Q82.1 

ѕренатальна д≥агностика
јмн≥оцентез (дефект репарац≥њ ƒЌ  на амн≥оцитах)
«ахист в≥д сон€чного випром≥нюванн€ 

ѕренатальна д≥агностика
јмн≥оцентез (дефект репарац≥њ ƒЌ  на амн≥оцитах)
 онсультац≥€:
- генетика;
- дерматолога;
- онколога;
- окул≥ста;
- невропатолога 

«ахист в≥д сон€чного випром≥нюванн€
јроматичн≥ ретиноњди
—воЇчасне руйнуванн€ та видаленн€ пухлин (кр≥о-, лазеро- та електродеструкц≥€)
ѕост≥йне спостереженн€ 

ѕрогресуванн€ €вищ фотофоб≥њ, пойк≥лодерм≥њ
ƒегенеративн≥ зм≥ни шк≥ри
ќфтальмолог≥чн≥ зм≥ни
≤нтеркурентн≥ захворюванн€ 

«меншенн€ €вищ пойк≥лодерм≥њ, фотофоб≥њ
–егрес пухлинних утвор≥в
ѕокращанн€ зору, розумовоњ активност≥ 

ѕожиттЇво (р≥дко доживають до 20 рок≥в) 

ћастоцитоз 

Q82.2 

ћедико-генетичне консультуванн€
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
”никанн€ високих та низьких температур
”никанн€ травматичних подразнень 

 онсультац≥€:
- генетика;
- дерматолога;
- онколога;
- кард≥олога;
- невролога
«агальний анал≥з кров≥ та сеч≥
¬им≥рюванн€ ј“
≈ √, ≈’ќ  √ 

Ќе вживати г≥стам≥но-л≥бератори
”никати травматичних подразнень
”никанн€ високих та низьких температур
«астосуванн€ антиг≥стам≥нних препарат≥в
ѕ”¬ј-терап≥€
ѕост≥йне спостереженн€ 

ѕрогресуванн€ висипань
ѕ≥двищенн€ ј“, приступи пароксизмальноњ тах≥кард≥њ
Ќудота, блювота 

«меншенн€ овальних п'€тен, дисем≥нованих висипань
Ќормал≥зац≥€ ј“ 

ѕожиттЇво 

Ќетриманн€ п≥гменту (incontinentia pigmenti) 

Q82.3 

ћедико-генетичне консультуванн€
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика 

 онсультац≥€:
- генетика;
- дерматолога;
- стоматолога
Rig нижньоњ та верхньоњ щелеп
«агальний анал≥з кров≥ та сеч≥
÷итогенетичне досл≥дженн€ 

¬≥там≥ни, м≥кроелементи, кератол≥тичн≥ засоби
ѕост≥йне спостереженн€
—имптоматична терап≥€ 

«а даними кл≥н≥ко-паракл≥н≥чних параметр≥в та важк≥стю стану (прогресуванн€ дистроф≥њ зуб≥в, кератодерм≥€) 

«меншенн€ €вищ с≥тчастоњ п≥гментац≥њ, кератодерм≥њ, г≥пог≥дрозу 

ѕожиттЇво 

≈ктодермальна дисплаз≥€ (анг≥дротична) 

Q82.4 

ћедико-генетичне консультуванн€
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
”никанн€ високих температур зовн≥шнього середовища
ѕравильне харчуванн€ 

Rtg нижньоњ та верхньоњ щелеп
«агальний анал≥з кров≥ та сеч≥
≈’ќ ≈√ за показами
¬им≥рюванн€ температури т≥ла трич≥ на день
 онсультац≥€:
генетика,
дерматолога,
стоматолога,
невролога,
пульмонолога, гастроентеролога (за показами)
«агальний анал≥з кров≥ та сеч≥ 

”никанн€ високих температур зовн≥шнього середовища
ƒ≥Їта (загальна, збагачена Ca)
∆арознижуюч≥ засоби, в≥там≥ни та м≥кроелементи
ѕротезуванн€ ротовоњ порожнини
ѕроф≥лактика рах≥ту (в≥т. D)
ѕост≥йне спостереженн€ 

ѕог≥ршенн€ стану
ѕриЇднанн€ ≥нтеркурентних захворювань 

«меншенн€ €вищ г≥пог≥дрозу, г≥потр≥хозу, алопец≥њ
ѕокращанн€ розумовоњ активност≥
≤нвал≥дн≥сть при р≥зкому порушенн≥ терморегул€ц≥њ 

ѕожиттЇво 

ѕрироджен≥ непухлинн≥ невуси 

Q82.5 

ћедико-генетичне консультуванн€
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
 онсультац≥€:
- генетика;
- дерматолога;
- окул≥ста
- невролога;
- онколога
«агальний анал≥з кров≥ та сеч≥
Ѕ≥ох≥м≥чний анал≥з кров≥ 

јроматичн≥ ретиноњди
¬ пер≥од загостренн€ антибактер≥альна терап≥€
Ћокальн≥ антисептики 

¬идаленн€ утвора, що прогресивно зб≥льшуЇтьс€, з наступною пластикою та г≥столог≥чним досл≥дженн€м 

ѕрогресивний р≥ст невус≥в 

¬≥дсутн≥сть рецидиву 

«н€тт€ з обл≥ку при в≥дсутност≥ прогресуванн€ симптом≥в прот€гом двох рок≥в 

≤нш≥ уточнен≥ природжен≥ вади розвитку шк≥ри  

Q82.8 

ћедико-генетичне консультуванн€
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика 

 онсультац≥€:
- генетика;
- дерматолога;
- онколога
«агальний анал≥з кров≥ та сеч≥ 

Ћ≥куванн€ симптоматичне
Ћ≥куванн€ ≥нтеркурентних захворювань 

«а даними кл≥н≥ко-паракл≥н≥чних параметр≥в та важк≥стю стану 

¬≥дсутн≥сть ускладнень 

ѕожиттЇво 

ѕрироджена вада розвитку шк≥ри неуточнена 

Q82.9 

ѕрироджен≥ вади розвитку молочноњ залози 

Q83 

ћедико-генетичне консультуванн€
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика 

 онсультац≥€:
- генетика;
- дерматолога;
- мамолога;
- онколога
«агальний анал≥з кров≥ та сеч≥
”«ƒ молочноњ залози
ћамограф≥€ (за показами) 

’≥рург≥чне л≥куванн€ з наступною пластикою та г≥столог≥чним досл≥дженн€м 

ƒл€ проведенн€ оперативного втручанн€ 

¬≥дсутн≥сть ускладнень 

ѕожиттЇво 

ѕрироджена в≥дсутн≥сть молочноњ залози ≥ соска 

Q83.0 

ћедико-генетичне консультуванн€
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика 

 онсультац≥€:
- генетика;
- дерматолога;
- мамолога;
- онколога
«агальний анал≥з кров≥ та сеч≥
”«ƒ молочноњ залози 

ѕластика 

ƒл€ проведенн€ оперативного втручанн€ 

¬≥дсутн≥сть ускладнень 

ѕожиттЇво 

ƒодаткова молочна залоза  

Q83.1 

ћедико-генетичне консультуванн€
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика 

 онсультац≥€:
- генетика;
- дерматолога;
- мамолога;
- онколога
«агальний анал≥з кров≥ та сеч≥
”«ƒ молочноњ залози
ћамограф≥€ (за показами) 

’≥рург≥чне л≥куванн€ з наступною пластикою та г≥столог≥чним досл≥дженн€м 

ƒл€ проведенн€ оперативного втручанн€ 

¬≥дсутн≥сть ускладнень 

ѕожиттЇво 

¬≥дсутн≥сть соска 

Q83.2 

ƒодатковий сосок 

Q83.3 

≤нш≥ природжен≥ вади розвитку молочноњ залози 

Q83.8 

ѕрироджена вада розвитку молочноњ залози, не уточнена 

Q83.9 

≤нш≥ ѕ¬– зовн≥шн≥х покрив≥в 

Q84 

ћедико-генетичне консультуванн€
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика 

 л≥н≥ко-генеалог≥чний метод досл≥дженн€
”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в
«агальний анал≥з кров≥ та сеч≥
 онсультац≥€
дерматолога,
психоневролога 

—имптоматична терап≥€ 

¬ залежност≥ в≥д важкост≥ стану 

¬≥дсутн≥сть рецидиву 

ѕожиттЇво 

ѕрироджена алопец≥€ 

Q84.0 

ћедико-генетичне консультуванн€
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика 

 л≥н≥ко-генеалог≥чний метод досл≥дженн€
”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в
«агальний анал≥з кров≥ та сеч≥
 онсультац≥€
дерматолога, психоневролога, ендокринолога,
≥мунолога,
онколога
ќбстеженн€ на вм≥ст м≥кроелемент≥в в кров≥ ≥ додатках шк≥ри 

ѕрепарати цинку
 ортикостероњди
ѕол≥в≥там≥ни
—едативн≥ препарати
¬азод≥л€татори
ћ≥сцево: маз≥
‘≥з. методи: електрофорез з н≥котиновою кислотою 

¬ залежност≥ в≥д важкост≥ стану 

¬≥дсутн≥сть рецидиву 

ѕожиттЇво 

ѕрироджен≥ морфолог≥чн≥ ушкодженн€ волосс€, некласиф≥кован≥ в ≥нших рубриках  

Q84.1 

ћедико-генетичне консультуванн€
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика 

 л≥н≥ко-генеалог≥чний метод досл≥дженн€
”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в
«агальний анал≥з кров≥ та сеч≥
 ал на €/г, цисти л€мбл≥й, шкр≥бок на ентероб≥оз,
RW, токсоплазмоз
 онсультац≥€
дерматолога, психоневролога, ендокринолога,
стоматолога
–ентген черепа, к≥сток 

ѕрепарати цинку  ортикостероњди
¬≥там≥ни групи B
ѕол≥в≥там≥ни
—едативн≥ препарати
¬азод≥л€татори
ћ≥сцево: маз≥
‘≥з. методи 

¬ залежност≥ в≥д важкост≥ стану 

¬≥дсутн≥сть рецидиву 

ѕожиттЇво 

≤нш≥ природжен≥ вади волосс€ 

Q84.2 

јнон≥х≥€ 

Q84.3 

ћедико-генетичне консультуванн€
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика 

 л≥н≥ко-генеалог≥чний метод досл≥дженн€
”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в
«агальний анал≥з кров≥ та сеч≥
 онсультац≥€
дерматолога, психоневролога, ендокринолога,
стоматолога
–ентген черепа, к≥сток 

—имптоматичне 

¬ залежност≥ в≥д важкост≥ стану 

¬≥дростанн€ н≥гт≥в 

ѕожиттЇво 

ѕрироджена лейкон≥х≥€ 

Q84.4 

ћедико-генетичне консультуванн€
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика 

 л≥н≥ко-генеалог≥чний метод досл≥дженн€
”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в
«агальний анал≥з кров≥ та сеч≥,
 онсультац≥€
дерматолога, психоневролога, ендокринолога, стоматолога 

јнтисептичн≥, антибактер≥альн≥, протизапальн≥ засоби 

«а даними кл≥н≥ко-паракл≥н≥чних параметр≥в та важкост≥ стану 

  

ѕожиттЇво 

«б≥льшенн€ й г≥пертроф≥€ н≥гт≥в 

Q84.5 

ћедико-генетичне консультуванн€
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика 

 л≥н≥ко-генеалог≥чний метод досл≥дженн€
”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в
«агальний анал≥з кров≥ та сеч≥
 онсультац≥€
дерматолога, психоневролога, ендокринолога, стоматолога,
окул≥ста,
гастроентеролога 

јнтисептичн≥, антибактер≥альн≥, протизапальн≥ засоби 

«а даними кл≥н≥ко-паракл≥н≥чних параметр≥в та важкост≥ стану 

«меншенн€ €вищ г≥перкератозу, пошкоджень слизовоњ роту, €зика, зм≥н рог≥вки 

ѕожиттЇво 

≤нш≥ природжен≥ вади н≥гт≥в  

Q84.6 

ћедико-генетичне консультуванн€
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика 

 л≥н≥ко-генеалог≥чний метод досл≥дженн€
”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в
«агальний анал≥з кров≥ та сеч≥
 онсультац≥€
дерматолога, психоневролога, ендокринолога, стоматолога,
окул≥ста,
гастроентеролога 

јнтисептичн≥, антибактер≥альн≥, протизапальн≥ засоби 

«а даними кл≥н≥ко-паракл≥н≥чних параметр≥в та важкост≥ стану 

¬≥дсутн≥сть рецидиву 

ѕожиттЇво 

≤нш≥ уточнен≥ природжен≥ вади зовн≥шн≥х покрив≥в 

Q84.8 

ѕрироджен≥ вади розвитку зовн≥шн≥х покрив≥в, неуточнен≥ 

Q84.9 

—индроми ѕ¬–, зумовлен≥ в≥домими екзогенними факторами 

Q86 

ћедико-генетичне консультуванн€
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика 

 л≥н≥ко-генеалог≥чний метод досл≥дженн€
”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в
«агальний анал≥з кров≥ та сеч≥
 онсультац≥€
невропатолога 

—имптоматичне 

«а даними кл≥н≥ко-паракл≥н≥чних параметр≥в та важкост≥ стану 

¬≥дсутн≥сть рецидиву 

ѕожиттЇво 

јлкогольний синдром у плода 

Q86.0 

ћедико-генетичне консультуванн€
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
Ќе вживанн€ алкоголю мат≥р'ю п≥д час ваг≥тност≥ 

 л≥н≥ко-генеалог≥чний метод досл≥дженн€
”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в, нейросонограф≥€
«агальний анал≥з кров≥ та сеч≥
 онсультац≥€
невропатолога,
логопеда,
кард≥ох≥рурга 

1. —имптоматичне
2. ’≥рург≥чна корекц≥€ вроджених вад розвитку 

ƒл€ проведенн€ оперативного втручанн€ при вроджених вадах серц€ 

ѕозитивна динам≥ка розумового розвитку
Ќародженн€ в родин≥ здоровоњ дитини 

ѕожиттЇво 

√≥дантоњновий синдром у плода 

Q86.1 

«аборона прийому ваг≥тними протисудомного препарату г≥дантоњну 

 л≥н≥ко-генеалог≥чний метод досл≥дженн€
”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в, нейросонограф≥€
«агальний анал≥з кров≥ та сеч≥,
 онсультац≥€ невропатолога,
логопеда 

1. —имптоматичне
2. ’≥рург≥чна корекц≥€ вроджених розщ≥лин губи ≥ п≥днеб≥нн€ 

ƒл€ проведенн€ оперативного втручанн€ при розщ≥линах губи ≥ п≥днеб≥нн€ 

1. ¬≥дсутн≥сть рецидиву
2. ѕозитивна динам≥ка розумового розвитку
3. Ќародженн€ в родин≥ здоровоњ дитини 

ѕожиттЇво 

ƒизморф≥€, спричинена варфар≥ном 

Q86.2 

«аборона прийому ваг≥тними препарату варфар≥ну 

 л≥н≥ко-генеалог≥чний метод досл≥дженн€
 онсультац≥€
невропатолога,
окул≥ста,
Ћќ–,
ортопеда,
нейрох≥рурга 

1. —имптоматичне
2. ’≥рург≥чна корекц≥€ вроджених вад розвитку 

ƒл€ проведенн€ оперативного втручанн€ 

1. ѕозитивна динам≥ка розумового розвитку
2. Ќародженн€ в родин≥ здоровоњ дитини 

ѕожиттЇво 

≤нш≥ синдроми вроджених вад, зумовлених впливом в≥домих екзогенних чинник≥в 

Q86.8 

«аборона прийому ваг≥тними л≥к≥в та речовин з тератогенною д≥Їю
Ќедопущенн€ роботи ваг≥тних в шк≥дливих умовах 

 л≥н≥ко-генеалог≥чний метод досл≥дженн€
 онсультац≥€ вузькопроф≥льних фах≥вц≥в в залежност≥ в≥д спектру вроджених вад розвитку 

1. —имптоматичне
2. ’≥рург≥чна корекц≥€ вроджених вад розвитку 

ƒл€ проведенн€ оперативного втручанн€ 

1. ѕозитивна динам≥ка розумового розвитку
2. Ќародженн€ в родин≥ здоровоњ дитини 

ѕожиттЇво 

—индром ћарфана 

Q87.4 

ћедико-генетичне консультуванн€ с≥мей, €к≥ мають хворих з патолог≥Їю сполучноњ тканини
ѕроф≥лактичний прийом в≥там≥н≥в та кофактор≥в
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика 

 л≥н≥ко-генеалог≥чний метод досл≥дженн€
«агальний анал≥з кров≥, 1 раз на р≥к
«агальний анал≥з сеч≥, 1 раз на р≥к
ќкс≥прол≥н сеч≥, 1 раз на р≥к ‘ракц≥йний скад √ј√ кров≥ та сеч≥, 1 раз на р≥к Ѕ≥ох≥м≥чний анал≥з кров≥ (електрол≥ти, б≥лок, б≥лков≥ фракц≥њ, холестерин, л≥п≥ди, глюкоза), 1 раз на р≥к
 онтроль артер≥ального тиску, 1 раз на тиждень (самоконтроль щодн€)
≈лектрокард≥ограф≥€, 1 раз на р≥к по показанн€х
–ентгенограф≥€ хребта, грудноњ кл≥тини, к≥стей
јнтропометричн≥ досл≥дженн€, 1 раз на р≥к
”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в, 2 рази на р≥к
 онсультац≥њ
генетика,
кард≥олога,
офтальмолога,
ортопеда,
невролога,
психолога 

—ерцев≥ препарати, що знижують артер≥альний тиск та зменшують ризик формуванн€ розшарующоњ аневризми аорти
ѕрепарати, що зм≥цнюють судинну ст≥нку
ќбмеженн€ ф≥зичного навантаженн€
ћасаж
Ћ‘ 
’≥рург≥чн≥ методи л≥куванн€ (пластика аорти та клапан≥в серц€, видаленн€ хрусталик≥в, торакопластика) 

1. « метою х≥рург≥чноњ корекц≥њ та протезуванн€
2. ѕри поЇднаних вадах, що потребують госп≥тал≥зац≥њ 

«начне пол≥пшенн€ (позитивна динам≥ка у ф≥зичному розвитку, пол≥пшенн€ в нервово-псих≥чному статус≥
 орекц≥€ росту та скол≥озу
ѕопередженн€ розвитку аневризми аорти
 орекц≥€ зору
ѕрогноз потомства 

ѕожиттЇво 

—индром ≈лерса-ƒанлоса 

Q79.6 

ћедико-генетичне консультуванн€ с≥мей, €к≥ мають хворих з патолог≥Їю сполучноњ тканини
ѕроф≥лактичний прийом в≥там≥н≥в та кофактор≥в
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика 

 л≥н≥ко-генеалог≥чний анал≥з, 1 раз
«агальний анал≥з кров≥, сеч≥, 1 раз на р≥к
ќкс≥прол≥н сеч≥, 1 раз на р≥к √ј√ кров≥ та сеч≥, 1 раз на р≥к
 оагулограма, 1 раз на р≥к јнал≥з б≥осинтезу колаген≥в р≥зних тип≥в, б≥ох≥м≥чний анал≥з крови, 1 раз на р≥к
 онтроль артер≥ального тиску, 1 раз на тиждень (самоконтроль щодн€)
≈лектрокард≥ограф≥€, 1 раз в 3 м≥с.
≈≈√, –≈√, –¬√, 2 рази на р≥к
≈хокард≥ограф≥€, 1 раз на р≥к, по показанн€х
–ентгенограф≥€ хребта, грудноњ кл≥тини, довгих трубчастих к≥сток
јнтропометричн≥ досл≥дженн€, анал≥з фенотипу, 2 рази на р≥к
ћолекул€рно-генетичний анал≥з, 1 раз
”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в, 2 рази на р≥к
 онсультац≥њ
генетика,
кард≥олога,
офтальмолога, стоматолога,
х≥рурга,
ортопеда,
невролога, 
психолога 

ћедикаментозна терап≥€ (анг≥опротектори, венотон≥ки, енергетичн≥ засоби, в≥там≥ни, кофакторна терап≥€)
Ћ≥кувальна ф≥зкультура
ћасаж
ѕроф≥лактика ран та ушиб≥в
ѕсихотерап≥€
ќртопедична або х≥рург≥чна корекц≥€ дефект≥в скелету, судин
ƒ≥Їтотерап≥€
‘≥тотерап≥€
’≥рург≥чн≥ методи л≥куванн€ (пластика аорти та клапан≥в серц€, видаленн€ хрусталик≥в, торакопластика) 

1. « метою х≥рург≥чноњ корекц≥њ та протезуванн€
2. ѕри поЇднаних вадах, що потребують госп≥тал≥зац≥њ 

ѕол≥пшенн€ загального стану
«м≥цненн€ м'€зового корсету
 орекц≥€ к≥ст€кових деформац≥й, в≥дновленн€ функц≥њ уражених орган≥в
 орекц≥€ зору
ѕрогноз потомства 

ѕожиттЇво 

≤нш≥ системн≥ ураженн€ сполучноњ тканини (синдром Ѕ≥лса, —т≥клера, ¬ейла-ћарчезан≥, Ўт≥ллера) 

M35 

Ќедиференц≥йован≥ форми —“ƒ 

M35.9 

—индром  артагенера (синдром декстракард≥њ, бронхоектаз≥в та синусит≥в) 

  

1. ћедико-генетичне консультуванн€
2. ѕреконцепц≥йна проф≥лактика з попередженн€м д≥њ можливих в≥домих тератоген≥в 

«агальний анал≥з кров≥, сеч≥, коагулограма, бронхограф≥€
”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в
 онсультац≥њ
х≥рурга,
окул≥ста,
генетика,
Ћќ–-л≥кар€ 

’≥рург≥чн≥ методи л≥куванн€ бронхоектаз≥в та синусит≥в (по показанн€х) 

√осп≥тал≥зац≥€ в спец. в≥дд≥ленн€ (по показанн€х) 

—оц≥альна адаптац≥€ 

ѕожиттЇво 

—индром ’аммена-–≥ча ≥д≥опатичний ф≥броз легень 

  

1. ћедико-генетичне консультуванн€
2. ѕреконценц≥йна проф≥лактика з попередженн€м д≥њ можливих в≥домих тератоген≥в 

‘ункц≥€ зовн≥шнього диханн€
–ентгенограф≥€ ќ√  

√люкокортикостероњди
јнтиб≥отики широкого спектра д≥њ
¬≥там≥ни
јнтиг≥стам≥нн≥ препарати 

’≥рург≥чна корекц≥€ 

—оц≥альна адаптац≥€ 

ѕожиттЇво 

—индром √уднасчера (легеневий гемос≥дероз з гломерулонефритом) 

  

1. ћедико-генетичне консультуванн€
2. ѕреконценц≥йна проф≥лактика з попередженн€м д≥њ можливих в≥домих тератоген≥в 

 л≥н≥чний анал≥з сеч≥
јнал≥з мокрот≥нн€
«агальний анал≥з кров≥
”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в
 онсультац≥њ
уролога,
пульмонолога, 1 раз на р≥к 

√ормонотерап≥€ 

ѕри поЇднаних вадах, що потребують госп≥тал≥зац≥њ 

—оц≥альна адаптац≥€ 

ѕожиттЇво 

јгенез≥€ легень 

  

1. ћедико-генетичне консультуванн€
2. ѕреконценц≥йна проф≥лактика з попередженн€м д≥њ можливих в≥домих тератоген≥в 

јнг≥опульмонограф≥€
Ѕронхограф≥€
«агальний анал≥з кров≥ ≥ сеч≥ 

’≥рург≥чна корекц≥€ (по показанн€х) 

√осп≥тал≥зац≥€ в спец. в≥дд≥ленн€ (по показанн€х) 

—оц≥альна адаптац≥€ 

ѕожиттЇво 

”раженн€ легень при деф≥цит≥ альфа-1 антитрипс≥на 

  

1. ћедико-генетичне консультуванн€
2. ѕреконцепц≥йна проф≥лактика з попередженн€м д≥њ можливих в≥домих тератоген≥в 

 л≥н≥ко-генеалог≥чний метод ƒосл≥дженн€ вм≥сту та фенотипу альфа-1 антитрипс≥на, х≥мотрипсину, трипсину
«агальнокл≥н≥чний анал≥з кров≥
≤мунограма 

«ам≥сна терап≥€ 

ѕри поЇднаних вадах, що потребують госп≥тал≥зац≥њ 

—оц≥альна адаптац≥€ 

ѕожиттЇво 

Ћегеневий альвеол€рний м≥крол≥т≥аз 

  

1. ћедико-генетичне консультуванн€
2. ѕреконцепц≥йна проф≥лактика з попередженн€м д≥њ можливих в≥домих тератоген≥в 

–ентгенограф≥€
‘ункц≥ональне досл≥дженн€ зовн≥шнього диханн€, дифуз≥њ газ≥в 

—имптоматичне рекомендац≥€м л≥кар≥в-спец≥ал≥ст≥в 

√осп≥тал≥зац≥€ в спец. в≥дд≥ленн€ (по показанн€х при поЇднаних вадах, що потребують госп≥тал≥зац≥њ) 

—оц≥альна адаптац≥€ 

ѕожиттЇво 

≤нш≥ види порушенн€ обм≥ну ам≥нокислот з розгалужених ланцюгом 

E71.1 

¬изначенн€ концентрац≥њ кетонових т≥л в сеч≥ у вс≥х новонароджених у важкому стан≥
ѕроф≥лактика прогресуванн€ хвороби - пост≥йна д≥Їта з низькою к≥льк≥стю б≥лка 

 етонов≥ т≥ла в сеч≥ та кров≥, “—’ кров≥ та сеч≥, р≥вень глюкози в кров≥, сечовина, сечова кислота, ам≥ак у кров≥
ћасспектрометр≥€ сеч≥ та кров≥
√люкоза —ћ–, масспектрометр≥€ —ћ–
Ќавантажувальн≥ проби
‘ерментативна д≥агностика
≤мунограма (при кожному еп≥зод≥ загостренн€ хрон≥чноњ ≥нфекц≥њ)
яћ–“ головного мозку
 онсультац≥њ невропатолога,
д≥Їтолога,
психоневролога,
генетика 

ќбмеженн€ б≥лк≥в тваринного походженн€ до 0,5 - 1,5 г/кг або сум≥ш, €ка не м≥стить розгалужен≥ ам≥нокислоти 

ѕри поЇднаних вадах, що потребують госп≥тал≥зац≥њ 

¬≥дсутн≥сть метабол≥чних криз≥в, нормальн≥ або близьк≥ до однол≥тк≥в темпи психомоторного розвитку, в≥дсутн≥сть признак≥в ≥мунодеф≥циту та пригн≥ченн€ кровотворенн€ 

ѕост≥йно 

—убкл≥н≥чний г≥потиреоз внасл≥док йодноњ недостатност≥ 

E02 

ѕост≥йне використанн€ йодованоњ сол≥
 онтрольоване застосуванн€ препарат≥в дл€ л≥куванн€ порушень функц≥њ щитовидноњ залози у ваг≥тних
ѕроведенн€ неонатального скрин≥нгу на вроджений г≥потиреоз
ѕроф≥лактика розвитку розумовоњ в≥дсталост≥
- пост≥йний прийом L-тироксину м≥н≥мум до 6 рок≥в 

¬изначенн€ р≥вн€ ““√ в сухих пл€мах кров≥, “« зв'€заний, “—√, екскрец≥€ йоду у добов≥й сеч≥ у матер≥ та дитини
јнтит≥ла до тиреотроп≥ну, щитовидноњ залози (по показанн€х), б≥л≥руб≥н, холестерин, альбум≥н кров≥
”«ƒ щитовидноњ залози, сцинт≥граф≥€ щитовидноњ залози з 123I або 99mTc
–ентгенограф≥€ трубчастих к≥сток та хребта
 онсультац≥њ ендокринолога, психоневролога,
генетика 

«ам≥сна терап≥€ L-тироксином
ƒодаток до рац≥ону йодованоњ сол≥ 

ѕри поЇднаних вадах, що потребують госп≥тал≥зац≥њ 

Ќормал≥зац≥€ р≥вн€ йоду в орган≥зм≥, нормал≥зац≥€ функц≥њ щитовидноњ залози, при критично низькому р≥вн≥ “4 - запоб≥ганн€ ушкодженн€ ÷Ќ— та збереженн€ нормальних темп≥в психомоторного розвитку 

ѕожиттЇво 

¬роджений г≥потиреоз з дифузним зобом 

E03.0 

ѕроведенн€ неонатального скрин≥нгу на вроджений г≥потиреоз
ѕроф≥лактика розвитку розумовоњ в≥дсталост≥ - пост≥йне прийманн€ L-тироксину м≥н≥мум до 6 рок≥в 

““√ в сухих пл€мах кров≥, ““√, “4 в сироватц≥, “« зв'€заний, “—√, екскрец≥€ йоду у добов≥й сеч≥ у матер≥ та дитини
јнтит≥ла до тиреотрон≥ну, щитовидноњ залози, рецептор-блокуюч≥ у матер≥ та дитини
”«ƒ щитовидноњ залози, сцинт≥граф≥€ щитовидноњ залози с 123I або 99mTc
–ентгенограф≥€ трубчастих к≥сток та хребта
 онсультац≥њ ендокринолога, психоневролога,
генетика 

L-тироксин
ѕри по€в≥ психоневролог≥чних розлад≥в проведенн€ ф≥з≥отерап≥њ, зан€ть по ≥нтелектуальному розвитку 

ѕри поЇднаних вадах, що потребують госп≥тал≥зац≥њ
ѕри ускладненн€х та необх≥дност≥ п≥дбору доз L-тироксину 

«апоб≥ганн€ ушкодженн€ ÷Ќ— та збереженн€ нормальних темп≥в психомоторного розвитку 

ѕожиттЇво 

¬роджений г≥потиреоз без зобу 

E03.1 

ѕост≥йне використанн€ йодованоњ сол≥
 онтрольоване застосуванн€ препарат≥в дл€ л≥куванн€ порушень функц≥њ щитовидноњ залози у ваг≥тних
ѕроведенн€ неонатального скрин≥нгу на вроджений г≥потиреоз
ѕроф≥лактика розвитку розумовоњ в≥дсталост≥ - пост≥йний прийом L-тироксину м≥н≥мум до 6 рок≥в 

““√ в сухих пл€мах кров≥, ““√, “4 в сироватц≥, “« зв'€заний, “—√, екскрец≥€ йоду у добов≥й сеч≥ у матер≥ та дитини
јнтит≥ла до тиреотроп≥ну, щитовидноњ залози, рецептор-блокуюч≥ у матер≥ та дитини
Ѕ≥л≥руб≥н, холестерин, альбум≥н кров≥
”«ƒ щитовидноњ залози сцинт≥граф≥€ щитовидноњ залози, с 123I або 99mTc (локал≥зац≥€ та функц≥€), 1-кратно
–ентгенограф≥€ трубчастих к≥сток та хребта
 онсультац≥њ
ендокринолога, психоневролога,
генетика 

L-тироксин
ѕри розвинувшихс€ психоневролог≥чних розладах ф≥з≥отерап≥€, зан€тт€ по ≥нтелектуальному розвитку 

ѕри поЇднаних вадах, що потребують госп≥тал≥зац≥њ 

«береженн€ нормальних темп≥в психомоторного розвитку 

ѕожиттЇво 

‘ен≥лкетонур≥€  

E70.0 

ћедико-генетичне консультуванн€ с≥мей, €к≥ мають хворих з фен≥лкетонур≥Їю
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
ѕренатальна д≥агностика 

ћ≥кроб≥олог≥чний тест
√атр≥ або флюорометричний метод
¬изначенн€ концентрац≥њ фен≥лалан≥ну та т≥роз≥на в кров≥
“онкошарова хроматограф≥€ кров≥ та сеч≥
як≥сн≥ проби з сечею
«агальний анал≥з кров≥, навантажувальний тест з тетраг≥дроб≥оптер≥ном
ƒЌ -д≥агностика
≈≈√, ≈’ќ ≈√, ”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в, Ќ—√
 онсультац≥њ
генетика,
д≥Їтолога,
психоневролога, 1 раз в 3 м≥с€ц≥,
логопеда (за показанн€ми) 

ƒ≥Їтотерап≥€ з обмеженн€м добового споживанн€ фен≥лалан≥ну та застосуванн€м г≥дрол≥зат≥в б≥лка або сум≥ш≥ ам≥нокислот
L-ƒќ‘ј, 5-г≥дрокс≥тр≥птофан, т≥роз≥н, тетрог≥дроб≥птер≥н (по показанн€х)
¬≥там≥ни групи B, аскорб≥нова кислота, препарати зал≥за (за показниками), ноотропн≥ препарати, протисудомн≥ (за показниками), гепатопротектори 

ћетабол≥чний криз
“руднощ≥ в п≥дбор≥ дози г≥дрол≥зат≥в 

Ќормальний розвиток псих≥чноњ д≥€льност≥ та моторних функц≥й
”суненн€ кл≥н≥чних про€в≥в захворюванн€
«адов≥льне функц≥онуванн€ орган≥в та систем 

ѕост≥йно 

√≥перфен≥лалан≥нем≥€ 

E70.1 

ѕорушенн€ обм≥ну тирозину 

E71.0 

ћедико-генетичне консультуванн€ с≥мей, €к≥ мають хворих з хворобами накопиченн€ ≥ по€снюванн€ генетичного ризику
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
ѕренатальна д≥агностика шл€хом амн≥оцентезу з досл≥дженн€м ферментативноњ активност≥ ≥ пр€мим визначенн€м нуклеотидноњ посл≥довност≥ гену 

“онкошарова хроматограф≥€ ам≥нокислот кров≥ та сеч≥ (мет≥он≥ну), 1 раз в 3 м≥с€ц≥
ƒосл≥дженн€ методом високоефективноњ р≥дини, 2 рази на р≥к
ƒосл≥дженн€ р≥вн€ б≥л≥руб≥ну, трансам≥наз, альфафетопротењна, глюкози, 2 рази на р≥к
«агальний анал≥з кров≥, 2 рази на р≥к
ƒосл≥дженн€ сукц≥н≥лацетата та сукн≥н≥лацетона в сироватц≥ та в сеч≥, однократно
як≥сн≥ проби с сечею
Ќ√—, ”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в, 2 рази на р≥к
 онсультац≥њ
окул≥ст,
сурдолог,
невропатолог 

ƒ≥Їтотерап≥€ з обмеженн€м добового споживанн€ тирозину, фен≥лалан≥ну, мет≥он≥ну
¬≥там≥нотерап≥€, гепатопротектори 

ћетабол≥чний криз 

ѕол≥пшенн€ загального стану, значенн€ активност≥ патолог≥чного процесу
Ќормал≥зац≥€ функц≥њ орган≥в та систем
«б≥льшенн€ тривалост≥ пер≥од≥в кл≥н≥чноњ рем≥с≥њ
«упинка блювоти, д≥арењ, лихоманки
«б≥льшенн€ ваги т≥ла
ЌемаЇ зм≥н з≥ сторони зору, шк≥ри 

ѕожиттЇво 

’вороба кленового сиропу 

71.0 

ћедико-генетичне консультуванн€ с≥мей, €к≥ мають хворих з хворобами накопиченн€ ≥ по€снюванн€ генетичного ризику
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика ѕренатальна д≥агностика з досл≥дженн€м ферментативноњ активност≥ ≥ молекул€рною д≥агностикою 

“онкошарова хроматограф≥€ ам≥нокислот кров≥ та сеч≥, високоефективна р≥динна хроматограф≥€
як≥сн≥ проби з сечею (с 2,4-д≥н≥трофен≥лг≥дрзином) ƒосл≥дженн€ глюкози ≥ pH-кров≥
≈≈√, ≈’ќ ≈√, ”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в, Ќ—√  онсультац≥€
невропатолога 

¬ гострому пер≥од≥:
дез≥нтоксикац≥йна терап≥€, пер≥тон≥альний д≥ал≥з, парентеральне харчуванн€, ≥нфуз≥йна терап≥€
ѕо зак≥нченню гострого пер≥оду:
д≥Їта з обмеженн€м лейцина, ≥золейцина, вал≥на
¬≥там≥нотерап≥€ (з обов'€зковим включенн€м т≥ам≥ну)
Ќоотропн≥ препарати 

ћетабол≥чний криз 

ѕол≥пшенн€ загального стану, значенн€ активност≥ патолог≥чного процесу
Ќормал≥зац≥€ функц≥њ орган≥в та систем
«б≥льшенн€ тривалост≥ пер≥од≥в кл≥н≥чноњ рем≥с≥њ
ѕокращанн€ невролог≥чного стану, зменшенн€ г≥пертонуса м'€зовоњ риг≥дност≥, припиненн€ судом 

ѕожиттЇво 

ѕорушенн€ обм≥ну гл≥цину 

E72.5 

ћедико-генетичне консультуванн€ с≥мей, €к≥ мають хворих з хворобами накопиченн€
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
ѕренатальна д≥агностика 

“онкошарова хроматограф≥€ ам≥нокислот кров≥ та сеч≥
ƒосл≥дженн€ ам≥нокислот методом високоефективноњ р≥динноњ хроматограф≥њ
ƒосл≥дженн€ орган≥чних кислот
як≥сн≥ проби з сечею, 2 рази на р≥к
ƒосл≥дженн€ лактату, п≥рувату, лактатдег≥дрогенази, холестерину, тр≥гл≥цер≥д≥в, глюкози, кетонових т≥л, ам≥аку, 2 рази на р≥к
”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в
≈ √, ≈’ќ  √, ≈≈√, Ќ—√ 

«ам≥нн≥ переливанн€ крон≥, обмеженн€ гл≥церину в харчових продуктах, обмеженн€ б≥лк≥в в харчовому рац≥он≥, бензонат натр≥ю, фол≥Їва кислота, протисудомн≥ препарати (за показниками), ноотропи, препарати, що знижують м'€зовий тонус (за показниками), масаж, кофакторна терап≥€ 

ћетабол≥чний криз 

ѕол≥пшенн€ загального стану: виведенн€ з коматозних стан≥в, летарг≥й; зниженн€ активност≥ патолог≥чного процесу
Ќормал≥зац≥€ функц≥њ орган≥в та систем, та грудного вигодуванн€
«б≥льшенн€ тривалост≥ пер≥од≥в кл≥н≥чноњ рем≥с≥њ 

ѕожиттЇво 

√омоц≥ст≥нур≥€ 

E72.8 

ћедико-генетичне консультуванн€ с≥мей, €к≥ мають хворих з хворобами накопиченн€ ≥ по€снюванн€ генетичного ризику
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
ѕренатальна д≥агностика шл€хом амн≥оцентезу з досл≥дженн€м ферментативноњ активност≥ ≥ пр€мим визначенн€м нуклеотидноњ посл≥довност≥ гену 

як≥сн≥ проби з сечею, тонкошарова хроматограф≥€ ам≥нокислот кров≥ та сеч≥, досл≥дженн€ ам≥нокислот плазми та сеч≥ метолами високоефективноњ р≥динноњ хроматограф≥њ
¬изначенн€ активност≥ фермент≥в в лейкоцитах та культур≥ шк≥рних ф≥бробласт≥в
¬изначенн€ √ј√ та окс≥прол≥на в сеч≥
≈≈√, ≈’ќ  √, –≈√ –ентгенограф≥€ довгих трубчастих к≥сток јнг≥ограф≥€ судин мозку
”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в
 онсультац≥њ
окул≥ста,
психоневролога,
х≥рурга,
кард≥олога,
ортопеда,
ортодонта 

ƒ≥Їта з обмеженн€м мет≥он≥ну
L-цистењн, бета≥н (тр≥мет≥лгл≥церин), фол≥Їва€ кислота
јнтиагреганти, г≥потензивн≥ препарати, ноотропи, гепатопротектори, масаж, Ћ‘ , санац≥€ хрон≥чних вогнищ ≥нфекц≥њ, консервативна корекц≥€ м≥оп≥њ та астигматизму, х≥рург≥чна корекц≥€ порушень зору, х≥рург≥чна корекц≥€ перелом≥в
“ромбектом≥€ 

ћетабол≥чний криз 

ѕол≥пшенн€ загального стану, зниженн€ активност≥ патолог≥чного процесу
Ќормал≥зац≥€ функц≥њ орган≥в та систем: прогресуючого пог≥ршенн€ зору, розумовоњ затримки судом, скол≥озу, генерал≥зованого остостеопорозу, тромбоембол≥њ крупних та м≥лких судин
«б≥льшенн€ тривалост≥ пер≥од≥в кл≥н≥чноњ рем≥с≥њ 

ѕожиттЇво 

—индром ∆≥льбера 

E80.4 

ћедико-генетичне консультуванн€ с≥мей, €к≥ мають патолог≥ю гепатоб≥л≥арноњ системи
ѕреконценц≥йна проф≥лактика
ѕроф≥лактика загострень хвороби шл€хом активного диспансерного нагл€ду та д≥Їтичного режиму 

 л≥н≥ко-генеалог≥чний анал≥з
¬изначенн€ непр€мого б≥л≥руб≥ну, проба з фенобарб≥талом, з≥ксорином, проба з голодом
”«ƒ Ў “, пероральна або в/в холецистограф≥€, пункц≥йна б≥опс≥€ печ≥нки
 онсультац≥њ
≥нфекц≥он≥ста,
гастроентеролога 

Ѕережливий режим:
д≥Їта з виключенн€м ≥ гострих, смажених блюд;
в пер≥од загостренн€ фенобарб≥тал (7 - 10 дн≥в);
виключенн€ прийому л≥к≥в з гепатоксичною д≥Їю 

ћетабол≥чний криз 

ѕол≥пшенн€ загального стану: тривал≥сть рем≥с≥њ 

ѕожиттЇво 

—индром  р≥глера-Ќай€ра 

E80.5 

ћедико-генетичне консультуванн€ с≥мей, €к≥ мають патолог≥ю гепатоб≥л≥арноњ системи
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
ѕроф≥лактика загострень хвороби шл€хом активного диспансерного нагл€ду та д≥Їтичного режиму 

 л≥н≥ко-генеалог≥чний анал≥з
¬изначенн€ непр€мого б≥л≥руб≥ну
”«ƒ Ў “, пероральна або в/в холецистограф≥€, пункц≥йна б≥опс≥€
 онсультац≥њ
≥нфекц≥он≥ста,
гастроентеролога 

«ам≥нне переливанн€ кров≥:
дез≥нтоксикац≥йна терап≥€;
виключенн€ прийому л≥к≥в з гепатотоксичною д≥Їю 

ћетабол≥чний криз 

ѕол≥пшенн€ загального стану –едукц≥€ невролог≥чноњ симптоматики “ривал≥сть рем≥с≥њ 

ѕожиттЇво 

≤нш≥ порушенн€ обм≥ну б≥л≥руб≥на:
синдром јрнаса,
синдром ƒаб≥на-ƒжонсона,
синдром –отара 

E80.6 

ѕорушенн€ обм≥ну б≥л≥руб≥на, неуточнене 

E80.7 

—падкова еритропоетична порф≥р≥€ 

E80.0 

ћедико-генетичне консультуванн€ с≥мей, в €ких Ї хвор≥ на спадкову еритропоетичну порф≥р≥ю
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика 

 л≥н≥ко-генеалог≥чний анал≥з
«агальний анал≥з кров≥, електрол≥ти кров≥
ƒосл≥дженн€ р≥вн€ б-ам≥нолевул≥новоњ кислоти, порфоб≥л≥ногену, уропорф≥р≥н≥в та протопорф≥р≥н≥в
”«ƒ Ў “
 онсультац≥њ
дерматолога,
невропатолога,
стоматолога 

√емотрансфуз≥њ —пленектом≥€
B-каротин
ћ≥сцеве л≥куванн€ 

ћетабол≥чний криз 

ѕол≥пшенн€ загального стану
«меншенн€ шк≥рних про€в≥в
—таб≥л≥зац≥€ невролог≥чних порушень 

ѕожиттЇво 

—индром ѕендреда (зоб ≥ вроджена нейросенсорна глухота) 

  

ћедико-генетичне консультуванн€ с≥мей, €к≥ мають д≥тей, хворих на с-м ѕендреда
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика 

«агальний анал≥з кров≥, сеч≥, визначенн€ р≥вн€ гормон≥в щитовидноњ залози
јуд≥ограма
”«ƒ щитовидноњ залози
 л≥н≥ко-генеалог≥чний анал≥з
 онсультац≥њ
ендокринолога,
Ћќ–,
психоневролога,
сурдолога 

ѕрепарати гормон≥в щитовидноњ залози
“ирео≥дектом≥€
—луховий апарат
—имптоматичне л≥куванн€
Ћ≥кувальна г≥мнастика 

ѕог≥ршенн€ стану 

ѕол≥пшенн€ загального стану
«начне в≥дновленн€ функц≥й щитовидноњ залози
«меншенн€ ≥нтенсивност≥ патолог≥чного процесу
ѕрогноз потомства 

ѕожиттЇво 

—индром ¬≥ль€мса (≥д≥опатичноњ г≥перкальц≥Їм≥њ, синдром "обличч€ ельфа" - поЇднанн€ г≥перкальц≥Їм≥њ, ¬ѕ—, специф≥чного фенотипу) 

  

ћедико-генетичне консультуванн€ с≥мей, €к≥ мають д≥тей, хворих на с-м ¬≥ль€мса
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
ѕренатальна д≥агностика з використанн€м FISH-методу 

«агальний анал≥з кров≥, загальний анал≥з сеч≥, визначенн€ р≥вню Ca в кров≥
÷итогенетичне досл≥дженн€ з використанн€м FISH (м≥кроделец≥€ в локус≥ 7q11.23)
≈ √, ≈’ќ  √, ‘ √, ”«ƒ, контроль артер≥ального тиску
 л≥н≥ко-генеалог≥чний анал≥з
 онсультац≥њ
кард≥олога,
кард≥ох≥рурга,
ортопеда,
психоневролога,
нефролога,
х≥рурга, за показанн€ми, стоматолога 

ѕрепарати, що стимулюють функц≥ю мозку
ќперативне л≥куванн€ вад серц€ (аортальний стеноз)
ѕокращанн€ когн≥тивних функц≥й
—оматотроп≥н
—имптоматичне л≥куванн€
Ћ≥кувальна г≥мнастика 

’≥рург≥чне втручанн€, пог≥ршанн€ стану 

Ќезначне покращанн€ загального стану
„асткове в≥дновленн€ функц≥й де€ких орган≥в
ѕрогноз потомства 

ѕожиттЇво 

ѕорушенн€ окисленн€ жирних кислот 

  

ћедико-генетичне консультуванн€ с≥мей
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
ѕроф≥лактика загострень хвороби шл€хом активного диспансерного нагл€ду та л≥куванн€ 

Ѕ≥ох≥м≥чний анал≥з кров≥ (лактат, глюкоза (г≥погл≥кем≥€), декарбонов≥ кислоти, кетони, амон≥й, в≥льн≥ жирн≥ кислоти, јЋ“, ј—“, креат≥нк≥наза, в≥льний карн≥т≥н (ѓ), ацилкарн≥тини
- тест √атри (­))
јнал≥з  ў– кров≥, за показниками
“ест на нагрузку фен≥лпроп≥оновою кислотою (25 мг/кг), за показниками
“ест на нагрузку тригл≥церидами (ол≥€), за показниками
Ѕ≥ох≥м≥чний анал≥з сеч≥ (карн≥т≥н, октано≥л-, гексаноњл-, бут≥р≥лкарн≥т≥н; суберил-, бут≥р≥л-, гексаноњлгл≥цин, д≥карбоксильн≥ кислоти, ет≥лмалонова кислота, глутарова кислота, тр≥г≥дрокс≥карбонов≥ кислоти, м≥оглоб≥н)
¬изначенн€ активност≥ фермент≥в в лейкоцитах та культур≥ шк≥рних ф≥бробласт≥в, у б≥онтатах (м'€зах, печ≥нц≥), однократно
¬изначенн€ швидкост≥ окислюванн€ довголанцюгових жирних кислот в культур≥ шк≥рних ф≥бробласт≥в
ћолекул€рно-генетичн≥ методи визначенн€ генних мутац≥й
≈ √, ≈’ќ  √, ≈≈√
Ѕ≥опс≥€ печ≥нки, нирок, скелетних м'€з≥в, за показниками
яћ–“ головного мозку за показниками

√люкоза з ≥нсул≥ном
ћет≥леновий син≥й 2 мг/кг/доб.
Ѕензоат Na
ƒ≥Їтотерап≥€
¬≥там≥нотерап≥€ 

ћетабол≥чний криз 

—т≥йка кл≥н≥чна рем≥с≥€
ѕол≥пшенн€ самопочутт€
Ќормал≥зац≥€ лабораторних показник≥в у пер≥од рем≥с≥њ
ѕол≥пшенн€ м'€зового тонусу
«меншенн€ симптом≥в кард≥ом≥онат≥њ
Ќормал≥зац≥€ функц≥онуванн€ орган≥в та систем 

ѕожиттЇво 

ћуков≥сцидоз 

E84.0
- легенева форма
E84.1- кишкова форма
E4.8
- ≥нш≥ форми
E84.9
- неуточнен≥ форми 

ћедико-генетичне консультуванн€ с≥мей, €к≥ мають д≥тей, хворих на муков≥сцидоз
ѕренатальна молекул€рно-генетична або б≥ох≥м≥чна д≥агностика муков≥сцидозу
ѕроф≥лактика загострень хвороби шл€хом активного диспансерного нагл€ду та безперервного л≥куванн€ 

ѕотова проба (стандартна методика по √≥бсону
-  уку), копролог≥чне досл≥дженн€, визначенн€ концентрац≥њ фекального трипсину
¬изначенн€ еластази-1 в кал≥, кл≥н≥чний анал≥з кров≥, сеч≥, б≥ох≥м≥чне досл≥дженн€ кров≥ (печ≥нков≥ проби - лужна фосфотаза, холестерин, б≥л≥руб≥н загальний та фракц≥њ, трансам≥пази; протењнограма, електрол≥ти, глюкоза), глюкозотолерантний тест
ѕос≥в мокроти на м≥крофлору та чутлив≥сть до антиб≥отик≥в
–ентгенограф≥€ придаткових пазух носа, досл≥дженн€ функц≥њ зовн≥шнього диханн€ ”«ƒ Ў “, ≈ √, ‘√ƒ—
молекул€рно-генетичне досл≥дженн€ 

 ≥нез≥теран≥€
‘≥зичн≥ вправи
ћукол≥тики
Ѕронхол≥тики
јнтиб≥отики
«ам≥сна ферментотерап≥€
ƒ≥Їтотерап≥€
ƒодаткове введенн€ сол≥ з њжею
Ћ≥кувальн≥ живильн≥ сум≥ш≥
√епатопротектори
∆овчог≥нн≥ препарати
ѕол≥в≥там≥ни
¬≥там≥ни A, D, E, K 

ѕог≥ршанн€ стану 

ѕол≥пшенн€ загального стану, масо-ростових показник≥в, в≥льне 
в≥дходженн€ мокроти, пол≥пшенн€ ф≥зикальних даних у леген€х, пол≥пшенн€ травленн€, усуненн€ холестазу 

ѕожиттЇво 

√≥перур≥кем≥€ без ознак артриту та подагричних вузл≥в 

E79.0 

—воЇчасне медико-генетичне консультуванн€ с≥мей з групи ризику по порушенню обм≥ну пурин≥в та пирим≥д≥н≥в 

«агальний анал≥з кров≥, сеч≥,
б≥ох≥м≥чний анал≥з кров≥: креат≥н≥н, сечовина, сечова кислота, залишковий азот, електрол≥ти, показники кислотно-основного стану
”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в
 л≥н≥ко-генеалог≥чний анал≥з
 онсультац≥њ
нефролога,
ревматолога 

ƒ≥Їтотерап≥€, р≥зке зниженн€ споживанн€ продукт≥в, багатих пуринами; об≥льне питво
”р≥ностатики ”р≥козур≥чн≥ 

ѕог≥ршанн€ стану 

ѕол≥пшенн€ загального стану 

ѕожиттЇво 

—индром Ћеша-Ќ≥хана 

E79.1 

—воЇчасне медико-генетичне консультуванн€ с≥мей з групи ризику по порушенню обм≥ну пурин≥в та пирим≥д≥н≥в
ƒ≥Їта, направлена на зниженн€ р≥вн€ сечовоњ кислоти 

«агальний анал≥з кров≥, сеч≥,
б≥ох≥м≥чний анал≥з кров≥ (креат≥н≥н, сечовина, сечова кислота, залишковий азот, електрол≥ти, показники кислотно-основного стану, загальний б≥лок та фракц≥њ, холестерин, тр≥гл≥цер≥ди)
”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в
 л≥н≥ко-генеалог≥чний анал≥з
 онсультац≥њ психоневролога,
нефролога,
невропатолога
ћедико-генетичне консультуванн€ 

ƒ≥Їтотерап≥€
Ќейролептики
јнтидепресанти
“ранкв≥л≥затори
Ќоотропн≥ препарати
¬≥там≥нотерап≥€
«ан€тт€ з психологом 

ћетабол≥чний криз 

ѕол≥пшенн€ загального стану
«ниженн€ аутоагрес≥њ
ѕол≥пшенн€ ф≥зичного та псих≥чного розвитку 

ѕожиттЇво 

≤нш≥ порушенн€ обм≥ну пурин≥в та п≥рим≥дин≥в:
- г≥поур≥кем≥€
- ≥мунодеф≥цитний стан, зв'€заний з недостатн≥стю фермент≥в метабол≥зма пурин≥в (аденоз≥ндезам≥нази та пуринуклеоз≥дфосфоридази) 

E79.8 

—воЇчасне медико-генетичне консультуванн€ с≥мей з групи ризику по порушенню обм≥ну пурин≥в та пирим≥д≥н≥в
ƒ≥Їта, направлена на зниженн€ р≥вн€ сечовоњ кислоти 

«агальний анал≥з кров≥, сеч≥,
б≥ох≥м≥чний анал≥з кров≥: креат≥н≥н; сечовина; сечова кислота; залишковий азот; електрол≥ти; загальний б≥лок; б≥лков≥ фракц≥њ; коагулограма; ≥мунолог≥чне обстеженн€
”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в
јнал≥з фенотипу; генеалог≥чний анал≥з
 онсультац≥њ:
нефролога,
≥мунолога 

ƒ≥Їтотерап≥€
≤муномодул€тори
¬≥там≥нотерап≥€
ћетабол≥чна терап≥€ 

ћетабол≥чний криз 

ѕол≥пшенн€ загального стану
ѕ≥двищенн€ ≥мун≥тету 

ѕожиттЇво 

ѕорушенн€ пурин≥в та п≥рим≥дин≥в, неуточнене 

  

—воЇчасне медико-генетичне консультуванн€ с≥мей з групи ризику по порушенню обм≥ну пурин≥в та п≥рим≥дин≥в
ƒ≥Їта, направлена на зниженн€ р≥вн€ сечовоњ кислоти 

«агальний анал≥з кров≥, сеч≥,
б≥ох≥м≥чний анал≥з кров≥: креат≥н≥н; сечовина; сечова кислота; залишковий азот; електрол≥ти; загальний б≥лок; б≥лков≥ фракц≥њ; коагулограма; ≥мунолог≥чне обстеженн€
”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в
 л≥н≥ко-генеалог≥чний анал≥з
 онсультац≥њ
нефролога,
≥мунолога 

” залежност≥ в≥д отриманих результат≥в обстеженн€ 

ћетабол≥чний криз 

ѕол≥пшенн€ загального стану
ѕ≥двищенн€ ≥мун≥тету 

ѕожиттЇво 

Ќиркова остеодистроф≥€
а) фосфат-д≥абет (X-зчеплений дом≥нантний тип успадкуванн€) 

N25.0 

ћедико-генетичне консультуванн€ с≥мей, €к≥ мають хворих з патолог≥Їю скелету, нирок
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
ѕренатальна ”« д≥агностика

«агальнокл≥н≥чний анал≥з кров≥, р≥вень загального та в≥льного кальц≥ю, фосфору, лужноњ фосфатази, pH, б≥карбонат≥в сироватки; 1.25(OH)D, 25(OH)D сироватки, р≥вень ѕ“√ сироватки, р≥вень канальцевоњ реабсорбц≥њ фосфату ( –‘), швидк≥сть клубочковоњ ф≥льтрац≥њ (Ў ‘) (визначенн€ сп≥вв≥дношенн€  –‘/Ў ‘)
–ентгенограф≥€ к≥сток, денситометр≥€ к≥сток
”«ƒ нирок,  “ та ћ–“
 онсультац≥њ
ортопеда,
стоматолога,
невропатолога 

ƒ≥Їтотерап≥€
¬≥там≥н "D" зростаючими дозами; сол≥ фосфорноњ кислоти; активн≥ метабол≥ти в≥там≥ну "D"
—анаторно-курортне л≥куванн€ 

ѕог≥ршенн€ стану 

ѕол≥пшенн€ загального стану, зменшенн€ бол≥ в нижн≥х к≥нц≥вках, позитивна динам≥ка псих≥чного, ф≥зичного розвитку дитини (зр≥ст та розвиток скелету), нормал≥зац≥€ лабораторних показник≥в, покращанн€ ≥ндексу здоров'€, зниженн€ показник≥в загальноњ дит€чоњ захворюваност≥ 

ѕожиттЇво 

б) хвороба де “он≥-ƒебре-‘анкон≥ 

N25.0 

Ќефрогенний нецукровий д≥абет (X-зчеплений дом≥нантний тип спадкуванн€) 

N25.1 

ћедико-генетичне консультуванн€ с≥мей, €к≥ мають хворих з патолог≥Їю скелету, нирок
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
ѕренатальна д≥агностика скелетних аномал≥й 

«агальнокл≥н≥чний анал≥з кров≥, р≥вень натр≥ю, кал≥ю, кальц≥ю та хлорид≥в сироватки, pH, б≥карбонати сироватки, р≥вень јƒ√, гормон≥в г≥поф≥зу
«агальнокл≥н≥чний анал≥з сеч≥ та вм≥ст кал≥ю, кальц≥ю, натр≥ю та хлорид≥в, б≥карбонат≥в, сечовини, ман≥толу, глюкози, ам≥нокислот, швидк≥сть клубочковоњ ф≥льтрац≥њ (Ў ‘), одночасне визначенн€ осмол€рност≥ плазми, осмол€рност≥ сеч≥ та р≥вн€ јƒ√ плазми
–ентгенограф≥€ черепа
 л≥н≥ко-генеалог≥чний анал≥з
 онсультац≥њ
ортопеда,
стоматолога,
невропатолога,
офтальмолога 

ƒ≥Їтотерап≥€
“≥азидов≥ д≥уретики або т≥азидов≥ д≥уретики в комб≥нац≥њ з кал≥й збер≥гаючими д≥уретиками
—анаторно-курортне л≥куванн€ 

ѕог≥ршенн€ стану 

ѕол≥пшенн€ загального стану,
позитивна динам≥ка псих≥чного, ф≥зичного розвитку дитини, нормал≥зац≥€ лабораторних показник≥в, покращанн€ ≥ндексу здоров'€, зниженн€ показник≥в загальноњ дит€чоњ захворюваност≥ 

ѕожиттЇво 

≤нш≥ та неуточнен≥ тубулопат≥њ 

N25.8
N25.9 

ћедико-генетичне консультуванн€ с≥мей, €к≥ мають хворих з патолог≥Їю скелету, нирок
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
ѕренатальна д≥агностика скелетних аномал≥й у раз≥ ви€вленн€ патолог≥њ
- обов'€зкове консультуванн€ л≥кар€-ортопеда новонародженого 

«агальнокл≥н≥чний анал≥з кров≥
¬м≥ст кал≥ю, кальц≥ю, натр≥ю та хлорид≥в, pH, б≥карбонат≥в сироватки; р≥вню ам≥нокислот, гормон≥в г≥поф≥зу, кл≥н≥чний анал≥з сеч≥, вм≥ст кал≥ю, кальц≥ю, натр≥ю та хлорид≥в, б≥карбонат≥в сеч≥, осмотичних речовин, швидк≥сть клубочковоњ ф≥льтрац≥њ
–ентгенограф≥€ к≥сток
”«ƒ нирок
 “ та ћ–“
 л≥н≥ко-генеалог≥чний анал≥з
 онсультац≥њ
ортопеда,
стоматолога,
невропатолога,
офтальмолога 

ƒ≥Їта залежить в≥д виду тубулопат≥њ
—имптоматичне л≥куванн€
—пециф≥чне л≥куванн€ в≥д виду тубулопат≥њ 

ѕог≥ршенн€ стану 

ѕол≥пшенн€ загального стану; нормал≥зац≥€ лабораторних показник≥в; покращанн€ ≥ндексу здоров'€; зниженн€ показник≥в загальноњ дит€чоњ захворюваност≥ 

—тац≥онар: ускл. 4 тиж., неускл. 2 тиж. 

ѕорушенн€ обм≥ну сф≥нгол≥п≥д≥в та ≥нш≥ хвороби накопиченн€ л≥п≥д≥в 

E75 

ћедико-генетичне консультуванн€ с≥мей, €к≥ мають хворих з хворобами накопиченн€ ≥ по€снюванн€ генетичного ризику
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
ѕренатальна д≥агностика шл€хом амн≥оцентезу з досл≥дженн€м ферментативноњ активност≥ ≥ пр€мим визначенн€м нуклеотидноњ посл≥довност≥ гену 

 онтроль антропометричних показник≥в
Ћабораторний: загальний анал≥з кров≥, сеч≥, б≥ох≥м≥чний анал≥з кров≥ (јл“, јс“, кисла фосфатаза, жовчн≥ кислоти, л≥попроте≥ди, холестерин, тригл≥цериди, показники кальц≥Їво-фосфорного обм≥ну)
≤мунограма, тонкошарова хроматограф≥€ ол≥госахарид≥в сеч≥, окс≥прол≥н сеч≥, гл≥козам≥ногл≥кани сеч≥
¬изначенн€ активност≥ фермент≥в в лейкоцитах та культур≥ шк≥р€них ф≥бробласт≥в, функц≥ональна схограф≥€ печ≥нки, селез≥нки, нирок ≥ серц€, електроенцефалограф≥€
 омп'ютерна томограф≥€ мозку, €дерно-магн≥тно-резонансна томограф≥€ головного мозку, офтальмоскоп≥€
–ентгенограф≥€ кульгових суглоб≥в, черепа, к≥ст€ка, 1 раз
–ентгенограф≥€ стегновоњ к≥стки, 1 раз
Ѕ≥опс≥€ к≥сткового мозку, печ≥нки, селез≥нки, шк≥ри, 1 раз
ћолекул€рно-генетичне досл≥дженн€ (визначенн€ локал≥зац≥њ гену)
 онсультац≥€:
генетика, 2 рази на м≥с€ць;
психоневролога, 1 раз на м≥с€ць;
пульмонолога, за показанн€ми;
гематолога, 1 раз на 6 м≥с€ц≥в;
кард≥олога, 1 раз на 6 м≥с€ц≥в;
х≥рурга, 1 раз на р≥к;
психолога, 1 раз на р≥к;
сурдолога, 1 раз на р≥к 

ѕрепарати, €к≥ пол≥пшують метабол≥чн≥ процеси в центральн≥й нервов≥й систем≥ ≥ нормал≥зують кл≥тинн≥ мембрани (ноотропи, ј“‘, в≥там≥ни E, A, групи B та ≥нш≥), протисудомн≥ препарати, гепатопротектори, зниженн€ ф≥зичних та емоц≥йних навантажень, ортопедична корекц≥€, дег≥дратуюча терап≥€ (за показанн€ми)
÷ередаза кожн≥ 2 тижн≥, пост≥йно
Ќестероњдн≥ протизапальн≥ засоби (≥ндометацин, вольтарен, диклофенак натр≥ю)
’≥рург≥чна корекц≥€ перелом≥в 

ћетабол≥чний криз 

«ниженн€ активност≥ патолог≥чного процесу
“ривала кл≥н≥чна рем≥с≥€
Ќормал≥зац≥€ функц≥й орган≥в та систем
ѕокращанн€ загального стану 

ѕожиттЇво 

√англ≥оз GM-2 

E75.0 

≤нший гангл≥озидоз 

E75.1 

≤нший сф≥нгол≥п≥доз 

E75.2 

—ф≥нгол≥п≥доз, неуточнений 

E75.3 

Ћ≥пофусциноз нейрон≥в 

E75.4 

≤нш≥ порушенн€ накопиченн€, л≥п≥д≥в (хвороба √оше) 

E75.5 

ѕорушенн€ накопиченн€ л≥п≥д≥в, неуточнене 

E75.6 

ѕорушенн€ обм≥ну гл≥козам≥ногл≥кан≥в 

E76 

ћедико-генетичне консультуванн€
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
ѕренатальна д≥агностика шл€хом амн≥оцентезу з досл≥дженн€м ферментативноњ активност≥ ≥ пр€мим визначенн€м нуклеотидноњ посл≥довност≥ гену 

¬изначенн€ екскрец≥њ гл≥козам≥ногл≥кан≥в в сеч≥
«агальний анал≥з кров≥ та сеч≥, бактер≥олог≥чне досл≥дженн€ харкотинн€, визначенн€ креатин≥ну в сеч≥, фермент≥в в лейкоцитах та культур≥ шк≥р€них ф≥бробласт≥в
≈хограф≥€ печ≥нки, селез≥нки, нирок, ≈ √, ≈’ќ  √, ≈≈√
–ентгенограф≥€ шийного в≥дд≥лу хребта, трубчатих к≥сток, кист≥ з променевозап'€сним суглобом, великих суглоб≥в, грудноњ кл≥тини
јуд≥ограф≥€
ћолекул€рно-генетичне досл≥дженн€
 онсультац≥њ:
психоневролога,
ортопеда,
кард≥олога,
х≥рурга,
психолога,
сурдолога,
офтальмолога,
стоматолога 

ќперац≥€ килос≥ченн€
ќртопедо-х≥рург≥чна корекц≥€ нестаб≥льност≥ шийного в≥дд≥лу хребта
ѕротезуванн€ клапан≥в серц€
ƒистракц≥€ та ф≥ксац≥€ хребта
ќперац≥€ шунтуванн€ шлуночк≥в мозку
ќперац≥€ по розс≥ченню карпальних зв'€зок
ѕарацентез барабанноњ перетинки
јденоктом≥€
ѕротизапальн≥ препарати, серцево-судинн≥ препарати, в≥там≥ни B, E, A, гепатопротектори, ноотропи
ћукол≥тичн≥ та в≥дхаркуюч≥ засоби
¬≥брац≥йний масаж грудноњ кл≥тини
√≥дрок≥незотерап≥€
ƒихальна г≥мнастика
¬икористанн€ слухових апарат≥в
“рансплантац≥€ к≥сткового мозку, ферментозам≥сна терап≥€ 

ћетабол≥чний криз
ѕротезуванн€
’≥рург≥чна корекц≥€ 

ѕокращанн€ самопочутт€
«ниженн€ ≥нтенсивност≥ патолог≥чного процесу
«б≥льшенн€ тривалост≥ кл≥н≥чноњ рем≥с≥њ
ѕокращанн€ функц≥њ орган≥в та систем
«б≥льшенн€ ампл≥туди рухливост≥ суглоб≥в
«б≥льшенн€ тривалост≥ строк≥в руховоњ активност≥ пац≥Їнта 

ѕожиттЇво 

ћукопол≥сахаридоз, тип I 

E76.0 

ћукопол≥сахаридоз, тип II 

E76.1 

≤нш≥ мукопол≥сахаридози 

E76.1 

ћукопол≥сахаридози, неуточнен≥ 

E76.2 

≤нш≥ порушенн€ обм≥ну гл≥козам≥ногл≥кан≥в 

E76.3 

ѕорушенн€ обм≥ну гл≥козам≥ногл≥кан≥в, неуточнен≥ 

E76.8 

Ќейроф≥броматоз
Ќейроф≥броматоз II типу 

Q85.0 

ћедико-генетичне консультуванн€
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика з попередженн€м д≥њ можливих в≥домих тератоген≥в 

«агальнокл≥н≥чний анал≥з кров≥, сеч≥, ≈ √, кл≥н≥ко-генеалог≥чний анал≥з, молекул€рно-генетичний анал≥з, ”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в, ≈≈√, –≈√, ≈’ќ ≈√, яћ–“, за показанн€м
 онсультац≥њ
невропатолога,
окул≥ста,
дерматолога,
сурдолога,
нейрох≥рурга

—имптоматичне
ѕроф≥лактика ускладнень та розвитку неоплаз≥њ
”никненн€ ≥нсол€ц≥њ, застосуванн€ б≥остимул€тор≥в, гормон≥в 

ѕри поЇднаних вадах, що потребують госп≥тал≥зац≥њ 

ѕол≥пшенн€ загального стану; упов≥льненн€ прогресуванн€ процесу; в≥дновленн€ функц≥й р€ду орган≥в та систем
¬≥дсутн≥сть пухлинного росту 

ѕожиттЇво 

“уберозний склероз 

Q85.1 

јтакс≥€-телеанг≥ектаз≥€ 

G11.3 

ћедико-генетичне консультуванн€
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика з попередженн€м д≥њ можливих в≥домих тератоген≥в 

«агальнокл≥н≥чне обстеженн€ (кл. анал≥з кров≥, сеч≥, ≈ √), ≥мунограма, кл≥н≥ко-генеалог≥чний анал≥з
”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в
≈≈√, –≈√, ≈’ќ ≈√, яћ–“
 онсультац≥њ
≥мунолога,
невропатолога,
окул≥ста 

—имптоматичне
ѕроф≥лактика ускладнень та пухлинного росту
’ворим не показано: ≥нсол€ц≥€; призначенн€ б≥остимул€тор≥в, гормон≥в 

ѕри поЇднаних вадах, що потребують госп≥тал≥зац≥њ
ѕри ускладненн€х 

ѕол≥пшенн€ загального стану
”пов≥льненн€ прогресуванн€ захворюванн€
¬≥дсутн≥сть пухлинного росту 

ѕожиттЇво 

—индром  л≥ппел€-“реноне 

Q85.8 

ћедико-генетичне консультуванн€
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика з попередженн€м д≥њ можливих в≥домих тератоген≥в 

«агальнокл≥н≥чне обстеженн€ (кл. анал≥з кров≥, сеч≥, ≈ √), кл≥н≥ко-генеалог≥чний анал≥з, ”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в, 1 - 2 рази на р≥к
≈≈√, –≈√, ≈’ќ ≈√, –¬√, яћ–“
 онсультац≥њ
ортопеда,
окул≥ста,
невропатолога,
судинного х≥рурга
” випадку ваг≥тност≥ ”«ƒ з синдромолог≥чним анал≥зом 

—имптоматичне
ћасаж здоровоњ сторони
Ћ‘ 
ѕроф≥лактика ускладнень з боку ÷Ќ—, вторинного скол≥озу, пухлин
’ворим не показано: ≥нсол€ц≥€; призначенн€ б≥остимул€тор≥в, гормон≥в 

ѕри поЇднаних вадах, що потребують госп≥тал≥зац≥њ
’≥рург≥чна корекц≥€ 

ѕол≥пшенн€ загального стану, попередженн€ скол≥озу, проф≥лактика розвитку пухлин 

ѕожиттЇво 

’вороба Ўтурге-¬ебера 

Q85.8 

ћедико-генетичне консультуванн€
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика з попередженн€м д≥њ можливих в≥домих тератоген≥в 

«агальнокл≥н≥чне обстеженн€ (кл. анал≥з кров≥, сеч≥, ≈ √), кл≥н≥ко-генеалог≥чний анал≥з, ”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в, офтальмоскоп≥€, ≈≈√, –≈√, ≈’ќ ≈√, яћ–“
 онсультац≥њ
окул≥ста,
невропатолога,
х≥рурга,
дерматолога 

—имптоматичне, ант≥конвульсантна терап≥€
“актика веденн€ спр€мована на проф≥лактику розвитку пухлин
’ворим не показано: ≥нсол€ц≥€; призначенн€ б≥остимул€тор≥в, гормон≥в 

ѕри поЇднаних вадах, що потребують госп≥тал≥зац≥њ
’≥рург≥чна корекц≥€ 

ѕол≥пшенн€ загального стану
ѕрипиненн€ або зменшенн€ еп≥приступ≥в
¬≥дсутн≥сть пухлинного процесу 

ѕожиттЇво 

’вороба –андю-ќслера 

Q85.8 

ћедико-генетичне консультуванн€
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика з попередженн€м д≥њ можливих в≥домих тератоген≥в 

«агальнокл≥н≥чне обстеженн€ (кл. анал≥з кров≥, сеч≥, ≈ √), коагулограма, кл≥н≥ко-генеалог≥чний анал≥з, ”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в, ≈≈√, –≈√, ≈’ќ ≈√, ‘“—, яћ–“
 онсультац≥њ
Ћќ–,
невропатолог,
х≥рург,
гастроентеролог 

—имптоматичне
ѕроф≥лактика геморраг≥чних ускладнень
ѕроф≥лактика пухлин
’ворим не показано: ≥нсол€ц≥€; призначенн€ б≥остимул€тор≥в, гормон≥в 

ѕри поЇднаних вадах, що потребують, госп≥тал≥зац≥њ, при кровотечах
ƒл€ х≥рург≥чноњ корекц≥њ 

ѕол≥пшенн€ загального стану
¬≥дсутн≥сть кровотеч
¬≥дсутн≥сть пухлинного росту 

ѕожиттЇво 

’вороба √≥ппел€-Ћандау
—индром базально-кл≥тинного невусу
—индром множинних лент≥го
Ўк≥р€ний меланоз
–озс≥€ний анг≥оматоз 

Q85.8 

ћедико-генетичне консультуванн€
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика з попередженн€м д≥њ можливих в≥домих тератоген≥в 

«агальнокл≥н≥чне обстеженн€ (кл. анал≥з кров≥, сеч≥, ≈ ≈), кл≥н≥ко-генеалог≥чний анал≥з, ”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в, ≈≈√, –≈√, ≈’ќ ≈√, яћ–“
 онсультац≥њ
генетика,
окул≥ста,
нейрох≥рурга,
≥нших фах≥вц≥в (за показниками) 

—имптоматичне
“актика веденн€ спр€мована на проф≥лактику ускладнень в переб≥гу захворюванн€, на проф≥лактику розвитку неоплаз≥й
’ворим не показано: ≥нсол€ц≥€; призначенн€ б≥остимул€тор≥в, гормон≥в 

ѕри поЇднаних вадах, що потребують госп≥тал≥зац≥њ 

ѕол≥пшенн€ загального стану
«береженн€ зору
ѕроф≥лактика кровотеч
¬≥дсутн≥сть пухлинного росту 

ѕожиттЇво 

—индром ƒауна 

Q90 

ћедико-генетичне консультуванн€ с≥мей, €к≥ мають хворих з ц≥Їю патолог≥Їю
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика 

÷итогенетичн≥ досл≥дженн€
 л≥н≥чний анал≥з кров≥, сеч≥, ”«ƒ печ≥нки, нирок, ≈’ќ  √, по показанн€х яћ–“, по показанн€х
 онсультац≥њ
генетика,
кард≥олога, по показанн€х, окул≥ста,
гематолога,
гастроентеролога,
невропатолога 

Ќоотропн≥ препарати
¬≥там≥нотерап≥€
ћасаж
ѕроф≥лактика ≥нфекц≥йних хвороб
Ћ≥куванн€ симптоматичне
Ћ‘  

ѕри поЇднаних вадах, що потребують госп≥тал≥зац≥њ 

—оц≥альна адаптац≥€
«б≥льшенн€ тривалост≥ житт€ 

ѕожиттЇво 

—индром ≈двардса та ѕатау 

Q91 

ћедико-генетичне консультуванн€ с≥мей, €к≥ мають хворих з ц≥Їю патолог≥Їю
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика 

÷итогенетичн≥ досл≥дженн€
”«ƒ печ≥нки, нирок, головного мозку, по показанн€х
≈’ќ  √, по показанн€х
яћ–“, по показанн€х
 онсультац≥њ
генетика,
кард≥олога,
невропатолога,
нефролога,
х≥рурга, по показанн€х, окул≥ста, по показанн€х 

Ћ≥куванн€ симптоматичне
ќперац≥њ з приводу вроджених вад розвитку (по життЇвих показанн€х)
ѕроф≥лактика ≥нфекц≥йних хвороб 

ѕри поЇднаних вадах, що потребують госп≥тал≥зац≥њ 

«б≥льшенн€ тривалост≥ житт€ 

ѕожиттЇво 

ћоносом≥€ ≥ делец≥њ аутосом, некласиф≥кован≥ в ≥нших рубриках 

Q93 

  

÷итогенетичне досл≥дженн€
 онсультац≥њ невропатолога, ендокринолога,
окул≥ста,
ортопеда,
нефролога
”«ƒ, за показанн€ми 

Ћ≥куванн€ симптоматичне
–еаб≥л≥тац≥€ у невропатолога, псих≥атра
Ћ‘ 
ћасаж 

ѕри поЇднаних вадах, що потребують госп≥тал≥зац≥њ 

—оц≥альна адаптац≥€
ѕокращанн€ загального стану
¬≥дсутн≥сть ускладнень
«б≥льшенн€ тривалост≥ житт€ 

ѕожиттЇво 

—индром Ўерешевського-“ернера (ƒ≥сгенез≥€ гонад) "ƒ√" 

Q96.0
Q96.1
Q96.2
Q96.3
Q96.4
Q96.8
Q96.9 

ћедико-генетичне консультуванн€ с≥мей, €к≥ мають хворих з синдромом Ўерешевського-“ернера
ƒ≥Їтотерап≥€
Ћ‘ 
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
ѕренатальна д≥агностика 

Ћабораторн≥: цитогенетичн≥ досл≥дженн€, однократно
ƒЌ - д≥агностика, однократно
досл≥дженн€ гормон≥в сироватки кров≥ (‘—√, Ћ√, тестостерон, естрад≥ол), б≥ох≥м≥чний анал≥з кров≥,
загальний анал≥з сеч≥, досл≥дженн€ р≥вн€ 17 — сум. та по фракц≥€х
‘ункц≥ональн≥:
визначенн€ к≥сткового в≥ку, однократно ”«ƒ орган≥в черевноњ порожнини, ”«ƒ орган≥в малого таза
 онсультац≥њ:
пед≥атра,
терапевта,
г≥неколога,
ендокринолога, психоневролога,
х≥рурга 

Ћапароскоп≥€
«ам≥сна терап≥€ ж≥ночими половими гормонами; застосуванн€ гепатопротектор≥в; в≥там≥нотерап≥€; св + K, обережно ф≥з≥отерап≥€ 

ѕри поЇднаних вадах, що потребують госп≥тал≥зац≥њ 

ѕравильне формуванн€ ж≥ночого фенотипу
Ќормал≥зац≥€ функц≥њ орган≥в та систем
ѕол≥пшенн€ соматичного та псих≥чного статусу
—короченн€ терм≥н≥в соц≥альноњ адаптац≥њ 

ѕожиттЇво 

ƒ≥сгенез≥€ гонад:
2.1. "„иста" форма ƒ√
2.2. "«м≥шана" форма ƒ√ 

  

ћедико-генетичне консультуванн€ с≥мей, €к≥ мають хворих з синдромом Ўерешевського-“ернера
ƒ≥Їтотерап≥€
Ћ‘ 
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
ѕренатальна д≥агностика 

Ћабораторн≥:
цитогенетичн≥ досл≥дженн€, однократно ƒЌ -д≥агностика, однократно досл≥дженн€ гормон≥в сироватки кров≥ (‘—√, Ћ√, тестостерон, естрад≥ол), б≥ох≥м≥чний анал≥з кров≥, загальний анал≥з сеч≥, досл≥дженн€ р≥вн€ 17 — сум. та по фракц≥€х
‘ункц≥ональн≥:
визначенн€ к≥сткового в≥ку, ”«ƒ орган≥в черевноњ порожнини, ”«ƒ орган≥в малого таза
 онсультац≥њ:
пед≥атра,
терапевта,
г≥неколога,
ендокринолога, психоневролога,
х≥рурга 

Ћапароскоп≥€
«ам≥сна терап≥€ ж≥ночими половими гормонами; застосуванн€ гепатопротектор≥в; в≥там≥нотерап≥€; св. + K; обережно ф≥з≥отерап≥€
Ћапаратом≥€
¬идаленн€ дисгенетичних гонад

ѕри поЇднаних видах, що потребують госп≥тал≥зац≥њ 

ѕравильне формуванн€ ж≥ночого фенотипу
Ќормал≥зац≥€ функц≥њ орган≥в та систем
ѕол≥пшенн€ соматичного та псих≥чного статусу
—короченн€ терм≥н≥в соц≥альноњ адаптац≥њ 

ѕожиттЇво 

—индром тестикул€рноњ фем≥н≥зац≥њ 

Q97.3
Q97.8
Q97.9 

ћедико-генетичне консультуванн€ с≥мей, €к≥ мають хворих з синдромом тестикул€рноњ фем≥н≥зац≥њ
ѕренатальна д≥агностика 

÷итогенетичн≥ досл≥дженн€,
ƒЌ - д≥агностика, досл≥дженн€ гормон≥в сироватки кров≥ (‘—√, Ћ√, тестостерон, естрад≥ол),
досл≥дженн€ р≥вн€ 17 — сум. та по фракц≥€х
¬изначенн€ к≥сткового в≥ку
”«ƒ орган≥в черевноњ порожнини та орган≥в малого тазу
 онсультац≥њ
пед≥атра,
терапевта,
г≥неколога,
ендокринолога, психоневролога,
х≥рурга,
онколога 

Ћапароскоп≥€
ќперац≥€ розтину гриж≥
 ольпопоез
√онадектом≥€
«ам≥сна терап≥€ естрогенами 

ѕри поЇднаних вадах, що потребують госп≥тал≥зац≥њ та х≥рург≥чного л≥куванн€ 

Ќормальне функц≥онуванн€ орган≥в та систем
—оц≥альна адаптац≥€, скороченн€ њњ терм≥н≥в 

ѕожиттЇво 

ћ≥тохондр≥альн≥ хвороби
’вороба јльцгеймера
ƒегенерируюч≥ захворюванн€ головного мозку
–анн€ хвороба јльцгеймера
ѕ≥зн€
≤нш≥ типи
Ќеуточнен≥ форми
ћ≥тохондриальн≥ м≥опат≥њ
Ќейроофтальмопат≥€ Ћебера
ѕ≥гментний рет≥нит
—индром MERRF
—индром MELAS
«овн≥шн€ офтальмопат≥€
—индром  ернса-—ейра
—индром ѕирсона
јсиметричний птоз
ƒвосторонн≥й птоз з офтальмонарезом ≥ слаб≥стю м'€з≥в нижн≥х к≥нц≥вок
ƒилатац≥йна кард≥ом≥опат≥€
NARP-синдром
Ћетальна ≥нфантильна дихальна недостатн≥сть
—индром молочнокислого ацидозу
‘умарова ацидем≥€
√лутарова ацидем≥€
ƒеф≥цит ацил- о-ј-дег≥дрогенази жирних кислот з довгим вуглецевим ланцюгом
ƒеф≥цит 3-г≥дрокс≥ацил- о-ј-дегидрогенази жирних кислот з середн≥м вуглецевим ланцюгом
ƒеф≥цит 3-г≥дрокс≥ацил- о-ј-дегидрогенази жирних кислот з коротким вуглецевим ланцюгом
ѕодостра некротизуюча енцефалом≥опат≥€ Ће€
ѕрогресуюча склерозуюча пол≥одистроф≥€ јльперса,
трихопол≥дистроф≥€ ћенкеса 

G30 - G31.1 - 30.0 - 30.1 - 30.8 - 30.9 - G71.3 

ћедико-генетичне консультуванн€ с≥мей
ƒ≥Їтотерап≥€
Ћ‘ 
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
ѕренатальна д≥агностика 

Ћабораторн≥:
б≥ох≥м≥чний анал≥з кров≥ (п≥руват, лактат, глюкоза), б≥ох≥м≥чний анал≥з кров≥ (триг≥дрокс≥бутирањн, ацетоацетат)
«агальний анал≥з кров≥
Ѕ≥опс≥€ к≥ст€кових м'€з≥в
‘ункц≥ональн≥: електром≥ограф≥€,
комп'ютерна томограф≥€ головного мозку
≈ √
≈’ќ  √
јуд≥метр≥€
≈≈√
ќфтальмоскоп≥€
”«ƒ орган≥в черевноњ порожнини (п≥дшлунковоњ залози, селез≥нки)
 онсультац≥њ
окул≥ста,
невропатолога, 
кард≥олога 

ƒ≥хлорацето-ацетат
 оензим Q10
—укцинат
јскорб≥нова кислота
ћенад≥он
“ококальци-ферол
÷итохром C
–ибофлав≥н
L-карн≥тин
√л≥цин 

ѕри поЇднаних вадах, що потребують госп≥тал≥зац≥њ 

ѕол≥пшенн€ руховоњ функц≥њ скелетних м'€з≥в
ѕродовженн€ пер≥оду руховоњ активност≥ хворих
«б≥льшенн€ тривалост≥ кл≥н≥чноњ рем≥с≥њ 

ѕожиттЇво 

√емоф≥л≥€ 

  

ћедико-генетичне консультуванн€ с≥мей
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
ѕренатальна д≥агностика 

Ћабораторн≥:
кл≥н≥чний анал≥з кров≥
‘ункц≥ональн≥:
рентгенограф≥€ суглоб≥в, ”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в
 онсультац≥њ:
х≥рурга,
стоматолога,
генетика 

ќбстеженн€ ≥ л≥куванн€ в спец≥альних в≥дд≥ленн€х 

ѕри пог≥ршенн≥ стану 

—оц≥альна адаптац≥€ 

ѕожиттЇво 

ѕорф≥р≥њ 

  

ћедико-генетичне консультуванн€ с≥мей
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
ѕренатальна д≥агностика 

Ћабораторн≥:
загальний анал≥з кров≥ (г≥похромний анал≥з), загальний анал≥з сеч≥, анал≥з сеч≥ на порф≥р≥ни, јЋ , зал≥зо сироватки кров≥, геморенальн≥ проби, анал≥з кала на сховану кров, визначенн€ порф≥н≥в кала
‘ункц≥ональн≥:
≈ √, ≈≈√, –¬√, 1 ”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в
 онсультац≥њ: невропатолога,
х≥рурга,
дерматолога,
гематолога,
стоматолога,
генетика 

¬≥там≥н B6
ƒеферал в/м 500 мг/добу в м≥с€ць, 3 - 6 раз≥в на р≥к 

ѕри пог≥ршенн≥ стану 

—оц≥альна адаптац≥€ 

ѕожиттЇво 

јнем≥€ в насл≥док недостатност≥ глюкозо-6-фосфатдег≥дрогенази 

D55.0 

ћедико-генетичне консультуванн€ с≥мей
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
ѕренатальна д≥агностика 

Ћабораторн≥:
загальний анал≥з кров≥, тест в≥дновленн€ метгемоглоб≥на, коагулограма, б≥л≥руб≥н, осмот≥чна резистентн≥сть еритроцит≥в, гемоглоб≥н в сеч≥
‘ункц≥ональн≥:
”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в
 онсультац≥њ:
х≥рурга,
гематолога 

ѕереливанн€ кров≥ ≈р≥троцитарн≥ маси 

ѕри пог≥ршенн≥ стану 

—оц≥альна адаптац≥€ 

ѕожиттЇво 

ћ≥кросфероцитоз 

D58.0 

ћедико-генетичне консультуванн€ с≥мей
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
ѕренатальна д≥агностика 

Ћабораторн≥:
кл≥н≥чний анал≥з кров≥, осмотична резистентн≥сть еритроцит≥в, кл≥н≥чний анал≥з сеч≥, уроб≥л≥н сеч≥, б≥ох≥м≥€, печ≥нков≥ проби
‘ункц≥ональн≥:
”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в
 онсультац≥њ: гастроентеролога, ортопеда,
х≥рурга 

—плЇнектом≥€ 

ѕри пог≥ршенн≥ стану 

—оц≥альна адаптац≥€ 

ѕожиттЇво 

—ерповиднокл≥тинна анем≥€ 

D58.0 

ћедико-генетичне консультуванн€ с≥мей
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
ѕренатальна д≥агностика 

Ћабораторн≥:
загальний анал≥з кров≥ (анем≥€ г≥по-, нормохромна), (n лейк., p —ќ≈, ntr еритроцит≥в (сфероцит≥в)
ƒосл≥дженн€ рет≥кулоцит≥в (n)
ќсмотична резистентн≥сть еритроцит≥в (n)
≈лектрофорез гемоглоб≥ну дл€ ви€вленн€ HbS, коагулограма
«агальний анал≥з сеч≥
‘ункц≥ональн≥:
рентген довгих трубчастих к≥сток, ”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в
 онсультац≥њ:
ортопеда (скол≥оз, лордоз), окул≥ста (анг≥опат≥€ с≥тк≥вки),
гастроентеролога 

—плЇнектом≥€ 

ѕри пог≥ршенн≥ стану 

—оц≥альна адаптац≥€ 

ѕожиттЇво 

ќстеохондрод≥сплаз≥€ з дефектами росту трубчастих к≥сток та хр€ща 

Q77 

ћедико-генетичне консультуванн€ с≥мей, €к≥ мають хворих з патолог≥Їю скелета
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
ѕренатальна д≥агностика скелетних аномал≥й
” раз≥ ви€вленн€ патолог≥њ - обов'€зкове консультуванн€ л≥кар€-ортопеда новонародженого

Ћабораторн≥:
загальний анал≥з кров≥, загальний анал≥з сеч≥, визначенн€ б≥ох≥м≥чних маркер≥в обм≥ну сполучноњ тканини (гл≥козам≥ногл≥кани), глюкуронова кислота, окс≥прол≥н, б≥ох≥м≥чний анал≥з кров≥ (Ca, P, лужна фосфатаза, печ≥нков≥ проби), досл≥дженн€ обм≥ну ам≥нокислот, вуглевод≥в у кров≥ та сеч≥, ур≥нол≥з≥с
‘ункц≥ональн≥:
рентгенограф≥€ черепа, довгих трубчастих к≥сток, к≥сток таза, ”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в, ≈’ќ  √, ауд≥ометр≥€
—пец≥альн≥:
кл≥н≥чний анал≥з фенотипу, генеалог≥чний анал≥з, пренатальна д≥агностика, при ваг≥тност≥
 онсультац≥њ:
ортопеда,
генетика,
невропатолога,
окул≥ста,
кард≥олога 

’≥рург≥чне та ортопедичне л≥куванн€
Ћ‘ 
ћасаж
ƒ≥Їтотерап≥€
¬≥там≥нотерап≥€ 

’≥рург≥чна корекц≥€, протезуванн€ 

ѕол≥пшенн€ загального стану
„асткове пол≥пшенн€ зм≥н з боку опорно-рухового апарату
ѕрогноз потомства 

ѕожиттЇво 

јхондроплаз≥€ 

Q77.4 

ƒ≥астроф≥чна д≥сплаз≥€ 

Q77.5 

’ондроектодермальна д≥сплаз≥€ 

Q77.6 

—понд≥лоеп≥ф≥зарна д≥сплаз≥€ 

Q77.7 

ћетаф≥зарна д≥сплаз≥€ 

Q78.5 

ѕрогресуюча д≥аф≥зарна д≥сплаз≥€ 

Q78.3 

Ќедосконалий остеогенез 

Q78.0 

ћедико-генетичне консультуванн€ с≥мей, €к≥ мають хворих з патолог≥Їю скелета
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
ѕренатальна д≥агностика скелетних аномал≥й
” раз≥ ви€вленн€ патолог≥њ - обов'€зкове консультуванн€ л≥кар€-ортопеда новонародженого 

Ћабораторн≥:
загальний анал≥з кров≥, загальний анал≥з сеч≥, 1 раз в 3 м≥с., визначенн€ б≥ох≥м≥чних маркер≥в обм≥ну сполучноњ тканини (гл≥козам≥ногл≥кани, глюкуронова кислота, окс≥нрол≥н), б≥ох≥м≥чний 
анал≥з кров≥ (Ca, P, лужна фосфатаза, печ≥нков≥ проби), досл≥дженн€ обм≥ну 
ам≥нокислот, вуглевод≥в в кров≥ та сеч≥, ур≥нол≥з≥с
‘ункц≥ональн≥: рентгенограф≥€ черепа, довгих трубчастих к≥сток, к≥сток таза, ”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в, ≈’ќ  √, 1 раз на р≥к, ауд≥ометр≥€, денс≥тометр≥€
—пец≥альн≥:
кл≥н≥чний анал≥з фенотипу, генеалог≥чний анал≥з, пренатальна д≥агностика, при ваг≥тност≥
 онсультац≥њ:
ортопеда,
генетика,
кард≥олога,
невропатолога,
окул≥ста 

’≥рург≥чне та ортопедичне л≥куванн€
Ћ‘ 
ћасаж
ƒ≥Їтотерап≥€
¬≥там≥нотерап≥€
¬≥там≥н C
ѕрепарати кальц≥ю 

’≥рург≥чна корекц≥€, протезуванн€ 

ѕол≥пшенн€ загального стану
„асткове пол≥пшенн€ зм≥н з боку опорно-рухового апарату
ѕрогноз потомства
«меншенн€ к≥лькост≥ перелом≥в 

ѕожиттЇво 

ѕол≥остозна ф≥брозна д≥сплаз≥€ (с-м ћак- ьюна-ќлбрайта) 

Q78.1 

ћедико-генетичне консультуванн€ с≥мей, €к≥ мають хворих з патолог≥Їю скелета
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
ѕренатальна д≥агностика скелетних аномал≥й
” раз≥ ви€вленн€ патолог≥њ - обов'€зкове консультуванн€ л≥кар€-ортопеда новонародженого 

Ћабораторн≥:
загальний анал≥з кров≥, загальний анал≥з сеч≥, визначенн€ б≥ох≥м≥чних маркер≥в обм≥ну сполучноњ тканини (гл≥козам≥ногл≥кани, глюкуронова кислота, окс≥нрол≥н), б≥ох≥м≥чний анал≥з кров≥ (Ca, P, лужна фосфатаза, печ≥нков≥ проби), досл≥дженн€ обм≥ну ам≥нокислот, вуглевод≥в у кров≥ та сеч≥, ур≥нол≥з≥с, досл≥дженн€ гонадотропних гормон≥в, люте≥н≥з≥руючого гормона, естроген≥в, окс≥корт≥костеро≥д≥в
‘ункц≥ональн≥:
рентгенограф≥€ черепа, довгих трубчастих к≥сток, к≥сток таза, ”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в, ≈’ќ  √, ауд≥ометр≥€, ”«ƒ щитовидноњ залози
—пец≥альн≥:
кл≥н≥чний анал≥з фенотипу, генеалог≥чний анал≥з, пренатальна д≥агностика, при ваг≥тност≥
 онсультац≥њ:
ортопеда,
кард≥олога,
невропатолога,
окул≥ста,
дерматолога,
г≥неколога,
ендокринолога 

’≥рург≥чне та ортопедичне л≥куванн€
Ћ‘ 
ћасаж
ƒ≥Їтотерап≥€
¬≥там≥нотерап≥€
¬≥там≥н C
ѕрепарати кальц≥ю 

’≥рург≥чна корекц≥€, протезуванн€ 

ѕол≥пшенн€ загального стану
„асткове пол≥пшенн€ зм≥н з боку опорно-рухового апарату
ѕрогноз потомства
«меншенн€ к≥лькост≥ перелом≥в

—тац≥онар: ускл. 2 - 3 м≥с.
ѕол≥кл≥н≥ка: ускл. до 14 рок≥в, неускл. до 14 рок≥в 

ќстеопетроз 

Q78.3 

ћедико-генетичне консультуванн€ с≥мей, €к≥ мають хворих з патолог≥Їю скелета
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
ѕренатальна д≥агностика скелетних аномал≥й
” раз≥ ви€вленн€ патолог≥њ - обов'€зкове консультуванн€ л≥кар€-ортопеда новонародженого

Ћабораторн≥:
загальний анал≥з кров≥, загальний анал≥з сеч≥, визначенн€ б≥ох≥м≥чних маркер≥в обм≥ну сполучноњ тканини (гл≥козам≥ногл≥кани, глюкуронова кислота, окс≥прол≥н), б≥ох≥м≥чний анал≥з кров≥ (Ca, P, лужна фосфатаза, печ≥нков≥ проби), досл≥дженн€ обм≥ну ам≥нокислот, вуглевод≥в в кров≥, ур≥нол≥з≥с
‘ункц≥ональн≥:
рентгенограф≥€ черепа, довгих трубчастих к≥сток, к≥сток таза, ”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в, ≈’ќ  √, ауд≥ометр≥€, денситометр≥€
—пец≥альн≥:
кл≥н≥чний анал≥з фенотипу, генеалог≥чний анал≥з, пренатальна д≥агностика, при ваг≥тност≥
 онсультац≥€:
ортопеда, невропатолога, 1 раз,
окул≥ста, 1 раз,
кард≥олога, 1 раз на р≥к, гематолога, 1 раз на р≥к 

’≥рург≥чне та ортопедичне л≥куванн€
Ћ‘ 
ћасаж
ƒ≥Їтотерап≥€
¬≥там≥нотерап≥€ 

’≥рург≥чна корекц≥€, протезуванн€ 

ѕол≥пшенн€ загального стану
„асткове пол≥пшенн€ зм≥н з боку опорно-рухового апарату
ѕрогноз потомства 

ѕожиттЇво 

ћножинн≥ уроджен≥ екзостози 

Q78.6 

ћедико-генетичне консультуванн€ с≥мей, €к≥ мають хворих з патолог≥Їю скелета
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
ѕренатальна д≥агностика скелетних аномал≥й
” раз≥ ви€вленн€ патолог≥њ - обов'€зкове консультуванн€ л≥кар€-ортопеда новонародженого 

Ћабораторн≥:
загальний анал≥з кров≥, загальний анал≥з сеч≥, визначенн€ б≥ох≥м≥чних маркер≥в обм≥ну сполучноњ тканини (гл≥козам≥ногл≥кани, глюкуронова кислота, окс≥прол≥н), б≥ох≥м≥чний анал≥з кров≥ (Ca, P, лужна фосфатаза, печ≥нков≥ проби), досл≥дженн€ обм≥ну ам≥нокислот, вуглевод≥в в кров≥, ур≥нол≥з≥с
‘ункц≥ональн≥:
рентгенограф≥€ черепа, довгих трубчастих к≥сток, к≥сток таза, 1 раз, ”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в, ≈’ќ  √, ауд≥ометр≥€
—пец≥альн≥:
кл≥н≥чний анал≥з фенотипу, генеалог≥чний анал≥з, визначенн€ хромосомноњ нестаб≥льност≥, пренатальна д≥агностика, при ваг≥тност≥
 онсультац≥њ:
ортопеда,
невропатолога,
окул≥ста,
кард≥олога 

’≥рург≥чне та ортопедичне л≥куванн€
Ћ‘ 
ћасаж
ƒ≥Їтотерап≥€
¬≥там≥нотерап≥€ 

’≥рург≥чна корекц≥€, протезуванн€ 

ѕол≥пшенн€ загального стану
„асткове пол≥пшенн€ зм≥н з боку опорно-рухового апарату
ѕрогноз потомства 

ѕожиттЇво 

≈нхондроматоз 

Q78.4 

ћедико-генетичне консультуванн€ с≥мей, €к≥ мають хворих з патолог≥Їю скелета
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
ѕренатальна д≥агностика скелетних аномал≥й
” раз≥ ви€вленн€ патолог≥њ - обов'€зкове консультуванн€ л≥кар€-ортопеда новонародженого 

Ћабораторн≥:
загальний анал≥з кров≥, загальний анал≥з сеч≥, визначенн€ б≥ох≥м≥чних маркер≥в обм≥ну сполучноњ тканини (гл≥козам≥ногл≥кани, глюкуронова кислота, окс≥прол≥н), б≥ох≥м≥чний анал≥з кров≥ (Ca, P, лужна фосфатаза, печ≥нков≥ проби), досл≥дженн€ обм≥ну ам≥нокислот, вуглевод≥в в кров≥ та сеч≥, ур≥нол≥з≥с
‘ункц≥ональн≥: рентгенограф≥€ черепа, довгих трубчастих к≥сток, к≥сток таза, ”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в, ≈’ќ  √, ауд≥ометр≥€
—пец≥альн≥:
кл≥н≥чний анал≥з фенотипу, генеалог≥чний анал≥з, визначенн€ хромосомноњ нестаб≥льност≥, пренатальна д≥агностика, при ваг≥тност≥
 онсультац≥њ:
ортопеда,
невропатолога,
окул≥ста,
кард≥олога 

’≥рург≥чне та ортопедичне л≥куванн€
Ћ‘ 
ћасаж
ƒ≥Їтотерап≥€
¬≥там≥нотерап≥€ 

’≥рург≥чна корекц≥€, протезуванн€ 

ѕол≥пшенн€ загального стану
„асткове пол≥пшенн€ зм≥н з боку опорно-рухового апарату
ѕрогноз потомства 

ѕожиттЇво 

 ран≥ос≥ностоз 

Q75.0 

ћедико-генетичне консультуванн€ с≥мей, €к≥ мають хворих з патолог≥Їю скелета
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
ѕренатальна д≥агностика скелетних аномал≥й
” раз≥ ви€вленн€ патолог≥њ - обов'€зкове консультуванн€ л≥кар€-ортопеда новонародженого 

Ћабораторн≥:
загальний анал≥з кров≥, загальний анал≥з сеч≥, визначенн€ б≥ох≥м≥чних маркер≥в обм≥ну сполучноњ тканини (гл≥козам≥ногл≥кани, глюкуронова кислота, окс≥прол≥н), б≥ох≥м≥чний анал≥з кров≥ (Ca, P, лужна фосфатаза, печ≥нков≥ проби), досл≥дженн€ обм≥ну ам≥нокислот, вуглевод≥в в кров≥ та сеч≥, ур≥нол≥з≥с
‘ункц≥ональн≥:
рентгенограф≥€, електром≥ограф≥€, ”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в
—пец≥альн≥:
кл≥н≥чний анал≥з фенотипу, генеалог≥чний анал≥з, пренатальна д≥агностика, при ваг≥тност≥
 онсультац≥њ:
ортопеда 

¬≥там≥нотерап≥€,
симптоматичне 

’≥рург≥чна корекц≥€, протезуванн€ 

ѕол≥пшенн€ загального стану 

—тац≥онар: ускл. 2 - 3 м≥с.
ѕол≥кл≥н≥ка: ускл. до 14 рок≥в, неускл. до 14 рок≥в 

„ерепно-лицьовий д≥зостоз 

Q75.1 

ћедико-генетичне консультуванн€ с≥мей, €к≥ мають хворих з патолог≥Їю скелета
ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
ѕренатальна д≥агностика скелетних аномал≥й
” раз≥ ви€вленн€ патолог≥њ - обов'€зкове консультуванн€ л≥кар€-ортопеда новонародженого 

Ћабораторн≥:
загальний анал≥з кров≥, загальний анал≥з сеч≥, визначенн€ б≥ох≥м≥чних маркер≥в обм≥ну сполучноњ тканини (гл≥козам≥ногл≥кани, глюкуронова кислота, окс≥прол≥н), б≥ох≥м≥чний анал≥з кров≥ (Ca, P, лужна фосфатаза, печ≥нков≥ проби), досл≥дженн€ обм≥ну ам≥нокислот, вуглевод≥в в кров≥ та сеч≥, ур≥нол≥з≥с
‘ункц≥ональн≥:
рентгенограф≥€ черепа, ”«ƒ внутр≥шн≥х орган≥в
—пец≥альн≥:
кл≥н≥чний анал≥з фенотипу, генеалог≥чний анал≥з, пренатальна д≥агностика, при ваг≥тност≥
 онсультац≥њ:
ортопеда,
окул≥ста,
психолога 

¬≥там≥нотерап≥€
—имптоматичне 

’≥рург≥чна корекц≥€, протезуванн€ 

ѕол≥пшенн€ загального стану 

ѕожиттЇво 

≤нш≥ трисом≥њ та частков≥ трисом≥њ аутосом, не класиф≥кован≥ в ≥нших рубриках 

Q92 

ѕренатальна д≥агностика 

1. - " -
2. —тандартн≥ цитогенетичн≥ методи
3. ¬исокочутлив≥ цитогенетичн≥ методи
4. FISH-метод 

ѕерериванн€ ваг≥тност≥ при соц≥альних показанн€х
ƒл€ живонароджених - оперативне втручанн€ по життЇвих показанн€х
«агальнокл≥н≥чне л≥куванн€, при необх≥дност≥ - стац≥онарне
–етельний догл€д, проф≥лактика застудних захворювань 

’≥рург≥чна корекц≥€ вроджених вад розвитку за життЇвими показанн€ми
«агальн≥ показанн€ 

ѕодовженн€ тривалост≥ житт€ 

ѕост≥йний диспансерний нагл€д з залученн€м фах≥вц≥в р≥зних спец≥альностей 

ѕовна трисом≥€ хромосом, мейотичне нерозходженн€ 

Q92.0 

ѕренатальна цитогенетична д≥агностика 

1. - " -
2. —тандартн≥ цитогенетичн≥ методи 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

ѕовна трисом≥€ хромосом, мозањцизм (м≥тотичне нерозходженн€) 

Q92.1 

ѕренатальна цитогенетична д≥агностика 

1. - " -
2. —тандартн≥ цитогенетичн≥ методи
3. FISH-метод 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

„асткова трисом≥€ 

Q92.2
Q92.3 

ѕренатальна цитогенетична д≥агностика 

  

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

ѕодвоЇнн€, що ви€вл€Їтьс€ високочутливими цитогенетичними методами 

Q92.4
Q92.5
Q92.6 

ѕренатальна цитогенетнчна д≥агностика 

1. - " -, високочутлив≥ цитогенетичн≥ методи, FISH-метод 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

ѕол≥плоњд≥€ (триплоњд≥€ та тетраплоњд≥€) 

Q92.7 

ѕренатальна цитогенетична д≥агностика 

1. - " -
—тандартн≥ цитогенетичн≥ методи 

ѕерериванн€ ваг≥тност≥ 

  

  

  

≤нш≥ уточнен≥ трисом≥њ ≥ частков≥ трисом≥њ аутосом 

Q92.8 

ѕренатальна цитогенетична д≥агностика 

1. - " -
2. ¬исокочутлив≥ цитогенетичн≥ методи
3. FISH-метод 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

“рисом≥њ та частков≥ трисом≥њ аутосом, неуточнен≥ 

Q92.9 

ѕренатальна цитогенетична д≥агностика 

1. - " -
2. ¬исокочутлив≥ цитогенетичн≥ методи
3. FlSH-метод 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

ћоносом≥њ та делец≥њ аутосом, не класиф≥кован≥ в ≥нших рубриках 

Q93
Q93.0
Q93.1 

ѕренатальна цитогенетична д≥агностика 

1. - " -
2. ¬исокочутлив≥ цитогенетичн≥ методи
3. FISH-метод 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

ƒелец≥€ короткого плеча хромосоми 4 

Q93.3 

ѕренатальна цитогенетична д≥агностика 

1. - " -
2. ¬исокочутлив≥ цитогенетичн≥ методи
3. FISH-метод 

 орекц≥€ вроджених вад розвитку по життЇвих показанн€х 

Ќа€вн≥сть вроджених вад розвитку по життЇвих показанн€х
«агальн≥ показанн€ до госп≥тал≥зац≥њ 

¬≥тальний прогноз неспри€тливий 

  

ƒелец≥€ короткого плеча хромосоми 5 

Q93.4 

ѕренатальна цитогенетична д≥агностика 

1. - " -
2. ¬исокочутлив≥ цитогенетичн≥ методи
3. FISH-метод 

 орекц≥€ вроджених вад розвитку 

Ќа€вн≥сть вроджених вад розвитку, що п≥ддаютьс€ корекц≥њ
«агальн≥ показанн€ до госп≥тал≥зац≥њ 

 л≥н≥чна реаб≥л≥тац≥€ та соц≥альна адаптац≥€
«б≥льшенн€ подовженн€ житт€ 

ѕост≥йний диспансерний нагл€д з залученн€м фах≥вц≥в р≥зних спец≥альностей 

≤нш≥ делец≥њ частини хромосоми 

Q93.5 

ѕренатальна цитогенетична д≥агностика 

1. - " -
2. ¬исокочутлив≥ цитогенетичн≥ методи
3. FISH-метод 

 орекц≥€ вроджених вад розвитку 

Ќа€вн≥сть вроджених вад розвитку, що п≥ддаютьс€ корекц≥њ «агальн≥ показанн€ до госп≥тал≥зац≥њ 

 л≥н≥чна реаб≥л≥тац≥€ та соц≥альна адаптац≥€ «б≥льшенн€ подовженн€ житт€ 

ѕост≥йний диспансерний нагл€д з залученн€м фах≥вц≥в р≥зних спец≥альностей 

ƒелец≥њ, що ви€вл€ютьс€ високочутливими цитогенетичними методами 

Q93.6 

ѕренатальна цитогенетична д≥агностика 

1. - " -
2. ¬исокочутлив≥ цитогенетичн≥ методи
3. FISH-метод 

 орекц≥€ вроджених вад розвитку 

Ќа€вн≥сть вроджених вад розвитку, що п≥ддаютьс€ корекц≥њ «агальн≥ показанн€ до госп≥тал≥зац≥њ 

 л≥н≥чна реаб≥л≥тац≥€ та соц≥альна адаптац≥€ «б≥льшенн€ подовженн€ житт€ 

ѕост≥йний диспансерний нагл€д з залученн€м фах≥вц≥в р≥зних спец≥альностей 

ƒелец≥њ з ≥ншим комплексом перебудов 

Q93.7 

ѕренатальна цитогенетична д≥агностика 

1. - " -
2. ¬исокочутлив≥ цитогенетичн≥ методи
3. FISH-метод 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

≤нш≥ аутосомн≥ делец≥њ 

Q93.8 

ѕренатальна цитогенетична д≥агностика 

1. - " -
2. ¬исокочутлив≥ цитогенетичн≥ методи
3. FISH-метод 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

јутосомна делец≥€, неуточнена 

Q93.9 

ѕренатальна цитогенетична д≥агностика 

1. - " -
2. ¬исокочутлив≥ цитогенетичн≥ методи
3. FISH-метод 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

«балансован≥ перебудови та структурн≥ маркери, не класиф≥кован≥ в ≥нших рубриках 

Q95 

√рупа ризику
ѕренатальна д≥агностика дл€ нащадк≥в 

1. - " -
2. ¬исокочутлив≥ цитогенетнчн≥ методи
3. FISH-метод 

¬изначенн€ в≥тального прогнозу
 орекц≥€ вроджених вад розвитку
ћедико-соц≥альна реаб≥л≥тац≥€ 

Ќа€вн≥сть вроджених вад розвитку, що п≥ддаютьс€ корекц≥њ «агальн≥ показанн€ до госп≥тал≥зац≥њ 

 л≥н≥чна реаб≥л≥тац≥€ та соц≥альна адаптац≥€ 

ѕост≥йний диспансерний нагл€д з залученн€м фах≥вц≥в р≥зних спец≥альностей 

«балансован≥ транслокац≥њ та ≥нсерц≥њ у нормального ≥ндив≥да 

Q95.0 

√рупа ризику
ѕренатальна д≥агностика дл€ нащадк≥в 

1. - " -
2. ¬исокочутлив≥ цитогенетичн≥ методи
3. FISH-метод 

«агальн≥ л≥кувально-проф≥лактичн≥ заходи 

«агальн≥ показанн€ до госп≥тал≥зац≥њ 

  

ѕост≥йний диспансерний нагл€д з залученн€м фах≥вц≥в р≥зних спец≥альностей 

’ромосомн≥ ≥нсерц≥њ у нормального ≥ндив≥да 

Q95.1 

√рупа ризику
ѕренатальна д≥агностика дл€ нащадк≥в 

1. - " -
2. ¬исокочутлив≥ цитогенетичн≥ методи
3. FISH-метод 

«агальн≥ л≥кувально-проф≥лактичн≥ заходи 

«агальн≥ показанн€ до госп≥тал≥зац≥њ 

  

ѕост≥йний диспансерний нагл€д з залученн€м фах≥вц≥в р≥зних спец≥альностей 

«балансован≥ аутосомн≥ перебудови у анормального ≥ндив≥да 

Q95.2 

ѕренатальна д≥агностика 

1. - " -
2. ¬исокочутлив≥ цитогенетичн≥ методи
3. FISH-метод 

«агальн≥ л≥кувально-проф≥лактичн≥ заходи
 орекц≥€ вроджених вад розвитку 

Ќа€вн≥сть вроджених вад розвитку, що п≥ддаютьс€ корекц≥њ
«агальн≥ показанн€ до госп≥тал≥зац≥њ 

 л≥н≥чна реаб≥л≥тац≥€ та соц≥альна адаптац≥€ 

ѕост≥йний диспансерний нагл€д з залученн€м фах≥вц≥в р≥зних спец≥альностей 

«балансован≥ статев≥/аутосомн≥ перебудови у анормального ≥ндив≥да 

Q95.3 

ѕренатальна д≥агностика 

1. - " -
2. ¬исокочутлив≥ цитогенетичн≥ методи
3. FISH-метод 

«агальн≥ л≥кувально-проф≥лактичн≥ заходи
 орекц≥€ вроджених вад розвитку 

Ќа€вн≥сть вроджених вад розвитку, що п≥ддаютьс€ корекц≥њ
«агальн≥ показанн€ до госп≥тал≥зац≥њ 

 л≥н≥чна реаб≥л≥тац≥€ та соц≥альна адаптац≥€ 

ѕост≥йний диспансерний нагл€д з залученн€м фах≥вц≥в р≥зних спец≥альностей 

≤ндив≥ди з ламкою д≥л€нкою аутосом 

Q95.5 

ѕренатальна д≥агностика 

—тандартн≥ цитогенетичн≥ методи 

Ћ≥куванн€ в спец≥альних закладах 

 л≥н≥чний стан хворих 

–ем≥с≥€ 

ѕост≥йний диспансерний нагл€д з залученн€м фах≥вц≥в р≥зних спец≥альностей 

≤нш≥ збалансован≥ перебудови та структурн≥ маркери 

Q95.8 

ѕренатальна д≥агностика 

1. - " -
2. ¬исокочутлив≥ цитогенетичн≥ методи
3. FISH-метод 

¬изначенн€ в≥тального прогнозу
 орекц≥€ вроджених вад розвитку
ћедико-соц≥альна реаб≥л≥тац≥€ 

Ќа€вн≥сть вроджених вад розвитку, що п≥ддаютьс€ корекц≥њ
«агальн≥ показанн€ до госп≥тал≥зац≥њ 

 л≥н≥чна реаб≥л≥тац≥€ та соц≥альна адаптац≥€ 

ѕост≥йний диспансерний нагл€д з залученн€м фах≥вц≥в р≥зних спец≥альностей 

«балансован≥ перебудови ≥ структурн≥ маркери, неуточнен≥ 

Q95.9 

ѕренатальна д≥агностика дл€ нащадк≥в 

1. - " -
2. ¬исокочутлив≥ цитогенетичн≥ методи
3. FISH-метод 

«агальн≥ л≥кувально-проф≥лактичн≥ заходи 

«агальн≥ показанн€ до госп≥тал≥зац≥њ 

  

ѕост≥йний диспансерний нагл€д з залученн€м фах≥вц≥в р≥зних спец≥альностей 

—индром “ернера  ар≥отип 45,X 

Q96
Q96.0 

ѕреконцепц≥йна проф≥лактика ѕренатальна д≥агностика 

1. - " -
2. —тандартн≥ цитогенетичн≥ методи 

 орекц≥€ вроджених вад розвитку
ѕластична х≥рург≥€
√ормонотерап≥€
ѕсихотерап≥€
ћедико-соц≥альна реаб≥л≥тац≥€ 

Ќа€вн≥сть вроджених вад розвитку, що п≥ддаютьс€ корекц≥њ
–еаб≥л≥тац≥€ статевоњ та репродуктивноњ функц≥њ 

 л≥н≥чна реаб≥л≥тац≥€ та соц≥альна адаптац≥€ 

ѕост≥йний диспансерний нагл€д з залученн€м фах≥вц≥в р≥зних спец≥альностей 

 ар≥отип 45,X iso(Xq) 

Q96.1 

ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
ѕренатальна д≥агностика 

1. - " -
2. —тандартн≥ цитогенетичн≥ методи 

 орекц≥€ вроджених вад розвитку
ѕластична х≥рург≥€
√ормонотерап≥€
ѕсихотерап≥€
ћедико-соц≥альна реаб≥л≥тац≥€ 

Ќа€вн≥сть вроджених вад розвитку, що п≥ддаютьс€ корекц≥њ
–еаб≥л≥тац≥€ статевоњ та репродуктивноњ функц≥њ з застосуванн€м сучасних репродуктивних технолог≥й 

 л≥н≥чна реаб≥л≥тац≥€ та соц≥альна адаптац≥€ 

ѕост≥йний диспансерний нагл€д з залученн€м фах≥вц≥в р≥зних спец≥альностей 

 ар≥отип 46,X з аномальною статевою хромосомою, за вин€тком iso(Xq) 

Q96.2 

ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
ѕренатальна д≥агностика 

1. - " -
2. —тандартн≥ цитогенетичн≥ методи
3. FISH-метод 

 орекц≥€ вроджених вад розвитку
ѕластична х≥рург≥€
√ормонотерап≥€
ѕсихотерап≥€
ћедико-соц≥альна реаб≥л≥тац≥€ 

Ќа€вн≥сть вроджених вад розвитку, що п≥ддаютьс€ корекц≥њ
–еаб≥л≥тац≥€ статевоњ та репродуктивноњ функц≥њ з застосуванн€м сучасних репродуктивних технолог≥й 

 л≥н≥чна реаб≥л≥тац≥€ та соц≥альна адаптац≥€ 

ѕост≥йний диспансерний нагл€д з залученн€м фах≥вц≥в р≥зних спец≥альностей 

ћозањцизм, 45,X/46,XX чи 45,X/46.XY 

Q96.3 

ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
ѕренатальна д≥агностика 

1. - " -
2. —тандартн≥ цитогенетичн≥ методи
3. FISH-метод 

 орекц≥€ вроджених вад розвитку
ѕластична х≥рург≥€
√ормонотерап≥€
ѕсихотерап≥€
ћедико-соц≥альна реаб≥л≥тац≥€ 

Ќа€вн≥сть вроджених вад розвитку, що п≥ддаютьс€ корекц≥њ
–еаб≥л≥тац≥€ статевоњ та репродуктивноњ функц≥њ з застосуванн€м сучасних репродуктивних технолог≥й 

 л≥н≥чна реаб≥л≥тац≥€ та соц≥альна адаптац≥€ 

ѕост≥йний диспансерний нагл€д з залученн€м фах≥вц≥в р≥зних спец≥альностей 

ћозањцизм, 45,X/≥нша кл≥тинна л≥н≥€(≥њ) з аномальних статевих хромосом 

Q96.4 

ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
ѕренатальна д≥агностика 

1. - " -
2. —тандартн≥ цитогенетичн≥ методи
3. FISH-метод 

 орекц≥€ вроджених вад розвитку
ѕластична х≥рург≥€
√ормонотерап≥€
ѕсихотерап≥€
ћедико-соц≥альна реаб≥л≥тац≥€ 

Ќа€вн≥сть вроджених вад розвитку, що п≥ддаютьс€ корекц≥њ
–еаб≥л≥тац≥€ статевоњ та репродуктивноњ функц≥њ з застосуванн€м сучасних репродуктивних технолог≥й 

 л≥н≥чна реаб≥л≥тац≥€ та соц≥альна адаптац≥€ 

ѕост≥йний диспансерний нагл€д з залученн€м фах≥вц≥в р≥зних спец≥альностей 

≤нш≥ вар≥анти синдрому “ернера 

Q96.8 

ѕреконцепц≥йна проф≥лактика ѕренатальна д≥агностика 

1. - " -
2. —тандартн≥ цитогенетичн≥ методи
3. FISH-метод 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

—индром “ернера, неуточнений 

Q96.9 

ѕреконцепц≥йна проф≥лактика ѕренатальна д≥агностика 

  

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

≤нш≥ аномал≥њ статевих хромосом, ж≥ночий фенотип, не класиф≥кован≥ в ≥нших рубриках 

Q97 

ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
ѕренатальна д≥агностика 

1. - " -, високочутлив≥ цитогенетичн≥ методи, FISH-метод

 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

 ар≥отип 47,XXX 

Q97.0 

ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
ѕренатальна д≥агностика 

1. - " -
2. —тандартн≥ цитогенетичн≥ методи 

Ћ≥куванн€ порушень статевоњ та репродуктивноњ функц≥њ 

«агальн≥ показанн€ до госп≥тал≥зац≥њ
ѕри необх≥дност≥ реаб≥л≥тац≥€ статевоњ та репродуктивноњ функц≥њ 

 л≥н≥чна реаб≥л≥тац≥€ та соц≥альна адаптац≥€ 

ѕост≥йний диспансерний нагл€д з залученн€м фах≥вц≥в р≥зних спец≥альностей 

∆≥нка з б≥льш н≥ж трьома X хромосомами 

Q97.1 

ѕренатальна д≥агностика 

1. - " -
2. —тандартн≥ цитогенетичн≥ методи 

Ћ≥куванн€ порушень статевоњ та репродуктивноњ функц≥њ
ћедико-соц≥альна реаб≥л≥тац≥€ 

Ќа€вн≥сть в≥дхилень псих≥чного розвитку
«агальн≥ показанн€ до госп≥тал≥зац≥њ 

 л≥н≥чна реаб≥л≥тац≥€ та соц≥альна адаптац≥€ 

ѕост≥йний диспансерний нагл€д з залученн€м фах≥вц≥в р≥зних спец≥альностей 

∆≥нка з кар≥отипом 46,XY 

Q97.3 

ѕренатальна д≥агностика 

1. - " -
2. —тандартн≥ цитогенетичн≥ методи 

Ћ≥куванн€ порушень статевоњ сфери
ћедико-соц≥альна реаб≥л≥тац≥€ 

ќперативне втручанн€
«агальн≥ показанн€ до госп≥тал≥зац≥њ 

 л≥н≥чна реаб≥л≥тац≥€ та соц≥альна адаптац≥€ 

ѕост≥йний диспансерний нагл€д з залученн€м фах≥вц≥в р≥зних спец≥альностей 

≤нш≥ уточнен≥ аномальн≥ статев≥ хромосоми, ж≥ночий фенотип 

Q97.8 

ѕренатальна д≥агностика 

1. - " -
2. ¬исокочутлив≥ цитогенетичн≥ методи
3. FISH-метод 

Ћ≥куванн€ порушень статевоњ та репродуктивноњ функц≥њ 

«агальн≥ показанн€ до госп≥тал≥зац≥њ
ѕри необх≥дност≥ реаб≥л≥тац≥€ статевоњ та репродуктивноњ функц≥њ 

 л≥н≥чна реаб≥л≥тац≥€ та соц≥альна адаптац≥€ 

ѕост≥йний диспансерний нагл€д з залученн€м фах≥вц≥в р≥зних спец≥альностей 

јномал≥€ статевих хромосом, ж≥ночий фенотип, неуточнен≥ 

Q97.9 

ѕренатальна д≥агностика 

1. - " -
2. ¬исокочутлив≥ цитогенетичн≥ методи
3. FISH-метод 

Ћ≥куванн€ порушень статевоњ та репродуктивноњ функц≥њ 

«агальн≥ показанн€ до госп≥тал≥зац≥њ
ѕри необх≥дност≥ реаб≥л≥тац≥€ статевоњ та репродуктивноњ функц≥њ 

 л≥н≥чна реаб≥л≥тац≥€ та соц≥альна адаптац≥€ 

ѕост≥йний диспансерний нагл€д з залученн€м фах≥вц≥в р≥зних спец≥альностей 

≤нш≥ аномал≥њ статевих хромосом, чолов≥чий фенотип, не класиф≥кован≥ в ≥нших рубриках 

Q98 

ѕренатальна д≥агностика 

1. - " -
2. ¬исокочутлив≥ цитогенетичн≥ методи
3. FISH-метод 

Ћ≥куванн€ порушень статевоњ та репродуктивноњ функц≥њ 

«агальн≥ показанн€ до госп≥тал≥зац≥њ
ѕри необх≥дност≥ реаб≥л≥тац≥€ статевоњ та репродуктивноњ функц≥њ 

 л≥н≥чна реаб≥л≥тац≥€ та соц≥альна адаптац≥€ 

ѕост≥йний диспансерний нагл€д з залученн€м фах≥вц≥в р≥зних спец≥альностей 

—индром  л€йнфельтера, кар≥отип 47,XXY 

Q98.0 

ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
—ан≥тарно-осв≥тн€ робота (омолодженн€ в≥ку ваг≥тних) 

1. - " -
2. —тандартн≥ цитогенетичн≥ методи 

 орекц≥€ вроджених вад розвитку
ћедико-соц≥альна реаб≥л≥тац≥€
–еаб≥л≥тац≥€ статевоњ та репродуктивноњ функц≥њ з застосуванн€м сучасних репродуктивних технолог≥й 

«агальн≥ показанн€ до госп≥тал≥зац≥њ 

 л≥н≥чна реаб≥л≥тац≥€ та соц≥альна адаптац≥€ 

ѕост≥йний диспансерний нагл€д з залученн€м фах≥вц≥в р≥зних спец≥альностей 

—индром  л€йнфельтера, чолов≥к з б≥льш н≥ж двома X хромосомами 

Q98.1 

ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
—ан≥тарно-осв≥тн€ робота (омолодженн€ в≥ку ваг≥тних) 

1. - " -
2. —тандартн≥ цитогенетичн≥ методи 

¬изначенн€ в≥тального прогнозу
ћедико-соц≥альна реаб≥л≥тац≥€ 

Ќагл€д псих≥атра
«агальн≥ показанн€ до госп≥тал≥зац≥њ 

 л≥н≥чна реаб≥л≥тац≥€ та соц≥альна адаптац≥€ 

ѕост≥йний диспансерний нагл€д з залученн€м фах≥вц≥в р≥зних спец≥альностей 

ћозањчн≥ вар≥анти синдрому  л€йнфельтера 

Q98.2 

ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
—ан≥тарно-осв≥тн€ робота (омолодженн€ в≥ку ваг≥тних) 

  

 орекц≥€ вроджених вад розвитку
ћедико-соц≥альна реаб≥л≥тац≥€
–еаб≥л≥тац≥€ статевоњ та репродуктивноњ функц≥њ з застосуванн€м сучасних репродуктивних технолог≥й 

«агальн≥ показанн€ до госп≥тал≥зац≥њ 

 л≥н≥чна реаб≥л≥тац≥€ та соц≥альна адаптац≥€ 

ѕост≥йний диспансерний нагл€д з залученн€м фах≥вц≥в р≥зних спец≥альностей 

≤нший чолов≥к з кар≥отипом 46,XX 

Q98.3 

ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
ѕренатальна д≥агностика 

1. - " -
2. ¬исокочутлив≥ цитогенетичн≥ методи
3. FISH-метод 

–еаб≥л≥тац≥€ статевоњ та репродуктивноњ функц≥њ з застосуванн€м нових репродуктивних технолог≥й 

«агальн≥ показанн€ до госп≥тал≥зац≥њ 

 л≥н≥чна реаб≥л≥тац≥€ та соц≥альна адаптац≥€ 

ѕост≥йний диспансерний нагл€д з залученн€м фах≥вц≥в р≥зних спец≥альностей 

—индром  л€йнфельтера, неуточнений 

Q98.4 

ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
—ан≥тарно-осв≥тн€ робота (омолодженн€ в≥ку ваг≥тних)
ѕренатальна д≥агностика 

  

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

 ар≥отип 47,XYY 

Q98.5 

ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
—ан≥тарно-осв≥тн€ робота (омолодженн€ в≥ку ваг≥тних)
ѕренатальна д≥агностика 

  

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

„олов≥к ≥з структурно зм≥неними статевими хромосомами 

Q98.6 

ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
ѕренатальна д≥агностика 

1. - " -
2. ¬исокочутлив≥ цитогенетичн≥ методи
3. FISH-метод 

–еаб≥л≥тац≥€ статевоњ та репродуктивноњ функц≥њ з застосуванн€м нових репродуктивних технолог≥й 

«агальн≥ показанн€ до госп≥тал≥зац≥њ 

 л≥н≥чна реаб≥л≥тац≥€ та соц≥альна адаптац≥€ 

ѕост≥йний диспансерний нагл€д з залученн€м фах≥вц≥в р≥зних спец≥альностей 

„олов≥к з мозањчними статевими хромосомами 

Q98.7 

≤нш≥ уточнен≥ аномал≥њ статевих хромосом, чолов≥чий фенотип 

Q98.8 

јномал≥њ статевих хромосом, чолов≥чий фенотип, неуточнений 

Q98.9 

≤нш≥ хромосомн≥ аномал≥њ, не класиф≥кован≥ в ≥нших рубриках 

Q99 

ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
ѕренатальна д≥агностика 

1. - " -
2. ¬исокочутлив≥ цитогенетичн≥ методи
3. FISH-метод 

¬изначенн€ в≥тального прогнозу
ћедико-соц≥альна реаб≥л≥тац≥€ 

Ќа€вн≥сть вроджених вад розвитку, що п≥ддаютьс€ корекц≥њ
«агальн≥ показанн€ до госп≥тал≥зац≥њ 

 л≥н≥чна реаб≥л≥тац≥€ та соц≥альна адаптац≥€ 

ѕост≥йний диспансерний нагл€д з залученн€м фах≥вц≥в р≥зних спец≥альностей 

ћозањк (химера) 46,XX/46.XY 

Q99.0 

ѕренатальна д≥агностика 

1. - " -
—тандартн≥ цитогенетичн≥ методи 

–еаб≥л≥тац≥€ статевоњ та репродуктивноњ функц≥њ з застосуванн€м нових репродуктивних технолог≥й
ћедико-соц≥альна реаб≥л≥тац≥€ 

«агальн≥ показанн€ до госп≥тал≥зац≥њ 

 л≥н≥чна реаб≥л≥тац≥€ та соц≥альна адаптац≥€ 

ѕост≥йний диспансерний нагл€д з залученн€м фах≥вц≥в р≥зних спец≥альностей 

46,XX справжн≥й гермафродит 

Q99.1 

ѕренатальна д≥агностика 

1. - " -
—тандартн≥ цитогенетичн≥ методи 

¬изначенн€ стат≥
ћедико-соц≥альна реаб≥л≥тац≥€ 

 орекц≥€ статевого апарату
«агальн≥ показанн€ до госп≥тал≥зац≥њ 

 л≥н≥чна реаб≥л≥тац≥€ та соц≥альна адаптац≥€ 

ѕост≥йний диспансерний нагл€д з залученн€м фах≥вц≥в р≥зних спец≥альностей 

Ћамка X-хромосома 

Q99.2 

ћедико-генетичне консультуванн€ та пренатальна д≥агностика 

1. - " -
2. ћолекул€рн≥ методи 

ћедико-соц≥альна реаб≥л≥тац≥€ 

«агальн≥ показанн€ до госп≥тал≥зац≥њ 

 л≥н≥чна реаб≥л≥тац≥€ та соц≥альна адаптац≥€ 

ѕост≥йний диспансерний нагл€д з залученн€м фах≥вц≥в р≥зних спец≥альностей 

≤нш≥ уточнен≥ хромосомн≥ аномал≥њ 

Q99.8 

ѕренатальна д≥агностика 

1. - " -
2. ¬исокочутлив≥ цитогенетичн≥ методи
3. FISH-метод 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

’ромосомн≥ аномал≥њ, неуточнен≥ 

Q99.9 

ѕреконцепц≥йна проф≥лактика
ѕренатальна д≥агностика 

1. - " -
2. ¬исокочутлив≥ цитогенетичн≥ методи
3. FISH-метод 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 

¬ залежност≥ в≥д типу хромосомноњ патолог≥њ 


 

Ќачальник управл≥нн€ орган≥зац≥њ
медичноњ допомоги д≥т€м ≥ матер€м 

 
–. ќ. ћо≥сеЇнко 


 


 ѕрезидент ”крањни  ¬ерховна –ада ”крањни  ”р€довий портал  √оловна стор≥нка