23 квітня 2017 року

Публічна інформація
Проект Концепції створення якісної системи надання допомоги хворим на рідкісні захворювання в Україні

Версія для друку

Статус: Проект - архів

Повідомлення про оприлюднення

Проект Концепції створення якісної системи надання допомоги хворим на рідкісні захворювання в Україні


 


ПОВІДОМЛЕННЯ

на публічне обговорення виноситься проект Концепції створення якісної системи надання допомоги

хворим на рідкісні захворювання в Україні

З метою забезпечення вивчення та врахування думки громадськості, дотримання вимог абзацу другого пункту 12 Порядку проведення консультацій з громадськістю з питань формування та реалізації державної політики, затвердженого постановою Кабінету Міністрів України від 03.11.2010 року № 996, на офіційному веб-сайті МОЗ України розміщено проект Концепції створення якісної системи надання допомоги хворим на рідкісні захворювання в Україні.

Метою розроблення Концепції є визначення пріоритетів державної політики в галузі охорони здоров'я в частині забезпечення конституційних прав і державних гарантій дітям з рідкісними захворюваннями та підвищення рівня доступності висококваліфікованої допомоги пацієнтам з рідкісними захворюваннями в Україні.

Пропозиції та зауваження просимо надсилати до Департаменту охорони материнства, дитинства та санаторного забезпечення за адресою м. Київ, вул. М. Грушевського, 7, e-mail:

tbc@moz.gov.ua, Волосовець Ірина Петрівна 253-69-36.

 

 


Проект

 

КОНЦЕПЦІЯ

створення якісної системи надання допомоги

хворим на рідкісні захворювання в Україні

I. Визначення проблеми :

Розроблення Концепції створення якісної системи надання допомоги хворим на рідкісні захворювання в Україні викликано необхідністю вирішення важливих питань щодо забезпечення права на охорону здоров'я дітей з орфанними (рідкісними) захворюваннями.

Сучасна медицина змінює свої загальні характеристики, вона стає предиктивною (передбачуваною), персоналізованою (індивідуальною), превентивною (профілактичною), з активною участю в процесі самого пацієнта.

На сьогодні в світі описано 5,5 тис. рідкісних захворювань і станів, які мають велику соціальну значущість. Кількість таких захворювань зростає і це залежить не тільки від використання сучасних технологій, але й від погіршення екологічного стану.

Важливе визначення нових понять - рідкісні захворювання та рідкісні орфанні препарати.

Рідкісні захворювання (РЗ) - це захворювання, які зустрічаються з частотою 5 випадків на 10 000 населення (за даними Європейського комітету експертів з рідкісних захворювань EUCERD) та несуть загрозу для життя або спричиняють розвиток прогресуючого захворювання. Деякі з цих захворювань мають ефективні протоколи лікування, без застосування якого ці захворювання призводять до смерті або інвалідизації хворого. Лікувальні засоби, які використовуються для лікування рідкісних захворювань називаються орфанними або сирітськими.

Орфанні засоби - це лікувальні засоби (фармацевтичні, біологічні препарати, лікувальне харчування), що призначені для лікування РЗ.

Медична (орфанна) технологія - це медичний витвір (прилад, витратний матеріал, набір реактивів), призначений для діагностики та профілактики РЗ.

II. Обґрунтування необхідності прийняття Концепції

У наш час ідентифіковано приблизно 8 тисяч рідкісних захворювань проте тільки 250 з них мають свій шифр в МКХ10.2007 року Всесвітня організація охорони здоров'я розпочала процес перегляду 10-ї версії МКХ з метою створення нової 11-ї версії і планує завершення цієї роботи до Всесвітньої Асамблеї, що відбудеться 2014 року. Враховуючи ситуацію, що склалась, до цієї роботи активно залучено Європейський комітет експертів з рідкісних захворювань (European Union Committee of Experts on Rare Diseases (EUCERD)). Він включає 27 представників країн Європейської спільноти, створено спеціальну консультативну групу, мета якої провести кодифікацію та класифікацію рідкісних хвороб для нової версії МКХ 11.

Впровадження сучасних методів діагностики за принципами доказової медицини дозволяють на сучасному етапі діагностувати значну кількість РЗ. З іншого боку, використання сучасних біотехнологій дозволяє створювати лікарські засоби, які ефективно лікують раніше невиліковні рідкісні захворювання. Згідно з даними Європейської медичної агенції та комітету з орфанних медичних продуктів (COMP) станом на жовтень 2011 року до переліку орфанних препаратів внесено 1351 найменування.

Встановлено, що рідкісні захворювання у 80% обумовлені генетичними причинами. До рідкісних хвороб належать спадкові порушення обміну речовин, рідкісні форми онкологічних та онкогематологічних захворювань, рідкісні інфекційні ураження, аутоімунні процеси тощо. За даними експертів EUCERD, кількість цих хвороб сягає 8 тисяч, з них понад 5 тисяч захворювань - спадкові метаболічні хвороби. Ця група захворювань має важкий, хронічний, прогресуючий перебіг, супроводжується формуванням дегенеративних змін в організмі. Впровадження сучасних методів до проведення масового неонатального скринінгу, які дозволяють діагностувати понад 30 спадкових метаболічних захворювань, призвело до суттєвого зниження ранньої неонатальної та малюкової смертності і запобіганню інвалідизації серед дитячого та дорослого населення.

III. Аналіз причин виникнення проблеми

В Україні протягом останнього десятиріччя також досягнуто певного прогресу в діагностиці і лікуванні спадкових метаболічних захворювань. Сьогодні діагностуються і лікуються на сучасному рівні такі РЗ, як фенілкетонурія, інші спадкові порушення обміну амінокислот, муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Фабрі, мукополісахаридози, мітохондріальні хвороби, епігенетичні хвороби, порушення окислення жирних кислот, онтогенетичні синдроми та інші. Проте досі не налагоджено єдиного реєстру по окремим нозологічним формам РЗ, відсутня чітка взаємодія між різними професійними групами з цього питання, відсутнє розуміння наступності у питаннях лікування, не розроблені єдині протоколи діагностики за принципами доказової медицини для тих захворювань, які вже діагностуються відсутня технічна база для впровадження діагностики нових РЗ, відсутня законодавча база захисту права на охорону здоров'я пацієнтів з РЗ.

Основні проблеми, що існують на сьогодні у нашій країні з наданням медичної допомоги хворим на рідкісні захворювання:

- Відсутність законодавчо визначеного поняття "рідкісне захворювання", як наслідок, відсутність законів, що регулюють ситуацію з рідкісними хворобами й ліками для їхнього лікування.

- Відсутність актуального реєстру хворих рідкісними захворюваннями.

- Обмеженість якісної доступної інформації й наукових знань про рідкісні захворювання.

- Обмеженість або відсутність можливостей для діагностики більшості рідкісних захворювань.

- Наявність труднощів в отриманні доступу до лікування, якщо таке існує.

- Відсутність алгоритму дій при підозрі на РЗ.

- Відсутність освітніх програм для лікарів первинної ланки з рідкісних захворювань і спеціалістів різних рівнів.

- Недостатньо ефективна, негнучка система комплексного лікування та реабілітації.

- Відсутність системи планування й моніторингу.

- Недостатня взаємодія й координація між органами державної влади, медичними (соціальними) працівниками і хворими.

- Відсутність підстав для фінансового забезпечення лікування РЗ, яке пов'язано з відсутністю своєчасної діагностики і реєстрації хворих.

- Відсутність політичної волі для вирішення цієї проблеми.

- Відсутність міжсекторальної взаємодії.

IV. Мета і шляхи її досягнення

Метою розроблення Концепції є визначення пріоритетів державної політики в галузі охорони здоров'я в частині забезпечення конституційних прав і державних гарантій дітям з рідкісними захворюваннями.

Підвищення рівня доступності висококваліфікованої допомоги пацієнтам з рідкісними захворюваннями в Україні з метою виживання, одужання і підвищення рівня життя пацієнтів, що потребує застосування сучасних медичних технологій, інтеграції дій медичних працівників, законодавчого урегулювання та узгодження з існуючими у світі методами вирішення проблеми рідкісних захворювань.

V. Шляхи вирішення проблем рідкісних захворювань:

1. Створення при МОЗ України Експертної ради з рідкісних захворювань, до складу якої увійдуть лікарі, економісти, представники громадських організацій, представники бізнесу для розробки оптимальних рішень проблеми РЗ.

2. Розробка Національної програми з рідкісних захворювань, що включатиме питання діагностики, селективного скринінгу, надання медичної і медико-соціальної допомоги хворим.

3. Розробка нормативних документів та адаптація чинного законодавства України до потреб служби надання допомоги хворим з РЗ, формування статусу хворих з РЗ; розвиток галузі з урахуванням стратегічного курсу України на інтеграцію до європейських інституцій:

1) розвиток національної і міжнародної співпраці в галузі діагностики, лікування і профілактики рідкісних захворювань;

2) збір статистичної інформації про частоту та спектр рідкісних захворювань в Україні для ухвалення правильних управлінських рішень:

4) формування переліку РЗ, що підлягають статистичному обліку, з урахуванням міжнародного та європейського досвіду з метою підготовки медичної галузі України до переходу на МКХ 11;

5) створення Національного реєстру пацієнтів з рідкісними захворюваннями за напрямками медицини, що забезпечить повноцінний зворотний зв'язок та моніторинг.

4. Впровадження ефективних методів ранньої діагностики рідкісних захворювань:

- розробка ефективних скринуючих програм раннього виявлення рідкісних захворювань;

- впровадження в роботу регіональних медико-генетичних центрів скринуючих програм ранньої діагностики рідкісних захворювань;

- впровадження інноваційних технологій для підвищення ефективності ранньої діагностики рідкісних захворювань.

5. Впровадження ефективних методів лікування і реабілітації хворих з рідкісними захворюваннями для зниження рівня смертності і інвалідності:

- створення і затвердження єдиних клінічних протоколів і стандартів лікування хворих з рідкісними захворюваннями;

- створення переліку рідкісних препаратів, що використовуються для лікування РЗ, з урахуванням міжнародного досвіду;

- впровадження інноваційних технологій для підвищення ефективності контролю якості надання медичної допомоги хворим з рідкісними захворюваннями;

- розробка вітчизняних лікарських засобів для лікування РЗ та продуктів спеціалізованого лікувального харчування;

6.  Підготовка кваліфікованих фахівців з діагностики та лікування рідкісних захворювань у провідних центрах. Підвищення інформованості лікарів різних спеціальностей і пацієнтів про рідкісні захворювання:

- проведення кадрового і технічного аудиту медичних установ, в яких є умови для діагностики, лікування, реабілітації хворих з рідкісними захворюваннями;

- створення освітніх програм, громадських організацій для підтримки пацієнтів з рідкісними захворюваннями.

7. Матеріально-технічне забезпечення існуючих потужних метаболічних центрів, які зможуть забезпечити уточнюючу діагностику рідкісних захворювань в Україні (м. Київ, на базі Української дитячої спеціалізованої лікарні "ОХМАТДИТ"; м. Харків, на базі кафедри медичної генетики Харківського національного медичного університету, Харківського спеціалізованого медико-генетичного центру та Українського інституту клінічної генетики ХНМУ; м. Львів, на базі Львівського інститут спадкової патології).

8. Створення інтерактивної мережі із застосуванням телемедицини та державної гарячої лінії з метою надання інформаційної підтримки сім'ям з рідкісними захворюваннями.

9. Підвищення ефективності міжвідомчої взаємодії законодавчих, соціальних та медичних установ з питань діагностики і лікування рідкісних захворювань.

10. Створення Консультативної ради експертів (із залученням закордонних фахівців) з рідкісних захворювань.

11. Формування громадської думки щодо соціальної значимості лікування рідкісних РЗ з залученням засобів масової інформації, громадських організацій та соціальної реклами.

12. Організація та проведення щорічних On-Line конференцій на базі МОЗ України за участю міжнародних клінік, які мають досвід організації медичної і соціальної допомоги пацієнтам з рідкісними захворюваннями за напрямками.

 


 Президент України  Верховна Рада України  Урядовий портал  Головна сторінка